Що таке генна мутація?

Генними, або точковими називають мутації, які виникають у результаті зміни гена, тобто структури молекули ДНК. Кеш

Яким можуть бути генні мутації?

За місцем виникнення: а) соматичні; б) генеративні (у статевих клітинах). Спонтанні – під впливом природних факторів, незалежно від людини. Це може бути природна радіація, космічні промені, вплив хімічних речовин. Штучні (індуковані) – викликані спеціально спрямованими діями, які підвищують мутаційний процес. Кеш

Що відноситься до геномних мутацій?

1) Геномні – мутації, обумовлені зміною числа хромосом. Види геномних мутацій – поліплоїдія, гетероплоїдія і гаплоїдія. Кеш

Мутація — Вікіпедія Мута́ції у біології — зміни генетичного матеріалу (зазвичай ДНК або РНК). Мутації можуть бути спричинені помилками копіювання генетичного матеріалу на стадії поділу клітини, опроміненням радіацією, хімічними речовинами (мутагенами), вірусами або можуть відбуватися … See more

МУТАЦІЇ

Мутації (лат. mutatio — зміна) — це стійкі дискретні (переривчасті) зміни генетичного апарату, що виникають раптово і впливають на ознаки й властивості організмів та вірусів; успадковуються поколіннями клітин або нащадками.

Термін запровадив Г. Де Фрізу в 1901 р. Розрізняють Мутації спонтанні (природні) й індуковані (штучні), викликані дією різних мутагенів. За характером змін у генетичному апараті мутації поділяють на геномні, хромосомні й точкові або генні. Геномні мутації пов’язані зі зміною кількості повних наборів хромосом, що виявляють в явищах поліплодії й гаплодії, або окремих хромосом у диплоїдному наборі. Хромосомні Мутації — структурні зміни хромосом, що виникають внаслідок переміщення або випадіння окремих частин хромосом. До них належать транслокації, транспозиції (переміщення у хромосомах із місця на місце маленьких відрізків дезоксирибонуклеїнової кислоти — ДНК), інверсії, делеції, дуплікації. Усі ці типи хромосомних М. інакше називаються хромосомними перебудовами. Точкові Мутації — результат зміни молекулярної структури ДНК чи рибонуклеїнової кислоти (РНК) або цитологічно непомітних хромосомних мікроаберацій, що легко виявляються за допомогою біохімічного чи гібридологічного аналізу. Точкові М. становлять переважну більшість усіх мутацій і за характером виявлення бувають домінантними, напівдомінантними та рецесивними. Мутація гена нормального, дикого типу, називається прямою; повернення мутантного гена до дикого типу — зворотною М. Молекулярною основою генних Мутацій є зміни порядку чергування нуклеотидів у молекулі ДНК або РНК (у РНК-вмісних вірусів), які виникають внаслідок транзицій або трансверсій, випадіння або вставки однієї пари чи групи пар азотистих основ нуклеїнової кислоти. Якщо ці мутації стосуються послідовності ДНК, що кодують другорядні ділянки поліпептиду, вони не будуть істотно впливати на життєздатність організму. М., що спотворюють структуру принципово важливих ділянок поліпептиду, можуть викликати серйозні розлади функцій, порушення розвитку і навіть загибель організму.

Часто генні мутації виявляються ще у внутрішньоутробний період розвитку і можуть бути причиною спонтанних абортів, мертвонароджень або народження нежиттєздатних дітей. М. можуть виникати не лише в ядрі клітини, але й, напр., у ДНК мітохондрій (цитоплазматичні М.). Оскільки мутація є причиною багатьох спадкових хвороб й уроджених вад розвитку, захист людини від дії мутагенів — одне з найважливіших завдань профілактики. Умовно М. класифікують за фенотипом, напр. морфологічні, фізіологічні, біохімічні. За впливом на життєдіяльність і плодючість М. поділяють на шкідливі (летальні, напівлетальні й стерильні), корисні та нейтральні. Корисні М. виникають порівняно рідко, вони поліпшують властивості та якості організмів, тому мають велике значення (як матеріал для добору природного й добору штучного) в еволюції та селекції. Мутації, що виникли у статевих клітинах, називаються генеративними, у клітинах тканин і органів — соматичними.

На частоту мутацій можуть впливати як абіотичні (екстремальна температура, вологість, тиск, іонізуюче випромінювання, хімічні агенти), так і біотичні (віруси) фактори. Частоту мутацій підвищують так звані гени-мутатори. Фізичні та хімічні фактори, що спричиняють спадкові зміни (М.) називаються мутагенами. До фізичних мутагенів відносять різні види випромінювання (УФ, рентгенівське, гамма-випромінювання та ін.), нейтрони, низькі та високі температури; до хімічних — різні хімічні сполуки (напр. інгібітори синтезу нуклеїнових кислот, алкілуючі сполуки, аналоги азотистих основ, акридинові барвники, окиснювачі, вільні радикали та ін.). До біологічних мутагенів відносять віруси (фаги), живі вакцини, деякі біотоксини, утворювані грибами, та ін. Чутливість організмів до дії мутагенів різна, залежить від виду організму, типу і дози мутагенів, фізіологічного стану організму та багатьох зовнішніх факторів. Штучні мутації використовують у біотехнології для отримання штамів з будь-якими маркерними ознаками, важливими для розшифровки механізмів мутагенезу, або штамів — суперпродуцентів БАР.

Біологічний словник. — К., 1986; Биотехнология: В 8-ми кн. Проблемы и перспективы / Егоров Н.С., Олескин А.В., Самуилов В.Д. — М., 1987; Большой энциклопедический словарь: В 2 т. / Гл. ред. А.М. Прохоров. — М., 1991. — Т. 1; Гистология / Под ред. Афанасьева Ю.И., Юриной Н.А. — М., 2001; Здоровье матери и ребенка: Энциклопедия / Под ред. акад. Е.М. Лукьяновой. — К., 1993; Цитогенетические основы жизнедеятельности / Под ред. Г.Ф. Жегунова. — Х., 2002.

Інші статті автора

Генні мутації

Іспанські вчені провели проривне дослідження в області генетики. Спеціалісти вперше виявили біалельні мутації зародкової лінії в гені MAD1L1. Ці знання можуть бути корисними для генетичного скринінгу та пошуку терапії для подібних пацієнтів.

В наших клітинах є особливий процес, який називається spindle assembly checkpoint (SAC), або ж контрольна точка веретена. Це свого роду моніторинг системи, який контролює правильність розходження хромосом під час клітинного поділу. Цей сигнал продукується різними білками, які розташовані певним чином. Зазвичай мутації із залученням даного процесу або ж викликають мікроцефалію та когезинопатії, при яких анеуплоїдія (неправильна кількість хромосом) є рідкісним спостереженням, або ж є причиною пре- та постнатальної затримки розвитку, аномалії очей та обличчя, а також розумової недостатності.

Дослідники вперше описали мутацію в гені MAD1L1 36-річної жінки. Ця мутація виявилась новою причиною анеуплоїдії, що супроводжувалась безпрецедентною кількістю неоплазій а також відсутністю розумових відхилень. Даний ген кодує утворення білка MAD1, який входить до числа динамічних білків кінетохор і попереджує входження клітини в анафазу мітоза, поки всі хромосоми правильно не розташуються на метафазній пластинці.

Жінка 1986 року народження, від здорових та не єдинокровних батьків. Затримки розвитку і незначні психомоторні відхлення були наявні протягом перших місяців життя. У віці 2 роки у дівчинки було діагностовано ІІІ стадію ембріональної рабдоміосаркоми лівого слухового каналу, яку було вилікувано за допомогою хіміо- та радіотерапії. В 2001 році декілька кісткових мас, встановлений ендохроматоз, були помічені в стегновій, плечовій та ліктьовій кістках. Додатково, в 2001 було діагностовано карциному шийки матки з чистих клітин (clear cell cervical carcinoma) із залученням ендоцервіксу та ектоцервіксу, без доказів інфікування вірусом папіломи людини. З цього приводу було виконано гістеректомію, білатеральну аднексектомію, зовнішню радіотерапію. В 2006 було видалено плеоморфну аденому лівої привушної залози. Роком пізніше була прооперована з приводу низькодиференційованої веретеноподібноклітинної саркоми лівої молочної залози. Протягом 2006-2010 років було видалено численні диспластичні невуси, маммарну ліпому і піломатріксому. В 2010 році виконано гемітиреоїдектомію, а в 2012 році аденокарциному ободової кишки було видалено. Двома роками пізніше виконали резекцію прямокишкової аденокарциноми.

Батьки досліджуваної мали біалельні мутації в гетерозиготній формі. Функціональні дослідження виявили відсутність повнорозмірного білка і дефектну відповідь контрольної точки веретена поділу. Ці порушення призвели до ≈30-40% анеуплоїдних периферійних клітин крові. Вчені вважають, що саме через ці мутації пацієнтка мала велику кількість новоутворень. Також дослідники припустили наявність неклітинної автономної запальної відповіді на анеуплоїдію.

Таким чином, використання посиленої імунної відповіді може надати нові можливості для клінічного менеджменту подібних пацієнтів.