Що таке альбінізм і як він впливає на якість життя

Хто такі альбіноси? На перший погляд, відповідь на це питання добре відома: це люди з білим волоссям і дуже світлою шкірою. Але чи все так просто насправді?

Що таке альбінізм?

Альбінізм - це спадкове генетичне захворювання, яке зустрічається як у людини, так і у тварин і навіть рослин. Суть цієї хвороби полягає у порушенні метаболізму амінокислоти тирозину, у результаті відбувається повна зупинка чи ослаблення виробництва та відкладення пігменту меланіну. Меланін - це пігмент зі складною структурою, який відповідає за колір нашої шкіри, волосся, райдужної оболонки ока.

Люди з альбінізмом, як правило, мають біле волосся і дуже бліду шкіру. Втім, це залежить від кількості меланіну, вироблюваного організмом.

При деяких типах альбінізму колір волосся може бути світло-русявим, яскраво-рудим і коричневим, а шкіра матиме червонуватий і навіть смаглявий відтінок.

Попри поширену думку, очі у альбіносів зовсім не червоні. При певному освітленні і на фотографіях їх очі дійсно можуть набувати червоного або фіолетового відтінку (це відбувається через те, що кровоносні судини, розташовані в задній частині ока, просвічують через райдужну оболонку), але зазвичай очі у альбіносів світло-блакитні, янтарні або навіть карі.

Як часто трапляється?

Альбінізм зустрічається серед представників усіх расових та етнічних груп, але поширений він нерівномірно. У середньому на кожні 17-20 тисяч жителів Землі припадає один альбінос, проте в Африці, на території на південь від Сахари, альбінізм зустрічається приблизно в однієї людини з 5 тисяч.Для представників деяких народностей у Зімбабве та інших частинах Південної Африки цей показник ще вищий — один альбінос на тисячу мешканців. Рекордсменом за кількістю альбіносів вважається індіанський народ куна (або гуна), який живе в Панамі та Колумбії.

1 із 145 - так часто альбіноси зустрічаються серед представників народу куна.

Чому ж генетична мутація, відповідальна за альбінізм, зустрічається в Африці найчастіше? Вчені що неспроможні дати однозначної відповіді це питання, але називають дві можливі причини.

Перша — це так званий «ефект засновника», явище, при якому генетична мутація найчастіше зустрічається саме на тій території, де вона спочатку з'явилася. Друга можлива причина полягає в тому, що в Африці альбіноси піддавалися гонінням та дискримінації (і піддаються в наші дні), тому змушені були укладати шлюби та створювати сім'ї між собою, тим самим суттєво підвищуючи можливість передати дітям свою генетичну особливість.

Генетика альбінізму

Існують два основні типи альбінізму: очний та окошкірний. Більш рідкісний очний альбінізм, як випливає з його назви, викликає проблеми із зором: астигматизм, ністагм (мимовільне «тремтіння» очей з високою частотою, до кількох сотень рухів за хвилину), косоокість, порушення сприйняття квітів, світлобоязнь, нікталопію (нездатність бачити сутінках, при недостатньому освітленні).

Окошкірний альбінізм зустрічається набагато частіше, ніж очний. Крім зору, він зачіпає шкіру та волосся — саме людей з окошкірним альбінізмом ми звикли називати альбіносами через їхню зовнішність.

Усередині кожного типу альбінізму виділяються підтипи, пов'язані з мутаціями певного гена.Так, існує сім різновидів окошкірного альбінізму (кожному з них відповідає певний тип зовнішності, з різними відтінками волосся, очей і шкіри, а також супутні захворювання очей), а також два різновиди очного альбінізму.

Щодо третьої вчені поки що не впевнені — ймовірно, стан під назвою «очний альбінізм з нейросенсорною приглухуватістю» насправді відноситься до очного альбінізму першого типу. Щоб встановити це, потрібні додаткові генетичні дослідження.

Генетичні тести стосовно альбінізму використовуються як для постановки точного діагнозу (наприклад, щоб уточнити різновид альбінізму або підтвердити, що проблеми із зором викликані саме цим захворюванням), так і для перевірки того, чи є людина носієм мутації, яка згодом може викликати альбінізм у його дитини.

Зокрема, генетичний тест Атлас виявляє кілька варіантів генів, відповідальних за окошкірний альбінізм.

Усі різновиди окошкірного альбінізму та деякі типи очного успадковуються за аутосомно-рецесивним типом. Це означає, що обидва батьки повинні бути носіями мутації в одній копії гена, що викликає альбінізм, — у цьому випадку ймовірність того, що захворювання проявиться у їхньої дитини, становить 25%, а ймовірність того, що дитина сама буде носієм проблемного гена, дорівнює 50% .

Більш рідкісний тип успадкування (він відноситься лише до деяких видів очного альбінізму) називається Х-зчепленим домінантним успадкуванням.Воно по-різному впливає на хлопчиків і дівчаток: дівчатка з геном альбінізму стають носіями захворювання і можуть передати його своїм дітям, а у хлопчиків захворювання може виявитись — і теж передасться дітям.

Як підвищити якість життя?

На жаль, альбінізм - це довічний стан, який не піддається лікуванню, не покращується та не погіршується з віком. Важливо розуміти, що сам собою альбінізм не скорочує життя людини — він підвищує ризик виникнення потенційно смертельних захворювань і знижує якість життя.

Одне із пов'язаних із альбінізмом захворювань — рак шкіри. Шкіра альбіносів не захищена від впливу ультрафіолету, тому для них рекомендується регулярне використання сонцезахисного крему з високим SPF. Необхідно також самостійно оглядати шкіру щодо новоутворень (родинок, плям) — і з появі таких звертатися до лікаря.

Зір

Корекції вимагають і проблеми, пов'язані із зором. Для зменшення косоокості можлива операція на окорухових м'язах. Також може бути проведена операція для придушення ністагму - неконтрольованого "тремтіння" очей. Зрозуміло, необхідність таких втручань має визначатися лікарем, тому що їхня ефективність залежить від особливостей кожної людини.

Альбіносам також можуть допомогти:

• Звичайні окуляри для корекції зору;
• Друковані матеріали із великим шрифтом;
• Адаптовані для людей з вадами зору сайти;
• Спеціальні яскраві лампи для читання, розташовані під певним кутом
• біфокальні окуляри (лінзи у таких окулярів мають дві оптичні зони, одну для читання, другу для дали);
• біооптичні окуляри - окуляри з невеликими телескопами, встановленими у верхній частині скла
• різноманітні високотехнологічні пристрої. До таких відносяться, наприклад, "розумні окуляри" eSight - пристрій, який "добудовує" картину зовнішнього світу на невеликих екранах перед очима користувача за допомогою камер та технологій віртуальної реальності
• сонцезахисні окуляри - для того, щоб впоратися зі світлобоязню

Інтеграція в суспільство та психологічні проблеми

Враховуючи сучасні можливості для корекції зору та захисту шкіри від ультрафіолету, альбіноси можуть вести звичайне життя: ходити до дитячого садка та школи, здобувати вищу освіту, працювати і будувати кар'єру, створювати сім'ю. На жаль, у суспільстві досі існують упередження щодо альбіносів — адже їхня зовнішність зазвичай привертає до себе увагу.

Особливо це стосується африканських країн — тих самих, де альбінізм особливо поширений і водночас найбільш помітний, на контрасті з основною частиною населення. Так, у Танзанії та Бурунді на альбіносів роблять замахи, щоб використовувати частини їхнього тіла в чаклунських зіллях. В Азії, Тихоокеанському регіоні та Південній Америці нерідкі випадки, коли батьки відмовляються від дитини-альбіноса.

Основним способом боротьби з дискримінацією та утиском альбіносів у правах є поширення інформації про альбінізм та просвітництво людей. Організація об'єднаних націй займається створенням фільмів, відеороликів, текстових матеріалів, в яких розповідається про альбіноси та їхнє життя. 13 червня відзначається Міжнародний день розповсюдження інформації про альбінізм.

На замітку

• Альбінізм – генетичне захворювання, пов'язане з порушенням синтезу пігменту меланіну. Це довічний стан, який не піддається лікуванню.
• Альбінізм ділиться на два типи: очний та окошкірний. Перший викликає проблеми зі зором, другий зачіпає не тільки очі, але також шкіру та волосся.
• Колір шкіри і волосся альбіноса не обов'язково білий: шкіра може мати червонувато-коричневий і смаглявий відтінок, а волосся - русявий або рудий колір. Це залежить від обсягу меланіну, що виробляється в організмі.
• Генетичні тести допомагають поставити точний діагноз і визначити підтип захворювання, а також зрозуміти, чи людина є носієм мутації в генах, пов'язаних з альбінізмом.
• Для того, щоб вести звичайне життя, альбіносам необхідно захищати шкіру від ультрафіолетового випромінювання та коригувати зір.
• Важливо розповідати оточуючим про сутність альбінізму.