Каріотипування подружжя

Каріотипування є методом цитогенетичного дослідження та полягає у вивченні хромосом людини.

У процесі дослідження хромосомного набору (каріотип) визначаються зміни у кількісному складі та виявляються порушення структур (якість) хромосом.

Каріотипування проводиться один раз у житті і дозволяє визначити геном чоловіка і жінки, які перебувають у шлюбі, виявити невідповідність хромосом подружжя, що може стати причиною народження дитини з пороком розвитку або важким генетичним захворюванням, а також дозволяє встановити причину, через яку неможливо мати дітей у даної сімейної пари.

Каріотип – це набір хромосом людини з повним описом усіх ознак (розмір, кількість, форма та інше). Геном кожної людини у нормі складається з 46 хромосом (23 пари). 44 хромосоми є аутосомними і відповідають за передачу спадкових ознак у роді (колір волосся, будова вух, гострота зору тощо). Остання, 23 пара представлена ​​статевими хромосомами, які і визначають каріотип жінки 46ХХ і чоловіки 46ХУ.

Показання для каріотипування

В ідеалі, каріотипування необхідно пройти всім подружжю, яке бажає стати батьками, навіть якщо показань для проведення аналізу відсутні.

Багато спадкових захворювань, якими страждали прадіди та прабабусі можуть не проявлятися у людини, а каріотипування допоможе виявити патологічну хромосому та розрахувати ризик народження дитини з патологією.

До обов'язкових показань щодо процедури відносяться:

• вік майбутніх батьків (35 років і старше, навіть якщо цьому пункту відповідає лише один із подружжя);
• безпліддя невстановленого походження;
• багаторазові та безуспішні спроби штучного запліднення (ЕКЗ);
• наявність спадкового захворювання в одного з подружжя;
• розлад гормонального балансу у жінки;
• порушення утворення сперматозоїдів (сперматогенезу) з невстановленою причиною;
• несприятливе екологічне оточення;
• контакт з хімічними речовинами та опромінюючий вплив;
• вплив шкідливих чинників на жінку, особливо у недавньому минулому: куріння, алкоголь, наркотики, прийом лікарських засобів;
• наявність мимовільного переривання вагітності (викидні, передчасні пологи, завмерлі вагітності);
• близькі родинні шлюби;
• наявність дитини/дітей із хромосомними патологіями або вродженими вадами розвитку.

Процедуру дослідження каріотипів подружжя необхідно провести на етапі планування вагітності. Але не виключається можливість каріотипування у тому випадку, якщо жінка вагітна. Тоді проводиться каріотипування як подружжя, а й майбутньої дитини (пренатальне каріотипування).

Підготовка до аналізу

Оскільки для аналізу визначення каріотипу використовуються кров'яні клітини, необхідно виключити вплив різних чинників, які ускладнюють їх зростання, що робить аналіз неинформативным.

Приблизно за 2 тижні до здачі крові на аналіз каріотипування слід запобігти або відмовитись від впливу наступних факторів:

• наявність гострих захворювань чи загострення хронічних;
• прийом лікарських засобів, особливо антибіотиків;
• вживання алкоголю та куріння.

• Якщо ви хворі, це не означає, що ви повинні страждати.
• Використовуйте неприємні відчуття як опору для припинення страждання та розвитку щастя.

Механізм проведення

Перевага надається венозній крові, яку забирають в обох подружжя. З венозної крові відсіваються лімфоцити, що знаходяться у фазі мітозу (поділу). Протягом трьох діб аналізується зростання та розмноження клітин, для чого лімфоцити обробляють мітогеном, який стимулює мітоз. У процесі розподілу дослідник може спостерігати хромосоми, але процес мітозу зупиняють шляхом спеціальної обробки. Потім готуються спеціальні препарати хромосом на склі. Щоб краще виявити структуру хромосом, їх фарбують. Кожна хромосома має свою індивідуальну смугастість, що стає добре помітним після фарбування. Потім проводиться аналіз пофарбованих мазків, під час якого визначається загальна кількість хромосом та структура кожної. При цьому зіставляється смугастість парних хромосом, а отриманий результат з нормами цитогенетичних схем хромосом. Для аналізу зазвичай потрібно не більше 12-15 лімфоцитів, дана кількість клітин дозволяє виявити кількісну та якісну невідповідність хромосом, а, отже, спадкове захворювання.

Що виявляє каріотипування

• трисомія – третя зайва хромосома у парі (наприклад, синдром Дауна);
• моносомія – у парі відсутня одна хромосома;
• делеція – втрата ділянки хромосоми;
• дуплікація – подвоєння будь-якого фрагмента хромосоми;
• інверсія – розворот ділянки хромосоми;
• транслокація - переміщення ділянок (рокування) хромосоми.

Наприклад, виявлення делеції в У-хромосомі часто є причиною порушеного сперматогенезу і, отже, чоловічої безплідності. Також відомо, що делеції є причиною деяких уроджених патологій у плода.

Для зручності відображення на папері результату аналізу при виявленні зміни структури хромосоми довге плече записується латинською літерою q, а коротке t. Наприклад, при втраті фрагмента короткого плеча 5-ої хромосоми у жінки, результат аналізу виглядатиме так: 46ХХ5t, що означає синдром «котячого крику» (генетичне відхилення, що характеризується характерним плачем дитини та іншими вродженими порушеннями).

Крім того, каріотипування дозволяє оцінити стан генів. Шляхом цього методу дослідження можна виявити:

• генні мутації, які впливають на тромбоутворення, що порушує кровотік дрібних судин при формуванні плаценти або імплантації і може стати причиною викидня/безпліддя;
• генна мутація У-хромосоми (у разі необхідно використовувати сперму донора);
• мутації генів, відповідальних за детоксикацію (низька здатність організму до знезараження оточуючих токсичних чинників);
• генна мутація в гені муковісцидозу допомагає виключити можливість захворювання у дитини.

Крім того, каріотипування допомагає діагностувати генетичну схильність до багатьох захворювань, наприклад, до інфаркту міокарда, цукрового діабету, гіпертонічної хвороби, патології суглобів та ін.

Що робити при відхиленнях

У разі виявлення генних мутацій або хромосомних аберацій у одного з подружжя на етапі планування вагітності, лікар-генетик пояснює парі ймовірність народження хворої дитини та можливі ризики.

Як відомо, хромосомна та генна патологія невиліковна, тому подальше рішення лягає на плечі майбутніх батьків (скористатися донорською спермою або яйцеклітиною, ризикнути народити дитину або залишитися без дітей).

При виявленні хромосомних аномалій під час вагітності, особливо ембріона, жінці пропонують її перервати. Наполягати на перериванні вагітності лікарі не мають права.

При деяких хромосомних аномаліях (наприклад, ризик народження дитини з патологією невисокий) генетик може призначити курс певних вітамінів, які знижують ймовірність народження хворої дитини.

Важливо! Всі матеріали мають довідковий характер і жодною мірою не є альтернативою очній консультації фахівця.

Цей сайт використовує файли cookie для ідентифікації відвідувачів сайту: Google analytics, Yandex metrika, Google Adsense. Якщо вам це неприйнятно, будь ласка, відкрийте цю сторінку в анонімному режимі.