Порфирія – хвороба вампірів чи генетичне захворювання крові?

Цікава блідість, загадковий блиск сумних очей, таємничий образ – такий чарівний герой саги про вампірів «Сутінки» у виконанні Роберта Паттінсона виконавця, яким обмирають юні представниці жіночої статі в усьому світі. Так от вони, отже, які, кровопивці! А раніше упирі та вурдалаки здавалися людям куди менш симпатичними. Недарма їх протягом багатьох століть винищували даремно. Причому зовсім не осиновими колами і срібними кулями, як наказують легенди, а щонайменше звичайним способом: їх вішали або спалювали на багатті. Тільки за одне століття, починаючи з 1520 року, в одній лише Франції стратили понад 30 тисяч осіб, визнаних перевертнями.

Про кров блакитну та просту

Сучасні вчені вважають, що в полюванні на вовкулаків постраждали, як це часто буває, люди невинні. Хоча привід у переслідувачів таки був. Ні, ті, кого звинувачували у вампіризмі, не пили чужу кров і не оберталися ночами дикими звірами, але при цьому виглядали вони – не дай бог, та й спосіб життя вели, м'яко кажучи, підозрілий. Але про все по порядку.

А ось і не казки!

Міф про нелюбов вампірів до часнику виник невипадково. Ті, хто страждає на порфірію, насправді не виносять цей пряний овоч, оскільки сульфонова кислота, що виділяється часником, посилює в організмі пошкодження, викликані захворюванням. А ось головне звинувачення у кровопивстві – це клеп. Заповнити власний дефіцит червоних кров'яних тілець завдяки чужій крові неможливо. До того ж, головна проблема хворого – не брак червоних кров'яних тілець у крові, а надлишок порфіринів в організмі.

Медики вважають, що люди, несправедливо звинувачені у вампіризмі, насправді страждали на рідкісне генетичне захворювання крові, яке називається «порфірія» (від грецького «porphyros» – «пурпурний»). Вважається, що поширення цієї хвороби сприяли шлюби між близькими родичами. Порфирія була найбільш поширена у маленьких селах Трансільванії (батьківщині графа Дракули) приблизно 1000 років тому. Але ходять чутки, ніби недуга не обійшла стороною і королівські прізвища. Наприклад, історик Ендрю Вілсон у своїй книзі «Вікторіанці» згадує про спадкову порфірію, що лютувала в британській королівській родині, і стверджує, що саме ця хвороба позбавила розуму діда королеви Вікторії короля Георга III. Однак із сходженням на престол Вікторії вінценосна сім'я позбавилася цього прокляття. Вілсон вважає, що тут справа не обійшлася без адюльтера, в результаті якого і з'явилася на світ майбутня англійська королева.

То що це за хвороба така? Сьогодні вчені знають точно, що саме робить людей схожими на вампірів. При порфірії порушується відтворення гема - небілкової частини гемоглобіну, що у свою чергу призводить до надмірного накопичення в організмі токсичних речовин - порфіринів та їх попередників, які мають здатність зв'язувати в організмі метали, насамперед залізо та магній. Надлишок порфіринів надає токсичну дію на весь організм.

Хвороба вампірів

Про зв'язок двох цих явищ: хвороби та давніх вірувань про людей-кровососів вперше заявив доктор Лі Ілліс із Великобританії. У 1963 році він представив до Королівського медичного товариства монографію «Про порфірію та етіологію перевертнів».Праця вченого містила докладний порівняльний аналіз історичних свідчень, що збереглися, в яких описувалися вампіри, і симптомів порфірії. Виявилося, що клінічна картина рідкісної хвороби точно копіює портрет найколоритнішого вовкулака.

При запущеній формі порфірії шкіра навколо губ і ясен у хворих висихає, через що різці оголюються до ясен, створюючи враження оскалу. До того ж на самих зубах відкладається особлива речовина порфірин, яка забарвлює усмішку (а точніше, оскал) людини в червонувато-бурий колір. Шкіра на обличчі та тілі таких людей стоншується і від впливу сонячного світла лопається, покриваючись шрамами та виразками. Хвороба пошкоджує ще й хрящі, і навіть ті органи, у тому числі вони складаються (передусім, це ніс і вуха). Пальці стають скрюченими. Сонячне світло завдає бідолахам найтяжчих мук, адже саме під впливом ультрафіолету починається розпад гемоглобіну. Тому вдень люди, які страждають на порфірію, намагаються на вулиці не з'являтися, а активність виявляють тільки в сутінки, ближче до ночі. Чи то від мук, що випробовуються, чи то від вимушеного самітництва, чи то від якихось внутрішніх процесів, що відбуваються в організмі, ці люди страждають ще й нервово-психічними розладами і неадекватною, в тому числі, агресивною поведінкою.

Можна собі уявити жах тих, хто якось увечері чи вночі при світлі місяця зустрів на вузькій доріжці одного з таких «симпатяг». Тут не тільки у вампірів і перевертнів повіриш, а будь-що!
А думали, що алергія

Звичайно, симптоми, що лякають, характерні тільки для пізніх етапів хвороби, та й то не для всіх її видів. Проте ця недуга, хай і не в такій вираженій формі, існує й донині.Найпоширенішою серед інших форм, яких налічується безліч, є гостра переміжна порфірія (ОПП).

Вважається, що на цю рідкісну генетичну патологію страждає 1 людина з 200 тисяч (за іншими даними, зі 100 тисяч). Причому фактор спадковості є найбільш важливим, адже якщо хворий один із батьків, то у 25% випадків дефектний ген перейде і до його дитини. Є підстави вважати, що порфірія може бути наслідком інцесту. Але крім генетики важлива ще й роль супутніх обставин та способу життя. Справа в тому, що майже 85% носіїв аномального гена проживають життя, не знаючи про наявну у них хворобу. А прояв фотодерматозу на шкірі вважають простою алергією. Але чи варто відбутися якомусь збою в організмі, як може виникнути загострення.

Найчастіше спалах хвороби провокують:

● суворі дієти;
● стреси;
● прийом ліків (включаючи фенобарбітал, тетрацикліни, вісмутсодержащіе препарати, оральні контрацептиви та ін);
● контакт із отрутохімікатами (наприклад, із сільськогосподарськими добривами) або робота на шкідливих, у тому числі хімічних виробництвах;
● зміна гормонального профілю у жінок, пов'язана з настанням менструації або вагітністю;
● інфекційні захворювання (особливо перенесений вірусний гепатит;
● прийом алкоголю (80% всіх хворих на порфірію небайдужі до спиртного).

Люди, які страждають на порфірію, зазвичай потрапляють до лікарень зі скаргами на гострий напад біль у животі, що не має чіткої локалізації, а також на нудоту, блювання і запор. Всі ці ознаки вказують на хірургічну патологію, тому діагностика та лікування можуть піти не тим руслом.При неправильному діагнозі, а отже, і лікуванні, гострі порфірії у 60% закінчуються трагічно. А своєчасна діагностика та адекватна терапія рятують практично всіх хворих, повертаючи їх до повноцінного життя.

Порфірія або синдром вампіра – небезпечне захворювання крові

Образ вампіра, насправді, походить від невиліковної хвороби, яка перебуває з нами багато століть. Розповідаємо, що таке порфірія.

Можливість сонячного опіку – ґрунтовна причина для більшості з нас, щоб нанести захисний крем. Але для людей з генетичними порушеннями надмірна чутливість до сонця — це симптом, який вимагає чогось серйознішого, ніж SPF 50. Раніше таких людей називали вампірами, а зараз синдром відомий як гостра порфірія, що перемежується.

Порфирія: чим викликане захворювання

Порфирія походить від давньогрецького слова, яке перекладається як «багряний» або «пурпуровий». Греки запозичили термін у фінікійців; вони ж витягали пурпуровий пігмент із молюсків для фарбування одягу. Існує як мінімум сім видів порфірії, які відрізняються ступенем тяжкості та симптомами.

Гіппократ вважається першим, хто розпізнав порфірію. Тоді її називали захворюванням крові чи печінки. Але роль пігментів було встановлено лише 1871 року німецьким ученим під назвою Ернст Хоппе-Зейлер . В 1889 Баренд Стоквіс описав клінічний синдром саме як «порфірію», і з тих пір виявляли все більше і більше його форм.

Порфирія та генна мутація

Простіше кажучи, порфірини це хімічні речовини, які активізуються за допомогою яскравого світла. У разі їх неправильного накопичення в організмі виникає серйозна хвороба, яка спричиняє пігментне руйнування.Порфирія передається генетично, а лікування є лише підтримання стабільного стану. Лікарі найчастіше призначають знеболювальні прийом великої кількості рідин, закликають відмовитися від хімікатів, які можуть спровокувати погіршення стану. Певних успіхів вдалося досягти за допомогою трансплантації стволових клітин.

Це захворювання існує з нами протягом тисячоліть. По суті раніше воно було поширене серед знаті та королівської сім'ї Східної Європи. Історичні жертви найгірших і найстрашніших форм, можливо, і стали джерелом натхнення для історій про вампірів і перевертнів. Фактично порфірію іноді називають "синдромом вампіра".

Дивно те, що є рослини, які використовують порфірин для поглинання світлової енергії, — при цьому вони можуть страждати від стану, аналогічного людській хворобі. Мутація в гені призводить до накопичення речовини в листі, тому під впливом сонячного світла вони засихають та відмирають. Цей процес настільки схожий на людську проблему, що вчені сподіваються знайти ліки, вивчаючи властивості рослин.

Порфирія та стереотипи

Давай подумаємо про Дракулу. Деякі дослідники вважають, що порфірія лежить в основі історій та легенд про міфічну людиноподібну істоту, яка все життя ховається від сонячного світла і живе у темряві. Звичайно, зараз, коли нам доступні наукові знання про цей синдром, ми можемо не боятися людей з ним, а навпаки, піклуватися про них та любити.

Уявлення про вампіризм виникло трохи раніше, ніж вийшли оповідання Брема Стокера про Влада Цепеша.У 1819 році, за 80 років до публікації "Дракули", англо-італійський лікар Джон Полідорі написав роман "Вампір". Але все ж таки саме твір Стокера став еталоном для опису вурдалаків. Де виникла ця концепція? Схоже, що у фольклорі.

А ще зовнішній образ цих істот у культурі насправді відповідає симптомам, які були інтерпретовані дещо інакше. Перший і найважливіший аспект - це особлива чутливість до сонячного світла, яка призводить до спотворення обличчя, почорніння шкіри та росту волосся. Ще одним головним символом є ікла. Хвороба викликає опускання ясен, що оголює зуби, які виглядають з боку як ікла.

Навіщо лікарі радили пити кров хворим

Чому вампіри п'ють кров? Сеча людей із порфірією має темно-червоний відтінок. Фактично деякі лікарі рекомендували своїм пацієнтам пити кров для того, щоб компенсувати нестачу заліза в організмі. Але вони мали на увазі тваринну, а чи не людську кров.

Як відомо, хворим було набагато простіше виходити з дому в нічний час — звідси виник міф про те, що вони шукали жертв і висмоктували їхню кров із плоті за допомогою іклів.

А ще вміст сірки в часнику здатний викликати напади порфірії, що спричиняє гострий біль. Тому вампіри відчувають до нього різку огиду. Крім того, згідно з міфологією, істоти не відображаються в дзеркалах. Насправді ж все трохи гірше. Погана оксигенація призводить до руйнування тканин та структури обличчя. З цілком зрозумілих причин хворі уникали свого відображення.

Вампіри та свята інквізиція

Під час святої іспанської інквізиції, яка тривала з 1478 по 1834 роки, сотні «вампірів» було спалено на багатті.Вони або виявилися абсолютно невинними, або просто хворіли на порфірію. На той час люди мали підстави побоюватися християнської віри та християнських символів — звідси історія хрест як основна зброя проти нечисті.

Зайву «волосатість» також можна пояснити порфірією. Загоєння тканин обличчя відбувається повільно і викликає сильне зростання волосся. Також до симптомів належать неврологічні напади. Це може бути транс, судоми та галюцинації. А ще ці симптоми можуть тривати протягом кількох днів, а іноді й тижнів. На щастя, більшість хворих мають приховану форму синдрому, за якої не виявляються подібні ознаки.

Подібна симптоматика може іноді виявлятися і в онкохворих. Детальну статтю із простими поясненнями на тему онкології, читай тут.

Шалений король

Думка, що Георг III - «божевільний король» п'єси Алана Беннетта - страждав від гострої порфірії, одержало широке визнання, але все ж таки повторне вивчення питання змусило змінити припущення. Початковий діагноз було запропоновано докторами Ідою Макалпайн та Річардом Хантером. На жаль, їх дослідження клінічної симптоматики та методологія не були досконалими.

Вони виділили окремі ознаки, але ігнорували, відхиляли чи придушували контрдокази. Лікарі твердили про виникнення невропатії, катаракти, захриплості голосу та болі в животі, що було згодом переглянуто.

Макалпайн і Хантер вважали, що всі ментальні захворювання насамперед спричинені фізичними проблемами. Їхній діагноз, поставлений королю, послужив поштовхом для переосмислення методів психіатрії.

Читай також: