Огляд порфірій (Overview of Porphyrias)

Порфірії – це рідкісні захворювання, при яких спостерігаються дефекти в дорозі синтезу гему через генетичну або набуту недостатність ферментів біосинтетичного шляху гему. Ці дефекти, у поєднанні з іншими факторами, що особливо підвищує регулювання першого і контролює нормальну швидкість етапу шляху синтезу, дозволяють попередникам гема накопичуватися, викликаючи токсичність. У основі різних порфірій лежить недостатність різних ферментів. Двома основними проявами порфірій є нейровісцеральні симптоми (при гострих порфіріях) та світлочутливість шкіри (при шкірних порфіріях).

Гем, залізовмісний пігмент, є важливим кофактором багатьох гемопротеїнів. Практично всім клітинам людського тіла потрібний синтез гему. Гем в основному синтезується (~ 85%) у кістковому мозку (еритробластами та ретикулоцитами) і включається до структури гемоглобіну. Печінка є 2 найбільш активним місцем синтезу гему, який переважно включається до складу ферментів системи цитохрому Р-450. Для синтезу гема потрібно 8 ферментів (див. таблицю Субстрати та ферменти біосинтезу гему [Substrates and Enzymes of the Heme Biosynthetic Pathway]). Ці ферменти утворюють і модифікують молекули, які називаються порфіриногенами або порфіринами (та їх попередниками). Нагромаджуючись, ці речовини викликають клінічні прояви порфірій.

Етіологія порфірій

За винятком спорадичного виду пізньої шкірної порфірії (ПКП, яка також має спадковий тип), порфірії є спадковими захворюваннями. Найчастіше вони успадковуються за аутосомно-домінантним типом.

Гомозиготні або комбіновані гетерозиготні (тобто, 2 окремі гетерозиготні мутації, по одній у кожному алелі одного і того ж гена, у одного хворого) аутосомно домінантної порфірії можуть бути несумісні з життям, як правило, призводячи до смерті плода. Гетерозиготні порфірії мають різний ступінь пенетрантності, тому не всі генетичні випадки порфірії проявляються клінічно. З 2-х найпоширеніших порфірій, гостра переміжна порфірія (ОПП), є аутосомно-домінантною і близько 20% випадків ПКП також є аутосомно-домінантними. Поширеність ПКП становить близько 1 випадку на 10000 осіб населення (1/10000). Поширеність генетичної мутації, що викликає ОПП, становить близько 1/1500, тому її пенетрантність низька, і поширеність клінічних проявів захворювання становить близько 1/10 000. Поширеність ПКП та ОПП у різних регіонах та етнічних групах дуже різна.

При аутосомно-рецесивних порфірії захворювання викликають лише гомозиготні або комплексні гетерозиготні варіанти. Третьою за поширеністю порфірією є еритропоетична протопорфірія, що відноситься до аутосомно-рецесивного типу.

Субстрати та ферменти біосинтезу гему та захворювання, пов'язані з їх дефіцитом

Субстрат/ Фермент *

Гліцин + сукциніл коензим А

Еритроїд-специфічна синтаза-2 дельта-амінолевулінової кислоти (ALAS 2) †

Х-зчеплена протопорфірія (через збільшення активності ферменту)†

Фенотипово нагадує еритропоетичну протопорфірію

Дельта-амінолевулінова кислота

Дегідратаза дельта-амінолевулінової кислоти (ALAD)

Порфобіліногендеаміназа (також звана гідроксиметилбілантазою)

Гостра порфірія, що інтермітує.

Уропорфіриноген-III косинтаза

Вроджена еритропоетична порфірія

Серйозне інвалідизуюче захворювання шкіри

Уропорфіриногендекарбоксилаза

Пізня шкірна порфірія

В'ялість шкіри, пухирі, бульозні висипання

• Автосомно-домінантний (20-25% випадків)
• Генетичні кореляції не виявлено (спорадичний характер, 75-80%)

Виражене утворення бульбашок з дитинства;

Копропорфіриногеноксидаза

Шкіра, що легко травмується, пухирі

Протопорфіриногеноксидаза

Шкіра, що легко травмується, пухирі

Ні, за винятком хворих з тяжкою гепатобіліарною патологією

Біль, набряк, почервоніння шкіри; ліхеніфікація та інші незначні зміни шкіри, але без утворення пухирів

Гем (кінцевий продукт включається до складу різних білків, що містять гему)

* Перераховані послідовні проміжні продукти біосинтезу гему, починаючи з гліцину та сукциніл-КоА та закінчуючи гемом. Дефіцит ферменту викликає накопичення сполук-попередників.

†Х-зчеплені протопорфірії обумовлені мутаціями, що функціонально підсилюються. збільшують активність ALAS 2, внаслідок чого відбувається накопичення протопорфірину. Зниження активності ALAS 2 викликає сидеробластну анемію.

Патофізіологія порфірій

Порфирії розвиваються при недостатності будь-якого з останніх 7 ферментів біосинтезу гему або через підвищеною активності еритроїдної форми першого ферменту цього процесу – АЛК-синтази-2 (АЛКС 2). Дефіцит ALAS 2 викликає сидеробластну анемію, а не порфірію). Кожен фермент кодується одним геном;При недостатності чи дефектності ферменту його субстрат та інші попередники накопичуються у кістковому мозку, печінці, шкірі та інших тканинах, надаючи ними токсичний вплив. Надлишок цих попередників потрапляє в кров і виводиться із сечею, жовчю або калом.

Хоча порфірії найбільш точно визначаються відповідно до дефіциту ферменту, часто буває корисною класифікація за основним місцем гіперпродукції попередників гему (гепатоцити або еритроцити) або основним клінічним ознакам (гострим або шкірним).

Гострі порфірії проявляються у вигляді періодичних нападів сильного болю. Зазвичай у хворих відзначаються абдомінальні, психічні та неврологічні симптоми. Гострі напади, як правило, провокуються медикаментами, супутніми захворюваннями, стресовими та іншими екзогенними факторами. Циклічна гормональна активність у молодих жінок також є типовим тригером гострих нападів.

Шкірні порфірії зазвичай викликають постійні або періодичні симптоми, включаючи світлочутливість шкіри. При деяких гострих порфіріях (спадкової копропорфірії, змішаної порфірії) також можливі прояви шкіри. В силу варіабельної пенетрантності гетерозиготних порфірій їхня клінічна частота менша за генетичну (див. таблицю Основні властивості двох найчастіших порфірій ).

У симптоматичній фазі всіх порфірій, за винятком еритропоетичної протопорфірії (ЕПП) та ДАЛК-дефіцитної порфірії, спостерігається зміна кольору сечі , яка набуває червоного або червонувато-коричневого відтінку Знебарвлення є результатом окислення порфіриногенів до відповідних порфіринів, попередника порфіринів - порфобіліногену (ПБГ) або обох.Іноді патологічне забарвлення сечі розвивається лише після її залишення на повітрі або світлі протягом декількох хвилин до декількох годин, що залежить від швидкості неферментативного окислення. При гострих порфіріях, за винятком ALAD-дефіцитної, приблизно у 1 з 3 гетерозигот (у жінок частіше, ніж у чоловіків) екскреція ПБГ із сечею (з її відповідним забарвленням) підвищена навіть під час латентної фази.

Основні властивості двох найчастіших порфірій

Чинники, що провокують загострення

Найважливіші скринінгові тести*

Гостра порфірія, що інтермітує.

Нейровісцеральна (переміжна, гостра)

Ліки (переважно індуктори цитохрому Р-450)

Пізня шкірна порфірія

Поразки шкіри з утворенням пухирів (хронічні)

Порфірини в сечі чи плазмі

Противірусні препарати прямої дії для лікування інфекції вірусного гепатиту С

Низькі дози хлорохіну або гідроксихлорохіну

* На стадії клінічних проявів.

Діагностика порфірій

При підозрі на порфірію визначають вміст попередників порфіринів – порфобіліногену (ПБГ) та дельта-амінолевулінової кислоти (АЛК) – у крові та сечі (див. Скринінг на порфірії [Screening for Porphyrias]). Аномальні результати таких визначень є приводом для подальших досліджень.

Так само обстежують і можливих носіїв генетичного дефекту, і навіть пацієнтів у період між нападами, тобто. відсутність симптомів захворювання. Однак у цих випадках вміст АЛК та ПБГ – набагато менш чутливий показник, ніж ферментативна активність еритроцитів та лейкоцитів.Тим не менш, тести для визначення багатьох ферментів шляху (наприклад, уропорфіриноген-III-косинтази [уроген-3-синтази], копропорфіриногеноксидази [КПО], протопорфіриногеноксидази [ППО], ферохелатази [ФХ]), як правило, не загально або комерційно доступні .

Якщо мутація відома, то найточніші результати під час обстеження членів сім'ї хворого дає генетичний аналіз. Генетичне тестування виявить відомі пов'язані із хворобою мутації у більшості пацієнтів із спадковими формами порфірії; тим не менш, у невеликого відсотка (~1%) пацієнтів із клінічними та біохімічними порушеннями генетичне тестування не зможе виявити причинну мутацію. Таким чином, для встановлення правильного діагнозу все ще потрібна глибока інтеграція результатів клінічних, біохімічних та генетичних досліджень. Пренатальна діагностика (за допомогою амніоцентезу або дослідження ворсин хоріону) можлива, але показана лише в окремих випадках.

Скринінг на порфірії

У пацієнтів із гострими нейровісцеральними симптомами

У пацієнтів із фоточутливістю

Зміст АЛК та ПХГ, креатиніну в сечі (довільний аналіз сечі)‡

Підтвердження (коли результати скринінгових тестів значно відхилені від норми)

АЛК, ПБГ та креатинін у сечі (кількісний ‡)

Порфірини в калі та сечі †

АЛК, ПБГ, порфірини та креатинін у сечі ‡ (кількісний)

* Переважний метод – пряма флуоресцентна спектрофотометрія.

† У сечі та калі порфірини поділяються на фракції тільки при збільшенні їх загального рівня.

‡ Результати коригують за рівнем креатиніну сечі.

АЛК = дельта-амінолевулінова кислота; ПБГ = порфобіліноген.

Вторинна порфіринурія

Підвищеною екскрецією з сечею порфіринів можуть супроводжуватись деякі захворювання, не пов'язані з порфіріями; це явище називають вторинною порфіринурією.

До підвищеної екскреції копропорфірину із сечею можуть призвести гематологічні захворювання, захворювання на гепатобіліарну систему, токсини (наприклад, алкоголь, бензол, свинець). Підвищене виділення копропорфірину із сечею може спостерігатися при будь-якому гепатобіліарному захворюванні, оскільки жовч є ​​одним із шляхів виведення порфірину. Велика кількість ліків та хімічних речовин пригнічують транспортери органічних аніонів, які зазвичай транспортують порфірини, особливо копропорфірини, в жовч; поширені приклади включають артесунат, балсалазид, беназеприл, хлорпропамід, кортизол, демеклоциклін, дифлунізал, флавоноїди, ірбесартан, мефенамову кислоту, нітазоксанід, пенцикловір, пробенецид, рифампіцин, розувастатин, ). Прийом препаратів цієї групи також може збільшити екскрецію порфірину з сечею. При гепатобіліарних захворюваннях також може бути підвищений рівень уропорфірину. Протопорфірин не виводиться із сечею, оскільки нерозчинний у воді.

Захворювання, які є причиною вторинної порфіринурії (а також захворювання, при яких виникають клінічні синдроми, що імітують гостру порфірію), зазвичай не підвищують рівні АЛК та ПБГ у сечі, тому нормальні рівні АЛК та ПБГ допомагають відрізнити вторинну порфірінурію від гострих порфірінурії. Тим не менш, у деяких випадках отруєння свинцем рівні АЛК у сечі можуть бути підвищені. У разі слід визначити рівень свинцю в сироватці.Якщо рівні АЛК та ПБГ у сечі нормальні або лише трохи збільшені, для диференціальної діагностики гострих порфірових синдромів доцільно виміряти загальну кількість порфіринів у сечі та визначити профілі цих порфіринів методом високоефективної рідинної хроматографії.

Копропорфірин I та III та інші біомаркери можуть бути інформативними як селективні та чутливі біомаркери при певних міжлікарських взаємодіях ( 3–6 ). Крім того, КП І та ІІІ є потенційними біомаркерами, які можуть відслідковувати прогресування неалкогольного стеатогепатиту (НАСГ) ( 7 ).

Довідкові матеріали щодо вторинної порфіринурії

1. 1. An G, Wang X, Morris ME: Flavonoids є inhibitors of human organic anion transporter 1 (OAT1)-mediated transport. Drug Metab Dispos 42(9):1357–1366, 2014. doi: 10.1124/dmd.114.059337
2. 2. Duan P, Li S, Ni A, et al. Mol Pharm 9(11):3340–3346, 2012. doi: 10.1021/mp300365t
3. 3. Barnett S, Ogungbenro K, Ménochet K, et al. J Pharmacol Exp Ther 368(1):125–135, 2019. doi:10.1124/jpet.118.253062
4. 4. Barnett S, Ogungbenro K, Ménochet K, et al.: Gaining механічний розум в копропорфірин I як ендогенний biomarker для OATP1B-медіатезовані drug-drug interactions за допомогою населення фармакокінетичної моделі і simulation. Clin Pharmacol Ther 104(3):564–574, 2018. doi:10.1002/cpt.983
5. 5.Kunze A, Ediage EN, Dillen L. Clin Pharmacokinet 57(12):1559–1570, 2018. doi:10.1007/s40262-018-0648-3
6. 6. Shen H, Christopher L, Lai Y, et al. Drug Metab Dispos 46(8):1075–1082, 2018. doi:10.1124/dmd.118.081125
7. 7. Chatterjee S, Mukherjee S, Sankara Sivaprasad LVJ, et al. J Pharmacol Exp Ther 376(1):29–39, 2021. doi:10.1124/jpet.120.000291

Порфірія

Порфирії (від грец. πορφύρα - "пурпур") - це група рідкісних генетичних захворювань, пов'язаних з порушенням синтезу гему.

Гем - це з'єднання пігменту порфірину з залізом. Найбільше гема містять еритроцити - червоні кров'яні тільця.

Усередині кожного еритроциту знаходиться гемоглобін - Білок, який доставляє кисень від легень до тканин, а назад у легені відносить вуглекислий газ. У свою чергу, всередині кожної молекули гемоглобіну і розташовується гем.

У кожній молекулі гемоглобіну чотири геми.

Порфірін — це органічний пігмент червоного кольору, необхідний освіти гема.

Зовні порфірин дуже схожий на кров, але, на відміну від неї, не розчиняється під дією перекису водню

При порфірії синтез гему порушується.

Під дією ультрафіолетового випромінювання порфірин починає пошкоджувати клітини, яке токсичні попередники посилюють пігментацію шкіри і прискорюють ріст волосся.

Порфирія – дуже рідкісне захворювання. Воно зустрічається у 7–12 осіб на 100 тис. населення (у Північній Європі та Південній Америці ці показники трохи вищі). Зовнішня ознака хвороби - світлочутливість: у людей з таким діагнозом виникають почервоніння, набряк, печіння або відчуття сверблячки з формуванням бульозних елементів (бульбашок), після розкриття яких на шкірі утворюються виразки, навіть після короткого перебування на сонці.

Характерні рубцеві зміни шкіри, її бронзовий або землістий відтінок, надмірне оволосіння на лобі та на скронях.

При запущеній формі порфірії деформується навколоротова область, ясна зсуваються, оголюючи корінь зуба, а самі зуби забарвлюються в яскраво-червоний колір. Все це створює враження оскалу.

Ймовірно, саме зовнішні прояви порфірії лежали в основі поширених міфів про вампірів, за яких приймали людей із цим захворюванням.

За часів іспанської інквізиції на багатті було спалено сотні «вампірів». Цілком можливо, багато хто з цих людей хворів на порфірію

Причини порфірії

Найчастіше причиною порфірії стають патогенні варіанти генів, які призводять до дефекту низки ферментів, які відповідають синтез гему. Найчастіше хвороба успадковується за аутосомно-домінантним типом. Це означає, що дитині достатньо отримати хоча б одну копію дефектного гена, щоб порфірія виявилася.

Є також спорадична форма захворювання – пізня шкірна порфірія.Цей різновид хвороби пов'язаний, як правило, не з генетичними мутаціями, а із захворюваннями печінки (вірусний гепатит C, алкогольний гепатит) або з тривалою інтоксикацією важкими металами. Є й сімейна форма захворювання, що у ряді випадків проявляється з дитинства.

Чинники ризику розвитку порфірії

За статистикою, близько 85% людей — носіїв гена порфірії не підозрюють про свій генетичний дефект. Але якщо в організмі відбувається збій, захворювання може розвинутися.

Чинники ризику розвитку порфірії у носіїв дефектного гена:

• емоційний стрес;
• строга низьковуглеводна дієта;
• прийом деяких лікарських препаратів, у тому числі оральних контрацептивів і вісмутовмісних засобів;
• контакт з токсичними речовинами, наприклад, з сільськогосподарськими добривами або отрутохімікатами;
• гормональні коливання у жінок, зумовлені менструацією чи вагітністю;
• інфекційні захворювання (особливо вірусний гепатит С);
• надмірне чи тривале вживання спиртних напоїв.

Види порфірії

У медицині виділяють два основні різновиди порфірії - печінкову та еритропоетичну.

Для печінкової порфірії характерний сильний біль у животі, порушення роботи нервової системи (приступи занепокоєння та депресії). При деяких формах також з'являється висипання на шкірі, викликана впливом ультрафіолетового випромінювання.

Основні форми печінкової порфірії:

• гостра переміжна порфірія (ОПП) - захворювання, при якому страждає насамперед нервова система;
• порфірія, спричинена дефіцитом дегідратази дельта-амінолевулінової кислоти (одного з ферментів, що бере участь у синтезі гема) – ураження нервової системи та органів шлунково-кишкового тракту;
• спадкова копропорфірія - форма порфірії, для якої характерні болі в животі, порушення випорожнень, депресивні та істероїдні реакції;
• варієгатна порфірія - супроводжується болями в животі, розладом психіки та вираженою світлочутливістю;
• пізня шкірна порфірія - проявляється підвищеною ранимістю та пігментацією шкіри, утворенням на ній бульбашок та виразок, а також підвищеним оволосінням в області чола та скронь.

Еритропоетична порфірія - це різновид хвороби, при якій страждає шкіра. Через вплив ультрафіолету на ній утворюються великі ерозії та виразки. Потім від них залишаються рубці, які спотворюють зовнішній вигляд людини.

Характерною ознакою еритропоетичної порфірії є потовщення і огрубіння шкіри навколо очей, рота, крил і спинки носа. Автор: see above, CC BY-SA 2.0, via Wikimedia Commons

Основні форми еритропоетичної порфірії:

• вроджена еритропоетична порфірія (хвороба Гюнтера);
• еритропоетична протопорфірія.

Найбільш поширений вид порфірії - гостра порфірія, що перемежується (ОПП). Хвороба протікає дуже тяжко - напади тривають кілька тижнів, а іноді й місяців. Спровокувати їх можуть коливання гормонального фону при менструації та вагітності, прийом лікарських препаратів, інфекції, вживання спиртних напоїв, контакт із миш'яком чи свинцем.

Симптоми порфірії

Як правило, перші симптоми порфірії з'являються у людей віком від 15 до 35 років.

Спочатку виникає болісний біль у животі.Вона буває настільки сильною, що лікарі часто приймають її за прояви гострого живота. або ниркової кольки.

Часто при цьому буває тахікардія - частота пульсу досягає 120-160 ударів за хвилину. Температура може збільшитися до 37,1–38 °C.

Маркер порфірії – виділення сечі яскраво-червоного чи бурого кольору.

У 60% людей з діагнозом "порфірія" підвищується артеріальний тиск. Може порушитись серцевий ритм.

Також у переважній більшості людей зустрічаються психічні порушення - тривога, депресія, гіпоманіакальний розлад. маренням, яскравими зоровими галюцинаціями, дезорієнтацією в часі та просторі

Крім того, при порфірії на обличчі, вухах, шиї, верхній частині грудей і кистях рук утворюються висипання у вигляді бульбашок та виразок. Змінюється колір шкіри - він стає бронзовим або землисто-сірим. На початку хвороби пігментація шкіри носить тимчасовий характер і зникає в холодну пору року. Але в міру прогресування захворювання вона стає постійною.

Висип на обличчі у підлітка, який страждає на порфірію. Автор: Chern, CC BY-SA 3.0, via Wikimedia Commons

Приблизно у 5% людей з порфірією розвиваються судомні напади.Лікарі розцінюють їх як несприятливу прогностичну ознаку, тому що судоми можуть вказувати не тільки на отруєння організму порфіринами, але і на гостру гіпертонічну енцефалопатію.

Ускладнення порфірії

Порфірія може серйозно погіршити перебіг серцево-судинних захворювань, а також призвести до цукрового діабету 2-го типу.

Полінейропатія - це важке неврологічне порушення, при якому страждають периферичні нерви, розташовані по всьому тілу: у шкірі, м'язах, внутрішніх органах, на слизових оболонках. Головне завдання таких нервів - підтримувати обмін інформацією між головним та спинним мозком.

Порфірійна полінейропатія починається з кистей рук, потім хвороба поширюється на все тіло.

Як правило, при порфірійній нейропатії першими страждають руки. Їх м'язи слабшають і атрофуються, зникають рефлекси, втрачається чутливість до болю та температури.

Найбільш поширені симптоми полінейропатії:

• слабкість у руках та ногах;
• втрата чутливості;
• втрата рефлексів;
• печіння, відчуття повзання мурашок;
• тремтіння в пальцях;
• неконтрольовані посмикування м'язів;
• пітливість, яка не пов'язана з температурою навколишнього середовища;
• задишка;
• тахікардія - прискорене серцебиття;
• втрата почуття рівноваги;
• Проблеми з координацією.

Якщо вчасно не вжити заходів, полінейропатія пошириться на дихальні м'язи та серце.І в тому і в іншому випадку це може закінчитися летальним кінцем, пов'язаним з дихальною та серцевою недостатністю.

За сприятливого результату відновлення почнеться через 2-3 тижні після того, як полінейропатія досягне піку. Відновлювальний період може розтягнутися на кілька років, протягом яких у пацієнтів зберігатиметься слабкість у м'язах.

На етапі відновлення можливі рецидиви полінейропатії, які в цьому випадку найчастіше протікають важче, ніж перший напад.

До якого лікаря звертатись при симптомах порфірії

Діагностика та лікування порфірії потребує мультидисциплінарного підходу. Залежно від симптомів хворобою можуть займатися генетики, дерматологи, гематологи (спеціалізуються на захворюваннях крові), неврологи, ендокринологи, гастроентерологи, гепатологи.

При перших ознаках хвороби слід звернутися до терапевта – лікар проведе первинну оцінку та направить до інших фахівців для уточнення діагнозу.

Лабораторна діагностика

Діагностувати порфірію буває непросто, оскільки її симптоми часто схожі ознаки інших захворювань.

Зазвичай пацієнту призначають загальний та біохімічний аналізи крові, а також аналіз на гепатит C (у людей з порфірією він у 80% випадків виявляється позитивним).

Також пацієнту можуть порекомендувати пройти генетичне дослідження, яке дозволить виявити мутації у генах, відповідальних за розвиток порфірії.

Оскільки порфірія часто передається у спадок, виконати генетичний тест доцільно всім членам сім'ї.

Інструментальна діагностика

Інструментальна діагностика дозволяє відрізнити порфірію з інших хвороб із подібними симптомами, і навіть оцінити стан здоров'я пацієнта.

УЗД черевної порожнини та малого тазу дозволяє виключити або підтвердити запальні процеси, які можуть викликати біль у животі.

Виявити патологію головного мозку допомагає магнітно-резонансна томографія (МРТ).

Рентгенографія грудної клітини використовується для діагностики патологічних змін у легенях.

Лікування порфірії

Поки що ліки, які могли б назавжди позбавити людину порфірії, не знайдено. Тому суть лікування зводиться до того щоб зменшити симптоми хвороби.

Один із основних способів запобігти проявам захворювання — захист організму від сонячних променів. Людям із діагнозом «порфірія» потрібно носити закритий одяг. На відкриті ділянки тіла слід обов'язково наносити крем із SPF не нижче 50.

Загострення порфірії лікують у лікарні – пацієнтам зазвичай призначають ліки від болю, блювоти та нудоти.

Зняти біль допомагають аналгетики. У деяких випадках, якщо біль дуже сильний, пацієнтам призначають наркотичні засоби. При високому артеріальному тиску застосовують гіпотензивні препарати.

Також застосовується плазмаферез та медикаментозна терапія, спрямована на зниження концентрації порфіринів у крові.

Прогноз порфірії

Найчастіше прогноз еритропоетичної порфірії несприятливий. У 15–20% випадків хвороба закінчується летальним кінцем, викликаним серцевою або дихальною недостатністю. При цьому прогноз печінкових форм порфірій безпосередньо залежить від того, наскільки своєчасно було поставлено діагноз і як швидко розпочато відповідне лікування.

Профілактика порфірії

Для профілактики нападів порфірії слід дотримуватися здорового способу життя - збалансовано харчуватися, дотримуватися питного режиму, уникати стресів, відмовитися від вживання спиртних напоїв.

Раціон залежить від типу порфірії. При еритропоетичній формі хвороби калорійність раціону потрібно збільшити, а при печінковій – навпаки, знизити кількість споживаних калорій. Робити це можна лише під наглядом лікаря.

Також важливо відмовитися від засмаги на пляжі та відвідування солярію. Влітку носити закритий одяг і захищати шкіру кремом із високим SPF.

Джерела

1. Пустовойт Я. З., Пивник А. Ст, Карлова І. Ст. Клініка, діагностика та лікування порфірій. Посібник для лікарів. М., 2003.
2. Карлова І. Ст, Пустовойт Я. З., Пивник А. Ст. Порфіриновий обмін у хворих на гостру переміжну порфірію на різних стадіях перебігу захворювання // Гематологія і трансфузіологія. 2004. №49(2). З. 21–26.
3. Левін О. З. Полінейропатії. М., 2005.
4. Пустовойт Я. З., Пивник А. Ст, Карлова І. Ст. Клінічні прояви та діагностика гострих порфірій // Терапевтичний архів. 1999. №7. З. 76–80.