Полідактилія

Полідактилія – це вроджена патологія розвитку пальців, що виявляється у збільшенні їхньої кількості. Частіше спостерігається на руках, але може торкнутися і пальців ніг, або водночас верхні та нижні кінцівки.

Як правило, цей анатомічний дефект успадковується як домінантна ознака при полідактилії одного з батьків. Він не є небезпечним для життя, але може стати причиною психологічної травми, порушити функції кінцівок, а також уповільнити фізичний розвиток та обмежити вибір професії в майбутньому.

Згідно зі статистикою, полідактилія зустрічається з однаковою частотою у хлопчиків та дівчаток. За різними даними, вона відзначається в одного з 660-3300 немовлят і може поєднуватися з іншими спадковими порушеннями опорно-рухового апарату, такими як синдактелія, брахідактилія та дисплазія суглобів.

Причини полідактилії

Етіологія розвитку полідактилії недостатньо вивчена, але основною причиною вважається генетична схильність. Імовірність передачі аномалії у спадок становить 50%, оскільки домінантна ознака полідактилії характеризується низьким ступенем пенетрантності. Таким чином, у носія гена може народитись і здорова дитина.

За деякими версіями, патологія може виникати у ембріона на 5-8 тижні розвитку через нерівномірне збільшення кількості мезодермальних клітин. Крім того, іноді це лише один із симптомів серйозних генних чи хромосомних порушень. Медиці відомо близько 120 синдромів, які можуть супроводжуватися полідактилією, серед яких можна назвати:

• синдром Рубінштейна-Тайбі;
• Синдром Карпентера;
• Синдром Сміт-Лемлі-Опіц;
• Синдром Лауренс-Мун-Біедл;
• Хондроектодермальна дисплазія;
• Трисомія 13;
• Торакальна дистрофія з асфіксією.

Найчастіше встановити точну причину виникнення додаткових пальців неможливо.

Класифікація полідактилії

Полідактилію класифікують за локалізації та типом подвоєння. Залежно від того, які саме пальці дублюються, розрізняють три види аномалії:

• Преаксіальну (радіальну) – великий палець;
• Центральну – вказівний, середній та безіменний;
• Постаксіальну (ульнарну) – мізинець.

Додаткові пальці як на руках, так і на ногах можуть формуватися різними способами, від яких залежать їх якісні характеристики і функціональність. Зважаючи на те, якого типу подвоєння мало місце, вони можуть бути наступними утвореннями:

• Рудимент. Складається з м'яких тканин без кісток. Тримається на шкірній ніжці. Нефункціональний;
• Роздвоєний головний палець. Утворюється в результаті подвоєння відповідної п'ясткової або плеснової кістки. Майже завжди недорозвинений і має менше фаланг;
• Повноцінний палець. Має нормальні розміри та форму.

При полідактилії в місці поразки нерідко спостерігається деформація кісток та суглобів, яка згодом здатна прогресувати та призводити до вторинних змін кістково-суглобового апарату.

Діагностика патології

Діагностику полідактилії проводять за допомогою клінічних, генетичних, рентгенологічних, біомеханічних та інших методик дослідження. Клінічний огляд дитини здійснюється педіатром, ортопедом та генетиком для того, щоб виявити функціональні та анатомічні порушення розвитку, а також встановити тип наслідування полідактилії. Обов'язково робиться рентгенографія ураженої кисті чи стопи, щоб оцінити стан суглобового та кісткового апарату. При необхідності огляду хрящових структур та м'яких тканин проводиться магнітно-резонансна томографія.Додаткові методи, такі як стабілізографія та електроміографія, дозволяють доповнити отримані результати.

Генетичний аналіз спрямований на складання прогнозу ймовірності народження цієї пари дитини з анатомічною аномалією. Оскільки найбільш характерним є аутосомно-домінантний тип успадкування полідактилії, для розвитку хвороби достатньо, щоб мутантний аллель передався від одного з батьків.

У разі якщо шестипалість є симптомом хромосомного або генетичного відхилення, то необхідна ретельна пренатальна діагностика, яка включає амніоцентез і біопсію хоріону, а також ультразвукове дослідження. При ізольованій полідактилії вагітність рекомендують зберегти, а за хромосомних порушень – перервати.

Лікування полідактилії

Лікування полідактилії проводиться виключно хірургічним шляхом. Якщо додаткові пальці складаються з м'яких тканин, їх видаляють у перші місяці після народження. В інших випадках до оперативного втручання вдаються не раніше, ніж за рік. Це потрібно для того, щоб вивчити стан основних пальців, що неможливо зробити у новонародженого.

Клінічні дані свідчать, що після звичайного видалення додаткових фаланг у 70% випадків розвивається повторна деформація. Тому під час операції усунення додаткових фаланг може поєднуватися з виправленням деформації основних пальців або їх відновленням за допомогою віддалених тканин. Від цього залежить тривалість відновлювального періоду. Іноді для нормалізації функцій кистей або стоп може знадобитися кілька років.

Ізольована полідактилія лікуванню піддається найкраще у ранньому віці.Якщо ця патологія є наслідком хромосомного чи генного синдрому, то прогноз залежить від тяжкості основного захворювання.

Профілактика полідактилії полягає у проведенні генетичних консультацій під час планування вагітності, а згодом – у здійсненні пренатальної діагностики.

Відео з YouTube на тему статті:

Інформація є узагальненою та надається з ознайомлювальною метою. За перших ознак хвороби зверніться до лікаря. Самолікування небезпечне здоров'ю!