Прокляття тих, хто позбавлений почуття болю

За допомогою фізичного болю тіло немов попереджає: будь обережний! Проте є люди, котрі за все життя жодного разу не отримали такого сигналу від свого організму. Чи може наука якось використовувати їхній феномен для полегшення страждань тих, хто страждає від хронічного болю?

В Інституті генетики людини в Аахені (Німеччина) у професора Інго Курта сьогодні незвичайний відвідувач: 21-річний Стефан Бетц ладен надати йому для аналізу зразки своєї крові.

У Стефана - вроджена нечутливість до болю, одне з рідкісних генетичних захворювань, яким у всьому світі страждає не більше кількох сотень людей.

Що це означає? Стефан може засунути руку в окріп і нічого не відчує. Йому можна робити операцію без знеболювання – жодного дискомфорту він не відчує.

У решті його чуттєве сприйняття працює абсолютно нормально. Він потіє, коли в кімнаті надто спекотно, він тремтить на крижаному вітрі.

Може, це своєрідне благословення - жити без болю? Але ні, для Стефана це справжнє прокляття.

"Люди думають, що нечутливість до болю робить тебе мало не суперменом, - каже Бетц. - Але для нас, для тих, хто живе без болю, - все навпаки. Ми дуже хотіли б дізнатися, що вона означає і як це відчувати Біль. Без неї наше життя сповнене труднощів.

Коли Стефан був маленьким, його батьки спочатку вирішили, що він трохи розвинений розумово.

"Ми не могли зрозуміти, чому він такий незграбний, - згадує Домінік, його батько. - Він постійно спотикався про все поспіль і вічно ходив у саднах та синцях".

Ні в батьків, ні в братів нічого такого не було. Однак незабаром після того, як Стефану виповнилося 5 років, він відкусив собі кінчик язика, при цьому не відчувши жодного болю - ось тоді йому і поставили діагноз.

А незабаром він зламав плюсневу кістку правої ноги, коли стрибав униз сходами. І знову нічого не відчув.

З погляду еволюції, легко зрозуміти одну з причин, чому ця хвороба така рідкісна: більшість страждаючих їй просто не доживали до дорослого віку.

"Всі ми боїмося болю, але для процесу дорослішання, процесу переходу від дитини до дорослого біль надзвичайно важливий - він вчить нас, як приборкувати свою фізичну активність, щоб не завдати шкоди своєму тілу. Вона допомагає нам визначити рівень ризику", - пояснює професор Курт .

Не маючи цього від природи тілесного механізму попередження про небезпеку тієї чи іншої дії, люди з нечутливістю до болю часом поводяться саморуйнівно, особливо в юному віці.

Курт розповідає про одного хлопчика з Пакистану, про якого вчені дізналися через репутацію безстрашного артиста, яку він заслужив у себе в районі: він ходив гарячим вугіллям, встромляв собі в руку ніж, ніяк не показуючи, що відчуває біль.

Пізніше, у віці, близькому до 20, він розбився, зістрибнувши з даху будинку.

"З тих пацієнтів, з якими я працював у Британії, дуже багато чоловіків просто вбили себе, не доживши і до 30-ти. Не обмежені почуттям болю, вони робили до абсурдності небезпечні вчинки, - розповідає Джефф Вудс з Кембриджського інституту медичних досліджень.

Предмет досліджень Вудса – почуття болю. "Інші ж пошкодили собі суглоби і тепер можуть пересуватися лише в інвалідному візку, - продовжує він.- Треті наклали на себе руки, бо не бачили сенсу в такому житті».

Бетц стільки разів опинявся в лікарні, що вже втратив рахунок. Він мав масу різноманітних травм, наслідки від деяких із них досі відчуваються.

"Тобі доводиться обманювати свій організм, щоб не робити безрозсудних вчинків, вдавати, що ти відчуваєш біль, - каже він. - Що зовсім не легко, якщо ти не знаєш, що це таке - біль…"

Проте є в історії Бетца те, що дає надію тим мільйонам людей, які зараз страждають від різноманітних хронічних болів, вважають вчені. Можливо, розуміння механізмів того, що призвело до захворювання Бетца, допоможе їм.

Вперше випадок вродженої нечутливості до болю було зареєстровано 1932 року у Нью-Йорку. Упродовж наступних 70 років вчені нечасто звертали увагу на цей дивний феномен. Проте з настанням ери інтернету та соцмереж людей з цим захворюванням стало простіше знаходити один одного.

І вчені поступово почали розуміти, що вивчення цих хворих та їх захворювання може допомогти зрозуміти саму біль – і, можливо, те, як її відключити або хоча б зменшити тим, хто від неї страшенно страждає.

При цьому треба розуміти, що на нашому болю побудовано великий глобальний бізнес.

Населення планети споживає близько 14 млрд. доз знеболювальних засобів на день. За деякими оцінками, у світі в одного з 10 дорослих щороку діагностується захворювання, так чи інакше пов'язане із хронічними болями. І таке захворювання у середньому триває сім років.

Причини, через які ми відчуваємо біль, відомі науці.Відомо також і те, що в деяких ситуаціях наш мозок здатний сам відключити це почуття – наприклад, за допомогою адреналіну чи ендорфінів, виробляючи їх у стресових ситуаціях.

На ринку знеболювальних засобів домінують опіати - морфін, героїн та трамадол, які працюють приблизно так само, як ендорфіни, включаючи ефект ейфорії, "кайфу". І наслідки цього домінування трагічні. У США, наприклад, щодня 91 людина вмирає від передозування опіатів – а з 2000 року від цього померло понад півмільйона.

Такі альтернативні засоби як аспірин є неефективними при сильних болях. До того ж тривале їхнє застосування викликає побічні наслідки типу серйозних шлунково-кишкових порушень.

І хоча всі розуміють, що наука про знеболювання відчайдушно потребує якогось прориву, досі мало що виходило.

На початку 2000-х маленької канадської біотехнологічної компанії Xenon Pharmaceuticals стало відомо про сім'ю з Ньюфаундленду, в якій відразу кілька родичів страждали на вроджену нечутливість до болю.

"Хлопчики у цій родині часто ламали собі ноги", - згадує глава Xenon Саймон Пімстоун.

Компанія розпочала пошук схожих випадків буквально по всій планеті – щоб у результаті розшифрувати ДНК цих людей.

І в результаті її дослідникам вдалося виявити загальну для всіх цих людей мутацію гена SCNP9A, який відповідає за натрієвий канал Nav1.7 в нашому організмі. Мутація блокує цей канал, а разом із ним і здатність відчувати біль.

Це і стало тим самим проривом, на який чекала фармацевтика.

"Ліки, що блокують натрієвий канал Nav1.7, можуть стати новим засобом допомоги тим, хто страждає від хронічного болю, включаючи болі в попереку, при нейропатії, при остеоартритах і так далі", - розповідає Робін Шеррінгтон, старший віце-президент компанії Xenon.

"І оскільки всі інші сенсорні функції у людей із вродженою нечутливістю до болю працюють нормально, ми очікуємо, що побічних ефектів [у таких ліків] буде мінімальна кількість".

У зв'язку з цим відкриттям в останнє десятиліття між гігантами фармацевтичного бізнесу - Merck, Amgen, Lilly, Vertex, Biogen та деякими іншими - розгорнулася справжня гонка за першість у виведенні на ринок абсолютно нового класу, що знеболює.

Однак розробка блокаторів натрієвого каналу, що впливають саме на периферичну нервову систему, виявилася непростою справою.

Хоча дослідники зберігають оптимізм, їм, можливо, знадобиться ще років п'ять на те, щоб повністю розібратися, чи справді блокування каналу Nav1.7 є ключовим.

У компанії Xenon вважають, що так воно і є. Тут зараз ведуть клінічні випробування одразу трьох продуктів (у партнерстві з Teva та Genentech).

"Nav1.7 - один із дев'яти натрієвих каналів, які дуже схожі один на одного, і в цьому складність, - розповідає Шеррінгтон. - Ці канали працюють і в мозку, і в серці, і в нервовій системі. Таким чином треба створити щось, що працюватиме тільки для конкретного каналу і тільки для конкретних тканин.

Тим часом, вивчення людей, нечутливих до болю, пропонує нові варіанти для вчених.

Виявлено, що ген PRDM12, зважаючи на все, відіграє роль головного вимикача, свого роду рубильника: він здатний "вмикати" і "вимикати" гени, що відносяться до нейронів, що регулюють больову чутливість.

"Можливо, у випадках, коли людина страждає від хронічного болю, його ген PRDM12 просто працює не так як треба або занадто перевантажений, - каже Вудс. - Якщо нам вдасться його полагодити, ми повернемо нейрони в нормальний стан".

"Що ще важливо - робота гена PRDM12 проявляє себе тільки в нейронах, що регулюють больову чутливість. Так що ліки, анальгетик, який модулює цей ген, матиме дуже мало побічних ефектів, оскільки не впливатиме на інші клітини тіла".

На жаль, у той час як у мільйонів страждаючих від хронічного болю з'явилася надія, для тих, хто народився з нечутливістю до болю, шанси на те, що вони колись її відчують і скористаються її перевагами, як і раніше, низькі.

Нинішні дослідження допоможуть створити систему більш раннього виявлення вродженої нечутливості до болю.

Пімстоун особливо зазначає, що багато хто з тих, хто взяв участь у дослідженнях, по суті вперше в житті отримують консультації професійних медиків щодо свого захворювання.

"Їхній внесок величезний. Тільки завдяки їхній готовності до співпраці ми так далеко просунулися в наших дослідженнях, і ми їм надзвичайно вдячні", - каже він.

Крім того, нинішні дослідження допоможуть створити систему раннього виявлення вродженої нечутливості до болю. Тож від цього можуть виграти родини добровольців, які зараз допомагають вченим.

Генна терапія поки що не вийшла на такий рівень, коли можна розраховувати на відновлення натрієвого каналу та повернення почуття болю тим, хто його ніколи в житті не відчував.

Але Стефан Бетц каже, що живе надією. "Я хочу продовжувати співпрацю з вченими, хочу допомогти світові дізнатися більше про біль. Можливо, настане день, і вони зможуть використати це знання – у тому числі й для того, щоб допомогти нам".

Прочитати оригінал цієї статті англійською мовою можна на сайті BBC Future.

Як уникнути болів у спині, працюючи на віддаленні: п'ять простих порад

Мільйони людей у ​​всьому світі нині менш фізично активні, ніж до пандемії коронавірусу. Робота з дому позбавила нас необхідності робити ранкову прогулянку до автобусної зупинки чи метро. Можна цілими днями сидіти за ноутбуком, не виходячи із дому. Для деяких подібне проведення часу обертається проблемами зі здоров'ям.

За даними одного із соцопитувань, 81% опитаних, які працюють з дому, страждають від болю у спині, шиї чи плечовому поясі. При цьому кожен другий учасник опитування був фізично активнішим до локдауну.

Інше дослідження виявило: третина опитаних респондентів, які працюють на віддаленні, страждає від болю у спині.

Лікарі та фізіотерапевти кажуть, що людям із серйозними чи постійними болями у спині слід звернутися за професійною допомогою. Але є методи, завдяки яким ми можемо допомогти собі прямо зараз, не вдаючись до допомоги лікарів.

Не сидіть на місці

Майже всі експерти сходяться на думці, що найкраще, що ви можете зробити для здоров'я своєї спини, - це рухатися. Намагайтеся не проводити в одному положенні надто багато часу.

"Використовуйте будь-яку можливість, щоб рухатися, - каже фахівець британського Товариства фізіотерапевтів (CSP) Ешлі Джеймс. - Не йдеться про якусь конкретну вправу, ваш день має бути просто наповнений рухом".

Візьміть собі за правило робити протягом дня безліч "рухових перепочинків", радить Ешлі Джеймс, за аналогією з перекушуванням між основними прийомами їжі.

Відповідайте на дзвінки або беріть участь в онлайн-зустрічах не сидячи, а стоячи, потягніться або просто пройдіться вгору і вниз сходами, навіть коли в цьому немає необхідності, рекомендує експерт.

Коли ми рухаємося, для підтримки голови, шиї, спини та всього тіла працюють різні групи м'язів, тим самим знижуючи навантаження на інші м'язи.

Якщо через коронавірусні обмеження спортом на вулиці можна займатися лише раз на день, Ешлі Джеймс радить не втрачати цієї можливості і виходити на прогулянку в будь-який зручний момент.

Рух допомагає дихальній діяльності, розкриваючи грудну клітину і перешкоджаючи атрофії м'язів, покращує кровообіг і змащує синовіальні суглоби, що відповідають за вільний рух, наприклад плечей і стегон.

Заведіть будильник

Дотримуватися порядку дня, який допоможе вам більше рухатися - непросте завдання, тому експерти радять встановити на вашому телефоні або комп'ютері нагадування про те, що час зробити перерву.

Це хороший спосіб уникнути тривалого перебування в одній і тій самій позі, каже фахівець з болів у шийному відділі Кріс Ворфолд.

"Тяга до руху закладена в нас генетично. Кожні 20-30 хвилин нам хочеться рухатися: саме тоді треба встати і струснутись".

Якщо нагадування прийшло, коли ви сидите – встаньте.Якщо ви вже стоїте, потягніться або пройдіть вгору і вниз сходами.

"Найголовніше - придумати розпорядок дня, який вам підходить, - каже лікар Лін Антуан з Хартфордшира. - Немає жодного сенсу створювати розклад, якого ви не можете дотримуватися, і через це почувати себе невдахою".

Поставте собі питання - який розпорядок дня влаштує саме вас, і дотримуйтесь його.

Будьте уважні та не нашкодьте собі. Але до тих пір, поки ви виконуєте вправи, які змушують вас відірватися від стільця, будь то розтяжка, прогулянка по будинку або танцювальні вправи "Зумба" у вашій вітальні, вам нема про що турбуватися, підсумовує Антуан.

Подбайте про робоче місце

"Немає необхідності купувати крісло за тисячу фунтів, але й сидіти, скрючившись на дивані, теж не слід", - каже Кріс Марті.

Ви повинні серйозно задуматися над облаштуванням вашого робочого місця, але не забувайте, що меблеві компанії зацікавлені у продажу дорогого обладнання, тому намагайтеся уникати непотрібних витрат.

Іноді буває достатньо взяти подушку, щоб підвестися на стільці або підтримати поперек. Недорого офісне крісло впорається з цим. Кріплення для ноутбука підніме екран до рівня очей, так що вам не доведеться постійно нахиляти голову і дивитися вниз, особливо під час тривалих відеодзвінків. Також знадобиться додаткова клавіатура.

Лін Антуан радить звернутися до свого роботодавця: багато компаній надають своїм співробітникам обладнання, необхідне для роботи з дому.

Якщо ви таки працюєте, сидячи на дивані, переконайтеся, що ваші ноги стосуються підлоги, і підкладіть подушку для підтримки попереку.

Також ефективними є столи для роботи стоячи, вважає Кріс Марті.Однак вам слід поперемінно стояти і сидіти, регулярно відриваючись від монітора комп'ютера.

Якщо у вас немає такого столу, деякі фахівці пропонують поставити свій ноутбук на прасувальну дошку.

Подбайте про свій сон

Найгірших умов для виникнення проблем зі спиною не вигадаєш, вважає професор Ешлі Джеймс.

Неможливо назвати точну цифру, але багато проблем зі спиною викликані нервовою напругою та занепокоєнням, пояснює Ешлі Джеймс.

Люди намагаються розслабитися різними способами. Деяким допомагає пілатес та йога.

Слід скоротити споживання кави після обіду і ввечері, лягати спати і прокидатися в один і той же час.

За даними багатьох досліджень, найбільшу небезпеку для вашого сну становить синє світло від екрану, хоча тепліші кольори, наприклад, при активації "нічного режиму" на телефоні, можуть бути не менш шкідливими.

Вправи на робочому місці

Фахівці британського Товариства фізіотерапевтів розробили ряд простих вправ на розтяжку: їх регулярне виконання допоможе позбутися болю та ломоти в суглобах.

Розтяжка грудної клітки та ніг, поза лотоса та віджимання від стіни задіють різні групи м'язів. Ідеальної пози не існує, кажуть фахівці, і рекомендують постійно перебувати у русі.

Це хороша новина для мільйонів людей, які щодня страждають від ломоти в м'язах і болю, вважає Кріс Марті.

"Ви можете контролювати ситуацію. Ви можете самі впоратися із цим, не покладаючись на інших", - переконує Марті.

Ілюстрації Геррі Флетчера