У чому різниця між гомозиготним рецесивним та гомозиготним домінантним

Закономірності спадковості

Вивчаючи закони Г. Менделя, ми вже знайомилися з основними типами взаємодії алельних генів. На основі раніше вивченого матеріалу заповніть таблицю.

Таблиця. Типи взаємодії генів однієї алельної пари

Тип взаємодії

Характер взаємодії у
гетерозиготному стані

Формули розщеплення за фенотипом у F₂ і при аналізуючому схрещуванні

Приклади

Один аллель (домінантний) повністю пригнічує дію іншого (рецесивного) алелю

Високе зростання рослини домінує над карликовістю; Кучеряве волосся - над прямим; карі очі – над блакитними тощо.

Дія кожного алелі реалізується не повністю, внаслідок чого проявляється проміжний ознака

Забарвлення квіток нічної красуні; серповидноклітинна анемія; цистонурія і т.п.

Участь обох алелей у визначенні ознаки

IV група крові (еритроцити цієї групи крові мають аглютиногени типу А та типу У)

Взаємодія неалельних генів

Виходячи із законів Г. Менделя, можна дійти висновку, що існує досить міцний зв'язок між геном та ознакою, що генотип складається із суми незалежно діючих генів, а фенотип – механічна сукупність окремих ознак. Однак прямі та однозначні зв'язки гена з ознакою швидше виняток, ніж правило. Розвиток ознаки організму зазвичай перебуває під контролем багатьох генів, і є результатом взаємодії неалельних генів.

Найпростіший випадок взаємодії неалельних генів – коли ознака контролюється двома парами алелів. Розглянемо деякі приклади такої взаємодії.

Комплементарна взаємодія генів

Явище взаємодії генів, у якому прояви ознаки необхідна наявність двох неалельних генів, називають комплементарністю (Від лат. complementum – доповнення), а гени, необхідні для прояву ознаки, комплементарними, або додатковими.

Розглянемо різні варіанти комплементарної взаємодії генів.

• Алелі другого гена виявляються лише за наявності домінантного алелю гена А. Забарвлення мишей залежить у разі від двох генів. Миші з генотипом аа позбавлені пігменту та мають білий колір. За наявності домінантного алелю А пігмент виробляється, і миша якось забарвлена. Конкретний колір визначається другим геном. Його домінантний аллель З обумовлює сірий колір миші, а рецесивний алель з - Чорний колір. Таким чином, якщо розглядати гомозиготні варіанти, генотип сірих мишей – ААСС, чорних – ААС, білих – ааСС або аас. При схрещуванні сірої миші ААСС з білою аас у першому поколінні все виходить за Менделем: усі гібриди мають сірий колір (це гетерозиготи з генотипом) АаСс). У F2, як легко перевірити, отримаємо 9/16 сірих мишей, 3/16 чорних та 4/16 білих.

• Для прояву ознаки в генотипі мають бути домінантні алелі двох різних генів. Прикладом такої комплементарної взаємодії генів є успадкування форми плода гарбуза. За наявності обох домінантних алелів плоди мають дископодібну форму, за наявності одного (будь-якого!) домінантного алелю – сферичну, а за відсутності домінантних алелів – подовжену.

• Для прояву ознаки в генотипі повинні бути домінантні алелі двох різних генів, але кожен домінантний алель у поєднанні з рецесивними алелями іншої пари має самостійний фенотипний прояв. Наприклад, у курей горохоподібна форма гребеня визначається одним домінантним геном, рожевидна - іншим неалельний йому, але теж домінантним геном. Коли ці гени опиняться в одному генотипі, розвивається горіхова форма гребеня. Якщо організм виявляється гомозиготним за обома рецесивними генами, розвивається простий листоподібний гребінь. При схрещуванні дигібридів (усі з горіховим гребенем) у другому поколінні відбувається розщеплення щодо 9:3:3:1. Але тут не можна знайти незалежного розщеплення кожного алелі щодо 3:1, оскільки у всіх випадках збігу в генотипі обох домінантних генів їхньої прямої дії не виявляється.

Таким чином, про комплементарну взаємодію неалельних генів говорять у тому випадку, коли два неалельні гени дають нову ознаку, тобто має місце новоутворення.

Епістатична взаємодія генів

Взаємодія генів, при якому один ген пригнічує дію іншого, неалельного першому, називається епістазом (Від грец. епі - над і стаза – стояти), а гени, що пригнічують дію інших генів, називаються генами-супресорами, або генами-інгібіторами (Від лат. inhiber - утримувати), або епістатичними генами. Пригнічений ген називається гіпостатичним.

Розрізняють епістаз домінантний та рецесивний.

• Домінантний епістаз пов'язаний із домінантним геном-інгібітором. Наприклад, ген I обумовлює білий колір плодів гарбуза, за його наявності дія гена У не виявляється. При генотипі iiВВ або iiВb плоди гарбуза мають жовтий колір. Нарешті, якщо обидва гени представлені рецесивними алелями, гарбузові плоди мають зелений колір. По цьому типу може успадковуватися забарвлення вовни собак, овець та інших тварин.

• Рецесивний епістаз виявляється тоді, коли прояв гена пригнічується рецесивними алелями іншого гена. Цей вид епістазу ілюструється успадкуванням забарвлення вовни у будинкових мишей. Забарвлення агуті (рудувато-сіре) визначається домінантним геном А, його рецесивний аллель а дає чорне забарвлення. Ген із неалельної пари У сприяє прояву кольоровості, а ген b є супресором і пригнічує дію домінантного алелю А та рецесивного а. Миші з генотипом Аbb не відрізняються за фенотипом від особин з генотипом ааbb – усі білі.

Полімерна взаємодія генів

Полімерія – тип взаємодії неалельних генів, у якому кілька пар неалельних генів діють в розвитку однієї ознаки. Такі гени називаються полімерними (Від грец. поліс - багато і Мерос - Частина). Їх позначають однією літерою, але з різними індексами, які вказують на кількість алельних пар у генотипі, що зумовлюють розвиток конкретної ознаки (А₁А₁А₂А₂).

Розрізняють два варіанти полімерії: з підсумовуючим дією генів та без посилення генів один одним.

• Підсумовуюча дія полімерних генів. І тут ступінь прояви ознаки залежить від кількості домінантних алелів у генотипі особини. Так, червоне забарвлення зерен пшениці визначається двома та більше парами генів. Кожен із домінантних генів цих алелів визначає червоне забарвлення, рецесивні гени визначають білий колір зерен. Один домінантний аллель дає не дуже пофарбовані зерна.Якщо в генотипі присутні два домінантні алелі, інтенсивність фарбування підвищується. Лише у тому випадку, коли організм виявляється гомозиготним по всіх парах рецесивних генів, зерна не забарвлені. Таким чином, при схрещуванні дигібридів відбувається розщеплення щодо 15 пофарбованих до одного білого. Але з 15 пофарбованих один матиме інтенсивний червоний колір, т.к. містить чотири домінантні алелі, чотири будуть пофарбовані дещо світліше, т.к. містять у генотипах три домінантних алелі та один рецесивний алель, шість – ще світліше з двома домінантними та двома рецесивними алелями в генотипах, чотири – ще світліші, т.к. мають лише один домінантний та три рецесивні гени, тобто справжнє розщеплення буде 1:4:6:4:1.

За цим варіантом полімерії успадковуються забарвлення шкіри, зростання і маса у людини. Подібний механізм спадкування характерний для багатьох кількісних, у тому числі і господарсько-цінних ознак: вміст цукру в коренеплодах буряків, вміст вітамінів у плодах і овочах, довжина колосу злаків, довжина качани кукурудзи, плодючість тварин, молочність худоби, несучість курей та ін.

• Полімерні гени не підсилюють один одного. У цьому випадку розщеплення F₂ буде 15:1. Так, плоди грициків можуть бути трикутними (домінантна ознака) і овальними (рецесив). Ознака контролюється двома парами полімерних генів. Якщо в генотипі рослини є хоча б один домінантний алель з першої або другої пари полімерних генів, то форма плода у нього буде трикутною (А₁А₂; А₁а₂; а₁А₂). Овальну форму плодів матимуть лише ті рослини, які в генотипі не мають жодного домінантного алелю. а₁а₁а₂а₂.

Таким чином, накопичення певних алелів у генотипі може призвести до зміни виразності ознак.

Множинна дія генів

Часто ген впливає не на один, а на ряд ознак організму. Явище, у якому один ген може проводити формування кількох ознак організму, називається плейотропією (Від грец. плеон – більш численний та тропос - Поворот).

Існування цього явища зовсім на суперечить класичної концепції «один ген – один білок – одна ознака». Спрощено вплив одного гена відразу на кілька ознак можна так. В результаті зчитування інформації з гена утворюється якийсь білок, який потім може брати участь у різних процесах, що відбуваються в організмі, таким чином чинивши множинну дію. Наприклад, у гороху буре забарвлення шкірки насіння та розвиток пігменту в інших частинах рослини, забарвлення квіток залежить від одного гена; у дрозофіли ген, що зумовлює біле забарвлення очей, впливає на освітлення забарвлення тіла та зміну деяких внутрішніх органів; у людини ген, який відповідає за рудий колір волосся, одночасно визначає світліше забарвлення шкіри і появу ластовиння. Синдром Марфана обумовлений аутосомним домінантним плейотропним геном і проявляється високим ростом, подовженням кісток пальців рук і ніг (павучі пальці), гіперрухливістю суглобів, підвивихом кришталика ока, пороком серця.

Така множина характерна для більшості генів. Однак не слід уявляти, що плейотропний ген однаково впливає на кожну з ознак.Для абсолютної більшості генів з тим чи іншим ступенем плейотропії характерно сильніший вплив на одну ознаку і значно слабший – на іншу.

Генотип як цілісна система

Факт розщеплення у потомстві гібридів дозволяє стверджувати, що генотип складається з окремих елементів - генів, які можуть успадковуватися незалежно (дискретність генотипу). У той же час генотип не може розглядатися як проста механічна сума окремих генів. Генотип – це система взаємодіючих генів. Точніше, взаємодіють не самі гени (ділянки ДНК), а генні продукти, що утворюються на їх основі (РНК, а потім – білки). Тому в окремих випадках дія різних генів відносно незалежно, але, як правило, прояв ознаки є результатом взаємодії продуктів різних генів. .

Генотип будь-якого організму являє собою складну цілісну систему взаємодіючих генів. Ця цілісність генотипу виникла історично в процесі еволюції виду. характер роботи останніх, навіть будучи рецесивними, тобто не проявляючись самі собою.

Отже, у кожного виду рослин і тварин генотип проявляє себе як цілісна система, що історично склалася до цього моменту.