порфірія

Порфирії - це група генетичних порушень, викликаних проблемами з виробленням в організмі речовини, яка називається гемом. Гем зустрічається у всьому організмі, особливо в крові та кістковому мозку, де він переносить кисень.

Існує два основних типи порфірій. Один впливає шкіру, інший на нервову систему. У людей з таким типом шкіри під впливом сонячних променів на шкірі з'являються пухирі, свербіж та набряк. Тип нервової системи називається гострою порфірією. Симптоми включають біль у грудях, животі, кінцівках чи спині; м'язове оніміння, поколювання, параліч чи спазми; блювання; запор; та зміни особистості або психічні розлади. Ці симптоми приходять та йдуть.

Певні тригери можуть викликати напад, у тому числі деякі ліки, куріння, вживання алкоголю, інфекції, стрес та перебування на сонці. Напади розвиваються протягом кількох годин чи днів. Вони можуть тривати кілька днів чи тижнів.

Порфірію важко діагностувати. Для цього необхідні аналізи крові, сечі та калу. Кожен тип порфірії лікується по-різному. Лікування може включати виняток провокуючих факторів, введення гему через вену, прийом ліків для полегшення симптомів або взяття крові для зниження рівня заліза в організмі. Людям з тяжкими нападами може знадобитися госпіталізація.

NIH: Національний інститут діабету, хвороб органів травлення та нирок.

Національний інститут діабету та хвороб органів травлення та нирок

конкретика

Знайти експерта

• Американський фонд порфірії Американський фонд порфірії
• Національний інститут діабету та хвороб органів травлення та нирок Національний інститут діабету та хвороб органів травлення та нирок

Клінічні випробування

Роздаткові матеріали для пацієнтів

• Аналіз сечі Дельта-АЛК Медична Енциклопедія
• ПБГ аналіз сечі Медична Енциклопедія
• порфірія Медична Енциклопедія
• Порфирини – аналіз крові Медична Енциклопедія
• Порфирини – сеча Медична Енциклопедія

Жити з

Пов'язані питання

Генетика

• Дізнайтесь про порфірію Національний дослідний інститут геному людини
• Порфірія: MedlinePlus Genetics Національна бібліотека медицини

Початок тут

• порфірія Національний інститут діабету та хвороб органів травлення та нирок
• порфірія Майо Фонд медичної освіти та досліджень

Лікування та терапія

Діагностика та тести

Журнальна стаття

Енциклопедія

Порфірія

Гемоглобін і порфірин – ключові компоненти, необхідні для утворення гему. Усередині кожного еритроциту знаходиться гемоглобін, який відповідає за перенесення кисню та вуглекислого газу. синтезу гему.

Зовнішній вигляд порфірину дуже нагадує кров, проте він не розчиняється під впливом перекису водню.

При порфірії порушується синтез гему. В результаті порфірин і його попередники починають накопичуватися в організмі замість участі в створенні гему. Його частота становить 7–12 осіб на 100 тис.людина (у Північній Європі та Південній Америці ці показники трохи вищі). Одна із зовнішніх ознак хвороби – це світлочутливість: у людей з таким діагнозом спостерігається поява почервоніння, набряку, печіння або сверблячки з утворенням бульбашок, після розриву яких на шкірі утворюються виразки, навіть за короткого перебування на сонці. Характерними проявами є рубцеві зміни шкіри, її бронзовий або землістий відтінок, надлишковий волосяний покрив на лобі та скронях. При просунутій формі порфірії відбувається деформація навколоротової області, ясна відступають, оголюючи корінь зуба, а самі зуби забарвлюються яскраво-червоний колір. Все це створює враження оскалу. Ймовірно, саме зовнішні прояви порфірії лягли в основу поширених міфів про вампірів, за яких приймали людей із цим захворюванням.

За часів іспанської інквізиції на багатті було спалено сотні «вампірів». Ймовірно, багато з цих людей страждали на порфірію

Порфирія: причини виникнення

Найчастіше порфірія виникає через наявність патогенних генетичних мутацій, які викликають дефект у роботі ферментів, які відповідають за процес синтезу гему. Ця хвороба найчастіше передається у спадок за аутосомно-домінантним типом. Для того, щоб порфірія виявилася, достатньо лише однієї дефектної копії гена.

Якщо в одного з батьків виявлено порфірію, то шанс передачі її спадковості дитині становить 50%.

Також існує випадкова форма захворювання – пізня шкірна порфірія. Цей тип захворювання зазвичай не пов'язаний з генетичними мутаціями, а скоріше із печінковими захворюваннями (вірусний гепатит С, алкогольний гепатит) або тривалим впливом важких металів.Існує також сімейна форма захворювання, яка у деяких випадках проявляється з дитинства.

Чинники ризику розвитку порфірії

• психоемоційна напруга;
• строга дієта з низьким вмістом вуглеводів;
• застосування певних лікарських засобів, включаючи пероральні контрацептиви та препарати з вісмутом;
• взаємодія з токсичними речовинами, такими як сільськогосподарські добрива чи отрутохімікати;
• гормональні зміни у жінок, спричинені менструацією чи вагітністю;
• інфекційні захворювання (особливо вірусний гепатит С);
• надмірне чи тривале вживання алкогольних напоїв.

Види порфірії

Існують два основні різновиди порфірії в медицині: печінкова та еритропоетична.

У печінкової порфірії виявляються гострий біль у животі, порушення нервової системи (приступи занепокоєння та депресії). У деяких форм хвороби також виникає висипка на шкірі через вплив ультрафіолетового випромінювання.

Основні види печінкової порфірії:

• гостра переміжна порфірія (ОПП) - це захворювання, при якому страждає насамперед нервова система;
• порфірія, викликана недоліком дегідратази дельта-амінолевулінової кислоти (одного з ферментів, що беруть участь у синтезі гема) - ураження нервової системи та органів шлунково-кишкового тракту;
• успадкована копропорфірія - форма порфірії, що супроводжується болями в животі, порушеннями випорожнень, депресивними та істеричними реакціями;
• варієгатна порфірія - характеризується болями в животі, порушеннями психіки та вираженою світлочутливістю;
• пізня шкірна порфірія - проявляється підвищеною чутливістю шкіри, появою бульбашок та виразок, а також збільшеним зростанням волосся в області чола та скронь.

Еритропоетична порфірія - Це тип захворювання, який призводить до проблем зі шкірою. Під дією ультрафіолету на ній з'являються великі ерозії та виразки. Після загоєння залишаються рубці, які псують зовнішній вигляд.

Характерною ознакою еритропоетичної порфірії є потовщення та шорсткість шкіри в області очей, рота, носа та вух. Автор: see above, CC BY-SA 2.0, via Wikimedia Commons

Основні форми еритропоетичної порфірії:

• вроджена еритропоетична порфірія (хвороба Гюнтера);
• еритропоетична протопорфірія.

Найчастішим видом порфірії є гостра перемежується порфірія (ОПП). Ця хвороба має тяжкий перебіг — напади можуть тривати кілька тижнів, котрий іноді місяців. Їхня поява може бути викликана змінами гормонального фону під час менструації та вагітності, які приймаються ліками, інфекціями, вживанням алкоголю, контактом з миш'яком або свинцем.

Ознаки порфірії

Зазвичай перші симптоми порфірії проявляються у людей віком від 15 до 35 років.

Спочатку виникає швидкий біль у животі. Вона буває настільки сильною, що лікарі часто помилково приймають її за симптоми гострого живота.

Часто при цьому проявляється тахікардія – частота серцевих скорочень досягає 120-160 ударів за хвилину. Температура тіла може збільшитися до 37,1-38°C.

Однією з ознак порфірії є зміна кольору сечі на яскраво-червоний або бурий.

У 60% пацієнтів із діагнозом «порфірія» відзначається підвищення артеріального тиску. Можливі порушення серцевого ритму.

Більшість людей зустрічаються психічні порушення, такі як тривога, депресія, гіпоманіакальний розлад. Це синдром, при якому у людини виникає безпідставний підвищений настрій, гіперактивність, максимальна енергія вдень та недостатній сон уночі. У важких випадках може розвинутися делірій - гостре розлад свідомості, що супроводжується маренням, яскравими зоровими галюцинаціями, втратою орієнтації в часі та просторі.

Коли уражена порфірією, на обличчі, вухах, шиї, грудях та руках з'являються висипання у вигляді бульбашок та виразок. Шкіра змінює колір - вона стає бронзовою або землисто-сірою. У початковій стадії захворювання пігментація шкіри тимчасова та зникає взимку. Однак у міру розвитку хвороби вона стає постійною.

Висипання на обличчі у підлітка з порфірією. Автор: Chern, CC BY-SA 3.0, via Wikimedia Commons

У приблизно 5% людей з порфірією виникають судомні напади. Медики визначають їх як несприятливий прогностичний ознака, тому що судоми можуть вказувати не тільки на отруєння організму порфіринами, але і на гостру гіпертонічну енцефалопатію.

Ускладнення порфірії

Порфирія може серйозно погіршити перебіг серцево-судинних захворювань, а також призвести до цукрового діабету 2-го типу. Але найнебезпечніші ускладнення хвороби пов'язані з полінейропатією, що розвивається у 10–60% пацієнтів.

Полінейропатія - це серйозне порушення роботи нервової системи, при якому переважно страждають периферичні нерви, розташовані по всьому тілу: у шкірі, м'язах, внутрішніх органах, на слизових оболонках.Головна функція таких нервів – передавати інформацію між мозком та спинним мозком.

Починаючи з кистей рук, порфірійна полінейропатія розвивається та охоплює все тіло.

Зазвичай при порфірійної нейропатії першими зазнають ураження руки. Їх м'язи стають слабкими та атрофованими, рефлекси зникають, пропадає чутливість до болю та температури. Відчувається інтенсивний біль, що пронизує.

Найбільш поширені ознаки полінейропатії:

• Ослаблення сили в руках та ногах;
• Втрата чутливості;
• Втрата рефлексів;
• Печіння, відчуття мурашок, що повзають;
• Тремтіння в пальцях;
• Мимовільні скорочення м'язів;
• Надмірна пітливість не пов'язана з температурою навколишнього середовища;
• Задишка;
• Тахікардія – прискорене серцебиття;
• Втрата рівноваги;
• Проблеми із координацією.

Якщо не вжити необхідних заходів вчасно, полінейропатія може поширитись на дихальні м'язи та серце. У будь-якому з цих випадків це може призвести до смерті через дихальну або серцеву недостатність.

За сприятливого результату відновлення розпочнеться через 2-3 тижні після досягнення полінейропатією піку. Час відновлення може затягтися на кілька років, протягом яких у пацієнтів зберігатиметься слабкість м'язів.

При відновленні може виникнути рецидиви полінейропатії, які в даному випадку часто протікають важче, ніж початковий напад.

До кого звернутися за ознаками порфірії

Для діагностики та лікування порфірії необхідне комплексне обстеження. Залежно від симптомів, у лікуванні можуть брати участь генетики, дерматологи, гематологи (фахівці із захворювань крові), неврологи, ендокринологи, гастроентерологи, гепатологи.

З появою перших ознак хвороби необхідно звернутися до терапевта - він проведе первинну оцінку та направить до інших фахівців для уточнення діагнозу.

Лабораторна діагностика

Порфирію діагностувати буває складно, оскільки її симптоми часто схожі на ознаки інших захворювань.

Найчастіше лікар призначає загальний та біохімічний аналізи крові, а також перевірку на наявність гепатиту C (у пацієнтів з порфірією у 80% випадків тест виявляється позитивним).

Також рекомендується пройти генетичне дослідження, що допоможе виявити генетичні мутації, що призводять до порфірії.

Оскільки порфірія часто успадковується, рекомендується провести генетичний тест для всіх членів сім'ї.

Інструментальна діагностика

Інструментальна діагностика дозволяє відрізнити порфірію від інших захворювань зі схожими симптомами, а також оцінити стан здоров'я пацієнта.

УЗД черевної порожнини та малого тазу допомагає виключити або підтвердити запальні процеси, які можуть викликати біль у животі.

Магнітно-резонансна томографія (МРТ) дає змогу виявити патології головного мозку.

Діагностика патологічних змін у легенях проводиться за допомогою рентгенографії грудної клітки.

Терапія порфірії

В даний час немає ліків, здатних повністю вилікувати людину від порфірії. Тому лікування спрямоване на полегшення симптомів захворювання.

Один із основних методів профілактики порфірії – захист організму від сонячних променів. Пацієнтам з діагнозом «порфірія» необхідно носити закритий одяг та використовувати крем із SPF не менше 50 на відкриті ділянки шкіри.

Посилення симптомів порфірії зазвичай лікують у лікарні – пацієнтам найчастіше призначають препарати від болю, блювання та нудоти.

Для полегшення болю застосовують анальгетики. У деяких випадках при сильній болі пацієнтам призначаються наркотичні препарати. При підвищеному артеріальному тиску рекомендуються гіпотензивні засоби.

Також використовують плазмаферез та лікарську терапію, спрямовану на зниження концентрації порфіринів у крові.

Прогноз захворювання на порфірію

Найчастіше прогноз еритропоетичної порфірії несприятливий. У 15–20% випадків хвороба призводить до смертельного наслідку, викликаного серцевою або дихальною недостатністю. При цьому прогноз печінкових форм порфірій безпосередньо залежить від того, наскільки швидко було поставлено діагноз та розпочато відповідне лікування.

Профілактика порфірії

Для запобігання нападам порфірії слід вести здоровий спосіб життя, збалансовано харчуватися, дотримуватись режиму пиття, уникати стресів і відмовитися від вживання алкоголю.

Живлення необхідно підбирати, враховуючи тип порфірії. При еритропоетичній формі хвороби слід збільшити кількість споживаних калорій, а у разі печінкової форми – навпаки, зменшити їх кількість. Приймати подібні рішення слід лише за спостереженні лікаря.

Також важливо уникати загоряння на пляжі та відвідування солярію. У літню пору слід носити закритий одяг і захищати шкіру кремом з високим SPF.

Література

1. Пустовойт Я. С., Пивник А. В., Карлова І. В. Клініка, діагностика та лікування порфірій. Посібник для лікарів. М., 2003.
2. Карлова І. В., Пустовойт Я. С., Пивник А. В. Порфириновий обмін у хворих на гостру переміжну порфірію на різних стадіях перебігу захворювання // Гематологія і трансфузіологія. 2004. №49(2). С. 21-26.
3. Левін О. С. Полінейропатії. М., 2005.
4. Пустовойт Я. З., Пивник А. У., Карлова І. У.Клінічні прояви та діагностика гострих порфірій // Терапевтичний архів. 1999. №7.

Відео на тему:

Питання-відповідь:

Що таке порфірія?

Порфірія - це група рідкісних генетичних захворювань, пов'язаних з порушенням синтезу гему в організмі.

Як проявляється порфірія?

Порфирія може проявлятися різноманітними специфічними симптомами, включаючи шкірні висипання, біль у черевній порожнині, атаки слабкості, неврологічні розлади і навіть психічні розлади.

Які причини порфірії?

Порфірія викликана дефектом в генах, відповідальних за синтез гему в організмі. Цей дефект може бути успадкований від батьків або виникнути внаслідок мутації гена.

Як діагностується порфірія?

Діагностика порфірії включає аналізи крові і сечі на наявність характерних порфіринів, а також генетичне тестування для виявлення дефектного гена.

Які методи лікування порфірії?

Лікування порфірії спрямоване, в першу чергу, на контроль симптомів та запобігання загостренням. Крім того, важливо дотримуватися рекомендацій лікарів та проходити регулярне спостереження для контролю стану захворювання.