Блог "Відкритий доступ": що таке "синдром метелика"

Мене звуть Микита Жихарєв, мені 22 роки, народився в місті Лісозаводськ Приморського краю, і в блог "Відкритий доступ" я пишу про своє життя з так званим "синдромом метелика".

Якщо говорити науковою мовою, то хвороба називається бульозний епідермоліз, а її суть – генетична поломка, через яку шкіра та слизові в організмі – дефектні, легко піддаються механічним ушкодженням, що формують ерозії та рани. Наслідок цього – постійне запалення, нагноєння, низькі показники крові та інше. Найменший дотик до шкіри викликає біль.

Я народився 1993 року в середині листопада. У цей складний, вогкий і безгрошовий для країни час. Методи лікування, які тоді застосовували лікарі, мало чим відрізнялися від методів XIX століття. Це зараз наука об руку з медициною рухається семимильними кроками у бік творів фантастів. А все, що могли запропонувати мені медики тоді – це бинти, кілька мазей та перекис із фурациліном. Нині ж асортимент ліків широкий, починаючи від неприлипаючих пов'язок і закінчуючи антисептичними препаратами, які не викликають моторошний біль.

Зізнатися, зараз згадуючи дитинство, я замислююся, щоб було, народися я на 20 років пізніше. Дивне відчуття відчуваю, можливо, його варто назвати заздрістю до молодших товаришів на нещастя. Зараз для людей, хворих на подібне захворювання, створюються умови, нові методики лікування та власне самі ліки.

Дивно писати у свої 22, що "в мій час справи були інакше", але це так.

Можливо, саме тому перші мої дитячі спогади були не якимись світлими образами, а банальним болем.Трохи пізніше приходить усвідомлення, що найчастіше біль із собою приносять близькі люди, бо настав час перев'язуватися.

Автор фото, Lowe GGK for DEBRA

Навіщо рідні роблять ТАК боляче? Добре пам'ятаю, як спочатку намагався всіляко їм завадити, намагаючись забрати від себе руки чи стиснутися, щоб не чіпали, потім переходив до прохань. Тоді я навіть їх ненавидів. Адже тільки завдяки їхньому терпінню та витримці я зараз, без перебільшення, живий. Чим старшим стаєш, тим більше приходить усвідомлення і смирення, агресія і образа змінюються вдячністю.

Світлих дитячих спогадів теж вистачає, немов на помсту за біль, радість і ейфорія від найпростіших подій. Навіть зараз, якщо щасливий хай і швидкоплинно, то до втрати пульсу і ніяк інакше.

З листування з мамою дитини, хворої на БЕ: "Коли Сашко був маленьким, він дружив тільки з татом, бо тато не робив йому боляче. Мені було так прикро. Перев'язуючи, розумію, що боляче, доводжу Саші, що треба, що без цього ніяк, а в серці кров'ю обливається ".

Прати та кип'ятити

У свої 22 роки у мене все не так уже й погано, я б сказав навіть райдужно. Я не прикутий до інвалідного крісла, і навіть живий. Всупереч усім прогнозам лікарів і влади, які вважали мене негідним допомоги, мовляв, все одно помре, захворювання тяжке та дуже рідкісне. Навіть зараз, у нашій рідній державі немає програм допомоги хворим на БЕ, чого вже говорити про 90-ті.

До середини 2000-х рідним доводилося прати і кип'ятити марлеві бинти, потім висушувати їх і знову згортати туби, для багаторазового використання. Тому що не вистачало грошей, а перев'язувальних матеріалів потрібно багато.Тільки якихось 10 років тому в нашій країні з'явилися неприлипаючі пов'язки та відповідні ліки.

Декілька років тому я подавав документи в крайове відділення охорони здоров'я. отримав роз'яснення, що бюджет краю виділив гроші на закупівлю мені ліків. не дійшли, лишається відкритим.

Аналогічно пару років тому я вибивав собі квоту на лікування в московській установі федерального статусу. необхідна допомога фахівців, квота багато разів "застрявала" десь, і жодної зрозумілої відповіді я не отримував. можу навести безліч.

Зараз справи мої кращі, ніж будь-коли. Я щасливий, живу в Москві з коханою дівчиною, ми маємо стимул стає краще. Знайшов, як мені здається, своє покликання, не допускаючи. провалів по здоров'ю, і живу загалом повноцінним життям, у круговерті проблем і радостей, друзів та найближчих.

Бульозний епідермоліз, або хвороба метелика: коли шкіра не виконує своїх функцій

Шкіра людини є важливою анатомічною структурою. Вона виконує суттєві функції на кшталт терморегуляції та захисту залягаючих глибше структур.Однак є одне захворювання, що ставить хрест на нормальній роботі дермального шару. Це бульозний епідермоліз, або хвороба метелика. Бульозний епідермоліз – це рідкісна генетична патологія, за якої відзначається підвищена крихкість дермальних покривів. . Шкіра пацієнтів не терпить жодного фізичного чи механічного впливу. Відразу після дотику або грубого впливу настає відторгнення епідермісу та дерми. Епідермоліз має вроджений характер, тому пацієнти зустрічаються з цією страшною недугою ще в дитячі роки. Поширеність захворювання варіюється від 0.5 до 1% від всього населення планети (деякі джерела говорять про 0.8% людей у ​​популяції). Мова про зафіксовані клінічні випадки, насправді ж, можливо, доводиться говорити про ще більшу цифру. На жаль, хвороба метелика обумовлена ​​генетикою, тому вилікувати її до кінця неможливо. Однак на сьогоднішній день існують методики підвищення якості життя пацієнта, тому з такою проблемою можна довго жити. Однак це не аксіома, і все залежить від форми недуги.

Причини розвитку хвороби

Нарешті дистрофічний варіант недуги виникає при мутації гена COL7A1. Це генералізована форма хвороби, що призводить до недостатності колагену, а отже, до проблем зі слизовими оболонками органів та різних систем. Ерозії на шкірі при дистрофічній формі недуги часто трансформуються у злоякісні новоутворення.

Інша група причин стосується внутрішньоутробного розвитку плода і безпосередньо залежить від матері дитини:

• Обтяжена спадковість. Як свідчать дослідження, хвороба метелика передається генетичним шляхом.Якщо в роду була людина, яка страждала на описані мутації, існує ймовірність формування захворювання у нащадка, але тільки в тому випадку, якщо подібний синдром розвинувся у одного з родичів по висхідній лінії з боку другого з батьків (протягом 5-7 поколінь). Причина цього — успадкування недуги за аутосомно-рецесивним типом. Набагато частіше страждають хлопчики. При аутосомно-домінантному типі спадкування достатньо одного хворого родича, але подібним шляхом передається лише проста та дистрофічна форми недуги..
• Куріння. Викликає генетичні мутації у плода майже завжди. Тому куріння має бути повністю виключено.
• Зловживання алкоголем. Етиловий спирт викликає порушення метаболізму плода, що може призвести до генетичних порушень.

Найбільш небезпечний для формування патології період – перший та другий триместри вагітності (особливо з 8 по 16 тижнів). Саме тоді відбувається інтенсивна закладка всіх органів прокуратури та систем плода. Мати має виявити особливу обережність.

Бульозний епідермоліз, відомий також як хвороба метелика, є рідкісним генетичним захворюванням, при якому шкіра стає надзвичайно вразливою і легко ушкоджується. Лікарі підкреслюють, що цей стан пов'язаний із порушенням синтезу білків, які відповідають за міцність та цілісність шкірних шарів. Через це навіть незначне тертя або тиск можуть викликати утворення бульбашок та виразок.

Фахівці зазначають, що пацієнти з бульозним епідермолізом стикаються не лише з фізичними, а й із емоційними труднощами. Догляд за шкірою потребує значних зусиль та постійної уваги, що може негативно позначатися на якості життя.Лікарі рекомендують комплексний підхід до лікування, включаючи використання спеціалізованих пов'язок та підтримуючої терапії. Важливо також проводити психологічну підтримку для пацієнтів та їхніх сімей, щоб допомогти їм впоратися із викликами, які ставить перед ними це захворювання.

Класифікація

• Простий бульозний епідермоліз. Є найбільш доступною для лікування формою недуги. Успадковується двома шляхами: аутоімунно-рецесивним та домінантним. У ході патологічного процесу страждають лише верхні шари епідермісу. Тривалість життя при такому захворюванні відповідає середній нормі. Хвороба на неї не впливає. Щоб якісно жити, потрібно навчити дитину правильному догляду та дотримання деяких принципів. Усього цей варіант недуги має 12 підтипів.
• Прикордонна форма захворювання. Бульбашки утворюються в середніх шарах епідермісу. Усього хвороба має 2 підтипи, один із яких є смертельним і дає вкрай високі показники летальних наслідків. Зустрічається в 1 випадку на півмільйона немовлят, що народилися.
• Дистрофічна форма епідермолізу. Розвивається порівняно рідко: 1 випадок на 500 000 чоловік. Успадковується двома основними шляхами. При цьому захворюванні спостерігається ураження дерми, епідермісу, суглобів, слизових оболонок органів. Крім того, хворі мають високий ризик розвитку раку шкіри..
• Синдром Кіндлера. Вивчено недостатньо. Єдине, що можна сказати, що це змішана форма недуги.

Подібна класифікація дає мінімум інформації, тому що навіть у структурі однієї форми спостерігається безліч підтипів. Це малоприйнятно і зумовлює множинність проявів та прогнозів недуги.

Клінічна картина

Симптоми патології різноманітні та відповідають варіанту хвороби.

Бульозний епідермоліз, відомий також як хвороба метелика, викликає глибоке співчуття та розуміння у людей, які стикаються з цією рідкісною шкірною патологією. Захворювання характеризується високою крихкістю шкіри, яка легко ушкоджується навіть за легкого контакту. Люди, які страждають від цієї хвороби, часто діляться своїми історіями про постійний біль, обмеження у повсякденному житті та необхідність ретельного догляду за шкірою. У суспільстві зростає поінформованість про бульозний епідермоліз, і багато хто підтримує ініціативи, спрямовані на допомогу пацієнтам. Важливим аспектом є не лише медична підтримка, а й емоційна, адже такі люди потребують розуміння та прийняття. З кожним роком посилюються зусилля щодо дослідження та розробки нових методів лікування, що вселяє надію на покращення якості життя тих, хто живе з цією хворобою.

Проста форма

• кератоз.
• Запори, обумовлені ураженням слизових оболонок товстого кишечника у разі другого підтипу недуги.
• Тріщини в анальній та періанальній областях.
• Рефлюкс-езофагіт.
• Анемія.
• Проблеми з серцем та деякі інші симптоми.

Дистрофічна форма

Найбільш небезпечна та складна форма захворювання – дистрофічна. Характеризується утворенням багатьох глибоких ерозій (уражається дерма).

Спостерігається формування зрощень між пальцями, рубцювання шкірного покриву із зміною рельєфу тіла (зокрема можлива мікростомія – звуження отвору рота). Масивно уражаються тканини печінки, товстої кишки, що призводить до порушення дефекації. Такі хворі схильні до карієсу і часто у них відсутні зуби (ясна також слабшають).

Прикордонна форма

Бульозний епідермоліз прикордонної форми має багато симптомів. Серед них:

• Формування множинних пухирів (пухирів), які швидко розкриваються.
• Проблеми із зубами.
• Дефекти розвитку нігтьових пластин.
• Дермальна аплазія (відсутність ділянок шкіри).
• Проблеми із голосом.
• Затримка розумового розвитку тощо.

Синдром Кіндлера

Різновид патології, звана синдромом Кіндлера, характеризується тими самими симптомами, як і проста форма бульозного епідермолізу. Додатково відзначається світлочутливість шкіри, її «пом'ятість». Можливі меатостеноз (звуження просвіту сечівника), проблеми з голосом, рефлюкс-езофагіт та інші прояви. Зуби зберігаються, і вся порожнина рота залишається в порядку.

На фото представлена ​​типова клінічна картина захворювання:

Діагностика

У діагностиці першорядне значення має так званий НРІФ (метод непрямої імунофлюорисценції). Завдяки цьому можна визначити ступінь дефектності білків шкіри. Ще одним способом виступає електронна мікроскопія дерми, що має дещо меншу інформативність.

Лікування

Специфічної терапії просто не існує. Лікуватися слід симптоматично.