Що таке генеративні мутації?

Мутації, що виникли в гаметах чи клітинах, з яких вони утворюються, і передаються нащадкам у випадку їхньої участі в заплідненні, називають генеративними мутаціями.

Яким можуть бути генні мутації?

За місцем виникнення: а) соматичні; б) генеративні (у статевих клітинах). Спонтанні – під впливом природних факторів, незалежно від людини. Це може бути природна радіація, космічні промені, вплив хімічних речовин. Штучні (індуковані) – викликані спеціально спрямованими діями, які підвищують мутаційний процес.

Що відноситься до геномних мутацій?

1) Геномні – мутації, обумовлені зміною числа хромосом. Види геномних мутацій – поліплоїдія, гетероплоїдія і гаплоїдія.

МУТАЦІЇ - Фармацевтична енциклопедія

Медична біологія

У результаті нормального процесу мейозу в людини утворюються гамети з гаплоїдним набором хромосом (23 хромосоми). Коли обидві хромосоми однієї пари не розділяються і залишаються в одній і тій же зародковій клітині (нерозходження), то остання містить 24, а інша тільки 22 хромосоми. Подібний результат може спостерігатися у випадку, коли дві гомологічних хромосоми не кон'югують. Якщо при заплідненні одна з гамет містить на одну хромосому менше, то виникає моносомна зигота, з якої розвивається переважно нежиттєздатний ембріон. Гамета з 24 хромосомами після запліднення нормальною гаметою з 23 хромосомами є причиною трисомїї (рис. 1.90).

Рис. 1.90. Каріотип (a) і ідіограма (6) при трисомії.

Нерозходження може настати як в 1-му, так і в 2-му поділі дозрівання. В окремих випадках за флуоресцентними ознаками можна встановити, чи нерозходження мало місце у матері, чи у батька.

Близько 2 % всіх зигот містять лишню хромосому. Проте майже 96 % зигот з аутосомними трисо- міями спонтанно абортують, так що з всіх новонароджених лише у 0,3 % діагностується трисомія, з яких у 0,1 % - аутосомна.

Спонтанні аномалії мейозу зустрічаються у статевих клітинах, які розвиваються. Мости, відставання хромосом при розходженні, багатополюсні мітози, «нерозходження» та ін. порушення мейозу спостерігаються у статевих клітинах комах, тритона, в рослинних клітинах.

Причини, які можуть викликати порушення розходження хромосом у мейозі:

1) вплив іонізуючої радіації;

2) негативна дія на статеві залози рентгенівського проміння;

3) вплив хімічних мутагенів (солі азотистої кислоти, органічні сполуки ртуті тощо.)

4) перенесені під час вагітності вірусні інфекції (вірус віспи, кору, вітряної віспи, епідемічного паротиту, грипу та ін.)

Ряд спадкових уроджених ознак нащадків корелює з фізіологічними особливостями матері, зокрема, з її віком. Спостерігається кореляція між віком матері і частотою народження дітей з аномаліями. Доведено невпинне зростання відсотка дітей з виродливостями із збільшенням віку матері від 30 до 49 років. У групі матерів віком від 45 до 49 років частота народження дітей з вадами розвитку в три рази більша, ніж у матерів у віці 15-29 років. Встановлено, що частота уроджених вад серця, аномалій нервової системи, зокрема, аненцефалія, гідроцефалія, spina bifida збільшується з віком матері (табл. 1.12).

Таблиця 1.12. Залежність частоти уроджених аномалій нервової системи від віку матері*

1. Причини виникнення мутацій та їх властивості

Мутації — стрибкоподібні стійкі раптові зміни генетичного матеріалу, які передаються спадково і є рушійною силою еволюції.

• виникають раптово;
• успадковуються;
• не мають спрямованого характеру, їх неможливо передбачити;
• можуть бути корисними, нейтральними або шкідливими для організму;
• подібні мутації можуть виникати неодноразово.

Мутагенні фактори (чинники) — фактори внутрішнього та зовнішнього середовища, які здатні викликати мутації.

До фізичних факторів належать іонізуюче випромінювання, ультрафіолетове випромінювання, рентгенівські та гамма-промені, підвищена температура, тощо. Під їх впливом відбувається пошкодження молекул ДНК, що призводить до появи мутацій.

Хімічні фактори — це речовини, під дією яких змінюється спадковий матеріал. Мутагенна дія виявлена у формальдегіда, колхіцина, сполук Плюмбума та Меркурія, іприту, етиленамідів, нітрофуранів, бензопіренів, деяких отрутохімікатів, компонентів тютюнового диму, тощо.

Біологічні фактори — живі організми. Встановлено, що мутагенною дією володіють віруси (наприклад, вірус кору, краснухи, грипу), антигени деяких мікроорганізмів, специфічні послідовності ДНК, а також токсини пліснявих грибів.

1. Розрізняють спонтанні та індуковані мутації .

Спонтанні мутації виникають під дією природних мутагенних факторів середовища без участі людини. Вони збільшують різноманітність живих організмів і створюють матеріал для природнього відбору.

Індуковані мутації з'являються при спрямованому впливі на організм мутагенних факторів. Використання мутагенних впливів дозволяє збільшити кількість мутацій у сотні разів. Таким чином, використання селекціонерами хімічних мутагенів дозволило отримати поліплоїдні форми рослин, які відрізняються стійкістю до несприятливих умов та більшою продуктивністю.

2. Мутації можуть виникати у соматичних або статевих клітинах .

Соматичні мутації виникають у будь-яких клітинах, крім гамет. Можуть виникати у певних частинах організму, наприклад, різне забарвлення пелюсток в одній квітці, різне забарвлення очей у людини і тварин (гетерохромія).

Такі мутації не успадковуються при статевому розмноженні, а передаються при вегетативному. Застосовуються у селекції рослин при виведенні нових сортів.

Генеративні мутації виникають у первинних статевих клітинах або у гаметах, передаються спадково при статевому розмноженні, наприклад, гемофілія (порушення згортання крові), синдром Дауна у людини.

3. За впливом на життєдіяльність особин виділяють наступні види мутацій:

• летальні (призводять до загибелі мутантів);
• напівлетальні (знижують життєздатність організму, викликають спадкові захворювання, зменшують тривалість життя);
• нейтральні (змінюють ознаку, проте не мають впливу на життєздатність організму);
• корисні (збільшують життєздатність організму).

4. Мутації бувають домінантними і рецесивними .

Домінантні мутації проявляються одразу і піддаються дії природнього відбору (корисні зберігаються, шкідливі забираються).

Більшість мутацій є рецесивними , і проявитися вони можуть лише у гомозиготному стані. Ймовірність такої події є незначною, тому рецесивні мутації довгий час накопичуються у популяції у скритому вигляді.