Бічний аміотрофічний склероз (БАС, Хвороба рухового нейрона, Прогресуюча м'язова атрофія, Прогресуючий бульбарний параліч, Сімейна хвороба рухового нейрона)

Бічний аміотрофічний склероз — це нейродегенеративне захворювання, яке супроводжує загибель центральних і периферичних мотонейронів. Основні прояви захворювання – атрофія скелетних м'язів, фасцікуляції, спастичність, гіперрефлексія, патологічні пірамідні знаки без тазових та окорухових розладів. Характеризується неухильним прогресуючим перебігом, що призводить до смерті. Бічний аміотрофічний склероз діагностується на підставі даних неврологічного статусу, ЕНГ, ЕМГ, МРТ хребта та головного мозку, аналізу цереброспінальної рідини та генетичних досліджень. На жаль, на сьогоднішній день медицина не має ефективної патогенетичної терапії БАС.

МКБ-10

• Причини БАС
• Патогенез
• Класифікація
• Симптоми БАС
  • БАС із шийним дебютом
  • БАС із поперековим дебютом
  • БАС із прогресуючим бульбарним паралічем
  • Диференційна діагностика
  • Немедикаментозна терапія
  • Медикаментозна терапія
  • Експериментальне лікування

  Загальні відомості

  Поняття «бічний аміотрофічний склероз» відповідають також: хвороба рухового нейрона, сімейна хвороба рухового нейрона, прогресуюча м'язова атрофія, прогресуючий бульбарний параліч. Частота народження бічного аміотрофічного склерозу становить 1,5-5 випадків на 100 000 населення. За різними статистичними даними, БАС у 1,5-3 рази частіше спостерігається у чоловіків. Середній вік маніфестації – 40-60 років. У 5-10% випадків захворювання має сімейний характер.

  Причини БАС

  Бічний аміотрофічний склероз — «кінцевий шлях» каскаду загальнопатологічних реакцій, які ініціюють різні відомі або невідомі тригери. У деяких випадках бічний аміотрофічний склероз може бути обумовлений мутаціями в гені супероксиддимутази-1, коли основним патогенетичним фактором є цитотоксична дія дефектного ферменту. Мутантна супероксиддисмутаза-1 накопичується між шарами мітохондріальної мембрани, порушуючи аксональний транспорт; взаємодіє з іншими білками, що призводить до порушення їхньої деградації.

  Виникненню спорадичних випадків бічного аміотрофічного склерозу сприяють невідомі тригери, які також як і мутантна супероксиддисмутаза-1, здатні до реалізації своїх ефектів в умовах підвищеного функціонального навантаження на мотонейрони, що спричиняє їх селективну вразливість.

  Патогенез

  Сьогодні невідомі точні патогенетичні механізми розвитку бічного аміотрофічного склерозу. Існує кілька теорій: теорія порушень транспорту збуджуючих амінокислот (глутамату та аспартату) у рухових областях центральної нервової системи; теорія утворень аутоантитіл до різних типів Ca-каналів, що призводить до загибелі нейронів; теорія нестачі нейротрофічного чинника.

  Останнім часом у науково-дослідному середовищі найбільш популярною є гіпотеза мітохондріальної дисфункції, яка полягає в тому, що внаслідок підвищеної проникності мітохондрій відбувається «витік» вільних радикалів, що ушкоджують мотонейрони, клітини мікроглії та астроглії з подальшим розвитком нейродегенерації.

  Класифікація

  По переважному ураженню відділу ЦНС виділяють такі форми БАС:

  • Висока (церебральна);
  • Шийно-бульбарна;
  • Грудна;
  • Попереково-крижова.

  За темпом прогресування клінічної симптоматики розрізняють 3 типи БАС:

  • Швидкопрогресуючий;
  • Середньо-прогресуючий;
  • Повільно прогресуючий.

  Симптоми БАС

  БАС із шийним дебютом

  У класичному варіанті бічного аміотрофічного склерозу з шийним дебютом на початку захворювання формується асиметричний верхній млявий парапарез з гіперрефлексією та патологічними пірамідними знаками одночасно. Поряд з цим розвивається асиметричний нижній спастичний парапарез із гіперрефлексією та патологічними знаками. Надалі приєднується поєднання бульбарного та псевдобульбарного синдромів, ще пізніше більшою мірою проявляються аміотрофії нижніх кінцівок, що переважають у розгинальній групі м'язів.

  У сегментоядерному варіанті бічного аміотрофічного склерозу з шийним дебютом на початку захворювання формується асиметричний верхній млявий парапарез, якому супроводжують гіпорефлексію та патологічні пірамідні знаки в нижніх кінцівках (без гіпертонусу). На момент розвитку плегії в проксимальних кінцівках мінімальна пірамідна симптоматика в руках згасає, пацієнти тим часом зберігають здатність пересуватися самостійно. З розвитком захворювання приєднується і бульбарний синдром, ще пізніше виникають виразні аміотрофії та парези у нижніх кінцівках.

  У класичному варіанті бічного аміотрофічного склерозу з дифузним дебютом захворювання стартує з розвитку млявого асиметричного тетрапарезу. Поряд з цим розвивається бульбарний синдром у вигляді дисфонії та дисфагії. Спостерігається швидка стомлюваність, виражене зниження маси тіла, інспіраторна задишка.

  БАС із поперековим дебютом

  У класичному варіанті бічного аміотрофічного склерозу з поперековим дебютом на початку захворювання формується асиметричний нижній млявий парапарез з гіперрефлексією та патологічними пірамідними знаками. Разом з цим спостерігається асиметричний верхній парапарез з аміотрофіями, гіпертонусом м'язів, гіперрефлексією та патологічними пірамідними знаками. На момент розвитку млявої параплегії пацієнти зберігають здатність користуватися руками. Пізніше приєднуються бульбарний та псевдобульбарний синдроми.

  У сегментоядерному варіанті бічного аміотрофічного склерозу з поперековим дебютом захворювання стартує з формування нижнього млявого асиметричного парапарезу з атрофіями та раннім згасанням сухожильних рефлексів. Надалі приєднується верхній млявий асиметричний парапарез із раннім згасанням сухожильних рефлексів. Бульварний синдром, що згодом розвивається, проявляється у вигляді дисфонії та дисфагії. Спостерігається виражена інспіраторна задишка через раннє залучення до патологічного процесу допоміжної дихальної мускулатури, а також виражене зниження маси тіла.

  У пірамідному варіанті бокового аміотрофічного склерозу з поперековим дебютом захворювання маніфестує з формування нижнього спастичного асиметричного парапарезу з гіперрефлексією, аміотрофіями та патологічними пірамідними знаками; надалі до нього приєднується і верхній спастичний парапарез із такими самими ознаками, після чого розвивається псевдобульбарний синдром.

  БАС із прогресуючим бульбарним паралічем

  У класичному варіанті бічного аміотрофічного склерозу з прогресуючим бульбарним паралічем на початку захворювання розвиваються дизартрія, дисфагія, назофонія, атрофія та фасцікуляція язика.Згодом розвивається верхній млявий асиметричний парапарез з гіперрефлексією, атрофіями і патологічними пірамідними знаками.

  У сегментоядерному варіанті бокового аміотрофічного склерозу з прогресуючим бульбарним паралічем захворювання стартує з розвитку дисфонії, дисфагії, дизартрії, випадання глоткового і мандибулярного рефлексів. нижній спастичний асиметричний парапарез з гіперрефлексією та патологічними знаками. У зв'язку з дисфагією істотно знижується маса тіла.

  Ускладнення

  Через виражене ослаблення тонусу м'язів виникають контрактури суглобів. Практично у всіх пацієнтів у результаті поступово розвивається повний параліч ураженої частини тіла (верхніх, нижніх кінцівок, шиї) зі втратою здатності до ходьби та самообслуговування. викликані бульбарними та псевдобульбарними порушеннями, що зустрічаються у 67% пацієнтів.

  Для половини хворих характерні зниження пам'яті та розумової працездатності. У 5% пацієнтів деменція поєднується з паркінсонічним синдромом (ригідність м'язів, скутість ходи, дрібнорозмашистий тремор).Розлади тазових функцій, такі як нетримання сечі та мимовільна дефекація, нетипові для бічного аміотрофічного склерозу та виникають лише на пізніх етапах захворювання.

  Діагностика

  Курацією пацієнтів, які страждають на біковий аміотрофічний склероз, займаються лікарі-неврологи. У деяких хворих вдається виявити позитивний сімейний анамнез (близький родич із цим захворюванням). Під час огляду пацієнта спостерігаються зниження м'язового тонусу, бульбарні порушення, наявність крампу – хворобливих м'язових скорочень. Для уточнення діагнозу призначається додаткове обстеження, що включає:

  • ЕМГ. При виконанні голчастої електроміографії відзначається зниження швидкості проведення імпульсу, збільшення амплітуди та тривалості потенціалу дії рухових одиниць, епізоди спонтанної електричної активності (фібриляції, фасцікуляції).
  • Біопсія м'язів. Гістологічна картина біоптату нерва показує ознаки демієлінізації, набухання, розпад та загибель осьових циліндрів.
  • МРТ.МРТ мозку проводиться з метою виключення інших нейродегенеративних захворювань, мають подібну клінічну картину. У поодиноких випадках у хворих на БАС виявляється посилення сигналу від кортико-спінальних трактів.
  • ДНК-аналіз. Методом полімеразної ланцюгової реакції у частини пацієнтів вдається виявити мутації в генах супероксиддисмутази-1 (SOD1) та C9orf72. У випадках сімейної форми бічного аміотрофічного склерозу знаходять мутації генів FUS, TARDBP.

  Диференційна діагностика

  Для диференціації бокового аміотрофічного склерозу від потенційно виліковних та/або мають доброякісний прогноз захворювань проводиться МРТ хребта та головного мозку.З її допомогою виявляють ознаки дегенерації пірамідних трактів, що характерні для пірамідного та класичного варіантів БАС.

  Крім того, у зв'язку зі схожими симптомами та клінічною картиною бічний аміотрофічний склероз необхідно диференціювати від:

  • захворювань м'язів (міозит із клітинними відхиленнями, дистрофічна міотонія Россолімо-Штейнерта-Куршмана, окулофаренгіальна міодистрофія);
  • захворювань із ураженням нервово-м'язового синапсу (міастенія, синдром Ламберта-Ітона);
  • захворювань периферичних нервів (мультифокальна моторна нейропатія з блоками проведення, синдром Персонейджа-Тернера, ізольовані моторні поліневропатії, проксимальна діабетична моторна поліневропатія, нейроміотонія Ісаакса);
  • захворювань спинного мозку (бульбоспінальна аміотрофія Кеннеді, а також інші спинальні аміотрофії дорослих, хронічна вертеброгенна ішемічна мієлопатія, сирингомієлія, пухлини спинного мозку, сімейна спастична параплегія, дефіцит гексозамінідази, хронічний лімфолей мотонейронів);
  • захворювань головного мозку (дисциркуляторна енцефалопатія, мультисистемна атрофія, сирингобульбія, пухлини задньої черепної ямки та краніоспінального переходу);
  • системних захворювань

  Лікування БАС

  Немедикаментозна терапія

  Усіх хворих із цим діагнозом необхідно госпіталізувати до неврологічне відділення. Ефективного лікування, здатного зупинити прогрес захворювання, не існує. Єдиним лікарським засобом, що впливає на патогенез бічного склерозу аміотрофічного, є рилузол.

  Цей препарат гальмує вивільнення з нейронів глутамату - амінокислоти, що запускає процес дегенерації нервових клітин.Його застосування дозволяє продовжити життя хворого загалом на 3 місяці. Усі лікувальні заходи спрямовані на усунення або полегшення основних симптомів БАС – бульбарних порушень та спастичності:

  • ЛФК. Для підтримки м'язового тонусу рекомендується регулярне фізичне навантаження. На початкових етапах захворювання виконуються активні вправи, більш пізніх стадіях, коли самостійні рухи утруднені – пасивні.
  • Ортопедичні пристрої. Для фіксації різних частин тіла з метою попередження кісткових деформацій та суглобових контрактур використовуються ортези, корсети, шини, що іммобілізують.
  • Живлення. При розвитку бульбарних порушень внаслідок ослаблення м'язів глотки та язика виникає небезпека потрапляння їжі в дихальні шляхи. Тому рекомендується харчування напівтвердими продуктами (каші, пюре), прийом їжі слід виконувати у вертикальному положенні. При тяжкій дисфагії проводиться ендоскопічна гастростомія.
  • Підтримка дихальної функції. Дуже важливий аспект у лікуванні хворих на бічний аміотрофічний склероз. Залежно від тяжкості кисневої недостатності призначаються інгаляції кисню через назальну канюлю чи лицьову маску, неінвазивна вентиляція легень через портативні апарати ШВЛ.
  • Забезпечення комунікації. У тяжких хворих з вираженою м'язовою атрофією та дизартрією для полегшення спілкування з оточуючими застосовуються різні електронні чи механічні комунікативні пристрої.

  Медикаментозна терапія

  Всі перераховані вище заходи матимуть максимальний терапевтичний ефект тільки у разі їх спільного та регулярного застосування, а також доповнення фармакотерапією. Для лікування хворих на БАС призначаються такі лікарські препарати:

  • Міорелаксанти та антиконвульсанти. Для боротьби з м'язовою спастичністю та хворобливими судомами ефективні препарати, що розслабляють мускулатуру (баклофен, толперизон) та протисудомні засоби (карбамазепін, фенітоїн).
  • Холіноблокатори. При вираженій слинотечі використовуються медикаменти, що пригнічують вироблення слини – блокатори м-холінорецепторів (атропін, гіосцин).
  • Декстрометорфан та хінідин. Ці препарати добре зарекомендували себе для корекції бульбарних порушень.
  • Муколітики та відхаркувальні засоби. У хворих із слабкістю дихальної мускулатури для усунення таких проблем як слабке відхаркування та скупчення в дихальних шляхах густого мокротиння, застосовуються препарати, що розріджують мокротиння (ацетилцистеїн) та стимулюють її відхаркування (терпингідрат).

  Експериментальне лікування

  Безперервно ведуться клінічні дослідження щодо пошуку та розробки ефективного методу лікування БАС. Найбільш перспективним напрямом на даний момент вважаються клітинні технології, а саме - інтраспінальне введення мезенхімальних стовбурових клітин. Потрапляючи в порожнину спинного мозку, стовбурові клітини здатні диференціюватися в нейрони і поступово замістити загиблу нервову тканину.

  Також деякі успіхи у вигляді збільшення тривалості життя хворих на БАС продемонстрували дослідження, в яких застосовувалися рекомбінантний людський еритропоетин, циліарний нейротропний фактор та інсуліноподібний фактор-1. Невелику ефективність показав препарат Едаравон.

  Прогноз

  При бічному аміотрофічному склерозі прогноз завжди несприятливий. Виняток можуть становити спадкові випадки БАС, що асоціюються з певними мутаціями в гені супероксиддисмутази-1. Тривалість хвороби при поперековому дебюті – близько 2,5 років, при бульбарному – близько 3.5 років.Не більше 7% пацієнтів із діагнозом БАС живуть понад 5 років.

  Профілактика

  Методів специфічної профілактики бічного аміотрофічного склерозу немає. Єдиний ефективний спосіб запобігти розвитку захворювання – пренатальна діагностика (виявлення мутацій в амніотичній рідині чи ворсинах хоріону) та переривання вагітності. Вторинна профілактика полягає у попередженні ускладнень.

  1. Бічний аміотрофічний склероз - сучасні перспективи лікування / Лихачов С. А., Рушкевич Ю.М., Корбут Т.В., Войтов В.В.// Медичний журнал БДМУ. - 2009. - № 1 (27).

  2. Бічний аміотрофічний склероз (опис клінічного випадку)/Д.Р. Закірова, М.І Гуркіна, К.Г. Валєєва// Вісник сучасної клінічної медицини. - 2010.

  3. Бічний аміотрофічний склероз (клініко-електронейроміографічний та нейропсихологічний аналіз). Автореферат дисертації / Моткова І.В. - 2008.

  Бічний аміотрофічний склероз (БАС)

  БАС – це важке захворювання рухових нейронів. Ці нейрони керують роботою мускулатури. Згодом вони поступово втрачають свою функцію. Внаслідок цього розвиваються атрофія м'язів та паралічі. Лікування від БАС нині неможливе. Терапія спрямовано максимально можливе полегшення симптомів.

  Огляд

  • БАС - це прогресуюче захворювання нервової системи, при якому гинуть рухові нейрони. Це нейрони, які керують роботою м'язів.
  • Точні причини захворювання наразі невідомі.
  • БАС часто починається з локалізованої м'язової слабкості в руках, ногах або з проблем із мовою.
  • Чим довше триває захворювання, тим більша кількість груп м'язів паралізується. Зрештою уражається дихальна мускулатура.
  • В даний час лікування від БАС неможливе, проте існують різні заходи його лікування.
  • Терапія спрямована на уповільнення перебігу хвороби, полегшення симптомів та максимально можливе збереження гарної якості життя.

  Вказівка: інформація у цій статті не може і не повинна замінювати візит до лікаря, а також використовуватись для самодіагностики чи самолікування.

  Що таке БАС?

  БАС, або бічний аміотрофічний склероз, - це прогресуюче неврологічне захворювання рухових нейронів. Це особливі нервові клітини, які керують роботою м'язів та рухами.

  Точна причина БАС невідома. Симптоми виникають унаслідок загибелі нейронів. В цьому випадку в спинному мозку та в стовбурі головного мозку утворюються рубці, такий стан називають склерозом. Крім того, уражені м'язи регресують та атрофуються.

  Захворювання, як правило, починається з локалізованої м'язової слабкості в руках та ногах. Іноді його розпізнають через утруднене ковтання та мовні розлади. Крім того, найчастіше зустрічаються мимовільні м'язові посмикування і ригідність м'язів.

  Надалі розвиваються паралічі, які зрештою можуть вражати дихальну мускулатуру.

  Середня тривалість життя у людей з БАС становить від 3 до 5 років після встановлення діагнозу. При цьому деякі люди живуть понад 10 років.

  В даний час захворювання невиліковне. Терапія спрямована на максимально можливе збереження хорошої якості життя.

  Які симптоми БАС?

  БАС стає помітним, коли уражаються перші рухові нейрони.

  Оскільки це може відбуватися в різних областях головного та спинного мозку (у центральній нервовій системі), спочатку симптоми бувають різними.

  Можливі симптоми при БАС:

  • м'язова слабкість, яка прогресує протягом кількох тижнів чи місяців: вона може виявлятися як обмежена рухливість чи погіршена моторика;
  • атрофія м'язів;
  • м'язові спазми, м'язові посмикування, ригідність м'язів (спастика);
  • проблеми з промовою (дизартрія) чи ковтанням (дисфагія);
  • підвищене слиновиділення;
  • проблеми з диханням, дихальна недостатність;
  • сонливість, втома;
  • неконтрольований сміх чи плач;
  • зміни поведінки;
  • розлади мислення до деменції.

  Важливо знати! Приблизно у 70 людей зі 100 перші ознаки захворювання виникають у руках чи ногах. Приблизно у чверті пацієнтів БАС спочатку проявляється у формі проблем із мовою чи ковтанням.

  Як правило, сфера прояву симптомів постійно збільшується. Наприклад, якщо спочатку уражається лише одна рука, згодом захворювання переходить на другу руку і потім на ноги.

  Потім паралізується дихальна мускулатура, що може становити небезпеку для життя.

  Які причини БАС?

  При БАС у стовбурі головного мозку та в спинному мозку руйнуються рухові нейрони. Це особливі нервові клітини, які керують роботою м'язів. Також можуть відмирати нервові клітини, які відповідають, наприклад, за мислення та пам'ять.

  Причина такого руйнування нейронів невідома. Очевидно, у клітинах є різні механізми, внаслідок яких це відбувається.

  Близько 10 випадків захворювання зі 100 обумовлені сімейним анамнезом і виникають унаслідок змін у геномі. З погляду здатності викликати захворювання розглядаються різні гени.

  Певну роль можуть грати чинники довкілля.

  Які фактори сприяють виникненню БАС?

  До окремих доведених факторів ризику розвитку БАС відносяться літній вік і наявність БАС в сімейному анамнезі.

  Незважаючи на те, що багаторазово висловлювалися припущення про зв'язок БАС з певними токсинами, які отруюють довкілля, до цього часу вони не були підтверджені.

  Як часто зустрічається БАС?

  БАС – це рідкісне захворювання. Щорічно на них захворює від 1 до 3 осіб зі 100 000.

  Кількість випадків захворювань поступово зростає, починаючи з 40-річного віку. Найчастіше БАС виникає у людей віком від 60 до 75 років.

  У чоловіків БАС зустрічається дещо частіше, ніж у жінок.

  Як протікає БАС?

  При БАС функція м'язів постійно знижується. Часто спочатку уражається лише одна рука чи нога, через деякий час усі чотири кінцівки. Оскільки неможливо спрогнозувати, наскільки швидко прогресуватиме захворювання, слід вживати всіх можливих заходів, щоб надати хворим людям максимальну підтримку та дати їм можливість брати участь у повсякденному житті.

  З багатьма симптомами можна впоратися за допомогою технічних допоміжних засобів чи ліків. Гостра небезпека життя виникає у разі поразки дихальної мускулатури.

  Людям, які страждають на БАС, слід заздалегідь обговорити з родичами питання про те, чи хотіли б вони, щоб в екстреному випадку застосовувалася штучна вентиляція легень.

  Важливо знати! У розпорядженні пацієнта можна прописати, які медичні процедури схвалює пацієнт і від яких відмовляється.

  Як діагностується БАС?

  Існує безліч захворювань, симптоми яких схожі на симптоми БАС. Нині немає тесту, який дозволяв би надійно встановити чи виключити діагноз БАС. Тому постановка діагнозу потребує відповідності кільком критеріям та виключення інших захворювань.

  При постановці діагнозу насамперед враховуються ознаки захворювання, що виявляються під час фізикального обстеження.

  Симптоми різняться залежно від того, які рухові нейрони (мотонейрони) ушкоджуються – верхні чи нижні. Відмова нижніх мотонейронів призводить до атрофії м'язів, верхніх - до множинної ригідності м'язів.

  Діагноз БАС ставиться, якщо:

  • пошкоджені як верхні, і нижні мотонейрони;
  • симптоми зустрічаються більш ніж в одній частині тіла та поширюються далі;
  • симптоми немає іншого пояснення.

  Для встановлення точного діагнозу лікарі проводять різні обстеження. Вони перевіряють, наприклад, наскільки добре працюють рефлекси та наскільки сильна мускулатура. Крім цього, вони використовують такі методи, як електронейрографія (ЕНГ) та електроміографія (ЕМГ), що дозволяють перевірити провідність та функціональність нервових волокон.

  Візуалізаційна магнітно-резонансна томографія (МРТ) проводиться переважно з метою виключення інших причин. Однак у деяких випадках за її допомогою можна виявити ознаки БАС.

  З іншого боку, за певних обставин також розглядається варіант проведення генетичних досліджень.

  Як лікується БАС?

  В даний час захворювання невиліковне. Тому лікування БАС спрямоване лише на ослаблення симптомів, що виникають.

  Необхідно постійно перевіряти якість життя та здатність хворого справлятися з повсякденними завданнями.

  До лікування залучаються фахівці в галузі неврології, фізіотерапії, ерготерапії, логопедії, медичного догляду, консультування з питань харчування та соціального консультування.

  Ліки, що містять діючу речовину рилузол або едаварон, можуть сповільнити перебіг захворювання.

  Якщо паралічі посилюються, важливо зберегти хорошу рухливість суглобів за допомогою фізіотерапії.

  Збереження соціальних контактів підвищує якість життя.

  Для лікування використовуються ліки, медичні апарати та технічні допоміжні засоби.

  Лікування коригується в залежності від симптомів, що виникають:

  • При дихальній недостатності та утрудненому відходженні мокротиння застосовуються різні вправи, а також апарати респіраторної терапії, призначені для стимулювання дихання та відхаркування.
  • Підвищене слиновиділення можна знизити за допомогою різних лікарських засобів у формі таблеток або ін'єкцій.
  • Утруднене дихання та втрату ваги лікують передусім шляхом перегляду складу та консистенції їжі. Також можливе штучне харчування через шлунковий зонд.
  • При порушеннях мови можна використовувати різні технічні допоміжні засоби, які дозволяють зберегти здатність спілкуватися.
  • При м'язових спазмах та болях допомагають ліки та фізіотерапія.
  • Якщо паралічі посилюються, людям з БАС часто потрібний інвалідний візок.
  • Психічні симптоми, такі як тривожність і депресивність або порушення сну, можна полегшити за рахунок медикаментозного лікування.

  Крім того, існує безліч пробних курсів лікування, у яких можна брати участь у рамках клінічних досліджень. Вони проводяться з метою випробування нових лікарських препаратів та варіантів лікування. Огляд актуальних досліджень можна знайти на сайті Ambulanz für ALS und andere Motoneuron-Erkrankungen (Амбулаторне відділення лікування БАС та інших захворювань рухових нейронів) медичного комплексу Charité (Шаріте) у Берліні.

  Куди звернутися за допомогою при прогресуючому БАС?

  Чим більше прогресує БАС, тим інтенсивнішим стає догляд. Якщо догляд стає настільки широким, що його неможливо здійснювати вдома, можливий догляд у хоспісі. Там є всі засоби для комплексного догляду та гідної підтримки людей з БАС.

  Людям, які страждають на БАС, не слід соромитися заздалегідь обговорювати питання про те, як вони уявляють собі підтримку на останньому етапі життя.

  Важливо знати! Питання про те, хто в екстреному випадку візьме на себе завдання щодо догляду за пацієнтом та прийняття рішень, можна врегулювати за допомогою довіреності на випадок втрати дієздатності або розпорядження про встановлення патронажу.

  Де можна знайти додаткову інформацію про БАС?

  Діагноз БАС кардинально змінює життя хворих людей та їхніх родичів. Важливо знати, з чим доведеться зіткнутися і як краще справлятися з труднощами.

  Додаткову інформацію про БАС, зокрема про те, як долати діагностоване захворювання та пов'язані з ним труднощі, можна знайти на веб-сайті Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (Німецьке товариство лікування м'язових захворювань) та в Deutsche Hirnstiftung e.V. (Німецький фонд захворювань центральної нервової системи).

  Інші корисні посилання можна також знайти на порталі посилань з бокового аміотрофічного склерозу Charité Universitätsmedizin, Berlin (Університетська клініка Шаріте, м. Берлін).

  Дані про джерела

  • Brotman RG, Moreno-Escobar MC, Joseph J, Pawar G. Amyotrophic Lateral Sclerosis. [Updated 2022 May 09]. In: StatPearls (Internet). Treasure Island (FL): StatPearls Publishing. 2022 Jan-. Aufgerufen am 31.10.2022.
  • DynaMed [Internet]. Ipswich (MA): EBSCO Information Services. Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS). Aufgerufen am 31.10.2022.
  • UpToDate (Internet). Clinical features of amyotrophic lateral sclerosis і інші форми motor neuron disease. Wolters Kluwer 2022. Aufgerufen am 31.10.2022.
  • UpToDate (Internet). Diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis й інші форми motor neuron disease. Wolters Kluwer 2022. Aufgerufen am 31.10.2022.
  • UpToDate (Internet). Захворювання-зміна ходу амітропічної lateral sclerosis. Wolters Kluwer 2022. Aufgerufen am 31.10.2022.
  • UpToDate (Internet). Епідеміологія і pathogenesis з аміотропічної lateral sclerosis. Wolters Kluwer 2022. Aufgerufen am 231.10.2022.

  Перевірено Deutsche Gesellschaft für Neurologie e.V. (DGN, Німецьке неврологічне суспільство).

  Як діагностувати та лікувати бічний аміотрофічний склероз

  Кожні 90 хвилин у світі діагностують БАС. Від нього страждали бейсболіст Лу Геріг, вчений Стівен Хокінг та колишній віце-президент США Генрі А. Уоллес. Розповідаємо, у чому причина хвороби та до чого тут хештег #IceBucketChallenge

  • Що це таке БАС
  • Симптоми
  • Причини
  • Стадії розвитку
  • Діагностика
  • Лікування
  • Де отримати допомогу
  • Профілактика
  • Коментар лікаря

  Матеріал перевірив та прокоментував Лев Брильов, лікар-невролог, к.м.н., завідувач 1-го неврологічним відділенням ДКБ ім. В.М. Буянова, медичний директор фонду «Живи зараз»

  Що таке бічний аміотрофічний склероз

  Бічний аміотрофічний склероз (БАС) – це рідкісне неврологічне захворювання, яке торкається нервових клітин (нейронів), які відповідають за контроль довільних рухів [1]. Інші назви – хвороба Шарко, хвороба мотонейрону, хвороба моторних нейронів. БАС прогресує, а це означає, що згодом симптоми погіршуються.При цьому інтелект у більшості хворих зберігається протягом усього періоду хвороби.

  Моторні нейрони - це нервові клітини, які проходять від головного мозку до спинного, а також м'язів по всьому тілу. Вони ініціюють та забезпечують життєво важливі комунікаційні зв'язки між мозком та довільними м'язами. Повідомлення від рухових нейронів у головному мозку (верхніх рухових нейронів) передаються руховим нейронам у спинному мозку та руховим ядрам головного мозку (нижнім руховим нейронам), а також від спинного мозку та рухових ядер головного мозку до певних м'язів.

  БАС – рідкісне нейродегенеративне захворювання. При ньому верхні та нижні рухові нейрони дегенерують або вмирають і перестають надсилати імпульси м'язам [2]. Нездатні функціонувати, вони поступово слабшають, починають посмикуватися (так звані фасцікуляції) і виснажуються (атрофія). Зрештою мозок втрачає здатність ініціювати довільні рухи та контролювати їх [3].

  Влітку 2014 року по всьому світу пройшов один із наймасовіших челенджів — Ice Bucket Challenge або ALS Ice Bucket Challenge. Компанія була спрямована на підвищення поінформованості про людей, які страждають на бічний аміотрофічний склероз. Завданням учасників було облити себе крижаною водою з відра, знявши процес на відео, і зробити пожертву у фонд боротьби із захворюванням. Менш як за місяць флешмоб допоміг зібрати понад $40 млн. В акції брали участь знаменитості, зокрема Він Дізель, Барак Обама, Джордж Буш, Стівен Кінг та Білл Гейтс.

  Симптоми бічного аміотрофічного склерозу

  Початок хвороби може проходити непомітно, але поступово симптоми наростають, призводячи до очевидної слабкості та атрофії м'язів.Ранні ознаки захворювання включають [4]:

  • фасцікуляції (м'язові посмикування) у руці, нозі, плечі чи язику;
  • м'язові судоми, напружені та жорсткі м'язи (спастичність);
  • м'язову слабкість, що вражає руку, ногу, шию чи діафрагму;
  • невиразну та гугнову мову, складності з жуванням та ковтанням.

  Часто пацієнти звертають увагу на труднощі, що виникають при звичних рухах: спробі застебнути ґудзик або відчинити двері ключем. Якщо симптоми з'явилися в нижніх кінцівках, людині стає складніше ходити, він часто спотикається [5]. В інших пацієнтів насамперед проявляються проблеми з промовою та ковтанням — «бульбарна» форма БАС. Незалежно від того, де з'явилися перші симптоми, надалі вони поширюються на інші частини тіла. Можуть розвиватися проблеми з рухом, ковтанням (дисфагія), мовленням або формуванням слів (дизартрія) та диханням (задишка).

  Причини виникнення бічного аміотрофічного склерозу

  • Спадковість. Близько 10% пацієнтів успадкували БАС від батьків.
  • Вік. Ризик розвитку хвороби збільшується із віком. До 65 років у чоловіків її діагностують частіше, ніж у жінок. Після 70 років ґендерна різниця стирається.
  • Генетика. Деякі дослідження виявили багато спільного в генетичних варіаціях пацієнтів зі спадковим БАС та вперше діагностованим у сім'ї.
  • Куріння. Науковці вважають це постійним негенетичним фактором розвитку БАС. Особливо високі ризики для старшого віку.
  • Екологія. Жодна хімічна речовина не пов'язують із хворобою безпосередньо. Але є припущення, що підвищена дія свинцю, інсектицидів та формальдегіду може бути пов'язана з розвитком бічного аміотрофічного склерозу [7].
  • Військова служба.У людей, які служили в армії, найчастіше діагностують БАС. Це може бути пов'язано з металами і хімікатами, що використовуються в бойових діях, а також пораненнями і травмами голови, що виникають, вірусними інфекціями і підвищеними навантаженнями [8].

  Стадії розвитку бічного аміотрофічного склерозу

  На підставі багаторічного вивчення БАС у НДІ неврології Російської АМН раніше виділяли п'ять етапів розвитку хвороби: продромальний, перші (локальні) ознаки хвороби, розгорнута стадія, фінальна стадія та етап продовженого життя [9]. Наразі прийнято користуватися шкалою стадування захворювання Королівського коледжу в Лондоні.

  Вона враховує один із трьох рівнів пірамідного тракту:

  • руки - слабкість, гіпотрофія, зміна тонусу, підвищення або зниження рефлексів;
  • ноги - слабкість, гіпотрофії, зміна тонусу, підвищення чи зниження рефлексів;
  • бульбарні порушення - дизартрія, слинотеча, гіпотрофія язика, фасцікуляції м'язів язика, підвищення рефлексу підборіддя.

  Для підрахунку кількості залучених рівнів слід оцінити симптоми ураження трьох регіонів (наявність як мінімум одного із симптомів вказує на залучення відповідного рівня).

  Розрізняють такі стадії хвороби:

  • стадія 1 — залучення рівня пірамідного тракту, наприклад лише рук;
  • стадія 2 - залучення двох рівнів пірамідного тракту, наприклад рук та ніг;
  • стадія 3 – залучення трьох рівнів пірамідного тракту – рук, ніг та бульбарних порушень;
  • стадія 4а - наявність показань до гастростоми (незалежно від наявності гастростоми);
  • стадія 4б - наявність показань до неінвазивної вентиляції (незалежно від вентиляції).

  Таким чином, на четверту стадію захворювання переходить пацієнт, у якого на будь-якій стадії захворювання з'являються показання для встановлення гастростоми (зниження маси тіла на 10% та/або неможливість повноцінно їсти ротом) або показання до допоміжної вентиляції легень (життєва ємність легень нижче 50%) 80% у поєднанні із симптомами гіповентиляції: ортопное, задишкою при навантаженні, надмірною денною сонливістю).

  Більшість людей з БАС помирають від дихальної недостатності, зазвичай, протягом трьох-п'яти років з моменту появи перших симптомів. Проте близько 10% людей із БАС живуть до десяти років, 5% - до 20 років [10]. В даний час немає ліків від БАС і немає ефективного лікування, щоб зупинити або звернути назад прогресування хвороби.

  Діагностика бічного аміотрофічного склерозу

  Жоден тест не може допомогти діагностувати БАС із стовідсотковою гарантією. Діагноз ставиться на підставі докладного анамнезу симптомів та ознак, а також серії тестів, які виключають інші захворювання, що імітують. Однак наявність відхилень у верхніх та нижніх мотонейронах переконливо свідчить про його розвиток. Лікар повинен вивчити історію хвороби пацієнта та регулярно проводити неврологічне обстеження, щоб оцінити перебіг та прогресування хвороби. Симптоми БАС на ранніх стадіях захворювання можуть бути аналогічні симптомам цілого ряду інших захворювань, що більш піддаються лікуванню або розладів [11].

  Для діагностики використовують електроміографічні м'язові візуальні тести – спеціальний метод реєстрації, який визначає електричну активність м'язових волокон.Інший поширений тест – дослідження нервової провідності, яке вимірює електричну активність нервів та м'язів, оцінюючи здатність передачі сигналу. Специфічні відхилення в результатах тесту можуть вказувати, наприклад, форму периферичної невропатії (пошкодження нервів за межами мозку) або міопатії, а не БАС.

  Лікар може провести магнітно-резонансну томографію (МРТ) — неінвазивну процедуру, в якій для отримання докладних зображень головного та спинного мозку використовується магнітне поле та радіохвилі. Іноді під час досліджень виявляються такі проблеми, як пухлина, грижі шийних міжхребцевих дисків чи кіста. Щоб виключити інші захворювання, лікар також призначає аналізи крові та сечі.

  Методи лікування бічного аміотрофічного склерозу

  Ліки від БАС немає. Однак є методи лікування, які можуть допомогти контролювати симптоми, запобігти непотрібним ускладненням та полегшити життя пацієнта [12].

  Будь-які ліки підбираються індивідуально, і їх можна застосовувати лише за призначенням лікаря. Останній також може призначати медикаментозну підтримку для полегшення симптомів БАС, до яких відносяться м'язові судоми, жорсткість м'язів, надлишок слини та мокротиння, а також псевдобульбарний афект (мимовільні та неконтрольовані епізоди плачу чи сміху, інші яскраві емоційні прояви). Тим, у кого хвороба далася взнаки на мовному апараті, необхідні заняття з логопедом, який вчить пацієнта говорити голосніше і ясніше. Можливий запис голосу для використання у програмі, якщо симптоми прогресують. На пізніх стадіях знадобиться комп'ютерний синтезатор мови із технологією відстеження погляду.

  Крім медикаментозного лікування і роботи з логопедом, важливо дотримуватися здорового способу життя. коли пацієнт не може робити це самостійно, Лікарі підбирають шлунковий зонд для годування. Оскільки м'язи при БАС слабшають, людина може відчувати задишку і утруднене дихання в положенні лежачи. за хворим.

  Де отримати допомогу хворим з БАС у Росії

  Пацієнти та їхні близькі можуть звертатися до центрів за допомогою:

  • Благодійний фонд допомоги людям з БАС та іншими нейром'язовими захворюваннями «Живи зараз».
  • Виїзна паліативна служба при АНО «Лікарня Святителя Алексія».
  • ДБУЗ "Московський багатопрофільний центр паліативної допомоги", тел.: 8 (499) 940-19-50.
  • Служба допомоги людям з БАС у Москві, тел.: +7 (968) 064-06-41 або +7 (968) 064-06-42.
  • Гаряча лінія психологічної допомоги "Ясний ранок", цілодобовий безкоштовний тел.: 8 (800) 100-01-91.

  Коментар лікаря

  Лев Брилів, лікар-невролог, к.м.н., завідувач 1-го неврологічним відділенням ДКБ ім. В.М.

  Захворюваність на БАС у Росії становить 1,25 нових випадків на 100 тис. населення на рік.

  Лікарі використовують засоби для уповільнення течії БАС, зареєстровані на Заході.Він не відновлює пошкоджені нейрони, але продовжує середню тривалість життя на термін від двох до чотирьох місяців. Другий відомий засіб — едаравон. пацієнтів із БАС, які вже себе не обслуговують.

  Правильне харчування та фізичні вправи, призначені фахівцем, можуть на певний час стабілізувати перебіг захворювання.

  Проводяться нові дослідження препаратів для лікування пацієнтів - носіїв мутацій у певних генах. В даний час це, в першу чергу, ген SOD1. дає шанс взяти участь у дослідженні нового препарату.

  Що стосується профілактики, всім без винятку необхідно дотримуватися здорового способу життя, відмовитися від куріння та алкоголю, збалансовано харчуватися, уникати переохолодження та своєчасно звертатися до терапевта при нездужаннях.