Яким можуть бути генні мутації?

За місцем виникнення: а) соматичні; б) генеративні (у статевих клітинах). Спонтанні – під впливом природних факторів, незалежно від людини. Це може бути природна радіація, космічні промені, вплив хімічних речовин. Штучні (індуковані) – викликані спеціально спрямованими діями, які підвищують мутаційний процес. Кеш

Що спричиняє геномні мутації?

1) Геномні – мутації, обумовлені зміною числа хромосом. Види геномних мутацій – поліплоїдія, гетероплоїдія і гаплоїдія. Поліплоїдія – геномна мутація, обумовлена збільшенням числа гаплоїдних наборів хромосом у порівнянні з диплоїдним (2n).

Що таке генеративні мутації?

Мутації, що виникли в гаметах чи клітинах, з яких вони утворюються, і передаються нащадкам у випадку їхньої участі в заплідненні, називають генеративними мутаціями.

Генні, хромосомні та геномні мутації — урок. Біологія, 9 клас. Генні, хромосомні та геномні мутації За зміною генетичного матеріалу виділяють три групи мутацій: генні, хромосомні та геномні. Генні мутації Генними, або точковими називають мутації, які виникають у результаті зміни гена, тобто структури молекули …

1. Класифікація мутацій

Мутації — стійкі зміни генетичного апарату, що виникають раптово і призводять до змін тих або інших спадкових ознак і функцій організму.

Мутації можна класифікувати за характером прояву, місцем виникнення, за характером змін спадкового апарату, за походженням тощо.

За характером прояву мутації поділяють на домінантні та рецесивні. Більшість з них є рецесивними і не проявляються у гетерозигот. Домінантні мутації — це мутації, що проявляються у гомо- і гетерозиготного організму та з'являються вже в першому поколінні. Наприклад, полідактилія, або багатопалість, є мутацією, що успадковується за аутосомно-домінантним типом. Рецесивні мутації — це мутації, що не проявляються у гетерозигот і з'являються тільки в другому і наступних поколіннях. Так, у людини рецесивний характер має така мутація, як альбінізм.

За впливом на життєдіяльність розрізняють летальні, сублетальні та нейтральні мутації. Летальні мутації спричиняють загибель організмів ще до моменту народження або до настання здатності до розмноження. У людини до таких мутацій належить гемофілія. Мутації, які знижують життєздатність особин і частково або повністю зупиняють розвиток, називаються сублетальними. Якщо ж мутації за звичних умов не впливають на життєздатність організмів, то їх називають нейтральними.

За місцем виникнення мутації класифікують на соматичні та генеративні. Соматичні мутації виникають у соматичних диплоїдних клітинах, часто не передаються спадково і обмежені тією особиною, в якої виникли. Наприклад, у людини соматичними мутаціями є мозаїцизм або пухлинне переродження клітин. Мутації, що виникли в гаметах чи клітинах, з яких вони утворюються, і передаються нащадкам у випадку їхньої участі в заплідненні, називають генеративними мутаціями.

За характером змін спадкового апарату мутації бувають генними, хромосомними та геномними. Генні мутації — стійкі зміни окремих генів, спричинені порушенням послідовності нуклеотидів у молекулах нуклеїнових кислот. Ці мутації виникають внаслідок випадання певних нуклеотидів, появи зайвих, зміни порядку їх розташування. Генними мутаціями в людини є полідактилія, альбінізм. Хромосомні мутації — це мутації, що виникають у результаті перебудови хромосом. Вони можуть виникати як в межах однієї хромосоми, так і між гомологічними та негомологічними хромосомами. Прикладом хромосомних мутацій є синдром «котячого крику» (\(46,5—\)), гострий лейкоз (\(46,21—\)). Геномні мутації — це мутації, що пов'язані зі зміною кількості наборів хромосом. Основними видами геномних мутацій є: збільшення кількості хромосомних наборів (поліпроїдія), зменшення кількості хромосомних наборів, зміна числа хромосом окремих пар (анеуплоїдія). Прикладами геномних мутацій є синдром Дауна (\(47,21+\)) в людини.

Хромосомні мутації

Послідовність розташування ділянок хромосоми позначено літерами АBCDEF. Унаслідок якої мутації хромосома буде мати таку послідовність ділянки ABEFCD?

Послідовність розташування ділянок хромосоми позначено літерами ABCDE. Унаслідок якої мутації хромосома буде мати таку послідовність ділянки ABCDEE?

Нестача в хромосомі тієї чи іншої ділянки назив:

Подвоєння зайвої ділянки хромосом називається:

Повернення ділянки на 180 0 називається:

Синдром "котячого крику" характеризується недорозвитком м'язів гортані, "нявкаючим" тембром голосу, відставанням психрозвитку дитини. Дане захворювання є результатом:

транслокації 21 хромосоми на 15

делеції короткого плеча 5 хромосоми

дуплікації ділянки 5 хромосоми

У клітині відбулась мутація першого екзону структурного гену. в ньому зменшилась кількість пар нуклеотидів - замість 290 пар стало 250. Визначте тип мутації:

Відбулась мутація структурного гену. В ньому змінилась кількість нуклеотидів: замість 1000 пар основ стало 2000. така мутація має назву:

До медико-генетичної консультації звернулися батьки хворої дівчинки 5 років. Після дослідження каріотипу виявили 46 хромосом. Одна з хромосом 15-ї пари була довша від звичайної, тому що до неї приєдналася хромосома з 21-ї пари. Який вид мутації має місце в цієї дівчинки?

Створюйте онлайн-тести
для контролю знань і залучення учнів
до активної роботи у класі та вдома