Хвороба рухового нейрона: причини, види, симптоми та лікування

Хвороба рухового нейрона МКХ-10 відноситься до класу хвороб із системною атрофією елементів центральної нервової системи. Хворобу рухового нерва (БДН) також називають бічний аміотрофічний склероз (БАС) чи хворобу моторних нейронів. Це захворювання характеризується ураженням верхніх нейронів головного мозку з подальшим порушенням зв'язку зі спинним мозком. Внаслідок захворювання розвивається параліч всього тіла. На сьогоднішній день БДН відноситься до невиліковних захворювань. Усі терапевтичні засоби спрямовані на уповільнення прогресування патологічного процесу та покращення якості життя пацієнта. У Юсупівській лікарні висококваліфіковані неврологи виконують підтримуючу терапію пацієнтів із БДН, яка сприяє полегшенню їхнього стану.

Причини

Виходячи з того, що хвороба рухового нейрона МКХ-10 відносять до системних атрофій з ураженням переважно центральної нервової системи, основними її характеристиками є дегенеративні процеси в центральних звивинах лобових часток.

Руйнівний процес поширюється на ядра рухових нейронів стовбура головного мозку зі зміною кортикоспінальних шляхах. В результаті відбувається повільно прогресуюча м'язова атрофія.

Причинами розвитку БДН є спадковість та фактори навколишнього середовища. У сімейних випадках розвитку патології відзначаються мутації окремих генів, що кодують ДНК-зв'язуючі білки. Спадкова форма патології зустрічається у 5-10% випадків. В інших випадках причина патології залишається невідомою.

• шокові та механічні травми головного та спинного мозку;
• надмірні фізичні навантаження;
• дія шкідливих речовин.

Дослідження показали, що інфекційні захворювання, такі як поліомієліт, не викликають хвороби рухового нерва, хоча й характеризуються прогресуючою м'язовою атрофією. Патології хоч і мають приблизно однаковий кінцевий результат, але механізми їхньої дії різні.

Хвороба рухового нейрона: види

• спадкову спастичну параплегію;
• первинний бічний склероз;
• прогресуючу м'язову атрофію;
• хвороба рухового нейрона; бульбарна форма;
• псевдобульбарний параліч;
• первинний латеральний склероз.

Хвороба характеризується дегенерацією рухових нейронів у корі головного мозку, стовбурі головного мозку, кортикоспінальних шляхах та спинному мозку. В результаті відбувається прогресуючий м'язовий параліч.

Захворювання відноситься до рідкісних. Його поширеність становить приблизно 2-3 особи на 100 тисяч на рік. Найчастіше хвороба виникає у людей віком 60-70 років, хоча не виключено розвиток патології та у людей молодших 40 років.

Симптоми

Прогресуюча атрофія м'язів викликається дистрофічними процесами в моторних нейронах. Клінічні прояви залежатимуть від того, у якій групі клітин відбулося порушення. Наприклад, хвороба рухового нейрона з бічним аміотрофічним склерозом виникає в результаті ураження нейронів у прецентральній мозковій звивині та стовбурі спинного мозку. Спастична параплегія розвивається при порушеннях у прецентральній мозковій звивині. Прогресуючий бульбарний параліч відбувається на тлі змін у роботі бульбарної групи каудальних нервів з ураженням їх ядер та корінців.

• погіршується робота рук, дрібна моторика. Пацієнту важко виконувати найпростіші завдання: відкрити ручку дверей чи кран, взяти предмет, натиснути кнопку;
• наростає слабкість у ногах, що призводить до труднощів у пересуванні;
• слабшають м'язи шиї, внаслідок чого пацієнту стає важко дихати, ковтати їжу та воду;
• хвороба часто торкається м'язів, які беруть участь у процесі дихання;
• при ураженні зон головного мозку, відповідальних за емоції, пацієнт може не контролювати свою поведінку, періодично так сміючись або плачучи.

Бічний аміотрофічний склероз (БАС)

Вперше захворювання описане французом Жаном-Мартеном Шарком у 1869 році. Це найпоширеніша форма захворювання (близько 80-85% всіх випадків БДН), коли до патологічного процесу залучені рухові нейрони і головного, і спинного мозку.

Хвороба характеризується неухильно прогресуючою м'язовою слабкістю та атрофіями м'язів. Залежно від рівня локалізації первинного ураження рухових нейронів розрізняють бульбарну форму захворювання, коли первинно ушкоджуються мотонейрони в стовбурі головного мозку, шийно-грудну форму – при локалізації первинного вогнища ураження на рівні шийного потовщення та попереково-крижову форму захворювання. Найбільш сприятливим варіантом течії вважається попереково-крижова форма БАС. Середня тривалість життя таких хворих може досягати 7-8 років. У деяких випадках тривалість захворювання досягає 10 чи навіть 15 років. Хвороба розвивається, як правило, на 5-6 десятках життя і в 2 рази частіше зустрічається у чоловіків.

Дебютує хвороба в більшості випадків з появи слабкості та схуднення в м'язах рук або ніг, часто супроводжується м'язовими посмикуваннями (фасцикуляціями), проте слід пам'ятати, що наявність ізольованих м'язових посмикувань без появи слабкості або гіпотрофій не завжди є ознакою БАС!

Серед відомих людей БАС страждали композитор Дмитро Шостакович, китайський політичний діяч Мао Цзедун, співак Володимир Мігуля, американський астрофізик Стівен Хокінг, тривалість захворювання якого перевищує 50 років.

Прогресуючий бульбарний параліч (ПХН)

Основна відмінність ПБП від інших видів хвороби рухового нейрона – швидко наростаючі порушення мови та ковтання. Локалізація первинного процесу – стовбур головного мозку.

Первинний латеральний склероз (ПЛЗ)

Рідкісна форма БДН, що зачіпає виключно рухові нейрони головного мозку, що виражається наростанням спастичності в кінцівках. Пацієнт практично не може самостійно зігнути руку або ногу внаслідок високого тонусу. становить понад 10 років.

Прогресуюча м'язова атрофія (ПМА), синдром звисаючих рук

Це рідкісний вид БДН, при якому в основному пошкоджуються рухові нейрони спинного мозку.

Тут наведені симптоми, що найчастіше зустрічаються, і характеристики різних видів БДН.
При появі таких симптомів, як поступово наростаючі мовні порушення, поперхивание при ковтанні, слабкість в руках і ногах, м'язові посмикування, слід, якомога раніше звернутися за медичною допомогою до висококваліфікованих неврологів Юсупівської лікарні, які допоможуть визначити причини та призначити адекватне лікування.

Необхідно розуміти, що діагностика БАС дуже скрутна, оскільки це досить рідкісне захворювання, і найчастіше неврологи у своїй практиці зустрічають поодинокі випадки захворювання. Відсутність певних специфічних симптомів захворювання також ускладнює діагностику БАС. Відомо, що діагноз встановлюється в середньому через 1-1,5 роки від моменту появи перших симптомів, і час лікування вже втрачено.

Діагностика

Існують кілька методів та показників діагностики, які вказують на страждання рухових нейронів та м'язів.

Аналіз крові

Основним показником, який може вказати на страждання рухових нейронів та м'язів – це рівень креатинфосфокінази. Рівень ферменту збільшується при розпаді м'язової тканини, і його рівень може бути підвищений у людей, які страждають на БАС. Однак цей показник не є специфічною ознакою патології, оскільки може бути індикатором та інших захворювань, пов'язаних із ураженням м'язів (інфаркт міокарда, міозити, травми).

Електронейроміографія (ЕНМГ)

Для точної діагностики БАС необхідно проведення як голчастої електроміографії, з використанням тонких голок, за допомогою яких лікар оцінює стан електричної активності пошкоджених і неушкоджених м'язів, так і стимуляційної електронейроміграфії для виключення порушення проведення чутливих волокон, які при БАС практично завжди залишаються недоторканими.

Транскраніальна магнітна стимуляція (ТМС)

Це новий метод, який може бути проведений одночасно з ЕНМГ. Він розроблений для оцінки стану рухових нейронів головного мозку. Результати ТМС можуть допомогти у постановці діагнозу.

Магнітно-резонансна томографія (МРТ)

МРТ здатна виявити пошкодження в головному і спинному мозку, викликані інсультом, хворобою Альцгеймера, хворобою Паркінсона, розсіяним склерозом, пухлинами і травмами спинного і головного мозку. , які уражаються при цьому захворювання.

Інші методи

Для верифікації діагнозу також необхідне проведення люмбальної пункції, оцінки функції зовнішнього дихання, проведення кардіореспіраторного моніторингу.

Завжди слід пам'ятати, що БАС – це хвороба виключення, і остаточний діагноз ставиться лише після повноцінного якісного обстеження пацієнта під наглядом досвідчених неврологів, які мають великий досвід роботи з такими пацієнтами.

Цілі терапії

В даний час не існує ефективних методів лікування даного захворювання. Тому терапія спрямована на те, щоб:

• уповільнити прогресування хвороби та продовжити період захворювання, при якому хворий не потребує постійного стороннього догляду;
• зменшити вираженість окремих симптомів хвороби та підтримувати стабільний рівень якості життя.

Лікування

На сьогоднішній день до невиліковних захворювань відносять і хворобу рухового нейрона.Усі засоби сучасної медицини спрямовані на уповільнення розвитку дегенеративних процесів та покращення стану хворого.

Єдиним препаратом у лікуванні БДН, ефективність якого була доведена двома незалежними клінічними дослідженнями, є рілузол (рілутек). Його дія спрямована на зниження рівня глутамату, що звільняється під час передачі нервових імпульсів. Також позитивну дію мають препарати, що зв'язують вільні радикали, та антиоксиданти.

Існують нові розробки в лікуванні хвороби рухового нейрона. Багато досліджень доводять імунологічну природу розвитку патології, однак достовірно ефективні ліки ще знаходяться на стадії вдосконалення.

До симптоматичної терапії відносять засоби поліпшення стану пацієнта. Застосовують міорелаксанти для усунення хворобливих спазмів м'язів. Обов'язково здійснюють підтримку дихання за допомогою неінвазивної вентиляції легень за допомогою спеціальної маски.
При утрудненнях при ковтанні годування виконується через зонд. Для цього складається спеціальний раціон, який задовольняє всі потреби організму в поживних речовинах.

Прогноз захворювання несприятливий. У поодиноких випадках хворі живуть до 10 років. Зазвичай тривалість життя становить 2-4 роки після встановлення діагнозу.

У Юсупівській лікарні надають якісну паліативну допомогу хворим із хворобою рухового нерва. У відділенні неврології працює професійний медичний персонал, який має специфіку надання допомоги подібним хворим. В Юсупівській лікарні створено всі умови для комфортного перебування пацієнта з наданням усіх необхідних медичних послуг.