Що таке кришталева хвороба (недосконалий остеогенез)?

Хвороба кришталевих кісток I типу - це спадкове захворювання, що викликає переломи кісток без ушкодження або травми. Медична назва хвороби – «недосконалий остеогенез». Його також називають «хворобою скляної дитини» та «хворобою крихких кісток». У цій статті ми поговоримо про це захворювання загалом.

Хвороба кришталевих кісток

І типу виникає, коли один або кілька генів, відповідальних за вироблення колагену мутують і не можуть функціонувати.

Колаген - це важливий білок, що міститься в кістковій структурі та необхідний для міцності кісток. У тих випадках, коли колаген не виробляється в достатній кількості, в організмі можуть спостерігатися деякі структурні порушення, що робить кістки більш уразливими та сприяє їх ламкості. Можна сказати, що люди з кришталевою хворобою мають низьку густину кісток.

Які методи діагностики?

Рання діагностика хвороби кришталевої кістки має велике значення у процесі лікування. Діагноз і тип недосконалого остеогенезу ставиться виходячи з огляду, проведеного досвідченим дитячим ендокринологом, та був за результатами оцінки бажаних аналізів і обстежень. Для остаточного діагнозу необхідно:

• Аналізи крові та сечі,
• Графіка кісток
• Вимірювання щільності кісток.

Крім того, завдяки генетичним аналізам можна отримати більш докладну інформацію про тип і спадковість захворювання.

Які наслідки хвороби кришталевих кісток?

Результати діагностованої хвороби кришталевих кісток можуть негативно вплинути на життя людини і створити ортопедичні проблеми зі здоров'ям в організмі.Ортопедичні проблеми, які можуть виникнути при хворобі кришталевої кістки, включають:

• Рецидивні переломи довгих кісток
• Деформації кісток через повторювані переломи,
• Поширена пухкість зв'язок,
• Низьке зростання,
• Формування сколіозу,
• Невеликі компресійні переломи хребта,
• Характерні розтягування переломів ліктів,
• Втрата положення між черепом та шийними хребцями, що може спричинити проблеми в нервовій системі.

Методи лікування

• За допомогою обстеження та рентгенографії, зроблених дитячим ортопедом при кришталевій хворобі діти можуть лікувати переломи, що виникають з моменту народження та запобігати новим переломам.

• Крім того, за допомогою медикаментозного лікування, яке можна призначати з дитинства, можна збільшити густину кістки та знизити частоту переломів.

• За допомогою телескопічних стрижнів, розроблених останніми роками, можна запобігти утворенню переломів, не зупиняючи збільшення зростання у цих пацієнтів. Результати цієї операції, проведеної у відповідних пацієнтів, цілком задовільні.

• Що таке алергічне захворювання носа?
• Причини лицьового паралічу?
• Що таке варикоцеле? Які методи лікування?
• Бородавки (верруси)
• Що таке менопауза?
• Що таке грибкове захворювання? Які типи бувають?
• Що таке кропив'янка (уртикарія)? Які методи лікування?
• Чому холестерин важливий?
• Чому важливо стежити за вагітністю?
• Що таке жіноча сексуальна дисфункція?

«Кришталева хвороба»: сучасні підходи до хірургічного лікування

Експерт розповів, як сьогодні допомагають дітям із недосконалим остеогенезом

«Криштальною хворобою» часто називають недосконалий остеогенез – групу генетично обумовлених захворювань, що характеризується частими переломами та деформаціями кісткового скелета. Принципи ведення пацієнтів з недосконалим остеогенезом базуються на мультидисциплінарному підході та потребують різних фахівців. Хірургічне лікування «кришталевих» дітей спрямоване на корекцію деформацій, підвищення мобільності та зниження кількості переломів.

Про сучасні підходи у хірургічному лікуванні дітей з недосконалим остеогенезом розповів Вадим Віталійович Кожевніков, завідувач відділення дитячої ортопедії, провідний науковий співробітник, лікар травматолог-ортопед ННДІТО ім. Я.Л. Цив'яна.

Постановка діагнозу

Недосконалий остеогенез – одне з рідкісних орфанних дитячих захворювань. Якщо на доступному рівні говорити про причини хвороб даного типу, то вони пов'язані з виникненням генетичного рівня дефекту – мутації гена, відповідального за перебудову та утворення колагену 1 типу. Як відомо, кісткова тканина складається з органічних та неорганічних речовин. При недосконалому остеогенезі страждає насамперед органічний матрикс кісткової тканини, який переважно становлять колагенові волокна.

Недосконалий остеогенез має кілька типів, одна з останніх версій класифікацій дає визначення 16-ти типів і при установці діагнозу тип захворювання необхідно верифікувати. Вони відрізняються за тяжкістю перебігу хвороби, наприклад, є 2 тип, коли дитина народжується, але вже в ранньому періоді новонародженості може загинути, а є типи (1, 3 і так далі), з якими діти живуть цілком повноцінним життям або мають порушення якості життя, пов'язане з частими переломами

«Кількість переломів може бути різною.Наприклад, до нас на лікування надійшла дівчинка 16 років, і вона мала близько 40 переломів. Число переломів залежить від тяжкості порушення обмінного процесу в кістковій тканині», – уточнює Вадим Віталійович.

Для верифікації типу недосконалого остеогенезу, крім оцінки зовнішніх проявів та проведення інструментальних досліджень (рентгенографія, денситометрія – для визначення мінеральної густини кісткової тканини), використовуються лабораторні методики оцінки біохімічних показників крові та мінерального обміну, молекулярно-генетичний та ферментні дослідження. Наприклад, у таких дітей в аналізі крові можуть бути нормальні компенсовані показники кальцію, фосфору, а при дослідженні рівня ферментного складу, наприклад, лужної фосфотази, виявлятимуться порушення.

Підходи до лікування недосконалого остеогенезу

До встановлення діагнозу залучаються не лише педіатри та травматологи-ортопеди, а й генетики, ендокринологи – тому що після верифікації діагнозу «кришталевим» дітям потрібна відповідна медикаментозна терапія. І це не тільки вітамін D, який бере участь в обміні мінеральних речовин, зокрема кальцію в організмі, а й інші препарати.

«Фармакологічне сучасне лікування передбачає використання бісфосфонатів – препаратів, які при призначенні в особливих дозах та схемах значно зменшують резорбцію кісткової тканини, зберігають її мінералізацію, таким чином, скорочують кількість переломів. «Ці препарати використовуються зараз і як терапія у дітей з недосконалим остеогенезом, і як необхідна передопераційна підготовка для того, щоб звести до мінімуму ризики розвитку ускладнень у вигляді незрощення при виконанні остеотомії, що коригує», - Додає хірург.

Хірургічне лікування «кришталевої хвороби»

Сучасне хірургічне лікування недосконалого остеогенезу спрямоване, в першу чергу, на стабілізацію процесу – у разі, якщо відбувається велика кількість переломів, і в результаті формуються важкі деформації кінцівок. «При слабкій структурі кісткової тканини, частих переломах, важких деформаціях кісток нижніх кінцівок страждає якість життя у дітей, вони позбавляються можливості ходити, стояти – і за певних типів захворювання за допомогою операції якість життя можна покращити», - Зазначає лікар.

"Золотим стандартом" хірургічного лікування "кришталевої хвороби" у дітей сьогодні вважається використання телескопічних систем. З їх допомогою виробляється внутрішнє «шинування» кісткової тканини: вісь кінцівки максимально виправляється, створюється внутрішня опора для кісткової тканини, яка допомагає запобігти деформації і покращити характеристики міцності, при цьому, не блокуючи зростання кістки. Система «телескопується» разом із зростанням дитини, що збільшується в розмірах.

Є кілька телескопічних систем, що використовуються у хірургічному лікуванні – найбільш передовою у світі вважається система Fassier-Duval (FD). Ця методика передбачає проведення менш інвазивного втручання та зменшення ускладнень, у тому числі у вигляді пошкодження тканин.

Сучасні підходи в лікуванні «кришталевих» дітей, за словами лікаря, здатні значно покращити якість їхнього життя: «При належному спостереженні, правильній та регулярній реабілітації в доопераційний та післяопераційний період, при проведенні медикаментозної терапії, лікувальної фізкультури, масажу – звичайно ж, у дітей покращується якість життя. Діти, які просто лежали, максимум, сідали, починають впевнено сидіти, стояти і навіть ходити.У них з'являється велика мобільність, можливість переміщатися в межах квартири або в межах навколишнього середовища – це дає можливість комунікувати зі світом, спілкуватися з однолітками».

Найцікавіше – у наших офіційних каналах: ВК, Telegram, Дзен

Що таке недосконалий остеогенез?

Недосконалий остеогенез, у народі «кришталева хвороба» – генетично обумовлене захворювання, котрим характерний дефект структурного білка кісткової тканини, що призводить до її неправильному формуванню.

Загальна інформація

Недосконалий остеогенез – спадкова хвороба, що характеризується порушенням кісткоутворення (остеогенезу). В результаті виникає генералізований остеопороз та підвищена ламкість кісток.

Захворювання має безліч назв: недосконалий остеогенез, вроджена крихкість кісток, внутрішньоутробний рахіт, періостальна дистрофія, хвороба Лобштейна (Вролика), вроджена остеомаляція та ін. Захворювання невиліковне, але можливо суттєво полегшити та нормалізувати життя хворих дітей.

Недосконалий остеогенез, також відомий як хвороба кришталевих кісток, є генетичним захворюванням, що характеризується підвищеною крихкістю кісток. Лікарі відзначають, що цей стан обумовлений порушеннями в синтезі колагену, що призводить до недостатньої міцності кісткової тканини. Пацієнти з цією патологією схильні до частих переломів, навіть при мінімальних травмах. Лікарі наголошують на важливості ранньої діагностики та комплексного підходу до лікування, включаючи фізіотерапію та використання спеціальних ортопедичних засобів. Крім того, вони рекомендують генетичне консультування для сімей, де вже є випадки недосконалого остеогенезу, щоб краще зрозуміти ризики та можливості профілактики.Сучасні дослідження спрямовані на розробку нових методів лікування, які можуть покращити якість життя пацієнтів та знизити частоту переломів.

Причини

Хвороба Лобштейна виникає в результаті вродженого порушення обміну білка сполучної тканини колагену 1-го типу, спричиненого мутаціями генів, що кодують колагенові ланцюги.

Патологія може успадковуватися за аутосомно-домінантним або аутосомно-рецесивним типом. У половини всіх хворих недуга розвивається через випадкові мутації.

Нестача колагену призводить до порушення періостального та ендостального окостеніння за нормального еліфізаторного зростання кісток.

Класифікація кришталевої хвороби людини

Класифікація Сайленса є загальновизнаною у світі для недосконалого остеогенезу.

Для визначення стадії, течії та прогнозу недосконалого остеогенезу, фахівці застосовують додаткову класифікацію.

Стадії хвороби Лобштейна розвиваються:

• Латентно;
• У вигляді фази множинних переломів;
• У вигляді розвитку приглухуватості та наступної глухоти;
• У вигляді тотального остеопорозу.

Залежно від часу виникнення недуги він буває:

• Раннім (переломи діагностують у перші години після пологів);
• Пізнім (перші переломи з'являються, коли дитина намагається ходити).

Типи кісткових трансформацій у дитини:

• Перший – поява родових переломів;
• Другий – патологічне формування скелета;
• Третій – переломи виникають період від народження до пубертата;
• Четвертий – розвиток раннього остеопорозу із кількома переломами;
• П'ятий – сітчастість кісткових структур;
• Шостий – кістки стають як «риб'яча луска»;
• Сьомий – мутація хрящової тканини;
• Восьмий - виражені білкові порушення, що призводять до смерті.

Деякі лікарі виділяють дев'ятий тип цієї недуги. Для нього характерна вкрай важка течія, суттєва затримка зростання, виражені викривлення та висока смертність.

Недосконалий остеогенез, або хвороба тендітних кісток, викликає безліч питань та обговорень серед людей, які зіткнулися з цією проблемою.Багато хто наголошує, що це захворювання часто недооцінене, і оточуючі не завжди розуміють його серйозність. Люди з цим діагнозом діляться своїми переживаннями про постійний біль та обмеження в русі, які впливають на їхнє повсякденне життя.

Сім'ї пацієнтів говорять про необхідність створення більш поінформованого суспільства, щоб уникнути упередженості та стереотипів. Важливо, щоб оточуючі усвідомлювали, що це фізична проблема, а й емоційне навантаження. Підтримка з боку близьких та медичних фахівців відіграє ключову роль у житті таких людей. Багато хто також підкреслює важливість наукових досліджень та нових методів лікування, які можуть покращити якість життя та дати надію на краще майбутнє.

Симптоми

• Висока ламкість кісток, що призводить до внутрішньоутробних та родових переломів;
• Недостатня твердість кісток черепа;
• Викривлення кісток грудної клітки;
• Укорочення кісток;
• Пізніше прорізування зубів;
• Жовтизна та пухкість зубної емалі.

Крім того, у хворого спостерігається:

• Недорозвинені, в'ялі м'язи;
• Слабкі суглоби;
• Пупкові чи пахвинні грижі;
• Розвиток глухоти та прогресуюча сліпота;
• Відставання у фізичному розвитку;
• Низьке зростання.

Вроджена остеомаляція може супроводжуватися частими пневмоніями, спричиненими деформацією грудної клітки, повною глухотою та втратою зубів у ранньому віці.

Супутні захворювання

Періостальна дистрофія супроводжується такими захворюваннями:

• Пролапс мітрального клапана;
• Нирковокам'яна хвороба;
• Гіпергідрозу;
• Грижові випинання;
• Схильність до різних кровотеч.

Сильно страждають зуби, вони починають пізно різатися (1,5-2 роки) і мають жовтий або прозорий колір. Зуби часто уражаються карієсом та швидко руйнуються. Часто спостерігається порушення прикусу.

Діагностика у дітей та дуже ранньому віці плода

Пренатальна діагностика дозволяє виявити важкі форми захворювання, починаючи з 16 тижня вагітності за допомогою акушерського УЗД. Для підтвердження діагнозу проводять біопсію ворсин хоріону та ДНК-діагностику. В інших випадках діагноз ставлять, ґрунтуючись на клініко-анамнестичних даних та результатах рентгенографії. Рентгенівські знімки дозволяють побачити виражені зміни трубчастих кісток: виражений остеопороз, стоншення кортикального шару, множинні патологічні переломи з формуванням кісткових мозолів тощо. Діагноз підтверджується гістоморфометричним дослідженням кісткової тканини за допомогою пункції клубової кістки та структури колагену 1 типу в біоптаті шкіри. Для виявлення характерних для цієї недуги мутацій проводять молекулярно-генетичний аналіз. Недосконалий остеогенез слід диференціювати з рахітом, хондродистрофією та синдромом Елерса-Данлоса.

Методи лікування

• Медикаментозна терапія. Призначаються препарати на основі гормону росту (соматотропін) для стимуляції синтезу колагену. Застосовуються антиоксиданти та вітамінно-мінеральні комплекси, що містять кальцій, фосфор та вітамін D.
• Після цього призначають препарати, які прискорюють формування та мінералізацію кісткової тканини. Вони містять екстракт щитовидки худоби та холекальциферол. Щоб загальмувати процес руйнування кісток, використовують ліки, що містять бісфосфонати.
• Фізіотерапія включає застосування електрофорезу з хлористим кальцієм, ультрафіолетове опромінення крові, магнітотерапію, а також масаж і ЛФК для зміцнення м'язово-зв'язкового апарату.

Пацієнтам рекомендується відвідувати психолога. Крім того, доведеться звернутись до ортопедичних виробів (корсети, ортези, взуття).

При вираженому викривленні кісток після перелому проводять остеотомію, що коригує. Операція дозволяє виправити форму та розмір кінцівок. У процесі операції розсікають кістку, виправляють форму і фіксують її спеціальними болтами та штифтами (остеосинтез).

Існує два типи остеосинтезу: надкістковий та інтрамедулярний. Перший варіант має на увазі фіксацію в тілі хворого, але зовні кістки. Другий – кріплення встановлюється усередині кістки.

Не можна вдаватися до хірургічного втручання, якщо хворий перебуває у тяжкому стані, є функціональна недостатність серця, легень або неможливо закріпити фіксатор через брак кісткової тканини.

Найнебезпечнішою визнано ранню форму захворювання, на яку характерна рання смертність дітей (у перші місяці). Це відбувається через безліч травм та інфекцій. Пізня форма має більш обнадійливий прогноз, але якість життя помітно знижується.

Лікування, що підтримує, дозволяє ліквідувати симптоми, зміцнити кісткові структури, покращити загальний стан хворого. Для усунення викривлень кісток проводять остеотомію, що коригує. Все це доповнюється фізіопроцедурами, масажем та лікувальною фізкультурою.

Медики вкрай рекомендують проводити медико-генетичне обстеження майбутнім мамам, які мають родичі з недосконалим остеогенезом.

Прогноз та профілактика

Діти з вродженою формою недосконалого остеогенезу помирають у перші місяці або роки життя внаслідок багатьох травм та інфекційних уражень. Пізня форма недуги має більш легкий перебіг, але обмежує якість життя.

Профілактика зводиться до правильного догляду за дитиною, проведення лікувально-реабілітаційних курсів та запобігання травматизації.

Питання-відповідь

Скільки живуть із недосконалий остеогенез?

Усі діти із внутрішньоутробною формою недосконалого остеогенезу зазвичай помирають протягом перших 2-х років життя. Пізня форма недосконалого остеогенезу характеризується типовою тріадою симптомів: підвищеною ламкістю кісток, головним чином, нижніх кінцівок, синьовий склер і прогресуючою приглухуватістю (глухотою).

Чи можна вилікувати недосконалий остеогенез?

Чи вилікуємо недосконалий остеогенез? Це захворювання лікується, але не виліковується повністю. Мета лікування – покращити стан дитини та загальмувати розвиток хвороби. У лікуванні потрібен комплексний підхід за участю лікарів різних спеціальностей.

Чи можна народжувати за недосконалого Остеогенезу?

Пацієнтки з недосконалим остеогенезом мають пройти генетичне консультування та пренатальну діагностику. Вагітність при цьому захворюванні протипоказана [7, 8].

Чому народжуються кришталеві діти?

"Хвороба кришталевої людини" або недосконалий остеогенез - це найчастіше генетичне захворювання кісток (1 випадок на 10-20 тисяч новонароджених). Захворювання не має статевих та расових особливостей. Генетичний дефект у 90% випадків пов'язаний із мутаціями в генах колагену COL1A1 та COL1A2.

Поради

РАДА №1

Вивчіть інформацію про недосконалий остеогенез, щоб краще зрозуміти це захворювання. Зверніть увагу на його симптоми, типи та можливі ускладнення. Це допоможе вам усвідомити важливість ранньої діагностики та лікування.

РАДА №2

Консультуйтеся з лікарем-фахівцем, якщо у вас є підозри на недосконалий остеогенез. Професійна оцінка та генетичне тестування можуть допомогти у встановленні точного діагнозу та виборі відповідного лікування.

РАДА №3

Підтримуйте активний спосіб життя, адаптуючи фізичну активність до своїх можливостей. Вправи, спрямовані на зміцнення м'язів та покращення гнучкості, можуть допомогти у підтримці здоров'я кісток та зниженні ризику переломів.

РАДА №4

Шукайте підтримку у спільнотах людей із недосконалим остеогенезом. Спілкування з іншими, хто стикається з подібними проблемами, може надати емоційну підтримку та корисні поради щодо управління захворюванням.