10 найдивовижніших та рідкісних захворювань у світі, про які ви могли не знати

У світі налічується близько 7 тисяч хвороб, що мають рідкісний статус. Деякі з них можуть здатися дивними, цікавими та незрозумілими, а деякі – моторошними через те, як вони можуть спотворювати людей.

Що відомо про рідкісні хвороби - у матеріалі Styler далі.

Синдром авто-пивоварні

Як відзначають дослідники з Global Genes, це одна з найрідкісніших хвороб. І хоча людям із цією недугою не потрібно витрачатися на алкоголь, щоб відчути сп'яніння, заздрити їм не потрібно.

У цих людей - рідкісне захворювання під назвою "синдром авто-пивоварні" або синдром ферментації кишечника, при якому в кишечнику людини виробляється чистий алкоголь (етанол) після вживання їжі, багатої вуглеводами.

Це відбувається через надлишок Saccharomyces cerevisiae - різновид дріжджів у кишечнику, що призводить до процесу бродіння, в результаті якого виробляється етанол.

Деякі симптоми, що супроводжують цей стан, включають відрижку, синдром хронічної втоми, запаморочення, дезорієнтацію, похмілля та синдром подразненого кишечника.

Щоб впоратися із хворобою, людям з нею доводиться переглядати дієту: є менше вуглеводів та більше білка.

Синдром іноземного акценту

Це порушення мови, що виникає через пошкодження частин мозку, які відповідають за координацію мови.

Таке пошкодження головного мозку може бути результатом інсульту або черепно-мозкової травми, а мовне порушення, що розвивається, змушує людину "звучати" так, ніби вона раптово заговорила з іноземним акцентом або навіть іноземною мовою.

Іноді люди, які знали кілька мов, після травми починали спілкуватися однією мовою, одночасно втративши здатність говорити іншими. Іноді відбуваються саме зміни акценту, наприклад, з американської англійської на британську англійську.

Синдром рибного запаху

Коли в людини виникає триметиламінурія, просто відома як "синдром запаху риби", людський організм виробляє неприємний запах тіла, що нагадує запах гниючої риби, через піт, дихання і сечу.

Це відбувається, коли організм не в змозі руйнувати органічну сполуку триметиламіну, яка і відповідає за цей сильний "рибний" запах. Причина цього – генна мутація.

Цікаво, що інтенсивність неприємного запаху може змінюватись згодом, а також відрізняється у різних людей. Однак характер цього стану зазвичай надає серйозний вплив на повсякденне життя людини та її психічне здоров'я.

Фатальне сімейне безсоння

Цей стан є генетичним, спадковим дегенеративним захворюванням головного мозку, при якому людина може відчувати важкі форми безсоння, що рано чи пізно призведе до погіршення загального фізичного та психічного стану.

Більше того, сімейне безсоння буває і зі смертельним наслідком через порушення таких важливих процесів, як дихання, частота серцевих скорочень та температура тіла.

При "фатальному сімейному безсонні" пошкоджені білки накопичуються в таламусі, області мозку, що грає вирішальну роль у здатності людини рухатися і відчувати. Це спричиняє пошкодження клітин головного мозку та призводить до серйозних фізичних та психічних симптомів.

Синдром Протею

Це рідкісне захворювання, при якому різні типи тканин - кістки, шкіра, а також тканини органів або артерій починають непропорційно рости.

Цей синдром виникає через мутацію хоча й не успадковується генетично. При чому при народженні дитина може виглядати здоровою, адже інтенсивне зростання тканин зазвичай з'являється у віці від 6 до 18 місяців.

Синдром може спричинити низку інших проблем зі здоров'ям, у тому числі розумову відсталість, поганий зір, судоми, а також неракові пухлини та тромбоз глибоких вен кінцівок.

Таких людей колись називали "людина-слон" і публічно показували. Наразі вчені намагаються знайти лікування від цього дивного синдрому.

Британка Менді Селлерс із синдромом Протея (фото: facebook.com)

Синдром Аліси у Країні Чудес

Синдром Аліси в Країні Чудес (AIWS), названий на честь класичних книг Льюїса Керролла, в яких Аліса росте і зменшується, є розладом мозку, що погіршує сприйняття людиною розміру.

Також він відомий як синдром Тодда, або ліліпутні галюцинації. Люди з таким захворюванням можуть відчувати зміну себе чи навколишнього середовища, внаслідок чого вони сприймають свої частини тіла чи зовнішні об'єкти як більші чи менші, ніж вони є насправді.

Поки не ясно, що саме є причиною виникнення AIWS – епілепсія, пухлини головного мозку, використання психоактивних препаратів чи вірус Епштейна-Барра.

Цей розлад найчастіше зустрічається у дітей і часто зникає в той час, коли вони досягають підліткового віку.

Алергія на воду

Цей стан відомий також як "аквагенна кропив'янка".У людей з такою хворобою швидко розвивається свербіж після контакту шкіри з водою, особливо на шиї, руках та верхній частині тулуба.

Навіть плач може призвести до появи кропив'янки у деяких людей, а в окремих випадках питна вода може викликати реакцію.

Цікаво, що цей стан частіше зустрічається у жінок, ніж у чоловіків, і зазвичай це відбувається під час статевого дозрівання або відразу після нього. Основні причини алергії на воду не зрозумілі, є лише теорії.

Синдром ходячого трупа

Також відомий як синдром Котару. Синдром названий на честь паризького невролога Жюля Котара, який вперше описав цей стан у 1882 році.

Синдром ходячого трупа - це психічний розлад, при якому людина вважає, що їй не вистачає частин тіла або що вона втратила свою душу або померла.

Люди з розладом можуть уникати їжі і води, вважаючи, що їм це не потрібно, тому що їх немає, і їхня повсякденна діяльність часто включає відвідування кладовищ, щоб бути ближче до смерті. Вони також можуть нехтувати своєю особистою гігієною та фізичним здоров'ям.

Він може виникати навіть після невдалих спроб самогубства, коли люди починають вірити, що вони померли.

В одному з випадків було досліджено мозок із людиною з такою хворобою. Виявилося, що мозок випробуваного був у вегетативному стані, навіть коли він не спав.

Синдром кам'яної людини

Також відомий як фібродисплазія ossificans progressiva (FOP). Це генетичний стан, при якому м'язи та сполучна тканина, такі як зв'язки та сухожилля, відновлюються у вигляді кістки у відповідь на пошкодження, поступово утворюючи другий скелет та викликаючи нерухомість ураженої ділянки тіла.

Деформовані великі пальці ніг часто є першим симптомом "кам'яної людини", за яким слідують скутість суглобів, проблеми з рухами та диханням.

Синдром кам'яної людини вражає 1 з 2 мільйонів людей у ​​всьому світі, він викликаний генетичною мутацією і може бути успадкований від одного з хворих батьків.

Потрібно лише найменше пошкодження, щоб викликати появу кістки при заміні пошкодженого м'яза. Зараз немає ніякого лікування синдрому, а операція з видалення зайвої кістки стимулює зростання кісток.

Синдром чужої руки

Синдром чужої руки (AHS – alien hand syndrome) – це рідкісне моторне розлад, що характеризується мимовільною, але цілеспрямованою діяльністю в одній руці.

Наприклад, людина з цим захворюванням може почати застібати сорочку однією рукою, тоді як інша рука розстібає її, не усвідомлюючи цього.

Іноді пацієнти з AHS можуть також відчувати мимовільні рухи в однієї зі своїх ніг, це називається синдромом інопланетної ноги.

У важких випадках "чужа рука" може бути агресивною. Були повідомлення про те, що люди з цим станом спонтанно били себе і вдаряли себе по плечу, тоді як деякі пацієнти навіть повідомляли, що їхня неконтрольована рука намагалася їх задушити.

Раніше ми писали, як виглядають люди з генетичним дефектом очей, що робить погляд "зміїним".

Також дізнайтеся, як успадковується група крові, і коли дитина може отримати "чужу кров".

Найрідкісніша група крові: що в ній цінного і хто нею володіє

Група крові визначає, які білки-антигени присутні на еритроцитах людини - А, В, АВ - або вони зовсім відсутні (0). Від групи крові пацієнта залежить, яку кров можна безпечно переливати.Якщо групи крові один одному не підходять, антиген реципієнта боротиметься з чужорідним антигеном донора, що призведе до розриву його червоних кров'яних тілець і дуже важких наслідків для здоров'я аж до летального результату.

Усього існує 44 системи груп крові, їх система АВ0 — найпоширеніша [1]. У деяких посібниках зустрічається додаткове маркування груп: 0 (I), А (II), В (III) та АВ (IV). Люди з першою групою крові 0 (I) — універсальні донори, тому що їхню кров можна переливати власникам будь-якої групи за дуже рідкісним винятком. Люди з четвертою групою АВ(IV) належать до категорії універсальних реципієнтів. Їм можна переливати кров будь-якої групи.

Для переливання дуже важливо знати і резус-фактор крові людини, відомий як антиген D. Це ще один білок, який знаходиться у мембрані еритроцитів та викликає утворення імунних антитіл. Загалом у резус-системі налічується шість антигенів, але саме антиген D найбільш активний, і по ньому визначається резус-фактор. Якщо кров містить цей білок, вона буде резус-позитивною Rh(+). Якщо ні - резус-негативної Rh(-). Негативний резус-фактор зустрічається лише у 15% людей.

Яка група крові найрідкісніша

Найрідкіснішою групою крові вважається кров із нульовим резус-фактором (Rh null). За 50 років з моменту її відкриття лише у 43 людей у ​​світі було виявлено «золоту» кров, в еритроцитах якої немає жодних резус-антигенів. "Золотий" її називають тому, що вона вважається універсальною для переливання іншим носіям рідкісних груп крові системи Rh, але знайти такого донора вкрай складно.

Вперше нульовий резус-фактор зафіксували у австралійської аборигенки у 1961 році [2].На той час вчені вважали, що ембріони без антигенів групи Rh навіть виживають.

Чому існує нульовий резус-фактор

Нульовий резус-фактор виникає в результаті генетичної мутації - спонтанної зміни генів RHD та RHCE або RHAG.

Резус-фактор, як і група крові, передається у спадок, і особливість крові Rh null також може передаватися з покоління до покоління. Є випадки, коли в одній родині мешкають кілька носіїв «золотої» крові.

Вчені вважають, що збільшувати ймовірність генної мутації, що викликає резуснульову кров, можуть близькі родинні шлюби.

Чи можна бути донором крові з нульовим резус-фактором

Так, можна. Через відсутність антигенів людина з групою Rh null вважається універсальним донором. У такій крові відсутні загальні антигени і при переливанні реципієнту можна не боятися ускладнень.

Особливості рідкісної групи крові

Людям з нульовим резус-фактором варто враховувати ризики, яким вони схильні через особливий статус своєї крові.

• Труднощі при пошуку донора. Для переливання людині з кров'ю Rh null підійде лише група Rh null. Для такого реципієнта шукають донора по всьому світу, але якщо він так і не знайдеться, пацієнту з нульовим резус-фактором можуть запропонувати аутодонорство, тобто використання власної крові після того, як він заздалегідь здасть її перед операцією. Саме так вчинили у 2015 році, коли у Москві оперували росіянку з кров'ю Rh null [3].
• Несумісність за резус-фактором під час вагітності. Жінки з резус-нульовою кров'ю мають бути особливо обережними під час вагітності. Якщо дитина успадковує ген резус-позитивної крові від батька, може виникнути резус-конфлікт.Це стан, під час якого імунна система матері реагує на резус-антигени в еритроцитах плода. У тяжких випадках резус-конфлікт може спричинити викидень або неонатальну смерть.
• Автоімунна гемолітична анемія. Резус-антигени допомагають підтримувати форму еритроцитів. Отже, люди з кров'ю без резус-антигенів можуть мати аномальну форму еритроцитів, що може викликати аутоімунну реакцію. свою чергу, здатна стати причиною різних проблем: від постійної втоми до серцевої недостатності та онкологічних захворювань.

«Згідно з дослідженнями, люди з нульовою групою крові можуть бути більш схильними до виразкової хвороби шлунка і дванадцятипалої кишки, а також певним видам раку, таким як рак шлунка і рак підшлункової залози. -терапевт, сімейний лікар ГК BestDoctor Аліна Красікова

Олена Калугіна, завідувач клініко-діагностичної лабораторії «ГУТА КЛІНІК»:

«Наукових публікацій про нульовий резус-фактор небагато. Це цілком зрозуміло дефіцитом матеріалу для досліджень.Протягом останнього десятиліття стало відомо принаймні про сім нових випадків: по два сімейні випадки в Китаї (2022) та Ірані (2018), по одному в Колумбії (2021) та Бразилії (2015), а також один випадок виявлення рідкісного резус- нульового фенотипу у Росії (2015). Примітною є інформація про те, що відносно велика кількість японців (шість) серед виявлених осіб з нульовим резусом за весь час, швидше за все, обумовлена ​​не тим, що саме в цьому регіоні частіше зустрічається нульовий резус-фактор, а тим, що в Японії широко проводяться популяційно-скринінгові дослідження, що дозволяють виявити людей з таким рідкісним фенотипом».