Що таке альбінізм і як живуть люди з цією особливістю

У сучасному світі альбіноси – це справжня знахідка для фотографів та режисерів. Але, незважаючи на свою вроджену особливість, альбіноси страждають від низки проблем зі здоров'ям, а в деяких країнах на них взагалі організовують полювання.

Альбінізм зустрічається як серед людей, так і серед тварин. Це вроджене захворювання, при якому в клітинах організму немає пігменту, розповідає 24 канал.

У грудні 2014 року Генасамблея ООН ухвалила, що 13 червня відзначається Міжнародний день розповсюдження інформації про альбінізм.

Як живуть люди з альбінізмом

Єлизавета Паламарчук – альбінос зі Львова, єдина така у своїй родині. Їй відомо, що її прапрабабуся за маминою лінією була альбіносом і, ймовірно, альбінізм передався дівчині у спадок саме від неї.

Єлизавета розповідає, що внаслідок цієї особливості у неї проблеми із серцем, зором та шкірою. Зокрема, вона страждає на багато алергій, адже має дуже чутливу шкіру.

Єлизавета Паламарчук / Фото надала героїня оповідання

Від одного дня перебування на неактивному сонці, тобто восени чи навесні, у дівчини починається пігментація шкіри (наприклад, ластовиння або родимки). Внаслідок відсутності пігменту у Єлизавети підвищений ризик онкологічних захворювань: "У мене постійно з'являються родимки і мені їх потрібно перевіряти щоосені. Якщо є якісь злоякісні, їх треба видаляти відразу".

Незручність у тому, що на сонці я взагалі не можу виходити – шкіру не просто пече, вона через 5 хвилин горить, наче на неї свічку поставили. Не виходжу на вулицю влітку після 11 ранку і до 5 вечора приблизно,
– сказала Єлизавета.

Через надмірну чутливість до сонячних променів дівчина постійно користується захистом не нижче рівня SPF-100.

Пофарбувати волосся також важко, адже його не беруть ніякі пігменти, а особливо натуральні - колір просто "злазить".

Буллінг мене не наздогнав, хіба що в школі "щемили" через світлі брови та вії. Але в 14-15 років мене помітили фотографи і я почала працювати як фотомодель завдяки білим бровам, білим віям, білим волоссям і білій шкірі.
- Розповіла дівчина.

Єлизавета Паламарчук / Фото: журнал "Оселедець", фотограф Ю. Луців

Що таке альбінізм і чому він виникає

Альбінізм у людини

Альбінізм обумовлений різними мутаціями генів, які впливають на вироблення нормальної пігментації. Тобто в шкірі людини, якихось її придатках (наприклад, волосся і нігті) і в райдужній та пігментній оболонках очей немає або недостатня кількість пігменту.

Внаслідок цього волосся та шкіра альбіносів світлі. Важливо розуміти, що білий колір альбіносів – це особливість забарвлення, саме його відсутність.

Фахівці вважають, що причиною альбінізму є відсутність або блокування ферменту тирозинази. Тирозиназа потрібна для нормального синтезу меланіну, який відповідає за колір тканин.

Біологічний пігмент – це пофарбована речовина, яка є важливим складником організму. Саме пігмент надає колір клітинам шкіри та її структурам внаслідок інтенсивного поглинання світла.

Досліджень, присвячених поширеності альбінізму, досить мало і часто не вистачає повноти чи об'єктивності.

Але вважається, що альбінізм буває тільки у тих людей, у яких обидва батьки мають відповідний ген.І навіть у разі ймовірність народження альбіноса становить 25%.

У Європі та Північній Америці альбіноси зустрічаються найрідше. Народження 1 альбіноса припадає на 17–20 тисяч дітей. Найчастіше альбіносів можна зустріти у країнах поблизу Тихого океану та серед деяких корінних груп населення Південної Америки.

Дитина-альбінос / Фото: Pixabay

Як діагностують альбінізм?

Найточніший спосіб діагностувати альбінізм – генетичне тестування виявлення дефектних генів, що з альбінізмом. Менш точні способи виявлення альбінізму включають оцінку симптомів лікарем або аналіз електроретинограми. Цей тест вимірює реакцію світлочутливих клітин в очах, щоб виявити проблеми з очима, що пов'язують із альбінізмом.

Альбінізм буває різним

На сьогодні визнано 7 форм альбінізму: OCA1, OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6 та OCA7, але дослідження продовжуються досі.

Відповідно до української Вікіпедії, загалом розрізняють три основні типи альбінізму: тотальний, неповний та частковий.

• Тотальний альбінізм. Вважається, що тотальні альбіноси становлять 1,5% від населення світу. З народження вони повністю відсутні пігмент. Таким людям найважче, адже год народження вони схильні до низки супутніх захворювань: вади серця, сухість або рак шкіри, порушення потовиділення, гіпо-або гіпертрихоз, фотофобія, кератит, косоокість, катаракта та інші проблеми із зором. Такі люди часто мають аутоімунні захворювання, внаслідок чого частіше страждають на інфекції. У тотальних альбіносів особливі стосунки із сонцем, адже їм не можна довго перебувати під сонячним промінням – на шкірі легко утворюються опіки.

• Неповний альбінізм. При неповному альбінізмі тирозиназу немає або заблоковано, а має знижений рівень активності. Тобто у таких людей порушено пігмент, а не відсутнє повністю. Шкіра, волосся та райдужна оболонка ока таких людей також світла. Зазвичай серйозних супутніх захворювань при неповному альбінізмі немає, але часто буває фотофобія.
• Частковий альбінізм (пієбалдизм). Частковий альбінізм також помітний від народження, адже супроводжується ахромією на шкірі живота, нижніх кінцівок чи пасмами сивого волосся. Тобто відсутність пігменту на цих ділянках – чіткі плями неправильної форми, навколо яких шкіра може бути пігментованою. Як правило, ураження інших органів при цьому стані не спостерігається.

Дитина з пієбалдизмом / Фото: Divulgação

Також існують такі поняття, як альбінізм очей (пігментація шкіри при цьому явищі нормальна) та шкірно-очний альбінізм – ксантизм (дитина народжується блідою, згодом пігментація з'являється протягом першого десятиліття життя, але вона теж є недостатньою).

Чи піддається альбінізм лікування?

Не існує ефективного лікування альбінізму - для того, щоб надати шкірі жовтуватий відтінок, часом при тотальному або неповному альбінізмі призначають бета-каротин. Але варто розуміти, що це декоративне втручання, і воно не вирішує проблем зі здоров'ям. Якщо це необхідно, людям із альбінізмом призначають операцію на м'язах очей.

У сонячну погоду альбіносам необхідно носити окуляри та постійно використовувати засоби захисту від сонячних променів. Таким людям потрібно уважно спостерігати за станом свого здоров'я та змінами в організмі.

Полювання на людей-альбіносів

У країнах Африки народження однієї дитини альбіноса посідає 5000–15000 населення, а окремих групах – на 1 000–1500.

Втім, у багатьох африканських групах народитися альбіносом вкрай небезпечно, адже це високий ризик зазнати розправи чи насильства.

У деяких африканських культурах є певні релігійні вірування щодо альбіносів. Таких людей прирівнюють до міфічних або божественних істот, а їх частини тіла використовують при "чаклунстві" та в "магічних зіллях", альбіносам відрізають кінцівки та часто вбивають.

Американське Національне географічне товариство підрахувало, що у Танзанії повний "набір" частин тіла альбіносів коштує 75 тисяч доларів.

Альбіносу відрізали ліву руку та більшість пальців на правій руці / Фото: Esquire

Крім того, у деяких племенах вважають, що секс із жінкою-альбіносом вилікує чоловіка від ВІЛ, що призводить до зґвалтувань та подальшого поширення ВІЛ-інфекції.

Висновки одного з досліджень, проведеного в Нігерії, свідчать про те, що діти-альбіноси часто відчувають відчуження, уникають соціальних взаємодій та менш емоційно стійкі. Дорослі люди з меншою ймовірністю закінчують навчання, знаходять роботу та партнерів.

Альбінізм у тварин

При альбінізмі у тварин біла шкіра, пір'я або шерсть та очі рожевого кольору. Неповні (синьоокі) альбіноси мають деяку залишкову пігментацію.

Залежно від своєї температури, тварини-альбіноси мають залишковий колір більш прохолодних частинах тіла. Наприклад, у сіамських кішок пігмент розвивається на голові, хвості та ногах, але не на більш теплих ділянках тіла.

Також існує таке явище, як лейкізм і його часто вважають альбінізмом (наприклад, білі леви або тигри – лейкісти). Такі тварини теж дуже білі або бліді, але у них темні очі, адже деяка пігментація відсутня лише частково.

Кенгуру з альбінізмом / Фото: Pixabay

Важливо! Цей матеріал має виключно інформаційний характер і не може бути основою для встановлення діагнозу або медичних висновків. Публікації на сайті базуються на останніх актуальних та науково обґрунтованих дослідженнях у галузі медицини. Якщо Вас турбують проблеми зі здоров'ям, обов'язково зверніться до лікаря.

Люди-альбіноси – чому народжуються і як живуть діти з нестачею меланіну?

Люди-альбіноси мають яскраву зовнішність, але це не головна їх риса. Недолік меланіну робить організм більш уразливим до впливу сонячного світла та призводить до появи низки порушень. Ліквідувати проблему не можна, можна лише вживати заходів для покращення свого стану.

Хто такі альбіноси?

Вважається, що такі представники людського роду повинні мати знебарвлені пасма, бліду шкіру і червоні очі. Насправді альбінізм у людини проявляється і не повністю, стаючи малопомітним для стороннього спостерігача. Сам носій цієї аномалії навряд чи зможе залишитися у невіданні, тому що нерідко вона веде за собою погіршення здоров'я та необхідність приділяти більше уваги стану шкіри.

У країнах із низьким рівнем освіти з цим явищем пов'язано безліч забобонів. Танзанійські лікарі бачать в альбіносах загрозу для інших, що призводить до вигнання чи оголошення полювання.В інших африканських країнах цим людям приписують цілющу силу, тому намагаються отримати собі унікальний білошкірий екземпляр або якусь його частину для створення талісмана або вживання в їжу.

Чи передається у спадок альбінізм?

Заразитися захворюванням не вийде, воно не поширюється повітряно-краплинним шляхом при переливанні крові або тілесному контакті. Люди-альбіноси отримують його від батьків або через генну мутацію з невідомими передумовами. Найчастіше фіксується варіант, коли ген альбінізму надходить від предків-носіїв. У результаті організмі дитини припиняється вивільнення необхідного ферменту.

Як успадковується альбінізм?

Під час народження всі вже запрограмовані на певний колір шкіри, волосся та очей. Зобов'язання за це несуть кілька генів, будь-яка зміна навіть одного призводить до скорочення синтезу пігменту. Альбінізм успадковується у людини як рецесивна ознака чи домінантна. У першому випадку для отримання такого ефекту необхідне поєднання двох спотворених генів, у другому прояв буде стабільним у кожного покоління. Тому діти-альбіноси не обов'язково з'являться у пари, в якій один із батьків виступає в ролі носія порушеної ділянки коду.

Причини альбінізму

За фарбування шкіри відповідає меланін, чим його менше, тим колір світліший. Дефіцитом або абсолютною відсутністю пігменту пояснюється хвороба альбінізму, яка може мати різну яскравість прояву. За виробництво меланіну відповідає тирозиназа - фермент, зміст якого зумовлено генетично. Якщо її концентрація чи активність невеликі, те й меланін не з'являтиметься.

Альбінізм – симптоми

Існують різні рівні виразності цієї хвороби. Від них і залежить, які ознаки альбінізму з перерахованих будуть у людини.

• ослаблення або повна депігментація шкіри, волосся та нігтів;
• порушення потовиділення;
• облисіння, уповільнене або надмірне зростання волосся в нехарактерних місцях;
• добре помітні судини у райдужній оболонці;
• хвороблива реакція світ.

Типи альбінізму

1. Повний. Це найважча форма, на 10-20 тисяч людей припадає один її власник. Імовірно, існує 1,5% носіїв гена з нормальною пігментацією. Тотальний альбінізм у людини, рецесивна ознака, проявляється відразу після народження. Відрізняється повним знебарвленням та сухістю шкіри, очі мають червонуватий відтінок, спостерігаються порушення зору та сильна реакція на світло. Шкіра швидко обгорає на сонці, запалюються губи. Люди-альбіноси схильні до безпліддя, частих інфекцій, іноді спостерігаються вади розвитку та розумова неповноцінність.
2. Неповний. Альбінізм - мутація, успадкована за домінантною ознакою. При ній активність тирозинази знижена, але її функції повністю не заблоковані. Тому колір шкірних покривів, нігтів та волосся лише ослаблений, очі нерідко болісно реагують на світло.
3. Частковий. Передається у спадок у такий же спосіб, як і попередній. Для нього характерне знебарвлення окремих ділянок шкіри та пасм волосся, на депігментованих зонах розташовуються невеликі коричневі плями. Помітний відразу після народження, розвитку з віком не одержує, впливу на здоров'я не має.

Як лікувати альбінізм?

Заповнення дефіциту пігменту неможливе, запровадження його ззовні неефективне.Тому відповідь на питання, чи лікується альбінізм, лише негативна. Натомість є шанс виправити проблеми, що супроводжують його. Найчастіше зустрічаються порушення зору, для їх корекції використовуються:

Альбінізм – клінічні рекомендації

Часто зовнішнього вигляду вистачає для встановлення діагнозу, після цього фахівцеві залишається тільки дати рекомендації. Але альбінізм у людей буває неповним, тоді потрібні спеціальні методи для точної оцінки стану.

1. ДНК-тест. Допомагає вивчити волосяні цибулини та виявити наявність тирозинази.
2. Огляд офтальмолога. Оцінка очного дна, райдужної оболонки та визначення ністагму.
3. Аналіз крові. Досліджує тромбоцити, у багатьох людей-альбіносів система зсідання крові відрізняється від норми.

Після проведення необхідних досліджень лікар складає перелік заходів, які допоможуть покращити стан. Крім лікування проблем із зором, можна зробити наступне.

1. Окуляри із затемненням при виході на вулицю або для постійного носіння.
2. Крем із високим рівнем захисту від УФ-променів для відкритих ділянок тіла.
3. Одяг та головні убори, що закривають від сонця. Бажаний натуральний склад, щоб уникнути подразнення чутливої ​​шкіри.
4. При частковому типі рекомендовано прийом бета-каротину для посилення кольору шкірних покривів.

Альбінізм – наслідки

Відсутність тирозинази, крім сильної реакції очей на світло та високої чутливості до УФ-променів, може призводити до:

• сильному зниженню гостроти зору;
• астигматизму;
• косоокість;
• прозорості райдужної оболонки;
• мимовільного руху очних яблук.

Очна форма зустрічається лише у чоловіків, жінки – лише носії. Очі альбіноса навіть при тотальному типі захворювання мають червоний колір. Такими вони виглядають лише на фотографіях через спалах, який підсвічує добре помітні кровоносні судини.Передня частина райдужної оболонки складається з колагенових волокон, які забарвлюються при попаданні та розсіюванні кольору. У здорової людини колір очей залежить від щільності їхнього розташування та концентрації меланіну, альбінізм виключає другий пункт, тому при такому захворюванні очі бувають:

Скільки живуть альбіноси?

Сама відсутність пігменту несуттєво впливає на тривалість життя, скоротити його можуть супутні захворювання. Особливо уважним потрібно бути власникам тотальної форми, але й вони за дотримання рекомендацій лікаря можуть не відчувати суттєвого дискомфорту. Скільки років живуть альбіноси з частковими проявами, також не можна спрогнозувати, бо вони можуть і не помічати своїх особливостей. Тому за наявності цієї трансформації генів не варто хвилюватися, вона не є смертельно небезпечною.

Рідко зустрічається шизофренія у дітей, симптоми та ознаки цього розладу діагностуються переважно у дорослих. Без коректного лікування патологія стрімко прогресуватиме і може спричинити незворотні зміни особистості.

Лейкоз – симптоми в дітей віком можуть бути прихованими (на початковій стадії) чи яскраво вираженими. Корисно розібратися в особливостях перебігу захворювання, а також знати, як воно лікується і які можливі прогнози.

Виявити аутизм в дітей віком, ознаки якого часто приховані, можна лише спостереженням. До уваги беруть поведінкові чинники, оцінюють здатність малюка до соціалізації. Результат коригування залежить від часу її початку.

Ретинопатія недоношених є вродженим захворюванням зорового апарату. Виявити її можна лише згодом після народження малюка. Знаючи головні ознаки порушення, мати може виключити ускладнення, серед яких – втрата зору.