Що таке альбінізм і як із ним живуть

Альбінізм - це генетично обумовлений стан, при якому в клітинах шкіри, волосся і очей немає або мало пігменту, що барвить, меланіну.

У людей з альбінізмом не лише характерна зовнішність, часто це біла шкіра та дуже світле волосся, а й, як правило, знижений зір – іноді навіть сліпота. Також у них підвищений ризик раку шкіри. Вилікуватися від альбінізму неможливо, але можна запобігти його небезпечним ускладненням.

Розкажемо, чому виникає альбінізм, як він проявляється і яких наслідків може призвести.

Сходіть до лікаря

Наші статті написані з любов'ю до доказової медицини. Ми посилаємося на авторитетні джерела та ходимо за коментарями до лікарів із гарною репутацією. Але пам'ятайте: відповідальність за ваше здоров'я лежить на вас і на лікарі. Ми не виписуємо рецептів, ми даємо рекомендації. Покладатися на наш погляд чи ні — вирішувати вам

Що таке альбінізм

Альбінізм — це генетичне захворювання, у якому організм виробляє мало меланіну чи виробляє його взагалі. Меланін це темний пігмент, який захищає шкіру від сонця, запобігаючи її пошкодженню. Крім того, меланін міститься у волоссі та відіграє важливу роль у розвитку та функціонуванні очей, тому у людей з альбінізмом виникають порушення зору.

Поширеність альбінізму різниться у різних регіонах та населеннях. У Європі альбінізм має приблизно одну з 20 тисяч людей. У США та Росії цей показник — приблизно один випадок на 16 тисяч людей. В Африці поширеність альбінізму в середньому значно вища, ніж на інших континентах, і становить один випадок на 4-5 тисяч чоловік.

Чи можна захворіти на альбінізм у дорослому віці. Альбінізм не може з'явитися у дорослого – це генетично обумовлений стан, з яким народжуються.

Розсилка про те, як бути здоровим

Ознаки та симптоми альбінізму

Порушення зору. Альбінізм може викликати широкий спектр проблем із зором, і нерідко саме вони стають першою ознакою стану. Найчастіше зустрічаються:

• ністагм - неконтрольовані швидкі та ритмічні рухи очних яблук;
• косоокість;
• світлобоязнь;
• порушення рефракції, включаючи далекозорість, короткозорість та астигматизм;
• монокулярний зір, коли всі об'єкти сприймаються лише одним оком;
• Фовеальна гіпоплазія - стан, при якому центральна, її ще називають фовеальною, ямка в сітківці не розвивається повністю. Це призводить до того, що очі не здатні сприймати дрібні предмети.

Ступінь зниження зору при альбінізмі індивідуальний - від легких порушень до повної сліпоти. Як правило, чим менше меланіну виробляється в організмі людини з альбінізмом, тим гірше його зір.

Якого кольору очі люди з альбінізмом. Він може змінюватись від світло-блакитного до коричневого і іноді змінюється з віком. При деяких типах освітлення очі люди з альбінізмом можуть здаватися червоними.

Якого кольору волосся у людей із альбінізмом. Вони не завжди білі, можуть бути світло-коричневими та навіть темно-коричневими. У людей з альбінізмом африканського або азіатського походження волосся може мати рудий відтінок.

Іноді діти з альбінізмом народжуються з білим волоссям, але згодом вони темніють — як передбачається, через контакт з мінералами у воді та навколишньому середовищі.

Якого кольору шкіра у людей із альбінізмом. Він теж може змінюватись від майже білого до коричневого. Під впливом сонця у людей з альбінізмом можуть з'являтися ластовиння, родимки, сонячне лентиго.

Типи альбінізму

Альбінізм – це група станів. Загальна їхня ознака — генетично обумовлене зниження кількості меланіну. Розрізняються типи альбінізму за конкретними генами, у яких відбулася мутація, та зовнішніми симптомами.

Лікарі виділяють сім типів окошкірного альбінізму, ГКА, який вважається найбільш поширеним, а також ізольований очний альбінізм та синдромальні альбінізми. Відмінність останніх у тому, що вони виникають через такі генетичні мутації, які несуть системні наслідки для організму. Тобто людина не просто недостатньо меланіну, але й має інші проблеми зі здоров'ям.

Найпоширеніші типи альбінізму

Найпоширеніші типи альбінізму

Як успадковується альбінізм

При окошкірному альбінізмі спадкування аутосомно-рецесивне. Це означає, що дитина народиться з альбінізмом, тільки якщо вона успадкує мутантний ген і від матері та від батька.

При цьому у батьків може бути ніяких симптомів альбінізму — вони лише носії однієї копії мутантного гена, який себе не проявляє.

Очний альбінізм успадковується інакше. Ген, мутації якого призводять до альбінізму, знаходиться на Х-хромосомі. У жінок дві Х-хромосоми, а у чоловіків лише одна. З цієї причини у жінок очний альбінізм практично не зустрічається: навіть якщо дівчинка отримає ген стану від одного з батьків, на другій X-хромосомі швидше за все буде здоровий. Це компенсує порушення і симптомів не буде.

Якщо одна з копій гена, зчепленого з X-хромосомою, може викликати хворобу, хворітимуть переважно хлопчики. У дівчаток дві X-хромосоми — навіть якщо одна з мутацією є другий, здоровий ген, і ознака не виявляється. Але вони будуть носіями захворювання та можуть передати його своїм синам

Діагностика альбінізму

Запідозрити альбінізм можна за клінічними проявами, включаючи оцінку зовнішності та перевірку зору. Але достовірно встановити тип захворювання вийде лише з допомогою генетичного аналізу.

Панельний тест, який дозволяє перевірити відразу кілька генів, пов'язаних з альбінізмом, і виявити, в якому з них виникла мутація, коштує в середньому близько 7000?. У деяких випадках для точної діагностики типу альбінізму потрібен повноекзомний тест, який дозволяє визначити всі ділянки ДНК, що кодують білки, — він коштує дорожче.

керівник Координаційного центру підтримки пацієнтів із альбінізмом

У ряді випадків пройти діагностику можна безкоштовно

Генетичні аналізи — серйозна стаття видатків, сплатити яку багато родин самостійно не можуть. Ми відкрили Центр рідкісних захворювань, пов'язаних із органами зору, який працює на базі клініки DocDeti. Пацієнти з альбінізмом можуть звернутися до лікаря-офтальмолога або генетика.

Якщо лікар помітить можливі прояви синдромального альбінізму, благодійний фонд «Створення», який з нами працює, сплатить генетичний аналіз для підтвердження діагнозу. Ще цей фонд оплачує комплексні обстеження, які проводять там же, у Центрі рідкісних захворювань, пов'язаних із органами зору.

Чи можна вилікувати альбінізм

Оскільки альбінізм обумовлений генетично, лікування немає. Але є методи, щоб запобігти можливим ускладненням і підвищити якість життя людей з альбінізмом.

Захист від сонця. Люди з окошкірним альбінізмом потребують захисту від сонячних променів протягом усього життя. Їм важливо дотримуватися таких правил:

1. Уникати впливу ультрафіолету в години активного сонця – з 10 до 16 години.
2. У сонячну погоду носити сонцезахисні окуляри — на їх етикетці має бути позначка «100% захист від UVA- та UVB-променів» або «UV 400».
3. Потрібно підбирати закритий одяг — сорочки з коміром, речі з довгими рукавами, довгі штани та шкарпетки, крислаті капелюхи. Добре, якщо це буде одяг із захистом від ультрафіолету, на ньому може бути маркування UPF.
4. Рясно і часто приблизно кожні дві години наносити сонцезахисний крем з SPF 50 при знаходженні на вулиці, особливо на сонці.
5. Чи не відвідувати солярій.
6. По можливості уникати прийому ліків, що підвищують чутливість шкіри до світла. До них відносять деякі антибіотики, сечогінні препарати, антидепресанти та інші.

Лікування порушень зору. Діти з підозрою на альбінізм повинні вперше пройти комплексне обстеження очей вже до 4-6 місяців. повинно обговорюватися з лікарем.

Загалом методи корекції порушень зору у людей з альбінізмом ті ж, що й у інших людей із проблемами із зором:

1. Окуляри або контактні лінзи Вважається, що чим раніше розпочато корекцію короткозорості, далекозорості чи астигматизму, тим кращі результати лікування.
2. Хірургія очних м'язів При альбінізм нерідко є косоокість або ністагм. Щоб скоригувати ці стани, може знадобитися операція.
3. Допоміжні засоби для людей з вадами зору, наприклад електронні відеозбільшувачі можуть бути корисні дітям старшого віку.

Відеозбільшувач - це апарат, який може збільшити текст.

Як живуть люди з альбінізмом

Тривалість життя. Тривалість життя у людей з альбінізмом зазвичай така сама, як і в середньому.

Профілактика раку шкіри. Через те, що в шкірі людей з альбінізмом мало чи ні меланіну, вони наражаються на підвищений ризик сонячних опіків і раку шкіри, частіше немеланомного, наприклад базальноклітинної карциноми.

У міжнародних рекомендаціях всім людям з окошкірним альбінізмом радять проходити обстеження шкіри кожні 6-12 місяців, починаючи з підліткового віку.

Ще потрібно звертати увагу на будь-які зміни на шкірі, особливо на такі:

• поява нових родимок, наростів чи шишок;
• зміни кольору, форми або розміру старих родимок або ластовиння.

З появою цих симптомів слід негайно звернутися до онкодерматолога.

Дискримінація. Люди з альбінізмом нерідко стикаються з дискримінацією. В Євразії та Америці вона найчастіше зводиться до глузування в дитячих колективах, а в Африці люди з альбінізмом наражаються на реальну фізичну небезпеку.

Так, у деяких країнах на південь від Сахари люди з альбінізмом вважаються заразними. Інший поширений в Африці і небезпечний міф у тому, що тіло людей з альбінізмом нібито має чарівні лікувальні властивості та приносить удачу. За оцінками експертів ООН, за останнє десятиліття в 28 країнах Африки на південь від Сахари було зареєстровано сотні випадків нападів на людей із цим станом, багато з яких закінчилися смертю.

Про те, що я маю альбінізм, батьки дізналися, коли мені було три роки

Моїй мамі відразу після пологів сказали, що у неї надзвичайно світла дівчинка, але значення цього факту ніхто з лікарів не надав. Мама теж не турбувалася, оскільки в нашій родині всі світловолосі, хоч і темніші за мене.

Згодом стало зрозуміло, що світле волосся — не єдина моя особливість. Шкіра теж була дуже світла, і я миттєво згоряла під сонцем. А ще були серйозні проблеми із зором: косоокість, ністагм та короткозорість. Але тривалий час ці симптоми пов'язували з альбінізмом. Вперше про мій діагноз мама дізналася, коли мені було три роки. Ми їхали з нею поїздом, наш сусід по купе виявився лікарем, він і сказав, що в мене прояви альбінізму.

Тоді ж мені мали зробити операцію для виправлення косоокості. Перед її проведенням лікарі ще раз обстежили мене та поставили остаточний діагноз – окошкірний альбінізм. Косоокість мені виправили, але досі, коли я сильно втомлююся, оточуючі помічають невелику асиметрію. Нистагм і короткозорість зберігаються і сьогодні, але якість життя не знижують.

Чесно кажучи, я дотримуюся не всіх рекомендацій лікарів. Наприклад, через проблеми зі зором мені рекомендується щадити очі і не проводити багато часу за екраном, але я маркетолог, і моя робота неможлива без комп'ютера. Щоправда, я не відчуваю жодних негативних ефектів — мій зір останніми роками не погіршується. Ще мені не можна перебувати під сонцем, але в Криму, де я живу, неможливо його повністю уникнути. Влітку намагаюся виходити з дому рано-вранці, а повертаюся після 17:00. Але навіть під вечірнім сонцем примудряюся одержати опік, хоча використовую сонцезахисний крем.

Я живу повним життям, у мене цікава робота, чоловік та три доньки. Я не відчуваю жодної дискримінації, хоч у дитинстві траплялися неприємні епізоди. Наприклад, багато хто думав, що такого світлого волосся, як у мене, не буває і це перука. Одного разу знайомий хлопчик накрутив моє волосся собі на руку і намагався зірвати цю уявну перуку, а закінчилося все тим, що я вдарилася головою об землю. На жаль, така дивна поведінка іноді була й у дорослих: чужі люди часто намагалися доторкнутися до волосся — мені це було неприємно.

У підлітковому віці був період, коли я хотіла довести оточуючим, що я така сама, як усі, тому фарбувала волосся і коротко їх стригла. Але зараз я зберігаю природний колір волосся і відрощую його, і люди кажуть мені компліменти.А ось вії та брови таки фарбую, мені так комфортніше.

Як живуть люди з альбінізмом у Росії. За оцінками Координаційного центру підтримки пацієнтів з альбінізмом, у Росії сьогодні живе приблизно 9000 осіб із альбінізмом. Багато хто з них отримує інвалідність по зору. За правилами незрячій людині може бути присвоєно першу, другу чи третю групу інвалідності — залежно від гостроти зору та звуження меж поля зору.

Навіть легкі порушення здоров'я при альбінізмі потребують постійних витрат, які завжди покриваються пенсією по інвалідності.

Наприклад, людям із окошкірним альбінізмом потрібно багато сонцезахисного крему. Вважається, що дорослій людині за раз потрібно нанести на тіло близько 30 мл крему, щоб захиститися від сонця. Оновлювати засіб слід кожні дві години. За такої витрати стандартної упаковки крему об'ємом 200 мл влітку вистачить лише на кілька днів.

Матеріальну та інформаційну допомогу людям з альбінізмом у Росії надає Координаційний центр підтримки пацієнтів із альбінізмом.