Як гени впливають на колір очей

У цій статті розуміємо, від чого залежить колір очей, як він успадковується і які патології зустрічаються.

Колір очей та анатомія

Колір наших очей визначає фермент меланін. Меланін потрібний, щоб захищати очі, поглинаючи надлишок світла.

Проходячи через зіницю, частина світлових променів потрапляє на внутрішню оболонку ока – сітківку. Там фоторецептори трансформують світло на електричний сигнал, який передається у відповідний відділ мозку для подальшої обробки. Непоглинені промені світла відбиваються, дозволяючи оточуючим побачити колір райдужної оболонки.

Колір очей залежить від кількості та щільності меланіну в райдужці. Виділяють два типи меланіну: феомеланін та еумеланін.

Феомеланін відповідає за формування світлих відтінків, тоді як еумеланін має насичений шоколадний колір.

Однак, існують «структурні» відтінки, наприклад, блакитний та синій. Ці кольори райдужної оболонки утворюються через низький вміст еумеланіну в райдужній оболонці.

Іноді люди бувають червоний колір очейтому що пігмент там повністю відсутній. При цьому насправді очі не червоні, це світло відбивається від кровоносних судин.

Гени кольору очей та їх успадкування

Саме від генетики залежить, яка кількість меланіну буде в очах людини. Більшість генів, пов'язаних із кольором райдужної оболонки, беруть участь в утворенні, транспорті та зберіганні меланіну.

Важливу роль визначенні кольору очей грає регіон на 15 хромосомі. У цьому регіоні розташовано два гени: OCA2 та HERC2. Продукт експресії гена OCA2, відомий як білок P, бере участь у дозріванні меланосом. Ці клітинні структури відповідають за виробництво та зберігання меланіну.

Тому P білок впливає кількість меланіну в райдужці. Через мутації в гені OCA2 знижується продукція білка P, що в свою чергу призводить до меншої кількості меланіну, і, як наслідок, світлішим очам. Люди з поліморфізмом у цьому гені здебільшого мають блакитні очі.

Блакитний колір очей найчастіше є результатом поліморфізму в гені OCA2.

Рівень експресії гена OCA2 контролює ген HERC2. Відомий один поліморфізм гена HERC2, що призводить до зменшення експресії OCA2, що призводить до зниженого вмісту меланіну в райдужній оболонці.

Декілька інших генів відіграють меншу роль у визначенні кольору райдужної оболонки. Це ASIP, IRF4, TYR, TYRP1 та TPCN2. Деякі з цих генів помічені у формуванні кольору волосся та шкіри.

Раніше вважалося, що колір очей пов'язаний з єдиним геном і успадковується простим шляхом. Карий колір очей вважався домінантним по відношенню до блакитного.

У цій моделі вважалося, що дитина від блакитнооких батьків не може мати карий колір очей.

Однак, наступні дослідження показали, що ця модель неправильна. Наслідування кольору очей виявилося складнішим, тому що в цей процес включено кілька генів. Найчастіше колір очей дитини можна передбачити, але іноді виходять цікаві варіанти.

Колір очей та раса

Колір очей може змінюватись серед різних людських рас.

Більшість людей, які проживають на території Росії, переважає світлий відтінок очей.

Цікаво, що люди з карим кольором очей живуть у найспекотніших країнах і, як може здатися дивним, у найхолодніших.

Це пояснюється потребою захиститися від сонячних променів, у тому числі від сніжного покриву.

Еволюція кольору очей

Найдавніші предки сучасної людини жили на теренах африканського континенту. Їм доводилося захищатися від руйнівної дії УФ-променів, тому в перших людей переважала темніша шкіра і темніші очі.

Інші кольори очей, які існують сьогодні, найімовірніше розвинулися через довгострокове накопичення мутацій. Також до появи нових квітів у райдужній оболонці могло призвести схрещування людей з різними кольорами очей.

Захворювання, пов'язані з райдужною оболонкою

Описано кілька розладів, які торкаються кольору очей: синдром Фукса, меланома ока та альбінізм.

Синдром Фукса – це запалення у райдужній оболонці. Вперше симптоми описав австрійський офтальмолог Ернст Фукс. Основний прояв синдрому Фукса – гетерохромія райдужної оболонки.

При цьому райдужка ураженого ока виглядає світлішою. У хворих з карим кольором очей цей симптом виражений слабкіше.

Патологія прогресує повільно та протягом кількох років не має інших клінічних проявів. За медичною допомогою пацієнти звертаються вже з ускладненнями – катарактою та глаукомою.

Меланома ока – це злоякісна пухлина, яка розвивається із клітин меланоцитів.

Це рідкісний тип пухлини, а на меланому райдужної оболонки припадає лише 5% випадків меланоми ока.

Найчастіше розвивається у нижніх відділах райдужної оболонки. Основними факторами ризику вважають наявність світлих очей та шкіри.

Меланома райдужної оболонки розвивається безсимптомно, характерна клінічна картина починає проявлятися тільки на пізніх стадіях. До симптомів відносяться пігментна пляма на райдужці, поява дрібних цяток навколо основної плями, порушення форми зіниці та асиметрія діаметра зіниць.

Альбінізм - це генетичне захворювання, пов'язане з порушенням виробництва та відкладення пігменту меланіну. Однак, є вид цього захворювання, що вражає лише очне яблуко.

До очного альбінізму схильне виключно чоловіче населення, тоді як жінки можуть бути тільки носіями пошкодженого варіанту гена.

До симптомів недуги відносять блакитне забарвлення райдужної оболонки, яка при деякому освітленні здається червоною або фіолетовою. Шкіра та волосся не змінюють свого кольору. З віком ознаки генетичного захворювання виявлятимуться сильніше.

Генетичний тест Атлас допоможе вам дізнатися більше про гени, які вплинули на колір та будову вашої райдужної оболонки. Ми аналізуємо генетичні варіанти, пов'язані з пігментацією, борознами та криптами.

Який колір очей домінує карий чи зелений. Домінантні та рецесивні ознаки людини

Ми давно знаємо, що гени відіграють найважливішу роль в існуванні всього живого. Але як саме вони працюють? Що таке рецесивні та домінантні ознаки, як вони передаються? Дізнаємося про це далі.

Генетичні механізми

Інформація про колір нашого волосся, очей, зростання, схильність до захворювань полягає в хромосомах. У ядрах статевих клітин людини (сперматозоїдах та яйцеклітинах) їх міститься 23. Тільки одна, найбільша, відповідає за стать людини. Інші називаються аутосомами, вони несуть у собі інші спадкові ознаки.

До складу хромосом входять молекули ДНК - дезоксирибонуклеїнової кислоти, яка є довгою сполукою двох ланцюжків нуклеотидів. Ланцюжки дуже довгі, тому закручені один з одним у щільні спіралі, що підтримуються водневими зв'язками.

Основною складовою ДНК є ген. Це невелика ділянка молекули.Він має фіксоване місце та певну кількість нуклеотидів, що знаходяться в суворій послідовності. Порядок нуклеотидів називається генетичним кодом.

Розподіл генів

Хромосома несе у собі безліч генів, які розподіляються у ньому лінійно, кожен своєму місці. У процесі утворення нового організму кожна хромосома материнської та батьківської клітин «відправляє» на злиття свою копію. Так, перша материнська хромосома приєднується до батьківської хромосоми того самого порядку.

Гени, розташовані на тому самому ділянці хромосом, називаються алельними. Вони відповідають за ті самі спадкові ознаки, наприклад, за колір волосся. Два однакових гена одночасно проявитися що неспроможні, тому в конкретного індивіда проявляється ген лише з двох алелей.

Нерідко гени відповідають відразу за кілька ознак. Наприклад, у рудоволосих шкіра майже завжди світла. Існують домінуючі та рецесивні гени. Якщо одна ознака пригнічує прояв іншого – це домінантна ознака.

Рецесивні та домінантні ознаки

Передбачити, які гени у разі візьмуть гору, нелегко. Наука лише розробляє методи, які дозволять це зробити. Незважаючи на існування сильних та слабких генів, домінантна ознака перемагає далеко не завжди.

Генетичний механізм працює набагато складніше. Блакитноокі діти, наприклад, можуть з'явитися і у карооких батьків. Вся справа в генотипі – сукупності всіх генів у хромосомах, своєрідному генетичному потенціалі конкретної людини. По-різному комбінуючись між собою, вони представляють фенотип - сукупність зовнішніх і внутрішніх рис, що виявилися.

У природі домінантною ознакою є темне волосся, що в'ється, темний колір очей.Але навіть якщо обидва батьки мають сильні риси, слабкі, рецесивні гени бабусі чи дідуся мають шанс проявитися у онуків. Спадкування іноді відбувається і від найдальших родичів.

Які домінантні ознаки?

Щоб краще зрозуміти, які існують рецесивні та домінантні ознаки людини, звернемося до таблиці. Тут спрощено наведено свідомо сильні та слабкі риси.

Рясний волосяний покрив

Підборіддя з ямочкою

Деякі з ознак є досить неоднозначними. Один і той же може бути головним, то рецесивним, залежно від того, яка ознака є його «опонентом». Як видно з таблиці, ген блакитних очей завжди буде рецесивним, а от зелений рецесивний лише до карого кольору.

Види домінування

Якщо все зводиться до того, що сильні гени пригнічують слабкі, звідки взятися різноманітності? Адже навіть кольори очей представлені набагато більшою палітрою, ніж зелений, коричневий та блакитний. Чому ми часом так сильно відрізняємося один від одного? Справа тут не тільки в наших предках та успадкованому від них генотипі.

Пригнічення генів може відбуватися з різною силою. Крім повного домінування існує і неповне. У такому разі домінантна ознака не виявляється повною мірою, але й рецесивна теж. У результаті виходить щось середнє. Наприклад, у сім'ї, де один з батьків має кучеряве волосся, а інший - пряме, дитина може мати хвилясте.

Існує також кодомінування генів, коли жоден із них не виявляє домінантності. У разі у потомства спостерігаються ознаки обох батьків однаковою мірою. Кодомінування схоже на неповне домінування, проте в останньому випадку риси батьків поєднуються.Прикладом може бути рожева квітка, отримана від змішування білого і червоного. Якби у цих квіток відбулося кодомінування, то квітка вийшла б із білими та червоними плямами.

Людина яскравим прикладом кодомінування є IV (АВ) група крові. Виникнути вона може, коли у батьків ІІ та ІІІ група, які позначаються як АА або ВР.

Клітини людського тіла містять два ДНК-коди – по материнській та батьківській лінії. При зачатті генетична інформація поєднується в унікальній комбінації ознак. Передбачити, який генетичний набір у людини, дуже складно. Спроби спрогнозувати роблять вчені-генетики, але передбачити всі варіанти людина поки не може.

У формуванні генетичних ознак людини приймають сильні та слабкі гени. Сильні гени – домінантні. Це означає, що такі гени пригнічуватимуть прояв слабких генів та визначатимуть прояв зовнішньої ознаки.

Слабкі гени – рецесивні, тобто у присутності домінантних генів такі гени не визначатимуть зовнішніх ознак. Рецесивні гени можуть забезпечити прояв ознаки лише у випадку, якщо перебувають у парі з такими самими рецесивними генами.

Вчені-генетики визначили домінуючі зовнішні ознаки людини. Якщо в одного з батьків є прямий розріз очей, монголоїдний тип очей, верхня повіка, що нависає, довгі вії, темний колір очей, повні губи, ямочки на щоках, ластовиння, ніс з горбинкою, темне і кучеряве волосся - то, швидше за все, у дитини ці ознаки виявляться.

Також до домінуючим ознаками відносяться: так звана «габсбурзька» губа, короткий череп, кругла форма обличчя, видатні вилиці, ніс із горбинкою, широкі ніздрі та великі вуха.Раннє облисіння у чоловіків, схильність до передчасного посивіння, рясна волохатість тіла і смаглява шкіра теж визначаються домінуючими генами.

Рецесивні зовнішні ознаки можуть і проявитися, якщо в одного з батьків їх немає. Якщо ж обоє батьків несуть у собі рецесивні гени, то в дитини ці ознаки можуть бути присутніми. До рецесивних ознак відносять: маленькі очі, європеоїдний тип очей, короткі вії, сірі або блакитні очі, відсутність ластовиння, світле або руде волосся, світла шкіра.

Зовнішність людини – це результат змішання безлічі генів. Якщо у батька домінантний ген темного волосся, а у жінки рецесивний ген світлого волосся, швидше за все, у дитини буде темне волосся. Наступне покоління може мати світле волосся, оскільки дитина успадкувала два гени – домінантний ген темного волосся та рецесивний ген світлого волосся. Якщо рецесивний ген світлого волосся зустрінеться з таким же рецесивним геном при зачатті, то дитина народиться світловолосою.

Досить часто жінки мучать себе, розмірковуючи про те, настала їхня вагітність чи ні. Звичайно, це можна дізнатися через УЗД, але така можливість з'явиться лише на 3-4 тижні після зачаття. А як дізнатися відповідь на таке хвилююче питання у перші дні та тижні?

Як відбувається зачаття

У яєчниках жінки міститься приблизно 200 тисяч яйцеклітин. До того моменту, коли жінка прекрасної статі досягає статевої зрілості, повністю розвиненими виявляються лише 500. Щомісяця відбувається овуляція, і саме в цей момент може статися зачаття.

У матковій трубі яйцеклітина зустрічається зі сперматозоїдом і відбувається їх злиття. З цього моменту – запліднення – і починається вагітність.

Стать дитини визначається сперматозоїдом, тому що вона може відрізнятися від яйцеклітини лише однією хромосомою. Якщо вони будуть різні, то народиться хлопчик, ідентичні дівчинка.

Далі запліднена яйцеклітина рухається матковою трубою і через тиждень потрапляє в порожнину матки. Там вона впроваджується у слизову оболонку, яка містить поживні речовини, необхідні для того, щоб зародок успішно розвивався.

Ранні ознаки вагітності

Потрібно розуміти, що відразу після зачаття жінка не відчуватиме змін, і, відповідно, жодних ознак вагітності не проявиться. Відстежити це можна буде щонайменше на десятий день після запліднення. Приблизно за тиждень до передбачуваної менструації в організмі жінки розпочнеться гормональна перебудова, що впливає на самопочуття та зовнішній вигляд.

Першим симптомом є набухання грудей. Звичайно, вона збільшується і при менструації, що наближається, але проявляється по-іншому. При вдалому зачатті груди немов роздмухуються і збільшуються в розмірах, ореоли стають розпливчастими, а сосок збільшується в розмірах.

Ще однією ознакою є ниючий біль унизу живота. Перед менструацією це також характерно, але, якщо настала вагітність, цей стан настає раніше на 7-9 днів. Це з скороченням стінки матки.

У деяких випадках можлива поява сонливості, нездужання, нудоти. Але це не завжди сигналізує про вагітність.

Якщо ви стежили за базальною температурою свого тіла і все йшло як по маслу - в момент овуляції вона піднімалася до 37 градусів, а потім поступово падала, то при настанні вагітності почнеться повна плутанина. Ця ознака вважається найбільш достовірною.Так можна майже точно зрозуміти, чи сталося зачаття чи ні.

Якщо таки є впевненість у тому, що ви вагітні, можна підтвердити або спростувати свої здогади, перевіривши рівень гормону ХГЛ у сечі – зробити тест на вагітність. І пам'ятайте про материнську інтуїцію. Буває, що елементарне передчуття говорить жінці про майбутнє малюка ще до появи різноманітних ознак та симптомів.

Розглянемо ряд конкретних прикладів успадкування деяких морфологічних та функціональних ознак та патологічних проявів у людини. Ці дані, з одного боку, допомагають зрозуміти логіку генетичного мислення під час обговорення успадкування ознак та його появи у сім'ях, з іншого - дають безліч цікавих прикладів генетичної обумовленості багатьох властивостей та характеристик людського організму.

Багаторічні дослідження та спостереження показали, що людина як біологічний об'єкт підпорядковується загальним , Т.І. Морганом та його послідовниками. Багато ознак у людини успадковуються за закономірностями, відкритими Р. Менделем на рослинах (у разі прийнято говорити, що це ознака в людини Менделює ). Відповідно, у людини можна виділити успадкування двох типів. домінантне (у тому числі з повною або неповною пенетрантністю) та рецесивне . Як відомо, є деякі . Однак у цій статті мова піде про аутосомне успадкування , Т.е. е. про гени, локалізовані на аутосомах. Для аналізу цих ознак зазвичай використовується сімейний або генеалогічний метод , заснований на складанні родоводів.

Класична генетика та людина

Перед тим, як приступити до обговорення домінантних та рецесивних ознак, необхідно згадати позначення класичної генетики стосовно людини, оскільки під час аналізу генетичних характеристик велике значення має дослідження родоводів. На тлі винятково швидкого розвитку дослідження родоводів анітрохи не втратило свого значення, і до нього доводиться часто вдаватися. Нижче наведено найбільш важливі і часто вживані символи, які застосовуються при побудові та аналізі родоводів (рис. 1).

Мал. 1. Основні умовні позначення у генетиці людини

Людина, яка вперше привернула до себе увагу наявністю тієї чи іншої фенотипічної ознаки, іменується в генетиці пробандом . Його брати та сестри - сиблінгами (або сібсами) . p align="justify"> Для реалізації генеалогічного методу необхідно мати точну інформацію про наявність ознаки у предків пробанда, про кількість його близьких і далеких родичів, про прояв у них аналізованої ознаки. Часто це завдання ускладнене неточностями чи відсутністю інформації.

Наші знання про генетику людини в основному стосуються ознак, що рідко зустрічаються. Деякі з них супроводжуються зниженням адаптивності і тому мають медичне значення, деякі - ніяк не позначаються на здоров'ї та пристосовності людей. Тим не менш, найчастіше індивідууми, що несуть цю ознаку, прийнято називати «ураженими» , а тих, хто позбавлений цієї ознаки - «неураженими» . Розглянемо приклади домінантного та рецесивного успадкування деяких ознак. Як це прийнято, будемо позначати домінантний ген великою літерою, а рецесивний - малою (наприклад, АА , Аа , аа і т.д. д.).

Як перший приклад візьмемо ознаку «шерстисте волосся» (позначимо відповідні гени W і w ). Він не відіграє істотної ролі в біології індивіда і лише відображає досить рідкісний в європейській популяції ознака. Описан родовід однієї норвезької сім'ї, в якій ця ознака спостерігалася в 5-ти поколіннях (рис. 2.).

Мал. 2. Поява домінантної ознаки «шерстистого волосся» у 5-ти поколіннях

При аналізі цього родоводу (що включає в цілому 133 людини) звертає на себе увагу той факт, що ознака виявлялася у всіх поколіннях без перепусток, приблизно з однаковою частотою серед чоловіків і жінок. Таким чином, ознака не зчеплена зі статтю. У той же час, у двох батьків, позбавлених цієї ознаки, ніколи не народжувалися діти з вовняним волоссям. У 5-ти поколіннях у 20-ти шлюбах між ураженими та неураженими батьками народилися загалом 38 уражених та 43 неуражених дітей, т.е. е. співвідношення наближається до 1:1. Таке може спостерігатися тільки в тому випадку, якщо ген шерстистого волосся є домінантним по відношенню до гена нормального волосся. Виявляючи себе в гетерозиготному стані, він визначає виникнення шерстистого волосся у всіх гетерозигот (Ww ). Якщо батьків немає даного ознаки, немає і даного гена, отже, в дітей віком ознака проявитися неспроможна. У родоводі всіх дітей з шерстистим волоссям хоча б один із батьків мав дану ознаку.

Тепер проаналізуємо родовід сім'ї з іншою ознакою - альбінізмом (позначимо гени А і а ). Добре відомо, що колірна гама залежить насамперед від інтенсивності синтезу клітинами меланоцитами в шкірі людини тваринного пігменту меланіну. У разі альбінізму (обумовленого генною мутацією, що відбулася, швидше за все, близько 200 тис.).років тому) синтез меланіну повністю порушений. При цьому шкірні покриви – білого кольору, очі – червоні, оскільки через незабарвлену райдужку просвічує сітківка, що має рожево-червоний колір, волосся у таких людей світле.

Під час розгляду родоводу сім'ї з альбінізмом впадає у вічі вкрай рідкісний прояв ознаки - на 46 людина лише дві уражених (рис. 3).

Мал. 3. Поява альбінізму у 4-х поколіннях однієї сім'ї

Крім того, привертає увагу інша важлива обставина - у дітей ураженого індивідуума може взагалі не спостерігатися ознаки. У той же час, ознака з'являється в наступному поколінні, у потомства людей, які не є альбіносами. Таке може відбуватися, якщо ген, що визначає цю ознаку, рецесивний. Тоді діти-альбіноси можуть народитися від батьків із генотипами. аа х аа або аа х Аа . У першому випадку всі діти будуть альбіносами, у другому – 50% дітей матимуть нормальну пігментацію, а другі 50% будуть альбіносами. Найчастіший вид шлюбу - це коли один із подружжя альбінос, а другий має звичайну пігментацію (аа х АА ), у разі всі діти від такого шлюбу - носії рецесивного гена. У даному конкретному випадку, очевидно, що в поколіннях I і II практично всі діти гетерозиготні і несуть рецесивний ген альбінізму. Очевидно, один з них одружився з носієм цього гена, внаслідок чого ген перейшов у гомозиготний стан і ознака проявився. Можна вважати, що вражена жінка з покоління III (подібно до своєї враженої бабусі) вийшла заміж за неураженого, оскільки жоден з її 12-ти дітей не виявився альбіносом.

Як видно з наведених прикладів, домінантні ознаки трапляються частіше, а рецесивні - рідше, оскільки для їх прояву потрібно, щоб два рецесивні гени зустрілися в одному організмі. е. перейшли у гомозиготний стан. Якщо самі ці гени в популяції рідкісні, то ймовірність такої зустрічі невелика. У людини можна спостерігати успадковані за домінантним або рецесивним механізмом ознаки, виявлені та описані в результаті багаторічних спостережень (табл. 1).

Таблиця 1. Деякі домінантні та рецесивні ознаки у людини

У цій таблиці йдеться в основному (за рідкісними винятками) про ознаки, що не мають істотного значення для здоров'я, хвороб або адаптації до умов середовища, що змінюються. Гірше справа, якщо генетичний ознака супроводжується вираженими порушеннями у будові тіла чи обміні речовин.

Аутосомно-домінантні та рецесивні захворювання

У людини за домінантним типом успадковуються такі порушення, як аноніхія (Рідкісне недорозвинення нігтів, іноді супроводжується деформацією кистей і стоп), ахондроплазія (Тип карликовості, при якому тулуб і голова розвинені нормально, а кінцівки сильно вкорочені), вроджена куряча сліпота (Порушення сутінкового зору), хорея Гентінгтона (Нейродегенеративне захворювання, що виникає зазвичай до 30-40 років), гіперхолестеролемія (Природжене підвищення рівня холестеролу в крові, що супроводжується раннім атеросклерозом та смертністю від серцево-судинної патології).

Слід зазначити, що домінантні захворювання іноді протікають відносно легко, особливо якщо йдеться про молекулярні хвороби. Це пояснюється тим, що значна частина випадків – це гетерозиготні стани, коли в організмі є друга копія гена, яка завдяки своїй функції може частково знизити вираженість патології. Ми також знаємо, що може мати місце неповне домінування і знижена пенетрантність домінантного гена. У першому випадку патологія набуває стерті, проміжні форми. У другому – захворювання проявляється не у всіх носіїв гена, що порушує менделівське співвідношення. Більшість уражених такими хворобами – гетерозиготи. Якщо має місце перехід дефектного гена в гомозиготний стан, то наступають дуже важкі прояви патології, або виникають зміни, несумісні з життям. Значна частина мимовільних абортів є гомозиготи за генами, що викликають дуже важку, несумісну з життям патологію. У зв'язку з цим серед тих, хто живе, вони не зустрічаються.

Рецесивних захворювань зрештою виявляється більше, ніж домінантних, і протікають вони зазвичай важче, оскільки в даному випадку обидва гени - дефектні, у зв'язку з чим компенсація метаболічного або структурного дефекту ускладнена. Частково компенсація можлива – за рахунок обхідних шляхів метаболізму або шляхом компенсації на епігенетичному рівні.За рецесивним механізмом у людини успадковуються такі патологічні стани, як алкаптонурія , фенілкетонурія , вроджений іхтіоз і глухонімота .

Перші два захворювання відносяться до так званих молекулярних хвороб - станів, при яких дефект обумовлений різким порушенням або повною відсутністю активності якогось одного ферменту, через що порушується конкретний метаболічний шлях. В даному випадку йдеться про ферменти обміну фенілаланіну і тирозину . Іхтіоз - важка та рідкісна патологія, дитина народжується мертвою або вмирає незабаром після народження. При цій патології вся шкіра покрита ороговілими пластинами з глибокими щілинами між ними, шкірне дихання повністю порушене. На відміну від іхтіозу, вроджена глухонімота трапляється досить часто і не тягне за собою серйозної інвалідизації. Вихідною патологією є глухота через порушення внутрішнього вуха, немота розвивається як вторинна ознака. Слід зазначити, що часті шлюби між глухонімими підтримують високий відсоток патології у популяції (рецесивні гени через асортитивність шлюбів частіше зустрічаються між собою).

Всі ці дані дають уявлення про те, як ті чи інші ознаки чи патологічні стани передаються у людини у спадок. У той же час, коли йдеться про те чи інше захворювання (нозологічної форми, що характеризується певною симптоматикою), іноді складається враження, що успадкування відбувається з порушенням усіх відомих закономірностей. Так, наприклад, те саме захворювання (хореоретинальна дегенерація ) може успадковуватися як домінантне, як рецесивне і як зчеплене зі статтю.Як це пояснити, адже такий стан суперечить теорії? Насправді, в даному випадку йдеться не про один, а про кілька станів, що мало відрізняються за клінічною картиною, які в клінічній практиці кваліфікуються як одна нозологічна форма.

Це підкреслює одна важлива обставина, яку завжди потрібно мати на увазі в генетиці людини – часто фенотип, який ми аналізуємо, не є фізіологічно однотипним. Особливо складно справу з психічними розладами (наприклад, шизофренія), клінічна картина якої дуже неоднорідна. Чим точніше ми можемо визначити ту чи іншу фенотипову ознаку, чим ясніше ми уявляємо собі фізіологічну природу явища, що спостерігається, тим більше шансів на успіх у галузі генетичного аналізу даної ознаки. Тому так важливими є клінічний опис, фізіологічна та біохімічна оцінка кожного стану, що розглядається з позицій спадкування або зв'язку з тими чи іншими генотиповими особливостями. Це дуже добре видно на прикладі спадкових хвороб та вроджених вад розвитку.

Ген - ділянка молекули ДНК, що відповідає за збереження та передачу спадкової інформації. Не всі гени реалізуються в кожному конкретному випадку: людина може бути носієм гена короткозорості, але це не означає, що в нього будуть проблеми зі зором. Уся сукупність генів конкретної людини називається генотипом. На основі генотипу формується фенотип - «набір» реалізованих генів, що проявилися.

Як правило, частіше проявляються домінантні гени, оскільки вони сильніші за рецесивні. Наприклад, ген світлого волосся - рецесивний, і люди з дуже світлим від природи волоссям зустрічаються не так часто. Серед рис, зумовлених домінантними генами, можна побачити:

• Великі очі,
• Повні губи,
• Темне і кучеряве волосся,
• Карий колір очей,
• Низьке зростання,
• Темна шкіра,
• Ластовиння,
• Праворукість,
• Хороший слух.

Відповідно, серед рецесивних, зазвичай пригнічуваних генів, виявляться:

• Блакитний або зелений колір очей,
• Вузькі губи,
• Світле і пряме волосся,
• Високе зростання,
• Біла шкіра,
• Ліворукість і т.д.

Як взаємодіють між собою ці гени? Не завжди буває, що домінантний ген просто пригнічує рецесивний. Важливо розглядати як зовнішність батьків, а й кількох поколінь їхнього роду.

Як правило, карий колір очей домінує над усіма іншими. Тим не менш, чим більше світлооких предків було в роду кароокого батька, тим вищі шанси на народження дитини зі світлими очима. Якщо обидва батьки мають блакитний колір очей, то і малюк успадковує цю рецесивну ознаку. У поодиноких випадках у блакитнооких батьків може народитися кароокий малюк. У цьому немає нічого нелогічного з точки зору генетики: мабуть, у батьків малюка в генотипі були нереалізовані домінантні гени, а в роду - кароокі предки. Серед рецесивних генів теж є своя ієрархія, і ген зелених очей трохи сильніший за ген блакитних очей.

Колір та структура волосся

Найчастіше домінантні гени перемагають. Якщо один із батьків має темне волосся, то і дитина успадковує цю межу, або отримає «змішаний» колір волосся – темніше, ніж рецесивний світлий. Структура волосся теж може бути запозичена не повністю: замість кучериків у малюка може бути хвилясте волосся. Неповне домінування притаманно генотипу людей, мають приховані рецесивні гени. Наприклад, у тата-брюнета і мами-блондинки цілком може народитися світловолосий і світлошкірий малюк.Швидше за все, бабуся або дідусь по батьківській лінії теж мали світле волосся, і цей ген, не проявившись у татовому фенотипі, все одно був присутній у його ДНК. Щоб зрозуміти, який колір волосся буде у малюка, потрібно проаналізувати щонайменше три покоління родичів з боку матері та батька: так можна виявити гени, які домінують і успадковуються нащадками саме у ваших сім'ях. У слов'янських народів, як правило, діти народжуються зі світлим волоссям, але до 12 років колір може змінитися.

Незважаючи на те, що низьке зростання є домінантною ознакою, діти зазвичай мають зростання середнє між показниками батьків. За певних умов - хорошій екологічній обстановці, збалансованому харчуванню, відсутності серйозних захворювань, - дитина має шанси стати вищою за своїх батьків.

Еволюція і зараз не стоїть на місці. Змінюється навколишнє середовище, темп та умови життя, змінюється і зовнішність людей. Наші сучасники мають більш високе зростання та правильні риси обличчя, ніж покоління початку минулого століття. Погана екологія, тяжкий перебіг вагітності, недостатня кількість вітамінів можуть перешкодити реалізуватися, наприклад, гену високого зростання.

В кінцевому рахунку не так вже й важливо, чию зовнішність успадковує малюк - вашу або вашого прадіда. Набагато важливіше, чи буде ця дитина коханою та бажаною. Кожна риса зовнішності та характеру малюка варта любові та обожнювання, адже саме у дітях протягом століть зберігаються родові та сімейні ознаки.

На кого схоже ваше маля?

Болотяні очі: що зумовлює болотяний колір очей?

Насамперед люди описують цей прекрасний колір очей по-різному. Деякі вважають, що він схожий на колір лісового горіха, інші називають його золотистим або коричнево-зеленим.

Одна з причин, через яку так важко описати очі болотяного кольору, полягає в тому, що сам відтінок начебто змінюється в залежності від того, що ви одягли і в якому освітленні знаходитеся.

Крім того, здається, що болотяні очі містять відтінки зеленого, бурштинового та навіть синього кольору, але цих пігментів не існує в людському оці.

То звідки береться цей приголомшливий колір?

Що визначає колір очей?

Більшості з нас у школі розповідали, що ми успадковуємо колір очей своїх батьків, що карий колір очей є домінантним, а блакитний — рецесивним. Тому у двох батьків з блакитними очима не може бути дитини з карими очима, тому що жоден із батьків не має домінантної форми гена карих очей.

Але насправді все складніше, ніж здається здавалося б.

Нещодавні дослідження показали, що до 16 генів (а не просто один чи два) можуть впливати на колір очей, що робить завдання пророкування кольору очей набагато складніше.

У зв'язку із змінами у взаємодії та експресією безлічі генів важко сказати напевно, який колір очей буде у дитини, ґрунтуючись лише на кольорі очей його батьків. Наприклад, в даний час ми знаємо, що у двох блакитнооких батьків може народитися дитина з карими очима, а відповідно до попередньої моделі успадкування кольору очей це вважалося неможливим.

Крім того, колір очей може різко змінюватись у перші роки життя. Багато дітей народжуються з блакитними очима, які пізніше стають карими, зеленими чи болотяними. Це має мало спільного з генетикою, але воно допомагає пояснити, звідки береться болотяний колір очей.

Що зумовлює болотяний колір очей?

Пігментована структура всередині ока, яка оточує зіницю і надає забарвлення, називається райдужною оболонкою. Пігмент, який відповідає за колір очей, називається меланін, він також впливає на колір шкіри.

Багато дітей народжуються з блакитними очима, тому що у новонароджених дуже мало меланіну в райдужній оболонці ока. У перші кілька років життя в райдужній оболонці може накопичуватися більше меланіну, внаслідок чого блакитні очі стають зеленими, карими чи болотяними.

У дітей, чий колір очей перейшов від блакитного до карему, з'являється значна кількість меланіну. У тих же, хто зрештою залишається із зеленими чи болотними очима, він накопичується у трохи менших кількостях.

Якщо діти народжуються з темними очима, їх очі залишаються такими протягом усього життя. Це тому, що в таких людей від природи більше меланіну в очах.

Поглинання та розсіювання світла

В очах немає ні блакитного, ні зеленого, ні болотного пігментів. Очі просто містять різну кількість меланіну, який є пігментом темно-коричневого кольору.

То як же може темно-коричневий пігмент надати очам блакитний, зелений чи болотяний колір? Це стає можливим завдяки двом процесам:

1. Меланін у райдужній оболонці поглинає світло різних довжин хвиль, що падає на поверхню ока.
2. Світло розсіюється і відбивається райдужною оболонкою, причому деякі довжини хвиль (колір) розсіюються легше, ніж інші.

Очі з високою концентрацією меланіну поглинають більше світла, що надходить у око, тому менше світла розсіюється і відбивається райдужною оболонкою. Результатом є чорний колір очей.

В очах з нижчою концентрацією меланіну поглинається менше світла і більше розсіюється і відбивається райдужною оболонкою. Так як світлові промені з більш короткою довжиною хвиль (блакитне і зелене світло) розсіюються легше, ніж світлові промені з більшою довжиною хвилі (червоне світло), очі, що містять меншу кількість світлопоглинаючого меланіну, набувають зеленого або болотного кольору, а очі з ще нижчою концентрацією меланіну здаються блакитними.

Крім того, розподіл меланіну може змінюватись у різних частинах райдужної оболонки, внаслідок чого карі очі можуть здаватися світло-коричневими біля зіниці та зеленішими на периферії райдужної оболонки.

Очі болотного кольору — це витвір мистецтва

Одночасно складний і чудовий, болотний колір очей має специфічні особливості, які визначаються багатьма факторами, серед яких кількість і розподіл меланіну в райдужній оболонці ока, те, як розсіювання світла молекулами райдужної оболонки і пігменту впливає на колір, а також те, як на сприйняття кольору очей впливає освітлення, колір нашого одягу та навколишнього середовища.

Подібно до того, як для створення шедевра художнику потрібно багато мазків пензля, для унікального витвору мистецтва, втіленого в кожній парі очей болотного кольору, необхідне динамічне поєднання кількох елементів.

Якщо ви носите окуляри, вибирайте лінзи з покриттям антивідблиску, щоб усунути відволікаючі відображення на окулярах і дозволити іншим побачити красу ваших болотних очей.

Змініть колір ваших очей на болотяний

Якщо ваш природний колір очей не болотяний, але ви завжди хотіли саме його, ви можете виконати ваше бажання за допомогою кольорових контактних лінз. Вони, звичайно, не змінять колір очей, але зможуть створити його під час носіння.

Кольорові контактні лінзи доступні у багатьох кольорах, так що у вас буде вибір кількох відтінків карего. Однак слід пам'ятати, що йдеться не просто про вибір кольору лінз, що вам сподобався: ваш природний колір відіграє важливу роль у визначенні того, які лінзи найкраще підійдуть саме для ваших очей.

ЗБИРАЄТЕСЯ ПРИДБАТИ КОНТАКТНІ ЛІНЗИ? Знайти салон оптики поблизу.

Якщо у вас дуже світлі очі, відтінкові контактні лінзи, що змінюють і підсилюють колір, можуть бути хорошим вибором. Ці напівпрозорі лінзи надають очам відтінку, який дозволяє частково проявитися вашому природному кольору, наприклад, зробити ваші світло-блакитні очі більш насиченими. Якщо ваші очі досить світлі, можливо ви зможете досягти бажаного болотного кольору за допомогою лінз відтінків.

Однак, швидше за все вам знадобляться непрозорі кольорові лінзи. Ці лінзи призначені для маскування природного забарвлення очей та надання їм бажаного кольору. Даний тип лінз чудово підійде, якщо у вас темно-карі очі, і ви хочете надати їм світліший колір, у тому числі і болотяний.

Лікар-офтальмолог може показати вам різні кольори та допомогти зробити правильний вибір.

Пам'ятайте, що контактні лінзи повинні призначатися лікарем Якщо ви ще не носите контактні лінзи, то перед їх придбанням вам необхідно пройти обстеження очей і отримати рецепт, навіть якщо у вас ідеальний зір, який не вимагає носіння лінз, що коректують.

Примітки та посилання

McDonald, J.H. Myths of Human Genetics. Sparky House Publishing, 2011.

Genotype-phenotype поєднань і людського eye color. Journal of Human Genetics. January 2011

Characterization of melanins в людських irides і cultured uveal melanocytes від очей різних кольорів. Experimental Eye Research. September 1998.

Eye color changes past early childhood: Louisville Twin Study. JAMA Ophthalmology. May 1997 року.

Сторінка опублікована у понеділок, 16 листопада 2020 р.