Що таке альбінізм і як він впливає на якість життя

Хто такі альбіноси? На перший погляд, відповідь на це питання добре відома: це люди з білим волоссям і дуже світлою шкірою. Але чи все так просто насправді?

Що таке альбінізм?

Альбінізм - це спадкове генетичне захворювання, яке зустрічається як у людини, так і у тварин і навіть рослин. Суть цієї хвороби полягає у порушенні метаболізму амінокислоти тирозину, у результаті відбувається повна зупинка чи ослаблення виробництва та відкладення пігменту меланіну. Меланін - це пігмент зі складною структурою, який відповідає за колір нашої шкіри, волосся, райдужної оболонки ока.

Люди з альбінізмом, як правило, мають біле волосся і дуже бліду шкіру. Втім, це залежить від кількості меланіну, вироблюваного організмом.

При деяких типах альбінізму колір волосся може бути світло-русявим, яскраво-рудим і коричневим, а шкіра матиме червонуватий і навіть смаглявий відтінок.

Попри поширену думку, очі у альбіносів зовсім не червоні. При певному освітленні і на фотографіях їх очі дійсно можуть набувати червоного або фіолетового відтінку (це відбувається через те, що кровоносні судини, розташовані в задній частині ока, просвічують через райдужну оболонку), але зазвичай очі у альбіносів світло-блакитні, янтарні або навіть карі.

Як часто трапляється?

Альбінізм зустрічається серед представників усіх расових та етнічних груп, але поширений він нерівномірно. У середньому на кожні 17-20 тисяч жителів Землі припадає один альбінос, проте в Африці, на території на південь від Сахари, альбінізм зустрічається приблизно в однієї людини з 5 тисяч.Для представників деяких народностей у Зімбабве та інших частинах Південної Африки цей показник ще вищий — один альбінос на тисячу мешканців. Рекордсменом за кількістю альбіносів вважається індіанський народ куна (або гуна), який живе в Панамі та Колумбії.

1 із 145 - так часто альбіноси зустрічаються серед представників народу куна.

Чому ж генетична мутація, відповідальна за альбінізм, трапляється в Африці частіше? Вчені що неспроможні дати однозначної відповіді це питання, але називають дві можливі причини.

Перша — це так званий «ефект засновника», явище, при якому генетична мутація найчастіше зустрічається саме на тій території, де вона спочатку з'явилася. Друга можлива причина полягає в тому, що в Африці альбіноси піддавалися гонінням та дискримінації (і піддаються в наші дні), тому змушені були укладати шлюби та створювати сім'ї між собою, тим самим суттєво підвищуючи можливість передати дітям свою генетичну особливість.

Генетика альбінізму

Існують два основні типи альбінізму: очний та окошкірний. Більш рідкісний очний альбінізм, як випливає з його назви, викликає проблеми із зором: астигматизм, ністагм (мимовільне «тремтіння» очей з високою частотою, до кількох сотень рухів за хвилину), косоокість, порушення сприйняття квітів, світлобоязнь, нікталопію (нездатність бачити сутінках, при недостатньому освітленні).

Окошкірний альбінізм зустрічається набагато частіше, ніж очний. Крім зору, він зачіпає шкіру та волосся — саме людей з окошкірним альбінізмом ми звикли називати альбіносами через їхню зовнішність.

Усередині кожного типу альбінізму виділяються підтипи, пов'язані з мутаціями певного гена.Так, існує сім різновидів окошкірного альбінізму (кожному з них відповідає певний тип зовнішності, з різними відтінками волосся, очей і шкіри, а також супутні захворювання очей), а також два різновиди очного альбінізму.

Щодо третьої вчені поки що не впевнені — ймовірно, стан під назвою «очний альбінізм з нейросенсорною приглухуватістю» насправді відноситься до очного альбінізму першого типу. Щоб встановити це, потрібні додаткові генетичні дослідження.

Генетичні тести стосовно альбінізму використовуються як для постановки точного діагнозу (наприклад, щоб уточнити різновид альбінізму або підтвердити, що проблеми із зором викликані саме цим захворюванням), так і для перевірки того, чи є людина носієм мутації, яка згодом може викликати альбінізм у його дитини.

Зокрема, генетичний тест Атлас виявляє кілька варіантів генів, відповідальних за окошкірний альбінізм.

Усі різновиди окошкірного альбінізму та деякі типи очного успадковуються за аутосомно-рецесивним типом. Це означає, що обидва батьки повинні бути носіями мутації в одній копії гена, що викликає альбінізм, — у цьому випадку ймовірність того, що захворювання проявиться у їхньої дитини, становить 25%, а ймовірність того, що дитина сама буде носієм проблемного гена, дорівнює 50% .

Більш рідкісний тип успадкування (він відноситься лише до деяких видів очного альбінізму) називається Х-зчепленим домінантним успадкуванням. Воно по-різному впливає на хлопчиків і дівчаток: дівчатка з геном альбінізму стають носіями захворювання і можуть передати його своїм дітям, а у хлопчиків захворювання може виявитись — і теж передасться дітям.

Як підвищити якість життя?

На жаль, альбінізм - це довічний стан, який не піддається лікуванню, не покращується і не погіршується з віком. Важливо розуміти, що сам собою альбінізм не скорочує життя людини — він підвищує ризик виникнення потенційно смертельних захворювань і знижує якість життя.

Одне із пов'язаних із альбінізмом захворювань — рак шкіри. Шкіра альбіносів не захищена від впливу ультрафіолету, тому для них рекомендується регулярне використання сонцезахисного крему з високим SPF. Необхідно також самостійно оглядати шкіру щодо новоутворень (родинок, плям) — і з появі таких звертатися до лікаря.

Зір

Корекції вимагають і проблеми, пов'язані із зором. Для зменшення косоокості можлива операція на окорухових м'язах. Також може бути проведена операція для придушення ністагму - неконтрольованого "тремтіння" очей. Зрозуміло, необхідність таких втручань має визначатися лікарем, тому що їхня ефективність залежить від особливостей кожної людини.

Альбіносам також можуть допомогти:

• Звичайні окуляри для корекції зору;
• Друковані матеріали із великим шрифтом;
• Адаптовані для людей з вадами зору сайти;
• Спеціальні яскраві лампи для читання, розташовані під певним кутом
• біфокальні окуляри (лінзи у таких окулярів мають дві оптичні зони, одну для читання, другу для дали);
• біооптичні окуляри - окуляри з невеликими телескопами, встановленими у верхній частині скла
• різноманітні високотехнологічні устрою. До таких відносяться, наприклад, "розумні окуляри" eSight - пристрій, який "добудовує" картину зовнішнього світу на невеликих екранах перед очима користувача за допомогою камер та технологій віртуальної реальності
• сонцезахисні окуляри - для того, щоб впоратися зі світлобоязню

Інтеграція в суспільство та психологічні проблеми

Враховуючи сучасні можливості для корекції зору та захисту шкіри від ультрафіолету, альбіноси можуть вести звичайне життя: ходити до дитячого садка та школи, здобувати вищу освіту, працювати і будувати кар'єру, створювати сім'ю. На жаль, у суспільстві досі існують упередження щодо альбіносів — адже їхня зовнішність зазвичай привертає до себе увагу.

Особливо це стосується африканських країн — тих самих, де альбінізм особливо поширений і водночас найбільш помітний на контрасті з основною частиною населення. Так, у Танзанії та Бурунді на альбіносів роблять замахи, щоб використовувати частини їхнього тіла в чаклунських зіллях. В Азії, Тихоокеанському регіоні та Південній Америці нерідкі випадки, коли батьки відмовляються від дитини-альбіноса.

Основним способом боротьби з дискримінацією та утиском альбіносів у правах є поширення інформації про альбінізм та просвітництво людей. Організація об'єднаних націй займається створенням фільмів, відеороликів, текстових матеріалів, в яких розповідається про альбіноси та їхнє життя. 13 червня відзначається Міжнародний день розповсюдження інформації про альбінізм.

На замітку

• Альбінізм – генетичне захворювання, пов'язане з порушенням синтезу пігменту меланіну. Це довічний стан, який не піддається лікуванню.
• Альбінізм ділиться на два типи: очний та окошкірний. Перший викликає проблеми із зором, другий зачіпає не тільки очі, але також шкіру та волосся. У кожному типі виділяється кілька різновидів — залежно від генетичних мутацій, відповідальних захворювання.
• Колір шкіри та волосся альбіноса не обов'язково білий: шкіра може мати червонувато-коричневий та смаглявий відтінок, а волосся – русявий або рудий колір. Це залежить від обсягу виробленого в організмі меланіну.
• Генетичні тести допомагають поставити точний діагноз і визначити підтип захворювання, а також зрозуміти, чи людина є носієм мутації в генах, пов'язаних з альбінізмом.
• Для того, щоб вести звичайне життя, альбіносам необхідно захищати шкіру від ультрафіолетового випромінювання та коригувати зір.
• Важливо розповідати оточуючим про суть альбінізму. У багатьох країнах світу альбіноси піддаються гонінням, дискримінації та упередженому відношенні через свою незвичайну зовнішність.

Топ 10: Рідкісні та красиві альбіноси

Альбінізм у тварин зустрічається тоді, коли у них є часткова або повна нестача меланіну, яка призводить до того, що замість натуральних кольорів, характерних даному виду, тварина стає або повністю білим або майже білим. Нижче представлені десять рідкісних або дивно альбіносів.

Скати схожі на живий морський килим, якщо схил не захоче, щоб ви його побачили, то ви не побачите його доти, доки ваша нога випадково не настане на нього. Одним із кращих захисних засобів скатів є маскування та можливість ховатися під піском. Тому скати, яким не пощастило бути альбіносами, ховатися майже не можуть і виглядають як білі рушники, що коливаються в товщі води.

9. Колібрі-альбінос

Колібрі добре відомі своїм яскравим оперенням, а також тим, що їхні крихітні мови є гострими як ножі.

Тому уявіть, яке здивування випробували Кевін і Бетаніа Шенк (Shank), коли вони побачили примарно білого колібрі, що літає на їхньому задньому дворі, видаючи м'яке дзижчання лютими помахами своїх крихітних крил. Побачити колібрі альбіноса можна дуже рідко, оскільки вони неймовірно нечисленні. Через те, що вони так швидко махають своїми крильцями, вони досягають швидкості світла і відносяться до того виміру, де погані хлопці з Супермена 4 кидають у них яйцями.

8. Кобра-альбінос

Багато людей вважають, що кобра є досконалим природним мисливцем. Її грізна репутація походить з того, що вона може добре зливатися з навколишнім середовищем, те що для змії альбіноса неможливо, якщо вона не мешкає безпосередньо перед Тоні Монтана (Tony Montana) або паперовою фабрикою.

Саме тому альбіносу на прізвисько Гойа (Goya) потрібен був спеціальний догляд, тому що через своє специфічне забарвлення вона б просто не вижила в дикій природі.

7. Хамелеон-альбінос

Незважаючи на те, що хамелеон є одним із найунікальніших істот у природі, він відомий лише через свою здатність змінювати колір і зливатися з фоном. Хамелеонів можна порівняти з хлопцем, який вміє робити перекиди назад – адже на кожній вечірці є такий, і якщо у нього не вийшов такий перекид – він може просто піти додому, більше в ньому немає нічого цікавого. Хамелеони - це такі ж хлопці в природі, тільки замість здатності робити перекиди назад, у них є можливість змінювати колір.

Це зовсім не тішить хамелеона альбіноса, який, незважаючи на те, що виглядає набагато крутіше за своїх побратимів, не вміє робити саме те, чого від нього очікують.

6. Скунс-альбінос

Легендарні білі смужки скунса попереджають людей про те, що їх потенційно може окропити запахом, який гірший, ніж сирий запах каналізації.

Цілком білий скунс, з іншого боку, більше схожий на маленького білого ниндзю, бо без характерних смужок у нього на тілі важко визначити, що це за тварина. Таким чином він може підібратися ближче і все - порятунку немає. Миле створення, схоже на кішку, ніби так і просить почухати йому животик, ви розслабилися і ось – вас обприскало «ароматним» струменем і тепер від вас смердить гірше, ніж із сортира сатани.

А для наймилішого скунса альбіноса це лише один безтурботний день.

5. Леопард-альбінос

Леопард альбінос може і є найчастіше зустрічається з альбіносів великих кішок, але його все одно досить складно знайти. Більше того, єдина фотографія леопарда альбіноса була зроблена у Великій Британії, причому це фотографія опудала, а не живої істоти.

Його зяюча паща ніби завмерла у беззвучному страждальному крику, ніби він розуміє, що єдина фотографія леопарда альбіноса, однієї з рідкісних істот на землі виглядає так, ніби хтось дав йому під дих. Не пощастило тобі леопард альбінос, що й казати.

4. Коала-альбінос

Більше флегматичних тварин, ніж коали, напевно, не існує, вони проводять весь свій час або спячи, або ївши. Не кажучи вже про те, що вони мають такий погляд, начебто вони щойно прийняли дозу. Якби всі тварини світу закотили вечірку, коала був би тим хлопцем, який у стані трансу розглядає акваріум з рибками і дивується, куди поділася його піца.

Наскільки відомо усьому світу, існує лише одна коала альбінос.Він живе в зоопарку Сан-Дієго і його звуть Оня-Біррі (Onya-Birri), що у перекладі з мови аборигенів означає «примарний хлопчик». Це може означати лише одне – парфуми аборигенів виглядають як коали. Австралія - ​​кльова країна, ну крім звичайно павуків і всього іншого, що намагається вас вбити на кожному кутку.

3. Кажан-альбінос

Пам'ятаєте фільм про Ейс Вентуру? Хоча це дурне питання, якщо ви читаєте цю статтю – ви її точно дивилися. Так ось, за сюжетом фільму Ейс Вентура вирушає в похід за міфічною білою кажаном.

Він повинен знайти величезного білого крилатого монстра, який ляскає крилами та спілкується лише за допомогою криків різної тональності.

Ця жахлива картина тут же вилетить у вас з голови, якщо ви подивіться на цю милу летючу мишу альбіноса, яка влаштувалася на чиємусь великому пальці. Вона не нагадує смертельно жахливого монстра і все що вам захочеться побачивши її - так це погладити це диво якнайшвидше.

2. Равлик-альбінос

Прочитавши назву цього пункту ви, швидше за все, подумали про равликів, що з'являються під час дощу, а деякі, зіщулившись, пригадали неприємний хрускіт під ногами. Що дуже сумно, тому що равлики є дивовижними істотами, вони можуть спокійно проповзти по лезу. А ще вони люблять пиво, тож равлики — це знатні тусовщики.

Декілька мандрівників у Новій Зеландії виявили неймовірний равлик альбіноса, прогулюючись лісом. Тільки вдумайтеся – равлик альбіноса! Адже мало хто може подумати, що равлики можуть бути альбіносами. Вік живи – вік навчайся.

1. Люди-альбіноси

Альбінізм є популярною Інтернет темою, тому що досить цікаво бачити тварин, які виглядають як живі грецькі статуї.Найчастіше виходить так, що люди, захоплені спогляданням білих тварин, забувають про те, що альбінізм - це серйозне захворювання, яке вражає також людей.

Це захворювання впливає не тільки на пігментацію шкіри та зір, але якщо вам не пощастило народитися альбіносом у деяких районах Африки, люди можуть убити вас, щоб використовувати ваше тіло у чаклунстві. Якщо вам складно це уявити, просто уявіть собі ту сцену з фільму «Район № 9», де військовокомандувач, що злостиво посміхається, намагається з'їсти руку Вікуса, тільки у випадку альбіносів – все відбувається по-справжньому.

Якщо ви вважаєте, що ваш день не постав, подумайте про те, що ніхто хоча б не полює на вас і не намагається з'їсти вашу шкіру. Бачите, все не так уже й погано.