Що таке альбінізм: причини та лікування

Альбінізм (від латинського albus - білий) - це група спадкових генетичних захворювань, що порушують вироблення меланіну - основного пігменту шкіри, волосся та очей. Головний їхній прояв — аномально біла шкіра, дуже світле волосся та очі.

Матеріал прокоментувала Вікторія Васіна, дерматовенеролог, лікар-куратор медичної компанії BestDoctor

Що таке альбінізм?

Альбінізм вражає людей будь-якої статі та раси, проте серед популяцій розподілений нерівномірно. У Європі та Північній Америці він зустрічається в однієї людини з 17-20 тис. Набагато частіше захворювання вражає жителів країн південно-східної Африки - там на одного альбіноса припадає 1-5 тис. здорових людей. Однак найвища частота альбінізму в невеликому колумбійському племені куна там він зустрічається в одного з 158 чоловік [1].

Альбіноси в Африці - одна з найбільш дискримінованих та незахищених груп. У деяких країнах, особливо в Танзанії, де африканців з білою шкірою найбільше, Мозамбіку, Малаві та Бурунді поширені повір'я, згідно з якими чаклунські зілля, приготовлені з частин тіл альбіносів, мають магічну силу. У цих країнах діють цілі банди, які відрубують кінцівки альбіносам, залишаючи їх інвалідами або вбивають їх [2]. Згідно з іншими забобонами, секс із альбіносом може вилікувати від ВІЛ чи СНІДу.

Але навіть у країнах, де подібні забобони не поширені, альбіносам живеться дуже важко. У школі діти-альбіноси часто стикаються з булінгом. Через проблеми із зором альбіносам часом складно вчитися та працювати — особливо там, де важко отримати кваліфіковану допомогу окуліста.Так, у Танзанії лише половина дітей-альбіносів закінчують середню школу та лише 10% відвідують середню.

За даними ООН, в Африці 90% хворих на альбінізм помирають від раку шкіри до 40 років. Через це прагматичні батьки нерідко вкладають сили та засіб у навчання здорових дітей, а альбіносів залишають напризволяще, керуючись міркуванням «все одно довго не проживуть».

Альбіноси — такі самі члени суспільства, як і решта людей. Однак буллінг, забобони та дискримінація часто ускладнюють їхнє життя не менше, ніж хвороба. Альбінізм, як і будь-які інші захворювання, не повинен ставати приводом для неповажного ставлення до людей або применшення людської гідності.

Сьогодні існують різні приватні та громадські ініціативи для того, щоб показати, що люди можуть виглядати по-різному і це нормально. Так, наприклад, кілька років тому співачка Маніжа зняла кліп на пісню Іноді за участю людей з альбінізмом.

Ознаки та симптоми альбінізму

Світлі шкіра, очі та волосся

Найвідоміший симптом альбінізму - аномально світла шкіра, а також світле волосся, яке, залежно від раси, може бути білим, жовтуватим, рудим або світло-коричневим. Очі у альбіносів найчастіше блакитного чи сірого кольору. Відсутність пігменту в райдужній оболонці робить її напівпрозорою, через що при певному освітленні очі можуть здаватися червоними через кровоносні судини.

У деяких альбіносів меланін не виробляється взагалі. В інших організм виробляє його, але в недостатній кількості, при цьому виробляється в основному еумеланін - пігмент червоно-жовтого кольору, і майже не виробляється темно-коричневий або чорний феомеланін.

Шкода від сонячного світла

Меланін потрібен нашій шкірі для того, щоб захищати її від прямих сонячних променів, які можуть призводити до опіків та раку. Тому сонце дуже небезпечне для людей з альбінізмом — вони «згорають» майже миттєво, а ризик онкологічних захворювань у них у сотні разів вищий, ніж у звичайних людей.

Рак шкіри – головний ворог альбіносів. Якщо пацієнт уникатиме пекучих сонячних променів і ретельно захищатиме шкіру одягом і кремами, він має всі шанси уникнути онкології. Тому в розвинених і північних країнах якість життя альбіносів не сильно нижча, ніж у здорових людей, однак у спекотних та бідних регіонах ця хвороба надзвичайно небезпечна.

Порушення зору

Меланін потрібен не тільки шкірі, а й очам – він блокує сонячне проміння, яке проходить через сітківку. Тому різні проблеми із зором — такий самий частий симптом альбінізму, як і світла шкіра. Найчастіше у альбіносів зустрічаються:

• ністагм (мимовільні рухи зіницями);
• косоокість;
• ліниве око (амбліопія);
• короткозорість або далекозорість;
• світлобоязнь;
• астигматизм;
• хвороби очного нерва

Типи альбінізму

Око-шкірний альбінізм

Це найпоширеніша форма альбінізму, яка зачіпає всі поверхні тіла.

За вироблення меланіну відповідають кілька десятків генів, і «поломка» у кожному їх може призвести до альбінізму. На сьогоднішній день відомо сім типів мутацій, які викликають око-шкірний альбінізм - ГКА1-ГКА7 (при цьому у ГКА 1 є два підвиди - A і B). Вони поширені в різних країнах і по-різному впливають на тяжкість хвороби, хоча симптоматика в цілому майже не відрізняється. Найважчий вид альбінізму - ГКА 1A, за якого меланін взагалі не виробляється.За інших різновидів організм виробляє меланін, але у недостатніх кількостях. Найчастіше зустрічається ГКА 1: він виявлено у кожного другого Альбіноса. Однак в Африці найбільш поширені ГКА 2 та ГКА 3, а ГКА 4 частіше реєструють у східній Азії. ГКА 5, 6 та 7 типів були відкриті зовсім недавно і зустрічаються дуже рідко.

Очний альбінізм

При очному альбінізмі (ГА) порушується вироблення меланіну лише в очах, а шкіра та волосся залишаються здоровими. Хвороба передається через мутацію у статевій хромосомі X, тому зустрічається майже виключно у чоловіків. Жінки мають дві хромосоми X, і якщо в одній є мутація, що викликає ГА, її збій компенсує аналогічний здоровий ген у другій. У носительок гена можуть бути лише незначні зміни будови ока, які ніколи не розвиваються у повноцінний очний альбінізм. Хвороба зустрічається в одного із 60 тис. людина.

Синдром Німецьки - Пудлака

Цей вид альбінізму нагадує ГКА, але його викликає зовсім інша мутація. При ньому симптоматиці альбінізму супроводжує фіброз легень, а також низька згортання крові, через що синці на тілі довше гояться, а кровотечу складніше зупинити. Хвороба поширена в основному в Пуерто-Ріко: у північно-західній частині острова вона зустрічається в одного з 1800 чоловік, а до носіїв рецесивного гена належать більше 4% населення [3].

Синдром Чедіака - Хігасі.

Ця рідкісна та важка аутоімунна хвороба, при якій у пацієнта порушується робота фагоцитарних клітин, які захищають організм від вірусів. При ній симптомам ГКА супроводжує дуже низький імунітет.У 80% пацієнтів буває гострий розвиток хвороби, при якому підвищується температура, порушуються функції печінки, розвиваються жовтяниця, фіброз легень та хвороби нервової системи. 90% пацієнтів помирають у перші десять років життя [4]. Лікується синдром Чедіака - Хігасі лише трансплантацією стовбурових клітин.

Синдром Грісцеллі

Це надзвичайно рідкісна хвороба, яка з 1978 року була виявлена ​​лише у 60 осіб. Найчастіше вона вражає турків та представників інших народів Середземномор'я. Як і при синдромі Чедіака — Хігасі, симптоми альбінізму тут супроводжують тяжкий імунодефіцит. Більшість пацієнтів помирають віком від року до чотирьох років [5].

Як успадковується і передається альбінізм

Усі види ДКА, а також деякі види ГА передаються за аутосомно-рецесивним типом. Це означає, що дитина має отримати копію гена від обох батьків. Якщо і в батька, і в матері був виявлений ген альбінізму, є 25-відсотковий шанс, що хвороба проявиться у їхньої дитини, така ж ймовірність того, що вона буде здоровою, і 50-відсотковий шанс, що він не хворітиме, але стане носієм гена. При цьому неважливо, чи виявилася хвороба у батьків чи ні.

Через такий механізм передачі альбінізм аномально часто зустрічається в замкнутих популяціях, члени яких припадають один одному далекими родичами, наприклад, в ізольованих племенах Африки та Південної Америки.

Найпоширеніші види ГА передається через X-хромосому від матері. Якщо у жінки є мутація, її син із ймовірністю 50% отримає ГА, а дочка з такою самою ймовірністю стане носієм хвороби.

Чи можна вилікувати альбінізм

Альбінізм – генетичне захворювання.Цілком вилікувати його неможливо, проте можна покращити якість життя і звести на мінімум ризик ускладнень. Лікарі рекомендують пацієнтам з альбінізмом:

• повністю закривати шкіру, якщо доведеться вийти на сонце;
• користуватися сонцезахисними кремами із SPF вище 30;
• уважно стежити за змінами шкірного покриву - новими родимками, плямами, скупченнями ластовиння, і відразу ж звертатися до лікаря;
• проходити повний огляд шкіри у лікаря щонайменше раз на півроку [6];
• використовувати спеціальні лінзи для захисту очей.

Проблеми з очима альбіносів лікуються виходячи з симптоматики так само, як і в інших людей.

Коментар експерта

Вікторія Васіна, дерматовенеролог, лікар-куратор медичної компанії BestDoctor

Наскільки небезпечним є сонячне світло для альбіносів?

У людей з альбінізмом шкіра дуже чутлива до світла та сонця. Сонячний опік - одне з найсерйозніших ускладнень, пов'язаних з альбінізмом, тому що він може збільшити ризик розвитку раку шкіри.

Альбіносам рекомендується щорічно проходити огляд у лікаря-онколога. Якщо пацієнти з альбінізмом використовуватимуть захисний від УФ-випромінювання одяг, використовуватимуть сонцезахисний крем, захисні лінзи, головний убір з широкими полями, то ризик розвитку раку шкіри буде такий самий, як і у здорових людей.

Наскільки сильно відрізняється ймовірність розвитку раку шкіри у альбіносів із різними видами хвороби?

Найчастіше рак шкіри розвивається у альбіносів після 20 років. Пацієнти з такими синдромами, як синдром Німецьки — Пудлака, синдром Чедіака — Хігасі та синдром Грісцеллі, не доживають до такого віку та помирають від інших ускладнень (фіброз легень, ураження внутрішніх органів, бактеріальні та вірусні інфекції).Пацієнти з око-шкірним альбінізмом більш чутливі до світла, ніж пацієнти з очним альбінізмом, так як при очному вигляді захворювання волосся і шкіра залишаються здоровими.

Найчастіше у альбіносів розвивається карцинома, меланома теж зустрічається, але, в принципі, не частіше, ніж у решти.
Основна причина - мутація геному клітини, яка викликає перетворення клітини та її неконтрольоване зростання. Це відбувається через накопичення ультрафіолетового випромінювання.

Як правило, все починається з того, що пацієнти скаржаться на освіту на шкірі. Воно виглядає як блискуче або воскоподібне ущільнення, яке може кровоточити, або як багряна пляма з лущенням.

Карцинома буває двох типів.

• базальноклітинна карцинома шкіри найчастіше відрізняється повільним зростанням та рідко передається іншим органам;
• плоскоклітинна карцинома шкіри росте швидше та може передаватися іншим органам.

При своєчасному зверненні до лікаря карцинома добре піддається лікуванню. Одужання становить 95%.