Синдром Едвардса (трисомія 18)

Синдром Едвардса (захворювання також називають синдром трисомії 18) – це хромосомна хвороба, для якої характерні множинні вади розвитку та трисомія 18 хромосоми. Вперше цю хворобу описав Джон Едвардс у 1960 році. Діагностується таке захворювання рідко – як свідчить статистика, у світі воно зустрічається із частотою 1:5000. Зазначено, що з такою патологією частіше народжуються в матерів зрілого віку. Так, ймовірність появи світ малюка з такою патологією для жінки старше 45 років становить 0,7 %. Ризик збільшується, якщо майбутня мати хворіє цукровим діабетом. При цьому дівчатка з такою патологією з'являються на світ утричі частіше, ніж хлопчики.

Хвороба Едвардса – дуже важка патологія, коли виживання після року становить 5–10%. Як діагностується це захворювання і з чим пов'язаний його розвиток, йтиметься у цій статті.

Патогенез

Трисомія 18 – це генетична патологія. У кожній людській клітині міститься 46 хромосом – нормальні показники. Під час запліднення по 23 хромосоми жіночих та чоловічих статевих клітин з'єднуються і дають у сумі саме таку кількість хромосом. Іноді з невідомих причин відбуваються генетичні мутації і в результаті з'являється зайва 47 хромосома, додаткова в 18 парі. Зайва хромосома у гамет утворюється внаслідок нерозбіжності хромосом при мейотичному розподілі. Найчастіше – у 95% – саме зайва хромосома стає причиною розвитку хвороби Едвардса. Але іноді – приблизно у 2% випадків – сума хромосом залишається нормальною, але при цьому 18 хромосома аномально подовжується, що призводить до розвитку вродженої патології.Ще в 3% випадків відзначається мозаїчна трисомія, за якої додаткова хромосома присутня не у всіх клітинах організму, а лише в якійсь його частині. Усі три форми синдрому протікають за одним типом. Але все ж таки тяжкий перебіг відзначається при першій формі хвороби.

Класифікація

Повна трисомія – якщо додаткова хромосома з'явилася на етапі однієї клітини, то набір хромосом порушується в кожній клітині плода. За такої форми у дитини спостерігаються численні вади розвитку, несумісні з життям. Це найважчий варіант хвороби.

Часткова трисомія - Діагностується, якщо зайва хромосома з'являється не на ранніх етапах розвитку плода. У разі порушення генетичного набору відзначається не в усіх клітинах, і частина їх залишаться здоровими.

Причини

Трисомія 18 розвивається як наслідок наявності додаткової 18-ї хромосоми в каріотипі зиготи. Виникнення цієї патології випадкове, і запобігти його не можна. Але визначаються деякі фактори ризику розвитку цієї патології:

• Вік матері – що старша жінка, то вище очікуваний ризик трисомії. Імовірність розвитку хвороби Едвардса збільшується після 35 років – з кожним роком частота прояву таких мутацій у дитини вища.
• Генетична схильність - ймовірність підвищується, якщо в сім'ї вже були випадки такого захворювання.
• Прийом деяких препаратів, що впливають на поділ клітин ембріона.
• Перенесені інфекційні захворювання.
• Куріння та споживання алкоголю.

Симптоми

Фото новонароджених із синдромом Едвардса

Синдром Едвардса проявляється у плода ще період внутрішньоутробного розвитку.У цей період ознаки такої патології можуть бути виявлені у процесі ультразвукового дослідження. У ході такого дослідження може бути виявлена ​​їхня частина. 9 місяців вагітності – період, протягом якого жінка має проходити УЗД кілька разів. Про синдром Едвардса можуть свідчити такі симптоми:

• Істотна затримка внутрішньоутробного розвитку – вона може становити кілька тижнів.
• Багатоводдя.
• Пороки розвитку мозку.
• Одна пупкова артерія у плода.
• Дуже слабкі ворушіння плода.
• Велика тривалість вагітності- До 42 тижнів. При цьому дитина народжується із дуже маленькою вагою.

Ознаки синдрому Едвардса у новонароджених помітні одразу після народження малюка. Відзначаються такі характерні симптоми:

• Низька маса тіла.
• Низький лоб, широка потилиця.
• Доліхоцефалічний череп.
• Вушні мушлі недорозвинені, розташовані дуже низько.
• Коротка верхня губа, невеликий рот, високе небо.
• «Заяча» губа, «вовча» паща.
• Патологічні зміни опорно-рухового апарату – вузький таз, вивихнуті стегна, надто широка грудна клітка, клишоногість.
• Зрощені пальці на ногах також можуть бути з перетинками.
• Нерівне розташування пальців.
• Спотворена форма обличчя.
• Дуже маленька голова.

Окремо виділяється ряд симптомів, пов'язаних із ураженням внутрішніх органів, а також з порушенням нервово-психічного розвитку:

• Сколіоз, атрофія м'язів.
• Косоокість.
• Порушення ЦНС: згладжування звивин мозку, недорозвинений мозок і мозолисте тіло, розумова відсталість.
• Патологи сечостатевої системи: сегментована або підковоподібна нирка, подвоєння сечоводів, недорозвинені яєчники, крипторхізм у хлопчиків, гіпертрофія клітора у дівчаток.
• Патології органів ШКТ: атрезія заднього проходу або стравоходу, неправильно розташований кишечник, газоеозофагіальна рефлюксна хвороба, порушений смоктальний та ковтальний рефлекс.
• Пахвинні та пупкові грижі.
• Вроджені вади серця, великих судин.

Як правило, розумовий розвиток дітей з таким захворюванням відповідає тяжкому ступеню олігофренії. Однак за мозаїчної форми синдрому певні досягнення в розумовому розвитку у пацієнтів можуть бути.

Аналізи та діагностика

Визначити синдром трисомії у майбутньої дитини можна вже на етапі внутрішньоутробного розвитку. Якщо у плода підтверджується така патологія, це є показанням до переривання вагітності. Адже дитина з таким захворюванням не зможе повноцінно жити, а здоров'я у неї погіршуватиметься з кожним днем. Саме тому дуже важливо діагностувати хворобу якомога раніше.

В даний час застосовуються неінвазивні і інвазивні методи дослідження біоматеріалу

Неінвазивні методики включають пренатальний скринінг крові жінки. Вагітна кров здає в період з 11 по 13 тиждень виношування плода, після чого проводиться біохімічний аналіз крові. Ризик розвитку трисомії визначається за рівнем хоріонічного гонадотропіну та плазмового протеїну А.

Інвазивні методики дозволяють визначити синдром Едвардса на ранніх етапах розвитку. До таких методів належать такі:

• Амніоцентез - Проводиться дослідження зразка навколоплідних вод. Ця методика дозволяє визначити патологію із 14 тижня вагітності.
• Біопсія ворсин хоріона – проводиться дослідження попередньо взятого шматочка плаценти, оскільки його структура збігається із структурою тканин плода. Проводиться із 8 тижня.
• Кордоцентез – досліджується пуповинна кров плода. Проводиться із 20 тижня.
• УЗД - синдром Едвардса в процесі цього дослідження визначається тільки на пізніх термінах вагітності. Характерними ознаками цієї патології з УЗД є: наявність вад серцево-судинної та сечостатевої системи; патології м'яких тканин голови, черепа; порушення розвитку опорно-рухових структур

Крім того, непрямими ознаками захворювання, що визначаються в ході ультразвукового дослідження, є:

• одна артерія у пуповині;
• затримка розвитку;
• грижа у очеревині;
• брадикардія;
• відсутність кісток носа.

Лікування

Нині відсутня специфічна терапія цього захворювання. На жаль, понад 50% дітей із цим захворюванням живуть не довше тижня після народження. Менше десяти відсотків таких малечу доживають до одного року. При цьому вони мають затримку у розвитку.

Отже, суть лікування захворювання – у корекції найнебезпечніших для життя вад.