13 важливих питань генетику Ірині Жегуліній

Поговорили з Іриною Жегуліною – клінічним генетиком, провідним генетиком біомедичного холдингу «Атлас».

Ви дізнаєтеся, як передаються спадкові захворювання, навіщо консультуватися у генетика до народження дитини, чи можна розрахувати генетичний ризик будь-якого захворювання та чи варто складати популярні генетичні тести.

Сходіть до лікаря

Наші статті написані із любов'ю до доказової медицини. Ми посилаємося на авторитетні джерела та ходимо за коментарями до лікарів із гарною репутацією. Але пам'ятайте: відповідальність за ваше здоров'я лежить на вас і на лікарі. Ми не виписуємо рецептів, ми даємо рекомендації. Покладатися на нашу думку чи ні — вирішувати вам.

Чи завжди спадкові захворювання передаються з покоління до покоління?

Досить багато спадкових захворювань передаються в одній сім'ї у спадок, і люди вже знають про свій ризик. Однак, далеко не завжди це так.

Генетичні захворювання - Національний інститут дослідження геному людини, США

Бувають спадкові захворювання, які зустрічаються в інших членів сім'ї, предків людини. Справа в тому, що у здорових людей можуть бути рецесивні, тобто приховані, мутації в геномі, і вони не виявляються.

Потім двоє з однаковою мутацією в ДНК чи з різними мутаціями, але у одному гені зустрічаються. У цьому випадку мутація може передатися дитині, якщо вона і від мами, і від тата успадкує копії гена, що мутував. До таких захворювань відносять муковісцидоз, спинальну м'язову атрофію, спадкову глухоту та багато інших, їх понад 6 тисяч.

Підступність таких станів у тому, що в сімейній історії ніхто ніколи не мав спадкової патології — і раптом несподівано з'являється дитина із захворюванням.

Ще бувають генетичні захворювання, які відносять до спадкових, але вони не передаються у спадок, хоч би як дивно це звучало. І тут виникають нові мутації — їх називають мутаціями de novo. Важливо, що майбутнім поколінням у 50% випадків хвороба вже передасться.

Батьки таких мутацій не мали, вони утворилися на ранніх етапах розвитку ембріона або на етапі формування статевих клітин одного з батьків. Зазвичай такі захворювання є домінантними: достатньо зміни однієї копії гена, щоб їх викликати. До них відносять ахондроплазію, тобто карликовість або краніосиностоз, коли кістки черепа у дитини зростаються раніше, ніж потрібно.

Всі вищезазначені захворювання будуть моногенними, тобто їх розвиток залежить від зміни одного гена.

Крім того, є хромосомні хвороби — вони також часто відносяться до випадкових мутацій геномних, тільки тут зачіпаються не окремі гени, а цілі хромосоми. Це, наприклад, синдром Дауна.

При цьому не всі вроджені особливості та вади розвитку будуть пов'язані з генетикою, іноді вони виникають і з інших причин. Наприклад, спина біфіда – вроджений дефект хребта. Він може бути пов'язаний як з генними та хромосомними мутаціями, так і з іншими факторами, наприклад, недоліком фолієвої кислоти в раціоні жінки.

Чи завжди спадкові захворювання проявляються у дитинстві?

Найчастіше такі захворювання виявляють у дітей. Однак є хвороби, прояви яких непомітні зовні, а симптоми можуть виникнути вже у дорослому віці.

Наприклад, спадкові онкологічні синдроми, спадкові порушення ритму серця, спадкові кардіоміопатії, тобто порушення будови серцевого м'яза, синдром Альпорта – спадкове захворювання нирок – та інші.

Такі стани часто не діагностують до дорослого віку. Буває, що люди дізнаються про них, коли хворіє хтось із старшого покоління, починається обстеження та з'ясовується, що є домінантна мутація, яка передається у спадок.

Які генетичні захворювання найпоширеніші?

У різних популяціях різна частота спадкових хвороб. Для європейської популяції, до якої належить більшість Росії, одними з найчастіших будуть:

• муковісцидоз;
• спинальна м'язова атрофія, чи СМА;
• фенілкетонурія;
• несиндромальна глухота;
• галактоземія;
• синдром Сміта - Лемлі - Опітца.

Є спадкові захворювання, які трапляються трохи рідше. Однак, по суті, всі вони представляють великий континуум — немає такого, що одні найчастіші і треба перевірятися, а інших майже не буває.

Наприклад, носієм муковісцидозу буде приблизно кожна 30 людина, спинальної м'язової атрофії - приблизно кожна 40 людина, глухоти - приблизно кожна 25 людина. Існують хвороби з частотою носійства 1 на 45, 1 на 50 і так далі, потім вона поступово зменшується.

Частота носійства в російській популяції мутацій у генах GJB2 і GALT, асоційованих з розвитком нейросенсорної приглухуватості та галактоземії

Досить високий шанс народження дитини із захворюванням, яке зустрічається із частотою більше ніж 1 на 100. Тобто для пари може бути раціональним заздалегідь перевіритись на такі хвороби.

Найменше для європейської популяції — перевіритись на носійство муковісцидозу та спинальної м'язової атрофії. Ці два захворювання входять у мінімальні панелі різних генетичних лабораторій. Наприклад, тестування на чотири захворювання: муковісцидоз, СМА, фенілкетонурію та глухоту — коштує близько 13 000 ₽ за одну особу. Результат буде за два тижні.

Генетичний скринінг можна розширити. Розширений скринінг на максимальну кількість мутацій коштуватиме близько 30 000 ₽ за особу. Роблять таке дослідження один-два місяці.

Коли зустрічаються здорові чоловік і жінка, що носять мутацію в одному гені, є ймовірність 25%, що у них народиться дитина із захворюванням. Це не означає, що три дитини будуть здорові, а одна хвора: може бути як чотири хворих, так і чотири здорові дитини, оскільки ймовірність 25% відноситься до кожної з них. Деякі діти такої пари будуть здоровими носіями мутації, яку згодом можуть передати вже своїм дітям

Мутації в цих генах варто шукати, щоб перевіритись на чотири часті спадкові захворювання для європейців. Джерело: genomed.ru

З якими проблемами звертаються до генетика?

Планування сім'ї До генетика можуть звернутися люди, які планують дітей, щоб перевірити носійство мутацій. Зазвичай за таким скринінгом звертаються ті, хто читав про спадкові патології або хто має знайомі сім'ї з дітьми зі спадковою хворобою.

Сімейний анамнез та планування вагітності - Американський центр з контролю та профілактики захворювань

Виявлення патогенних мутацій. Перший варіант - коли в сім'ї були захворювання, схожі на спадкові. Наприклад, ранні випадки раку молочної залози чи товстої кишки. У таких випадках люди хочуть дізнатися, чи передалася їм якась мутація.

Тут зазвичай спочатку обстежують члена сім'ї, який має онкологічний діагноз. Потім, якщо у нього виявлено патогенну мутацію, на неї точково перевіряють близьких родичів, які могли успадкувати захворювання.

Інший варіант, коли здоровим людям можуть бути показані генетичні скринінги, це, наприклад, обмінні порушення, зокрема тест на особливості обміну холестерину.

Буває, що його підвищено вже в молодому віці через генетику, тоді навіть молодим людям рекомендовано прийом спеціальних препаратів. Якщо не враховувати мутацію, можна пропустити своєчасний початок терапії, що дозволяє зберегти здоров'я та якість життя.

Діагностика спадкових хвороб. Тут йдеться вже не про здорових людей, а про ситуації, коли є підозра на спадкове захворювання у дитини чи дорослої. Зазвичай люди звертаються до генетика за напрямом іншого фахівця: невролога, гінеколога, ендокринолога та інших. У таких випадках проводять вузький аналіз певних генів, пов'язаних із конкретним захворюванням.

Онкогенетика. Досліджують геном пухлини, щоб підібрати таргетну терапію, що максимально на неї впливає, — іноді пацієнти звертаються до онкогенетиків для допомоги в розшифровці інформації.

Ще буває, що мутація в пухлини не випадковість, за непрямими ознаками можна запідозрити її спадковий характер. Тоді буває, що обстежують здорових родичів, щоб якомога раніше подумати про зниження ризиків та своєчасні скринінги на рак.

Генетика у репродукції. При процедурі ЕКЗ часто проводять генетичне дослідження ембріонів – преімплантаційне генетичне тестування. Можна перевірити ембріон на хромосомні синдроми, той самий синдром Дауна, і спадкові захворювання, якщо є ризик передачі мутацій від батьків. У разі часто потрібна консультація генетика, щоб пояснити сім'ї результати тестування.

Ще за допомогою генетика сім'ї, які планують ЕКЗ, можуть зрозуміти, чи хочуть вони досліджувати ембріони, чи відмовитися від цього. Справа в тому, що такі дослідження зараз не відносять до діагностики, це наукові або скринінгові тести.

Що впливає виникнення спадкових хвороб в дитини?

Вік матері. Він впливає переважно на ризик хромосомних синдромів. Так, з 35 до 40 років різко збільшується ймовірність народити дитину із синдромом Дауна та більш рідкісними синдромами Едвардса та Патау.

Такі хромосомні синдроми зазвичай наслідок того, що в тій клітині, яка в майбутньому стане яйцеклітиною, залишаються зайві хромосоми.

У нормі в процесі дозрівання статева клітина особливим чином ділиться, і в ній має бути по одній хромосомі з кожної пари. Однак протягом життя в цьому процесі накопичуються помилки - в результаті хромосоми можуть не розійтися, клітина неправильно поділиться.

Частота народження дітей із синдромом Дауна залежно від віку матері

Частота народження дітей із синдромом Дауна залежно від віку матері

Так спрощено можна зобразити порушення розподілу статевих клітин — його називають мейозом. При порушеннях у процесі першого мейозу нормальних статевих клітин не утворюється: в хромосомному наборі буде або одну хромосому більше, або одну хромосому менше. Не всі ембріони з хромосомними порушеннями є життєздатними, тому часто після запліднення такі яйцеклітини не розвиваються далі. Збільшення числа хромосом у 21⁠-⁠й парі призводить до синдрому Дауна, у 18⁠-⁠й парі – до синдрому Едвардса, а в 13⁠-⁠й парі – до синдрому Патау

Вік батька. Від віку батька залежить ризик нових мутацій, тобто того, що дитина матиме краніосиностоз, ахондроплазію та інші захворювання. Після 45 років у чоловіка в сперматозоїдах вже в 3-4 рази більше нових мутацій, ніж у 25-30 років.

Близькоспоріднені шлюби. І тут підвищується ризик будь-яких рецесивних захворювань. Якщо у двох людей є спільний предок, вищий шанс, що вони успадкують від нього загальні мутації. У разі рекомендують до зачаття зробити розширене генетичне дослідження, оскільки можуть виявитися дуже рідкісні мутації.

В ізольованих популяціях, особливо там, де є кровноспоріднені шлюби, наприклад в Індії або Пакистані, частіше зустрічаються суперрідкісні, іноді навіть не зустрічаються раніше спадкові захворювання.

Геннотоксична дія на репродуктивні органи. Це опромінення, наприклад, під час лікування раку, деякі види хіміотерапії. Генетичний матеріал у своїй ушкоджується, і якщо потім відновлюється, те з помилками. Перевірити наявність мутацій не можна до настання вагітності.

У таких випадках молодим пацієнтам пропонують до початку терапії зберегти яйцеклітини або сперму, щоб потім зачати дитину без підвищених ризиків.

Ще може впливати робота з радіацією чи щось подібне. Звичайні шкідливі звички погано впливають репродуктивну систему, здатність до зачаття, розвиток плоду, але не можна сказати, що вони підвищують ризик спадкових захворювань.

Що робити парам із високим ризиком передачі спадкових захворювань дітям?

Варіантів багато, це залежить від рішення сім'ї, на яке можуть вплинути культурні та релігійні погляди. Завдання лікаря — надати інформацію про ризики та можливі подальші дії.

Наприклад, якщо відомо, що ризик високий, а вагітність вже настала, можна провести інвазивну діагностику - біопсію ворсин хоріону або амніоцентез, коли забирають кілька ворсин майбутньої плаценти або трохи навколоплідної рідини та досліджують клітини плода. Це роблять терміном 11 і 16 тижнів відповідно.

Ризики амніоцентезу - Національна служба охорони здоров'я Великобританії.

При цих процедурах є ризик ускладнень приблизно 1% - це не можна порівняти з ризиком народження дитини зі спадковим захворюванням 25%. Далі сім'я може ухвалити рішення, продовжувати вагітність або її перервати за медичними показаннями.

Якщо пара з високим ризиком лише планує вагітність, вона може зробити вибір у бік ЕКЗ із дослідженням ембріонів, щоб знизити ризики. Крім того, є варіант із використанням донорських репродуктивних клітин — сперми чи яйцеклітин, а також соціальні варіанти: усиновлення чи відмова від народження дітей.

Якщо один із партнерів має спадкове захворювання, ризик не завжди високий.Наприклад, якщо хвороба є рецесивною, потрібно перевірити другого партнера на наявність аналогічних мутацій. Коли їх немає, дитина народиться здоровою, її перевіряти не треба.

Чи завжди наявність "поганого" гена викликає захворювання?

У генетиці є такі поняття:

1. Пенетрантність – у скількох людей з такою мутацією проявляється захворювання.
2. Експресивність – наскільки сильно виявляються ознаки захворювання.

Зі спадковими рецесивними захворюваннями все просто: пошкоджено обидві копії гена, варіантів нормального функціонування білка, за який вони відповідають, не залишається.

Із домінантними захворюваннями можуть бути варіанти. Наприклад, якщо в геном є друга копія гена без мутації, вона може «згладжувати» дію домінантної копії з мутацією. У результаті хвороба може виявлятися легше або зовсім не виявлятися.

Так відбувається з геном BRCA 1 або 2 — він відповідає за ризик раку молочної залози та яєчників у жінок, але не 100% жінок із таким геном захворіють. Ризик буде приблизно 70% для раку молочної залози та 40% для раку яєчників. Тобто щодо деяких домінантних захворювань можна дивитися статистику та орієнтуватися на неї.

У чому різниця між спадковим захворюванням та спадковою схильністю?

Є моногенні захворювання, коли розвиток хвороби переважно залежить від одного конкретного гена, про них ми говорили вище. А є багатофакторні, або полігенні захворювання — коли захворювання пов'язане зі змінами в багатьох генах, які в сукупності підвищують ймовірність розвитку хвороби. При цьому зазвичай потрібна ще дія зовнішніх факторів, наприклад способу життя.

Наведу такий приклад: атеросклероз - ураження судин бляшками холестеринів.Він може бути обумовлений однією мутацією в гені рецепторів ліпопротеїнів низької густини, так званого поганого холестерину. У результаті вони накопичуються в крові і в людини рано утворюються бляшки холестерину. Це моногенний стан.

Ще розвиток атеросклерозу може бути пов'язаний з безліччю генів - всі разом вони підвищують ризик появи бляшок холестерину в судинах.

Чи можна заздалегідь дізнатися, чи захворіє людина зі спадковою схильністю чи ні?

Нині у генетиці є таке поняття, як розрахунок полігенних ризиків. Існують дослідження, в яких порівнювали ДНК мільйонів людей із різними захворюваннями. У результаті лікарі знають, які варіанти генів пов'язані з деякими багатофакторними захворюваннями.

Показники полігенного ризику - Національний інститут дослідження геному людини, США

Це знання можна перенести на конкретну людину: якщо ми бачимо в її геномі певні варіанти генів, то можемо попередити її про необхідність профілактики.

Існує список хвороб, за якими є досить достовірна інформація і можна прорахувати ризики, особливо в поєднанні з даними про аналізи крові, спосіб життя, харчування, спортивну активність. Це, наприклад, ішемічна хвороба серця, інфаркт міокарда, цукровий діабет другого типу.

Додатково можна використовувати машинне навчання та перевірити дані досліджень на вибірці інших людей, наприклад, з великих європейських біобанків на кшталт UK Biobank, які не беруть участь у дослідженнях. Це допомагає точніше розраховувати на ризики.

Звичайно, поки що прорахувати ризики на десять років уперед можна не для всіх захворювань. Для багатьох потрібні подальші дослідження.

Тут ще треба враховувати етичну сторону.Не все варто повідомляти людину — треба враховувати, чи може вона щось зробити із цим знанням.

Наприклад, є дослідження про схильність до психіатричних розладів, у тому числі депресії. Проте профілактики депресії немає. Таке знання теоретично може лише збільшити тривожність людини.

Загальних стандартів щодо оцінки полігенних ризиків поки що немає — це великий мінус. Кожна компанія, яка займається таким аналізом, має свої правила, які ризики показувати клієнтам, а які ні.

Які генетичні аналізи марні?

Не варто оцінювати спадкові схильності до хвороб щодо аналізу невеликої кількості генів.

Генетичне тестування - Американський центр з контролю та профілактики захворювань

Шкали полігенного ризику – стаття в журналі «Геномна медицина»

Наприклад, коли в лабораторії пропонують оцінити схильність до гіпертонії за трьома мутаціями, які зустрічаються дуже часто, у 40—50% випадків, у кожного другого. Це дуже часто, щоб сильно впливати на здоров'я.

Раніше були популярні генкандидатні дослідження, коли вчені мали гіпотезу, що зміни в якомусь гені впливають на ризик захворювання. Вони досліджували кілька точок на 100 людях і знаходили «статистично значущий» зв'язок — це вже вважається недостатньо достовірними даними.

При цьому гіпотеза виходить гарна, пацієнтові легко пояснити, що в цьому гені є порушення, тому буде ось так. Насправді, зараз у генетиці використовують до кількох мільйонів генетичних варіантів, щоб оцінити точність прогнозу.

У наш час є багато неправильних генетичних досліджень, але є абсолютно науково обґрунтовані генетичні тестування – відрізнити одне від одного звичайній людині складно.

За одним-двома генетичними поліморфізмами або мутаціями можна перевірити моногенні захворювання, ще є окремі ознаки на кшталт непереносимості молочного цукру, яку оцінюють за двома поліморфізмами. Тобто, так можна подивитися прості ознаки. А якщо говорити про багатофакторні захворювання, то потрібно дивитися багато мутацій чи генетичних варіантів – зв'язок показують тисячі, мільйони з них.

Кожне коло – окрема людина. Деякі люди захворіють із більшою ймовірністю, інші – з меншою. Однозначно це сказати, як у випадку з багатьма моногенними захворюваннями, не можна. Більшість людей опиниться в середині. Для розрахунку ризику кожного полігенного захворювання слід оцінити безліч варіантів генів у поєднанні з іншими факторами. При цьому дані про генетичні відмінності постійно доповнюються, і ризик може бути перерахований

Чи варто робити комплексні дослідження геному на кшталт «генетичного паспорта»?

Тут не можна узагальнити через те, що немає єдиних стандартів. Генетичним паспортом, або повним генетичним тестом, можуть назвати що завгодно.

На місці людини, яка збирається зробити комплексне генетичне дослідження, я б дивилася на три моменти:

1. Технічні можливості компанії – які у неї потужності для обробки даних.
2. Скільки у ній працює людей, у тому числі біоінформатиків, генетиків тощо. Стартап із трьох людей не зможе якісно опрацювати масиви генетичної інформації, які потрібні для оцінки ризиків захворювань, а також вчасно вносити оновлення. Постійно виходять нові публікації, проводять дослідження, які впливають попередні дані. Тобто має бути можливість повторної інтерпретації.
3. Наукові публікації, які випускає компанія, коли є можливість працювати з великими масивами даних, компанія винаходить нові алгоритми обробки та інше, а потім про них розповідає.

Правильно виконані генетичні тести можуть бути корисними. Наприклад, у США є проект Національного інституту здоров'я, в рамках якого збирають геноми мільйонів людей та інформацію про їхнє здоров'я, щоб дати їм користь та детальніше вивчити асоціації генів із різними захворюваннями та станами.

Якщо брати окремі напрямки, наприклад, генетичні тести, спрямовані на персональні рекомендації щодо харчування, то такі робити не варто: від генетики тут залежить небагато, не можна підібрати раціон по ДНК.

Чи можуть генетичні дослідження визначити спортивні здібності чи таланти людини?

Дослідження, на яких ґрунтуються такі тести, спочатку проводять на елітних спортсменах, у тому числі олімпійських чемпіонах. Наприклад, порівнюють спортсменів силових видів спорту з тими, хто досяг успіху у змаганнях на витривалість. Контрольної групи зі звичайних людей немає – порівнюють дві крайнощі. Крім того, наявні публікації не проходять за критеріями якості: виявлені асоціації спортивних якостей із генами дуже слабкі.

У 2016 році вийшов рекомендаційний лист Австралійського інституту спорту про те, що генетичні тести на спортивні здібності порушують етичні стандарти діагностики: батьки роблять такі тести неповнолітнім дітям, потім вибирають їм секції, а цих даних недостатньо, щоб зробити такий вибір. Деякі компанії прислухалися та перестали пропонувати подібні тести, інші не дослухалися.

Те саме з рештою талантів і схильностей: такі тести спираються на слабкі наукові дослідження. Їх намагалися використовувати як певну пізнавальну генетику. Однак люди сприймають такі дані інакше: вони починають думати, що якийсь ген гарантує талант, відправляти дітей і так далі.

Чи лікують спадкові захворювання?

Існує понад 6 тисяч різних спадкових захворювань, вони повністю невиліковні, але є способи вплинути на їх перебіг.

При порушеннях обміну речовин може бути призначена дієтотерапія: виключають продукти, що містять те, що людина засвоїти не може. Так роблять, наприклад, при фенілкетонурії - це коли не засвоюється амінокислота фенілаланін, проміжні продукти її обміну накопичуються, що сильно впливає на головний мозок, страждає на інтелект.

Ще можна вводити внутрішньовенно відсутні ферменти або інші речовини, щоб організм нормально працював. Наприклад, фактори зсідання при гемофілії, щоб кров згорталася. Звісно, ​​не всім захворювань такі методи підходять.

Вже є можливість редагування генів – генна терапія. Наприклад, коли потрібний ген вбудовують у окремі органи чи тканини, де потім починають працювати клітини з необхідною ділянкою ДНК.

Спинальна м'язова атрофія - Американська асоціація генетичної та клітинної терапії.

Ще буває генна терапія, спрямована на виправлення мутації, щоб вона не виявлялася. На цьому ґрунтується лікування спинальної м'язової атрофії таким препаратом, як «Спінраза».

Редагувати геном на рівні ембріона, щоб людина народилася вже здоровою, складно і з технічної, і з етичної точки зору.Такі методики використовують на рівні досліджень, але тільки тих ембріонів, які вже мають грубі генетичні дефекти та не розвинуться у вагітність.

Загалом лікувати спадкові захворювання складно. Будь-яка терапія краще, ніж нічого, іноді дає навіть хороший ефект, але якість життя людей з такими хворобами все одно нижча, ніж у людей без них.

Крім того, лікування не завжди доступне — часто воно надто дороге, якихось сучасних препаратів не зареєстровано в Росії, якихось не дістати. Як генетик я вважаю, що краще перевіритись на етапі планування сім'ї.

Запам'ятати

1. Спадкові захворювання не завжди передаються з покоління в покоління: у сім'ї може ніхто не хворіти, а ризик народження дитини із хворобою у пари існує.
2. Спадкові захворювання можуть виявлятися у дорослому віці, хоча найчастіше виявляють у дітей.
3. У різних популяціях різна частота народження спадкових хвороб — це потрібно враховувати при скринінгу на носійство патогенних мутацій.
4. Проконсультуватися з генетиком варто при плануванні сім'ї, підозрі на спадкові захворювання, деяких онкологічних хворобах.
5. На виникнення спадкових захворювань може впливати вік батьків, лікування онкозахворювань, близькі родинні шлюби, робота з радіацією.
6. Парам із високим ризиком передачі спадкових захворювань можна подумати про альтернативні варіанти народження дітей, наприклад ЕКО з перевіркою ембріонів.
7. Наявність мутацій який завжди пов'язані з розвитком захворювань, можуть виявлятися в усіх і по-різному .
8. Схильність до захворювання означає, що у людини є ризик захворіти, пов'язаний з багатьма генами, також залежить від впливу факторів середовища.
9. Не всім багатофакторних хвороб можна розрахувати ризики, але декому це вже реально.
10. Не варто здавати аналізи на схильність до хвороб, які ґрунтуються на одному або кількох генах.
11. Комплексний аналіз геному може бути корисним, але його краще робити в компанії, яка має можливість аналізувати величезні масиви даних.
12. Генетичні тести не допоможуть оцінити спортивні схильності та творчі здібності.
13. Спадкові захворювання не лікуються, але є способи вплинути на їх перебіг.

• Slava Miller У якій компанії робити дослідження на кшталт «генетичний паспорт»? 1
• Юлія Соколова Slava, я робила в Атласі. Як на мене – вони найкращі в Росії. З тесту дізналася дуже багато корисного, особливо карта міграції предків вразила. Та й незаперечною перевагою стала безкоштовна консультація з генетиком за результатами. 2
• Slava Miller Юліє, мене турбує достовірність даних, які я ніяк не можу перевірити 8
• тьфунатебя Чилі "Геном" Лук'яненко? Як гадаєте, років за 100-200 таке реально? п.с. ну мені справді цікаво! 2
• Irina Zhegulina Slava, у цьому сенсі, всі наукомісткі дослідження важко перевіряються кінцевим користувачам. У тому числі через бажання розібратися в достовірності різних генетичних тестів я і пішла в генетику)) але це буде найдовшим способом розібратися самому) Тому я пропоную критерії, за якими можна оцінити, наскільки компанія пропонує якісний продукт. 4
• Костямба Slava, шукайте лабу, яка Як матеріал використовує кров Має власний секвенатор Генетиків у штаті, краще з науковим ступенем Я в захваті від геномед, м Тульська. Але не знаю чи роблять вони цікавий аналіз.
• Костемба Slava, якщо не шкода грошей ви можете перездати в іншій лабораторії, задовольняють вашим запитам. Ну або хоча б у кожної з них має бути свій, окремий секвенатор (пекельна машина з прочитування наших днів). Ми так робили, результат задовільно І, так, для інтерпретації потрібен буде генетик.
• Маю дитину з мутацією де ново, патогенною. Багато спілкуюся в середовищі батьків незвичайних дітей Часто виникають питання, іноді чутки, спробую підсумовувати Чи правда, що в Москві всього 2 секвенатори за фактом? Чи правда, що аналіз епітелію для діагностики патологій не підходить, а потрібна "жива кров"? І чим вона краща за сухі плями? Скрин п'яти плямами беруть, спадкові хвороби накопичення та інші теж І чому тоді спорідненість встановлюють по епітелію? Наскільки це надійно Чи правда що хромосоми частіше ламає мама, а точкові гени тато? Як прокоментуйте чутки про недобросовісні лабораторії? Які аналізи не проводять, а результати фальшують? 8
• Костямба Костямба, ет для початку, пізніше напишу ще чи дівчатка відпишуть у тему 0
• Mystique тьфунатебея, ОМГ народ коронавірус перемогти не може. Хоча в Китаї вже є лабораторії, де можна "воскресити" померлу тварину - з клітин померлого (тут не впевнена) клонують 3
• Як прищеплювати дитину з генетикою, лікарі на місцях відмовляють і пишуть відводи "екзосомальне лікування" обіцяє вилікувати мутацію повністю і без побочок.Обман? Якщо дві різні лаби дають мутацію в одному гені, заміна однакових амірокислот, але число різне (arg666leu наример) - це що? Помилка? Хромосомні справи-наскільки каріотип точний? Як відловити можливі делеції з хромосом Полоногеномні дослідження до пологів бувають Якщо численні вади по узі- прям гарантована генетика? Наскільки надійні куріння та алкоголь як мутогени Наскільки надійні "народні ознаки" генетичних захворювань. Наприклад говорять про велику кількість родимок, певне розташування, утворень шкіри, несхожість на батьків як про ознаки проблем. Типу "симетричні родимки на лопатку це муковісцидоз". Або "у матері навколо родимки та діти Хворі будуть".
• Костямба Костямба, підібрала найцікавіші та палкі обговорення з чату батьків 0
• Slava Miller Irina, критерії зрозумілі, але щоб по ним перевірити компанію, потрібно детектива наймати, який би перевірив штат і технічне оснащення.
• Людмило О, знаю її! Я у Жегуліної консультацію у біомедичному холдингу «Атлас» проходила після складання генетичного тесту і блог її в інстаграмі читаю. Така вона щира. Та й загалом Атлас мені подобається як бренд навіть суто візуально. А запитати цікаво ось що: чи потрібно при плануванні вагітності окремий тест здавати чи підійде аналіз всього геному? У чому різниця? 0
• Едуард Євдокимовський Костемба, поки Ірина мовчить, спробую відповісти на ваші запитання. До генетики маю пряме відношення, але я не медик.Чи правда, що аналіз епітелію для діагностики патологій не підходить, а потрібна "жива кров"? І чим вона краща за сухі плями? Скрин п'яти плямами беруть, спадкові хвороби накопичення та інші теж - Для генетичного аналізу неважливо звідки взято біологічний матеріал, головне, його якість. Тут свіжа кров, ймовірно, краще, оскільки з нею простіше працювати. Проте принципової різниці з клітинами епітелію немає. І чому тоді спорідненість встановлюють по епітелію? Наскільки це надійно – Сучасні аналізи на встановлення спорідненості досить надійні, але достовірність залежить від того, за якими STR-локусами вдасться провести порівняння. Тут знову впливає якість ДНК. Епітелій добре підходить, і те, що для аналізу на спорідненість беруть епітелій, побічно підтверджує те, що важливої ​​різниці з кров'ю і епітелієм для генетичного аналізу немає. Чи правда що хромосоми частіше ламає мама, а точкові гени тато? - Це нічого спільного з дійсністю не має Як прокоментуйте чутки про несумлінні лабораторії? Які аналізи не проводять, а результати фальшують? - Це без коментарів 6
• Як прищеплювати дитину з генетикою, лікарі на місцях відмовляють і пишуть відведення - Лікарі, швидше за все, перестраховуються, але, можливо, при деяких генетичних патологіях дійсно краще перебдіти. Залежно від захворювання. "екзосомальне лікування" обіцяє вилікувати мутацію повністю і без побічних дій. Обман? - Обман. Мутації «вилікувати» неможливо, крім окремих поодиноких випадків. Див. генна терапія. Якщо дві різні лаби дають мутацію в одному гені, заміна однакових амірокислот, але число різне (arg666leu наример) - це що? Помилка? - Занадто мало інформації.Я так розумію, у вашому прикладі йдеться про заміну аргініну на лейцин у положенні 666. Якщо сайти заміни (цифри) різні, то, швидше за все, помилка, хоча, можливо, в гені є кілька мутацій і різні лаби бачать різні мутації. Можливих причин може бути кілька. Хромосомні справи-наскільки каріотип точний? Як відловити можливі делеції з хромосом - Тут я некомпетентний. "Полоногеномні дослідження до пологів бувають" - В принципі, це можливо, по фетальній ДНК плода в крові матері. Але специфічний аналіз, хто і де робить не знаю. "Якщо численні вади по узі-прям гарантована генетика?" - Тут нічого сказати не можу, але, технічно, є речовини, або фізичні фактори (радіація, наприклад), що викликають численні порушення у розвитку у плода, т.зв. тератогени. Див. талідомід. Нині не використовується. "Відмінність аналізів повний геном, повний екзом та клінічний екзом" - Повний геном - отримуєте всю інформацію, повністю по всьому геному, або по всій ДНК. У людини це 3 мільярди пар підстав. Дорого, і для звичайної людини безглуздо. Повний екзом – отримуєте всю інформацію тільки про гени, що експресуються в даний момент часу в даній тканині або клітинах. Цей аналіз ближчий до практичного використання, але також занадто об'ємний та надмірний для обивателя. Клінічний екзом або панель генів - отримуєте інформацію тільки про ті гени, що цікавлять. Найчастіше його використовують. "Наскільки надійні куріння та алкоголь як мутогени" - Речовини у тютюновому димі справді можуть бути мутагенами, це загальновідомий факт. Як і безліч інших речовин, що оточують нас. У плані "надійності" я гублюся, є мутагени та "надійніші". Наскільки надійними є "народні ознаки" генетичних захворювань.Наприклад говорять про велику кількість родимок, певне розташування, утворень шкіри, несхожість на батьків як про ознаки проблем. Типу "симетричні родимки на лопатку це муковісцидоз". Або "у матері навколо родимки та діти Хворі будуть" - Це все брехня, за одним винятком. Велика кількість родимок, або дуже світла шкіра - привід частіше проходити обстеження у дерматолога, щодо переродження нешкідливих родимок в меланому, дуже небезпечне онкологічне захворювання. 9
• Здравствуйте, у вас дитина з генетикою? У якихось спільнотах спілкуєтеся? 0
• Едуард Євдокимовський Костємба, ні, на щастя, у нас нічого такого немає. З молекулярною генетикою я пов'язаний за родом роботи, це моя наукова спеціалізація. 5
• Костемба Едуард, це цікаво, дякую 0
• Максим Берг Slava, я складав їх тест. в особистому кабінеті за кожним показником написано, звідки дані та чому так. Сам потім ще за дослідженнями перевіряв. 0
• Чи правда, що звичайний тест на BRCA і подібні, які пропонують не генетичні, а звичайні лабораторії, не дуже корисний, краще робити екзом чи щось у цьому дусі? 0
• Selen St А мені цікаво, чи варто щось спеціально робити та перевіряти у себе, якщо батьки - родичі (двоюрідні брат та сестра) 1
• Наталія Бородіна Чи можна вплинути та відкоригувати у дитини – дівчинка 2,7 з виявленим синдромом Ся-Гіббса? Будь ласка, дайте відповідь. 0
• Максим Жуков Цікаво, коли в нас вже геномне редагування вийде з експериментальної площини, і стане повсякденною практикою для корекції захворювань та можливих патологій у людини. 0
• Анастасія Плетневп Напрямок аорти в право у плода, які ризики на генетичному рівні? 0
• Зулі Масієс Дайте відповідь будь ласка на мій крик душі.Чому я маю 0% ймовірності мати зелені очі, якщо у батька карі, а у мами блакитні? У той час як у мене ЗЕЛЕНІ ОЧІ. Шанс, що я не рідна, дуже малий — занадто схожа і на батька, і на матір. 0
• Можна отримати консультацію у вас? 0
• Ліза Добрий день. Чи можна і чи потрібно робити генетичний паспорт для дитини з синдромом дауна для визначення можливих майбутніх хвороб? 0
• Олена Маркіна Добрий день підкажіть будь-який тест можна здати щоб дізнатися у дитини дцп вроджене або придбане 0
• Валерія Філіппова У мене під час вагітності виявило ризик високої хромосомної аномалії плода. Чи може у мене бути здорова дитина? 0
• user3413086 Здрастуйте 🌷 Я хотіла б дізнатися дитині 3тижня здала повторно на аназіз муковісцидоз 40 норма сказали а відповідь прийшла 47 чи потрібно знову перездати? Заздалегідь спасиба за відповідь 0

Розповідаємо, як вигідно користуватися кредиткою та отримувати гроші там, де інші їх втрачають