Гени та спадковість

Людина отримує половину генетичного коду кожного з батьків, тобто дві складові кожного гена. Кожен ген представлений в аналогічній хромосомі і розміщений у певному місці, що називається локусом. Проте слід підкреслити, що існують гени, які відповідають за ту саму спадкову інформацію, але мають різні форми — вони називаються алелями. Наприклад, ген, що визначає колір очей, має кілька алелів, що визначають колір райдужної оболонки: блакитний або коричневий.

Домінантні та рецесивні гени

Іноді інформація, укладена в аллеля одного гена, перекривається аллелю іншого гена - такий ген називається домінантнима перекривається рецесивним.

Але не всі гени обов'язково повинні виявлятися: присутність домінантних генів лише в одній хромосомі в гомологічній парі достатньо для того, щоб вони виявили свої властивості; рецесивні гени виявляють свої властивості лише тоді, коли гени з аналогічними властивостями присутні у обох хромосом у гомологічній парі. Наприклад, алель, що відповідає за коричневий колір райдужної оболонки очей, присутня в домінантному гені, і його властивості виявляться, якщо він знаходиться хоча б в одній хромосомі, а ген з алелею, що несе інформацію про блакитний колір райдужної оболонки, є рецесивним і проявиться тільки якщо в обох генах гомологічних хромосом представлена ​​така аллель.

Гени містять інформацію, необхідну синтезу білків, а ті, своєю чергою, будуються завдяки особливій комбінації амінокислот.Усі мінливі компоненти, які тисячі, формуються з урахуванням двадцяти амінокислот, інформація про коди яких міститься у генах. Хоча на перший погляд це здається складним, насправді механізм створення генетичного коду простий: він ґрунтується на послідовності азотистих основ, що становлять фрагменти ДНК і належать до різних генів.

Чотири типи азотистих основ утворюють подобу алфавіту, літери якого читаються по три: кожен триплет або кодон містить закодовану амінокислоту, а послідовність триплетів є набором поліпептидного ланцюга. Такий генетичний код ідентичний і універсальний всім живих істот.

Гени - функціональні одиниці хромосом, що відповідають за передачу потомству всієї необхідної для розвитку нових організмів інформації, що відповідає за спадковість, що передається від покоління до покоління і забезпечує безперервність існування видів і в той же час відповідає за те, що кожен індивід має властиві тільки йому виняткові, унікальні особливості.

Всі клітини людського організму налічують 46 хромосом, за винятком гамет - яйцеклітини та сперматозоїда, які складаються з 23 хромосом. Ми говоримо про 23 пари гомологічних хромосом, які також називають подібними або еквівалентними. 22 пари гомологічних хромосом називають аутосомами, вони однакові у чоловічих та жіночих організмів. Хромосоми ж, що утворюють останню пару, яка називається статевими хромосомами, відрізняються: у жіночих організмах ця пара складається з двох однакових Х-хромосом, а в чоловічих – з X- та Y-хромосом.Передача анатомічних та фізіологічних характеристик від батьків до дітей, а також передача у спадок патологій, як і звичайних рис, відбувається за чіткими законами розташування генів та залежно від того, чи є вони домінантними чи рецесивними.

Види аутосомної спадковості

Автономна домінантна спадковість

Ознаки виявляються Ознаки не виявляються

Аутосомна рецесивна спадковість

Ознаки виявляються Ознаки у дітей не виявляються

При домінантній аутосомній спадковості прояв певної риси чи захворювання залежить від присутності домінантного гена у хромосомі чи аутосомі. Щоб такий ген проявився, достатньо, щоб він був хоча б у когось із батьків, оскільки рецесивний ген перекривається домінантним. І навпаки, при аутосомній рецесивній спадковості прояв певної риси чи захворювання залежить від присутності рецесивного гена в обох хромосомах, які складають пару: щоб проявитися, він має бути присутнім як у материнських, так і в батьківських генах.

Спадковість, пов'язана з Y-хромосомою

Ознаки не виявляються Ознаки не виявляються Ознаки не виявляються Ознаки виявляються

При спадковості, пов'язаної з Y-хромосомою, ознака чи хвороба проявляється виключно у чоловіка, оскільки ця статева хромосома відсутня у хромосомному наборі жінки.

Види спадковості, пов'язані з X-хромосомою

Домінантна спадковість, пов'язана з X-хромосомою

Ознаки виявляються Ознаки не виявляються

Геном людини

Геном називають сукупність всіх генів організму. Завдяки титанічним зусиллям учених можна розшифрувати геном людини після аналізу 3,5 млн пар азотистих основ, що містяться в 46 хромосомах.Обробка дозволила ідентифікувати близько 35 000 генів, відповідальних за кодування білків, що становить обмежену частину хромосомної ДНК; решта генів відповідає за недостатньо вивчені механізми, такі як синтез деяких азотистих основ. Наприклад, у клітині задіяні певні гени, тоді як інші не діють; це спостерігається в різних клітинах організму, і хоча клітини містять однаковий генетичний набір, вони виконують різні функції і відрізняються за будовою. Безсумнівно, вже багато відомо про геном людини, але за що відповідають інші гени, часто звані ДНК, що не кодує, і досі залишається загадкою.