Дівчатка, які ніколи не старіють

Річард Уокер почав боротися зі старінням, будучи 26-річним американським хіпі. рано чи пізно забере його життєві сили. покататися у своєму кабріолеті, Річард пообіцяв собі, що знайде спосіб не старіти – до того, як йому виповниться 40 років.

Уокер став вченим, щоб зрозуміти, чому він смертний. , його контролює механізм, який ми здатні зрозуміти".

Вчені опублікували кілька сотень теорій, присвячених старінню, пов'язавши його з різними біологічними процесами. Однак ніхто так і не зміг зібрати воєдино всю цю розрізнену інформацію.

Зараз Уокеру 74 роки, і він вважає, що навчити нас зупиняти старіння може дослідження причин рідкісного захворювання, відомого як "Синдром Х". причиною захворювання став генетичний збій. безсмертя, впевнений Річард.

Чи не вилікують

У 2004 році, коли у Мері-Маргрет Вільямс почалися сутички, і разом з чоловіком Джоном вони вирушили в пологовий будинок, ніщо не віщувало біди.У відділенні реанімації новонародженим лікарям вдалося стабілізувати її стан, після чого розпочалася ціла серія аналізів.

Через кілька днів Вільямси вже знали, що генетична лотерея виявилася неприхильною до Габбі. Лобова частка її головного мозку була гладкою, в ній були відсутні борозни та звивини, усередині яких компактно розташовуються нейрони. Її зоровий нерв, що зв'язує очі та мозок, був атрофований – це обіцяло дівчинці сліпоту. Крім того, вона мала дві вади серця, а її крихітні кулачки неможливо було розтиснути. Ущелина піднебіння та порушення ковтального рефлексу означали, що годувати Габбі треба було через трубочку в носі. "Нас почали готувати до того, що додому вона з нами, певно, не поїде", - розповідає Джон. Сімейний священик приїхав до лікарні, щоб хрестити дівчинку.

Автор фото, Thinkstock

Можливо, це виглядає, як реклама косметики, але процес старіння розвивається саме так

Щодня Мері-Маргрет та Джон розривалися між лікарнею, де лежала Габбі, та будинком, де на них чекала її старша сестра – 13-місячна Софія. Аналізи на відомі лікарям генетичні синдроми дали негативний результат. Ніхто не знав, що чекає на дівчинку. Католицькій родині Габбі залишалося лише сподіватися на Бога. "Мері-Маргрет постійно повторювала, що Габбі приїде додому", - згадує її сестра Дженні Гансен. І через 40 днів вона справді вирушила додому.

Габбі часто плакала, любила, коли її брали на руки, і їла кожні три години – як і звичайне немовля. Яким вона, звісно ж, не була. Батьки постійно возили її до фахівців – до кардіолога, гастроентеролога, генетика, невролога, офтальмолога та ортопеда. Усі експерти говорили те саме: нічого не можна зробити.

У Габбі росло волосся і нігті, але сама вона не росла. Її розвиток відбувався практично непомітно, у своєму особливому темпі. Мері-Маргрет виразно пам'ятає день, коли вона везла Габбі в колясці коридором із вікнами у стелі. Вона глянула на дівчинку і з подивом виявила, що очі Габбі реагують на сонячне світло - тобто вона таки не сліпа.

Незважаючи на перенесені труднощі, подружжя вирішило, що хотіло б завести ще дітей. У 2007 році у них народився Ентоні, а наступного року з'явилася Аліна. До цього моменту Вільямси перестали тягати Габбі лікарями, прийнявши для себе як факт: дівчинку ніколи не вилікують. "У якийсь момент ми просто вирішили, - згадує Джон, - що настав час змиритися". Пізніше у сім'ї народилися ще двоє дітей.

Смертельні питання

Коли Вокер починав наукову кар'єру, моделлю "чистого старіння" для нього стала жіноча репродуктивна система: навіть за відсутності захворювань жіночі яєчники поступово перестають функціонувати при настанні менопаузи. Він досліджував, як харчування, світло, гормони та хімія мозку впливають на плодючість щурів. Однак фундаментальна наука – доля тих, хто нікуди не поспішає. Річарду не вдалося знайти ліки від старіння ні до 40 років, ні навіть до 50 або 60. Справа його життя мало чим допомагала відповісти на запитання, чому ми смертні. Час працював проти вченого.

Автор фото, Thingstock

Залишалося лише розпочати з чистого аркуша. Як пише Уокер у своїй книзі під назвою "Чому ми старіємо", він затіяв серію уявних експериментів, присвячених відомим і невідомим фактам про старіння.

Старіння зазвичай визначають як поступово накопичуються ушкодження клітин, органів прокуратури та тканин, предопределяющіе фізичні зміни, які притаманні літніх людей.А що, подумав Вокер, якщо пошкодження клітин є результатом старіння, а не його першопричиною?

Ця ідея зріла у голові вченого до 23 жовтня 2005 року. Увечері він працював у домашньому кабінеті, коли дружина покликала його до вітальні. Вона подумала, що Річарда зацікавить телепередача про дівчинку, яка начебто застрягла у часі. Брук Грінберг було 12 років, проте вона важила всього 6 кг, а її зростання становило лише 69 см. Лікарі, які спостерігали її, ніколи не стикалися з подібним захворюванням і вважали, що причина криється у випадковій генетичній мутації. "Брук - справжнє джерело вічної молодості", - сказав її батько Говард Грінберг.

Уокер був заінтригований. Він чув про інші генетичні захворювання, у тому числі про хворобу Гетчинсона-Гілфорда і синдром Вернера, що викликають передчасне старіння у дітей та дорослих відповідно. Проте ця дівчинка мала генетичну хворобу, яка зупинила її розвиток і разом з ним, як підозрював Вокер, процес старіння. Іншими словами, Брук Грінберг могла допомогти йому перевірити сформульовану раніше теорію.

Нерівномірний розвиток

Брук народилася кілька тижнів раніше терміну, з численними вродженими вадами розвитку. Педіатр назвав її стан "Синдромом Х", оскільки не міг зрозуміти, з чим має справу.

Після телепрограми Уокер знайшов домашню адресу Говарда Грінберга. Через два тижні вчений отримав відповідь і після довгих обговорень йому дозволили попрацювати з Брук.

Аналіз Уокера показав, що органи та тканини Брук розвивалися з різною швидкістю. Її розумовий розвиток, згідно зі стандартизованими тестами, відповідав віку 1-8 місяців. Її зуби були схожі на зуби восьмирічної дитини, а кістки – на десятирічну.Пішли дитячі жирові запаси, волосся та нігті росли нормально, проте вона не досягла статевої зрілості.

Все це свідчило про "неузгоджений розвиток", у термінології Уокера. Організм Брук, за його словами, розвивався не як єдине ціле, а як набір окремих елементів, які не скоординовані між собою. "Вона не цілком "застрягла в часі", - писав Уокер. - Її розвиток триває, хоч і неузгоджено".

Старіння, на його думку, відбувається, оскільки людський розвиток передбачає постійні зміни. З народження до статевої зрілості зміни життєво важливі: завдяки їм ми ростемо і дорослішаємо. Проте з того моменту, як ми подорослішали, наші тіла не потребують змін – скоріше підтримки їх у поточному стані. "Якщо ви збудували ідеальний будинок, настає момент, коли варто перестати класти цеглу", - пояснює Вокер.

Брук була не такою, як усі: схоже, вона народилася із "вбудованим" вимикачем змін, і він спочатку був вимкнений. Проте знайти генетичну причину виявилося непросто. Уокер потрібно було повністю розшифрувати геном Брук.

Цьому не судилося статися. На найбільше розчарування Уокера, Говард Грінберг різко перервав усі контакти з ним. Сім'я Грінбергів не оголошувала публічно про причини, які спонукали їх припинити співпрацю з Вокером, і відмовилася дати коментар для цієї статті.

Ще один шанс

У серпні 2009 року Мері-Маргрет Вільямс побачила фотографію Брук на обкладинці журналу People, під назвою "Безумна загадка: 16-річне немовля". Їй здалося, що історія Брук багато в чому схожа на Габбі, тому вона зв'язалася з Вокером.

Подивившись на дані Габбі, Вокер поділився з її матір'ю своєю теорією.За його словами, генетичне тестування дівчинки могло б допомогти йому перемогти захворювання, пов'язані зі старінням – а можливо, і саме старіння.

Автор фото, Thinkstock

Протягом кількох місяців Джон і Мері-Маргарет зважували всі "за" та "проти". Вони не мали ілюзій з приводу досліджень Уокера – скоріше їх цікавило, чому Габбі народилася такою. Подружжя Вільямс було впевнено, що Бог послав їм Габбі з якоїсь причини. Участь у роботі вченого давала їм певну втіху, адже таким чином збільшувалися шанси знайти ліки від хвороби Альцгеймера та інших вікових захворювань.

Погодившись брати участь у дослідженнях Уокера, Вільямси, як і раніше Грінберги, здобули популярність. Втім, життя Габбі-місцевої знаменитості мало змінилося. Дівчинку постійно оточують члени її великої родини. Зазвичай вона лежить на підлозі або на одній із спеціальних подушок, призначених для того, щоб її хребет не вигинався буквою "С". Вона видає звуки, які змусили б занервувати сторонню людину: мукає, шумно втягує повітря, скрипить зубами. Її брати та сестри не звертають на це уваги.

Разом із генетиками з Дюкського університету Уокер перевірив геноми Габбі, Джона та Мері-Маргрет. Вони вивчили екзом – послідовності, що кодують молекули білка та складові 1-2% геному. Порівнявши екзоми всіх трьох, дослідники дійшли висновку, що Габбі не успадкувала від своїх батьків жодних мутацій екзома – а отже, її брати та сестри навряд чи зможуть передати її захворювання своїм дітям. "Величезне полегшення - просто колосальне", - згадує Мері-Маргрет.

Проте перевірка екзома не дала вченим жодної інформації щодо причин захворювання дівчинки. Геном кожного з нас містить мутації. На основі генетичного матеріалу однієї людини неможливо зрозуміти, чи небезпечна та чи інша мутація – для цього необхідно порівняти як мінімум двох людей з однаковою проблемою.

На щастя для Уокера, його популярність у ЗМІ допомогла йому знайти двох інших дівчаток, які, як він вважає, страждають на аналогічне захворювання. Цікавим є факт, що всі відомі випадки "Синдрому Х" припадають на дівчаток. Це може означати, що мутація відбувається в Х-хромосомі - а може і бути звичайним збігом.

Уокер співпрацює з комерційною організацією в Каліфорнії, за допомогою якої він планує порівняти повні геномні послідовності всіх трьох дівчаток - екзом і 98% ДНК-коду, що залишилися, які, як вважається, контролюють експресію генів, що кодують молекули білка.

Більшість дослідників сходиться в тому, що пошук генів, відповідальних за виникнення "синдрому Х", виправданий, оскільки ці гени, безсумнівно, допоможуть нам дізнатися більше про розвиток людини. Однак вони зовсім не впевнені в тому, що захворювання дівчаток безпосередньо пов'язане зі старінням – як і в тому, що вони страждають на одне захворювання. Але навіть якщо це і так, і навіть якщо вчені на чолі з Вокером зможуть встановити генетичну причину захворювання, мине чимало часу, перш ніж у людей з'явиться можливість скористатися їх відкриттям.

Кінець життя

24 жовтня 2013 року Брук померла у віці 20 років. Мері-Маргрет повідомила про це подруга, яка прочитала смерть дівчинки в журналі. Новина стала для жінки шоком. "Хоча ми ніколи не зустрічалися з її сім'єю, вони буквально стали частиною нашого життя", – каже вона.

У Габбі справи йдуть непогано. Мері-Маргрет та Джон перестали планувати її похорон і почали думати про те, що буде, якщо дівчинка переживе своїх батьків. Їм не потрібна чарівна пігулка від старості, вони з цікавістю чекають на її прихід, адже це – нові радощі, нові труднощі… І нові можливості зрозуміти щось про це життя.

Уявлення Річарда Уокера про старість, зрозуміло, зовсім інше. Відповідаючи питанням, чому його так мучить ідея старіння, він пояснює: у дитинстві йому було сумно спостерігати фізичну і психологічну деградацію бабусь і дідусів. "Мене зовсім не радували люди похилого віку, які ведуть сидячий спосіб життя, крісла-гойдалки і задушливі будинки зі старомодними прикрасами", - каже вчений.

Якщо його гіпотеза вірна - хто знає, можливо, якось вона допоможе запобігти захворюванням і подовжити життя мільйонам людей. Втім, Вокер надто добре розуміє, що сам собі він допомогти вже не встигне. Як пише він у своїй книзі: "Я почуваюся трохи Мойсеєм, який блукав по пустелі більшу частину свого життя, а потім зміг побачити Землю Обітовану, але так і не потрапив до неї".