Синдром Едвардса (синдром трисомії за хромосомою 18): причини, симптоми, діагностика, лікування

Весь контент Web2Health перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність та відповідність фактам.

У нас є суворі правила щодо вибору джерел інформації і ми посилаємося лише на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути та, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри у дужках ([1], [2] тощо) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.

Якщо ви вважаєте, що якийсь із наших матеріалів є неточним, застарілим чи іншим чином сумнівним, виберіть його та натисніть Ctrl+Enter.

Синдром Едвардса (трисомія 18, трисомія по 18-й хромосомі) викликається зайвою 18-ю хромосомою і зазвичай включає низький інтелект, низьку масу тіла при народженні і множинні пороки розвитку, в тому числі виражену мікроцефалію, виступаючий потилицю. та характерні риси обличчя.

Код МКБ-10

Епідеміологія

Трисомія по 18-й хромосомі відзначається із частотою 1/6000 живороджень, проте часто зустрічаються спонтанні аборти. Більш ніж у 95% дітей відзначається повна трисомія за 18 хромосомою. Зайва хромосома практично завжди дістається дитині від матері, з віком матері ризик зростає. Співвідношення дівчаток та хлопчиків складає 3:1. Діти із синдромом Едвардса частіше народжуються у жінок старше 35 років. Імовірність повторного народження дитини з трисомією 18 у сім'ях не перевищує 1%, що не є протипоказанням для повторного народження дітей.

Причини синдрому Едвардса

Причини синдрому Едвардса пов'язані з помилками у формуванні генетичної інформації під час зачаття. Основні причини включають:

1. Ненормальне розщеплення хромосом Синдром Едвардса зазвичай виникає в результаті помилок під час мейозу, процесу, при якому генетичний матеріал (хромосоми) поділяється в клітинах, що передують зачаттю. В даному випадку, додаткова копія хромосоми 18 зазвичай з'являється при утворенні гамет (сперм та егг).
2. Ненормальне злиття хромосом Іноді виникають помилки, при яких дві хромосоми 18 об'єднуються в одну, що також може призвести до синдрому Едвардса.
3. Мозаїцизм: Іноді цей синдром може виникати через мозаїциз, коли деякі клітини організму мають нормальну кількість хромосом, а інші – зайву копію хромосоми 18. Це може впливати на тяжкість симптомів та прояви синдрому.

Синдром Едвардса найчастіше виникає випадково і залежить від спадковості. Він є рідкісним генетичним порушенням та часто асоціюється з важкими медичними проблемами.

Симптоми синдрому Едвардса

Часто анамнез вагітності включає слабку рухову активність плода, багатоводдя, маленьку плаценту та єдину пупкову артерію. Дитина народжується невеликим до терміну гестації, з гіпотонією та вираженою гіпоплазією скелетної мускулатури та низьким вмістом підшкірного жиру. Крик слабкий, реакцію на звуки знижено. Краї очної ямки гіпоплазовані, очні щілини короткі, рот і щелепа маленькі - все це надає обличчю звужений (загострений) вигляд. Часто спостерігаються мікроцефалія, що виступає потилицю, низько розташовані неправильно сформовані вуха, вузький таз, коротка грудина.Нерідко відзначається характерна кисть - стиснута в кулак із вказівним пальцем, розташованим над третім та четвертим пальцями. Дистальна складка на мізинці часто відсутня, зменшено кількість дуг на подушечках пальців. Ногги на руках гіпопластичні, великий палець на ногах укорочений і часто перебуває у стані тильного згинання. Часто відзначаються клишоногість і стопа-гойдалка. Нерідко розвиваються важкі вроджені вади серця, особливо відкрита артеріальна протока та дефекти міжшлуночкової перегородки, відзначаються вади розвитку легень, діафрагми, ШКТ, черевної стінки, нирок та сечоводів. Грижі та/або діастаз прямого м'яза живота, крипторхізм і надлишок шкіри, що утворює складки (особливо по задній поверхні шиї), також спостерігається часто.

Синдром Едвардса, або трисомія за хромосомою 18, характеризується поєднанням внутрішньоутробної затримки фізичного розвитку та багатоводдя. З вроджених вад розвитку більш часті дефекти невральної трубки (спинномозкова грижа, вроджена гідроцефалія) і редукційні дефекти кінцівок. Специфічний лицьовий фенотип з дрібними рисами обличчя (короткі очні щілини, мікростомія, мікрогенія) та витягнутими вушними раковинами. Характерна дерматогліфіка (наявність 5 і більше дуг на кінчиках пальців кисті). У хворих з діагнозом "синдром Едварса" відзначають глибоку розумову відсталість та високу летальність – не більше 10% дітей доживають до 1 року.

Форми

Симптоми та форми синдрому Едвардса можуть значно варіювати від однієї людини до іншої. Нижче перераховані деякі з основних форм та симптомів синдрому Едвардса:

1. Класична форма (повноправна трисомія 18):
   • Затримка психомоторного розвитку.
   • Розумова відсталість.
   • Мікроцефалія (малоголов'я).
   • Деформації скелета та кінцівок (клинодактилія, камбалоподія, остеоартроз).
   • Сколіоз (кривошия).
   • Низьке зростання.
   • Мікрофтальмія (маленькі очі) та інші аномалії очей.
   • Серцеві дефекти (наприклад, атріовентрикулярний дефект, артеріальна гіпертензія).
   • Проблеми з диханням та травленням.
   • Підвищений ризик рефлюксу (повернення шлункового вмісту стравохід).
   • Проблеми з нирками.
   • Низький тонус м'язів.
2. Мозаїчна форма (мозаїка з трисомією 18):
   • У деяких дітей синдромом Едвардса можна спостерігати мозаїку, коли тільки деякі клітини організму мають додаткову копію хромосоми 18. Це може призвести до більш м'яких симптомів та кращого прогнозу.
3. Інші форми:
   • У поодиноких випадках синдром Едвардса може виявлятися у більш атипових або менш важких формах, що робить його більш складним для діагностики.

Синдром Едвардса зазвичай пов'язаний з серйозними медичними проблемами.

Діагностика синдрому Едвардса

Діагноз можна припустити пренатально за вадами розвитку, виявленими при УЗД плода, або скринінговому обстеженні матері, а також постнатально характерною зовнішністю. Підтвердження в обох випадках проводиться щодо каріотипу. Каріотипування також слід провести за наявності затримки внутрішньоутробного розвитку, множинних вроджених вад розвитку та відповідних результатах скринінгового обстеження матері.

Які аналізи потрібні?

Лікування синдрому Едвардса

Лікування спрямоване на полегшення симптомів та покращення якості життя пацієнтів, оскільки цей синдром часто супроводжується серйозними медичними проблемами.Важливо відзначити, що синдром Едвардса зазвичай пов'язаний з обмеженою тривалістю життя, і мета лікування – забезпечити комфорт та підтримку пацієнтам.

Лікування синдрому Едвардса може включати такі аспекти:

1. Медична підтримка: Діти часто потребують інтенсивної медичної допомоги. Це може включати хірургічне лікування серцевих дефектів, лікування дихальних порушень, лікування проблем із травленням і догляд за шкірою.
2. Догляд та реабілітація: Особлива увага приділяється догляду за дитиною. Фізіотерапія, ортопедична реабілітація та інші види терапії можуть допомогти покращити моторні навички та загальне функціонування.
3. Управління симптомами: Симптоми, такі як низький тонус м'язів, судоми та рефлюкс, можуть вимагати лікарського лікування. Важливо, щоб лікування проводилося під наглядом лікарів.
4. Спеціалізована медична команда: Лікування зазвичай включає команду фахівців, таких як педіатри, генетики, кардіологи, ортопеди та інші, залежно від конкретних потреб пацієнта.
5. Психологічна підтримка: Синдром Едвардса може мати емоційний та психологічний вплив на сім'ю. Підтримка психолога або консультації з психологом можуть бути корисними для сімей, які стикаються з цим синдромом.
6. Паліативний догляд: У деяких випадках, особливо якщо стан пацієнта надто важкий, приймають рішення про паліативний догляд, спрямований на забезпечення комфорту та якості життя.

Диплоїдний набір хромосом

Хромосома - це нуклеопротеїдна структура в клітинному ядрі, призначена для зберігання, реалізації та передачі спадкової інформації.

Сукупність всіх характеристик хромосом (число, розміри, форма) називають каріотипомКаріотип - видоспецифічна ознака, яка фактично не відчуває індивідуальної мінливості.

Набір хромосом може бути:

Якщо викладач виявить плагіат в роботі, не уникнути великих проблем (аж до відрахування).

Плоїдність - число хромосомних наборів, що містяться у клітині.

Диплоїдний набір хромосом - це сукупність хромосом, властивих соматичних клітин, в якій присутні всі характерні для даного біологічного виду хромосоми.

У диплоїдному наборі хромосом усі хромосоми мають двійників, нуклеопротеїдні структури розташовані попарно.

Основна структура, який склад має

Як і у більшості ссавців, усі соматичні клітини людини мають диплоїдний набір хромосом.

Каріотип людини містить 46 хромосом, це 22 пари нестатевих хромосом (аутосом) та пара статевих.

У жінок статеві хромосоми гомологічні (XX), а у чоловіків негомологічні (XY).

Один набір із 23 хромосом людина отримує від матері та ще один від батька. Їх злиття відбувається під час запліднення.

У біології існує спеціальний спосіб запису каріотипу. У жінки він виглядає як 46 XX, у чоловіка 46 XY.

Відмінність між гаплоїдними та диплоїдними клітинами

Головна різниця між диплоїдними та гаплоїдними клітинами в тому, що гаплоїдні мають один набір хромосом, а диплоїдні пари.

Диплоїдні клітини розмножуються за допомогою мітозу. А гаплоїдні за допомогою мейозу.

У процесі мітозу з однієї соматичної клітини відбувається утворення двох дочірніх клітин із таким самим набором хромосом.

При розмноженні гаплоїдні клітини проходять через інтерфазу, де ДНК реплікується. Далі відбуваються дві фази мейоза, і в результаті утворюється чотири дочірні гаплоїдні клітини.

Статеві клітини людини, спочатку диплоїдні, також проходять через мейоз, щоб стати гаплоїдними і мати 23 хромосоми. Після чого вони зливаються з гаплоїдною клітиною другого з батьків, і таким чином ембріон отримує один набір з 46 хромосом.

Що означає для людини, можливі порушення в каріотипі

При злитті гаплоїдних клітин батьків можливі збої, плідність може порушитись. Такі зміни каріотипу можуть стати причиною:

• спадкову патологію;
• безпліддя;
• невиношування вагітності;
• народження дитини з вадами розвитку.

Порушення каріотипу можуть стосуватися як зміни кількості хромосом, мають значення також зміни їх будови, інверсії чи видалення ділянки хромосом.

Поширені хвороби, пов'язані з порушеннями каріотипу:

1. Синдром Дауна. Виникає через трисомію по 21 парі хромосом. В результаті каріотип складається з 47 хромосом, що призводить до розумової відсталості та патології внутрішніх органів у дитини.
2. Синдром Шерешевського-Тернера. Характеризується нерозбіжністю статевих хромосом, відсутністю однієї Х-хромосоми, каріотип 45 хромосом. Приводить до аномалій у фізичному розвитку та статевому інфантилізму.
3. Синдром Клайнфельтера. Виникає через нерозбіжність статевих хромосом, що призводить до збільшення числа X або Y хромосом у клітині. Каріотип 47 та більше хромосом (XXY). Приводить до безпліддя, порушення розвитку статевих органів, деформації тіла, психічних порушень.
4. Синдром Патау. Виникає через нерозбіжність аутосом 13 пари в гаметогенезі в одного з батьків. Каріотип 47 хромосом. Приводить до аномалій фізичного розвитку. Характеризується смертністю до 90% першого року життя.

Визначення каріотипних відхилень - робота лікарів та біологів. Виявити відхилення у кількості та структурі хромосом дозволяє спеціальне дослідження – каріотипування.

Наскільки корисною була для вас стаття?