Аналіз крові на хромосомні патології

Пройдіть діагностику хромосомних мутацій з урахуванням аналізу крові. Дослідження входить у програму комплексного скринінгу вагітних та дозволяє розрахувати ризик народження неповноцінної дитини з точністю до 98%. Є думка, що хромосомні перебудови в генетичному коді дитини виникають лише на тлі поганої спадковості. Однак науково доведено, що ризик мертвороження, самоабортування, народження малюка з фізичними та розумовими відхиленнями є і у здорових пацієнток. Тому наказом № 572 МОЗ РФ від «01» листопада 2012 р. проходження аналізів на хромосомні мутації рекомендовано всім вагітним жінкам.

Вартість діагностики патологій хромосом

• 600 Р Альфа-фетопротеїн (АФП) крові
• 700 Р Клінічний аналіз крові
• 600 Р Β-ХГЧ
• 800 Р В-ХГЧ сito
• 600 Р РАРР-А
• 300 Р Забір крові

Розрахунок вартості лікування Усі ціни

Навіщо здавати аналіз на хромосомні патології плода

Аналіз дозволяє розпізнати генні мутації до того моменту, коли можна буде перервати вагітність без шкоди здоров'ю жінки. Механізм, який запускає хромосомні перебудови та призводить до аномалій типу синдром Дауна, Патау, Тернера, Едвардса, до кінця не вивчений. Тому передумови до аномалій розвитку плода мають бути виявлені якомога раніше.

У нашому центрі в рамках пренатального скринінгу, крім біохімічного аналізу крові, може бути зроблений неінвазивний тест (НІПТ), Natera (USA), інформативний вже на 9 тижні вагітності.

Відмова від обстеження або невчасно проведений генетичний аналіз не дозволить попередити народження неповноцінної дитини.

Фахівці

лікар акушер-гінеколог вищої категорії

акушер-гінеколог, кандидат медичних наук

Підготовка та проведення

Оптимальний термін здачі аналізу на хромосомні патології – 12 тиждень, оскільки у цей час найвиразніше проявляються ознаки генетичних аномалій. Кров досліджується тільки після отримання результатів УЗД, інакше трактування результатів буде помилковим.

Аналіз венозної крові (матеріал забирають на голодний шлунок) покаже рівень АФП, ХГЛ, РАРР-А – речовин, які продукуються плодом та плацентою. По маркерах крові оцінюється картина розвитку ембріона, досліджується морфологія (будова) ДНК, виявляються зайві або пошкоджені хромосоми.

Розшифровка та розрахунок ризиків

За результатами УЗД розрахунок ризиків здійснюється виходячи з кількості маркерів, виявлених одночасно. При виявленні 1 маркера, наприклад недорозвинення носових кісток, прогноз ризику хромосомної патології становить 2%, а при поєднанні 8 і більше маркерів – 92%.

При розшифровці маркерів крові будь-які відхилення від нормативних показників трактуються як ознаки генних мутацій. На терміні 12 тижнів вони мають бути такими:

Недолік білка АФП свідчить про розвиток аутоімунної реакції – організм матері відкидає плід. Такий стан загрожує викиднем та загибеллю плода.

Знижений рівень ХГЛ свідчить про затримку розвитку плода, плацентарну недостатність. Підвищення показників дозволяє припустити ризик синдрому Дауна, хоріокарциноми, заносу міхура.

Низький рівень РАРР-А говорить про недорозвинення плаценти, великі розміри плода.

Як правило, всі показники вивчаються в сукупності, з посиланням на результати УЗД.

Куди звернутися до Москви

Медичний жіночий центр – єдина клініка у Москві, де працює унікальна лабораторія крові.У нас проводяться не лише загальноклінічні дослідження, а й усі можливі аналізи на патології гемостазу та хромосомної структури.

Хромосомні аномалії під час вагітності: які бувають і чому вони розвиваються?

Хромосомна аномалія виникає, коли плід має неправильну кількість хромосом, неправильну кількість ДНК у хромосомі чи хромосоми зі структурними дефектами. Ці аномалії можуть призвести до розвитку вроджених патологій розвитку, розладів, таких як синдром Дауна, або викидня під час виношування. Розповідаємо, що таке хромосомні аномалії, чи «генетичні поломки», чому вони розвиваються і хто у групі ризику.

Як боротися з набряком під час вагітності: правильний вибір мінеральної води

Розуміння генів та хромосом

Наше тіло складається із клітин. Всередині кожної клітини знаходиться ядро, а всередині ядра - хромосоми. Хромосоми важливі, тому що вони містять гени, які визначають наші фізичні характеристики, групу крові і навіть те, наскільки ми є сприйнятливими до певних захворювань.

Дивно, але навіть риси характеру – наприклад, схильність до ризику та азартних ігор – також можуть визначатися генами.

Будь-яка клітина організму зазвичай містить 23 пари хромосом (загалом 46 хромосом), кожна з яких містить приблизно від 20 000 до 25 000 генів. Половина хромосом людини походить із яйцеклітини мами, а інша половина - зі сперматозоїда батька.

Що таке хромосомні аномалії?

Хромосомні аномалії – це відмінності у хромосомах, які можуть виникнути під час розвитку. Вони можуть бути "de novo" (унікальними для плода) або успадковані від батька.Аномалії поділяються на дві категорії: кількісні та структурні.

Кількісні аномалії хромосом

Це означає, що кількість хромосом відрізняється від норми; їх може бути більше чи менше. Таке явище також називається анеуплоїдією. Наприклад:

• Моносомія: у парі відсутня хромосома.
• Трисомія: три хромосоми замість двох.

Структурні аномалії

Коли склад хромосоми відповідає нормі, це називається структурної аномалією. Існує кілька способів виникнення структурних аномалій.

• Транслокація: одна ділянка хромосоми переноситься на іншу. Це може бути робертсонівська транслокація, коли одна хромосома прикріплюється до іншої, або реципрокна транслокація, коли дві хромосоми міняються місцями.
• Делеція: є віддалена або відсутня частина хромосоми.
• Дуплікація: хромосома копіюється, у результаті утворюється додатковий генетичний матеріал.
• Кільце: кільце/коло утворюється внаслідок відриву частини хромосоми.
• Інверсія: частина хромосоми відривається та перевертається, а потім знову прикріплюється до вихідної структури.

Чому виникають хромосомні аномалії плода?

Хромосомні аномалії виникають через те, що розподіл клітин йде не за планом. Типовий поділ клітин відбувається шляхом мітозу або мейозу.

• Коли клітина, що містить 46 хромосом, ділиться на дві клітини, це називається мітозом. Нові клітини також повинні мати 46 хромосом кожна. Людські тіла складаються з клітин, що утворилися внаслідок мітозу.
• При мейозі клітина також поділяється на дві половини, але кожна з цих половинок має по 23 хромосоми. Мейоз – процес, який спостерігається у сперматозоїдів та яйцеклітин у репродуктивних органах.

Якщо мітоз або мейоз призводять до утворення іншого числа хромосом, ніж належить, це вважається за хромосомне захворювання.

Чинники ризику

Існують деякі фактори, які потенційно можуть збільшити ймовірність хромосомного захворювання. Одним із них є вік батьків.

Існує вищий ризик хромосомних аномалій у жінок 35 років і більше. Незважаючи на суперечливі дослідження та додаткову інформацію про літній батьківський вік (іноді визначається як 40 років і старше), за даними дослідження вчених Клініки Клівленда, він також свідчить про можливий підвищений ризик хромосомних захворювань.

Крім того, фактори навколишнього середовища, такі як забруднення або вплив ліків на плід, можуть бути пов'язані з хромосомними аномаліями.

Хромосомні захворювання плода

Існують різні типи порушень, які можуть виникнути через аномальні хромосоми. Наступний список не є вичерпним, а скоріше включає захворювання, за яких плід має найкращі шанси дожити до народження.

Одним із найвідоміших хромосомних захворювань є синдром Дауна (також відомий як трисомія 21), який викликається зайвою копією хромосоми 21. Деякі із загальних рис синдрому Дауна — затримка розвитку, маленьке зростання, патологія повік, низький м'язовий тонус і глибока складка посередині долоні.

Причини синдрому Дауна не зовсім зрозумілі, але вчені відзначили, серед іншого, загальний зв'язок між віком матері та трисомією.

Синдром Тернера (також відомий як дисгенезія гонад), який вражає лише дівчаток, виникає внаслідок відсутності або часткової відсутності однієї з Х-хромосом.Це може призвести до безпліддя та/або невисокого зростання. Іншими ознаками розладу можуть бути набряки ніг/рук, зайва складка на шиї, проблеми з нирками та серцем, а також аномалії скелета. Синдром Тернера також може призвести до викидня або мертвонародження.

Синдром Клайнфельтера, також відомий як синдром XXY, є результатом наявності додаткової Х-хромосоми у хлопчиків. Він пов'язаний з високими показниками безпліддя та статевої дисфункції. Зазвичай синдром залишається непоміченим до статевого дозрівання, а потім проявляється слабкою мускулатурою, високим зростанням, невеликою кількістю волосся на тілі та маленькими геніталіями.

Трисомія 13, або синдром Патау, викликана зайвою копією хромосоми 13. Синдром може викликати важку розумову відсталість, а також вади серця, недорозвинення очей, зайві пальці рук або ніг, заячу губу та аномалії головного або спинного мозку. Синдром Патау зустрічається в одного з кожні 16 000 народжень, при цьому немовлята зазвичай помирають протягом перших днів або тижнів життя.

Трисомія 18, іноді звана синдромом Едвардса, викликана додатковою копією хромосоми 18. Синдром зустрічається в однієї дитини з кожних 5000 живороджень. Синдром Едвардса характеризується низькою вагою при народженні, маленькою головою неправильної форми та іншими небезпечними життя дефектами органів. Синдром Едвардса не піддається лікуванню і зазвичай призводить до смерті ще до народження або протягом першого року життя.

Синдром потрійної Х-хромосоми (при якому три копії Х-хромосоми), також відомий як синдром трисомії Х або ХХХ, вражає тільки жінок. Хромосомна аномалія може зробити їх вище за середній зріст, з більш слабкими м'язами, викликати проблеми з мовленням або створити проблеми з координацією.

Синдром ХХХ вражає 1 із 1000 жінок.

Синдром XYY вражає 1 із 1000 чоловіків і викликаний наявністю додаткової Y-хромосоми. Симптоми синдрому XYY різняться, але чоловіки з цим розладом можуть бути вищими за середні, мати порушення обробки мови або труднощі з координацією. Він також може викликати проблеми з поведінкою, тремор рук та ослаблення м'язів.

Синдром ламкої Х-хромосоми, або синдром Мартіна-Белла, виникає внаслідок зміни гена Х-хромосоми. Він може викликати інтелектуальні порушення та порушення навчання, соціальні/поведінкові проблеми та затримки розвитку.

Коли у дитини ділянка хромосоми 5 відсутня, це викликає синдром Cri-du-chat (котячий крик). Аномалію названо так тому, що немовлята, у яких вона є, можуть видавати крик, що імітує котячий. Симптоми синдрому котячого крику можуть включати невеликий розмір голови, слабкий м'язовий тонус у немовлят, затримку розвитку, низьку вагу при народженні, ваду серця або розумову відсталість.

Ускладнення вагітності через хромосомні аномалії

Хромосомні аномалії можуть призвести до ускладнень під час вагітності. Двома такими ускладненнями є викидень та молярна вагітність.

Викидня

Хромосомні аномалії є однією з основних причин викидня в першому триместрі. При ранньому викидні хромосомні помилки можуть стати на заваді нормальному розвитку ембріона. Коли це відбувається, імунна система вагітної може відреагувати мимовільним перериванням вагітності, хоча деякі викидні, як і раніше, вимагають медичної чи хірургічної допомоги, щоб тканина вийшла з матки.

Дослідження австралійських вчених із Cyto Labs Pty показують, що хромосомні аномалії є причиною 50% і більше випадків викиднів вперше.У більшості випадків помилка є випадковою аномалією, і наступна вагітність буде здоровою.

Молярна вагітність

В інших випадках хромосомна аномалія може призвести до рідкісного стану, що називається молярною вагітністю. Під час молярної вагітності тканини, які мали сформуватися на плід, натомість перетворюються на аномальне розростання в матці, або міхурову замет. Існує два типи молярної вагітності:

• Повна молярна вагітність. Повна молярна вагітність виникає, коли яйцеклітина не має генетичної інформації та запліднюється одним або двома сперматозоїдами. Через відсутність генетичної інформації з боку матері з яйцеклітини розвивається плацента, схожа на гроно винограду, без плоду, що супроводжує.
• Часткова молярна вагітність. Часткова молярна вагітність виникає, коли яйцеклітина з генетичним матеріалом запліднюється двома сперматозоїдами. Це спричиняє розвиток ембріона, який має кілька копій хромосом і утворює аномальну плацентарну тканину.

Хромосомне тестування: генетичні тести під час вагітності

Ближче до кінця першого триместру майбутні мами проходять перший скринінговий тест, який надасть інформацію про можливість наявності у дитини хромосомних аномалій. Ці тести можуть діагностувати хромосомні аномалії, але показують рівень ризику.

Скринінги при вагітності включають УЗД та аналізи крові, такі як набір біомаркерів або тестування циркулюючої плацентарної ДНК.

Хоча скринінгові тести не можуть діагностувати хромосомні аномалії, є додаткові аналізи, які можуть це зробити.Діагностичні тести, такі як паркан ворсинок хоріону та амніоцентез, інвазивні, але можуть діагностувати відхилення, які не могли бути виявлені попередніми скринінговими тестами.

Хоча існують скринінги, які можна провести в першому та другому триместрі, щоб отримати уявлення про розвиток чи ускладнення, генетичне консультування до зачаття може надати більше інформації, цінної для пар, які хочуть дітей. Про це читайте у статті «10 приводів звернутися до генетика: коли потрібний цей фахівець?».

Використані фотоматеріали Unsplash

Читайте далі

5 розумних гаджетів, що допомагають зберегти здоровий мікроклімат вдома: огляд ефективних девайсів

П'ятірка ефективних розумних гаджетів, які на думку експертів допоможуть зберегти здоровий мікроклімат у квартирі та будинку

Клітинні технології у сучасній пластичній хірургії

Як сьогодні у сучасній пластичній хірургії застосовуються технології з використанням стовбурових клітин: докладно пояснюють експерти

Відновлення після інсульту: проблеми харчування та як їх вирішити

Як пацієнтам відновлюватися після перенесеного інсульту та нормалізувати повноцінне пінні: детально пояснюємо у статті MedAboutMe

Як боротися з набряком під час вагітності: правильний вибір мінеральної води

Ознаки та стадії алкоголізму у жінок

Вся правда про дитячі какашки: що вважати нормальним?

Розшифровуємо вміст підгузника: який стілець нормальний для дитини до року, а з чим бігти до лікаря.

Як доглядати зуби, щоб рідше звертатися до стоматолога?

Які десять нетипових порад від дитячого стоматолога як профілактика допоможуть вам зберегти здоров'я зубів і заощадити в майбутньому на відвідуваннях дантиста.

Які аналізи здають на хромосоми

Головна / Helixbook / Дослідження каріотипу (кількісні та структурні аномалії хромосом) за лімфоцитами периферичної крові (1 людина) /

Дослідження каріотипу (кількісні та структурні аномалії хромосом) за лімфоцитами периферичної крові (1 людина)

Цитогенетичне дослідження – каріотипування – є основним методом діагностики хромосомних порушень та проводиться з метою виявлення порушень кількості та структури хромосом. Використовується для пренатальної діагностики.

Синоніми росіяни

• Хромосомні ризики
• Каріотипування подружжя
• Визначення хромосомного набору

Синоніми англійські

Метод дослідження

Який биоматериал можна використовуватиме дослідження?

Як правильно підготуватись до дослідження?

• Дослідження проводиться у стані ситості, не рекомендується здавати кров на дане дослідження натще.
• Виключити (за погодженням з лікарем) прийом антибактеріальних та хіміотерапевтичних препаратів протягом 14 днів до дослідження.
• Дослідження рекомендується проводити не раніше, ніж через 2 тижні після перенесених інфекційних/гострих запальних захворювань.

Загальна інформація про дослідження

Каріотипування – цитогенетичне дослідження, вивчення хромосомного набору людини, що дозволяє виявити відхилення у структурі та числі хромосом. Воно допомагає виявити порушення хромосом, які, ймовірно, не впливають на здоров'я людини, але важливі для планування майбутньої вагітності і для здоров'я майбутньої дитини (патології плода, аномалії розвитку).

Каріотип – це повний хромосомний набір клітки людини. У нормі він складається з 46 хромосом, з них 44 аутосоми (22 пари), що мають однакову будову і в чоловічому, і в жіночому організмі, і одна пара статевих хромосом (XY у чоловіків та XX у жінок). Кожна хромосома має гени, відповідальні за спадковість. Каріотип 46, ХХ – відповідає нормальному жіночому каріотипу, а каріотип 46, XY – це нормальний чоловічий каріотип. Каріотип залишається незмінним протягом усього життя.

Порушення хромосомного набору можуть бути причиною спадкової патології, безплідності, невиношування вагітності, народження дитини з різними вадами розвитку.

Для цитогенетичного дослідження хромосом найчастіше використовують препарати короткочасної культури крові, рідше клітини кісткового мозку та культури фібробластів.

Каріотипування культури лімфоцитів периферичної крові людини – складне багатоступеневе цитогенетичне дослідження, що проводиться, коли клітини входять у фазу мітозу – непрямого поділу з тотожним розподілом генетичного матеріалу між дочірніми клітинами. Воно включає наступні етапи:

• Постановка культури лімфоцитів, зростання клітин протягом 72 годин. (Зростання клітин може бути ускладнене різними факторами: наявність інфекційних, хронічних, простудних захворювань; прийом лікарських препаратів; дієта; прийом алкоголю тощо. Всі ці фактори необхідно виключити перед здаванням аналізів).
• Обробка культур лімфоцитів: колхіцінізація, гіпотонізація, фіксація.
• Приготування препаратів хромосом на склі.
• Монохромне та диференціальне фарбування препарату.
• Аналіз препаратів (підраховується загальна кількість хромосом, проводиться оцінка структури кожної хромосоми). Аналіз хромосом здійснюється на роздільній здатності в 400-500 смуг (бендів).

Розрізняють кілька видів порушень структури хромосом:

• трисомії - додавання ще однієї хромосоми до пари;
• моносомії – втрата однієї хромосоми із пари;
• делеції – втрата ділянки хромосоми;
• дуплікації - повторення певної ділянки хромосоми;
• інверсії – поворот ділянки хромосоми на 180 градусів;
• транслокації – перенесення ділянок хромосоми у нове становище.

Хромосомні порушення розрізняються також за принципом регулярності. Регулярні мутації присутні при розподілі кожної клітини чи більшості клітин. Вони проявляються у момент зачаття плода чи перші кілька днів вагітності. Нерегулярні аберації з'являються внаслідок негативного впливу радіації, хімічних засобів тощо.

Порушення розходження хромосом може статися під час клітинного поділу (мейозу). Якщо таке порушення відбувається в процесі утворення сперматозоїдів або яйцеклітин, то у статевій клітині з'являється зайва хромосома, яка при зачатті буде передана дитині. В результаті вона буде присутня у всіх клітинах організму дитини. Прикладом трисомії може служити синдром Дауна (зайва 21 хромосома) або синдром Патау (трисомія 13 хромосоми). Також порушення розбіжності хромосом може статися при перших поділах заплідненої яйцеклітини. Наприклад, втрата Х-хромосоми призводить до розвитку Х0-синдрому або синдрому Шерешевського – Тернера.Аномалії, пов'язані з порушенням розбіжності хромосом, зустрічаються не так часто, тому ймовірність їх повторення в одній і тій самій сім'ї досить мала.

Структурні порушення хромосом передаються у спадок, при цьому ступінь сімейного ризику і подальша передача дефекту від покоління до покоління стає значно високою.

Каріотипування також рекомендують проводити в тих сім'ях, де є висока ймовірність народження дитини із хворобою, зчепленою з Х-хромосомою.

Коли призначається дослідження?

Показання для каріотипування подружніх пар:

• чоловіча безплідність: важка олігозооспермія, необструктивна азооспермія, тератозооспермія;
• первинна аменорея;
• звичне невиношування вагітності у першому триместрі (2 та більше викиднів);
• наявність викиднів незрозумілого генезу в анамнезі;
• випадки мертвонароджень в анамнезі;
• випадки ранньої дитячої смертності в анамнезі;
• народження дітей із хромосомною аномалією (наприклад, синдромом Дауна);
• народження дітей з множинними вродженими вадами розвитку (МВПР);
• планування ЕКЗ;
• невдалі спроби ЕКЗ;
• прогноз здоров'я майбутньої дитини

Показання для каріотипування дітей:

• наявність вроджених вад розвитку;
• розумова відсталість;
• затримка психомоторного розвитку;
• затримка психомовного розвитку у поєднанні з мікроаномаліями;
• порушення чи затримка статевого розвитку;
• затримка зростання;
• аномалії статі.

Що означає результати?

Для чоловіків нормальним вважається каріотип 46, XY. Це означає, що визначено 46 нормальних хромосом, у тому числі X та Y хромосоми.

Для жінок нормальним вважається каріотип 46, XX. Це означає, що визначено 46 нормальних хромосом, у тому числі дві X-хромосоми.

У разі виявлення патологічного каріотипу необхідна консультація медичного генетика за результатами дослідження для правильної його інтерпретації.

Література

• Reddy UM, Page GP, Saade GR, et al.Karyotype versus microarray testing для genetic abnormalities після stillbirth. N Engl J Med 2012; 367:2185-93.
• Murphy KM, Cohen JS, Goodrich A, Long PP, Griffin. CA 2007. Constitutional duplication of region of chromosome Yp encoding AMELY, PRKY, and TBL1Y: implications for chromosome analysis. J Mol Diagn, 9: 408-413.
• ISCN (2013): An International System for Human Cytogenetic Nomenclature; Karger AG, Basel, 2013/
• ISCN (2016): An International System for Human Cytogenetic Nomenclature; S. Karger AG, Basel, 2016/
• ISCN Symbols and Abbreviated Terms//Coriell Institute for Medical Research/