Гени та хромосоми

Гени є сегментами дезоксирибонуклеїнової кислоти (ДНК) і містять код для певного білка, що функціонує в одному або декількох типах клітин в організмі, або код для функціональних молекул рибонуклеїнової кислоти (РНК). Хромосоми – це структури всередині клітин, які містять гени людини.

• Гени містяться у хромосомах, що знаходяться в ядрі клітини.
• В одній хромосомі міститься від сотень до тисяч генів.
• У кожній нормальній клітині людини міститься 23 пари хромосом, тобто лише 46 хромосом.
• Ознака - це будь-яка генетично певна особливість, часто обумовлена ​​більш ніж одним геном.
• Деякі ознаки викликані генами, що мутували, які передаються у спадок або є результатом нової мутації гена.

Білки є, мабуть, найважливішим класом речовин, у тому числі складається організм. Білки – це не лише будівельний матеріал для м'язів, сполучних тканин, шкіри та інших структурних утворень. Вони також необхідні вироблення ферментів. Ферменти - це складні білки, які контролюють і приводять у дію майже всі хімічні процеси та реакції в організмі. В організмі виробляються тисячі різних ферментів. Таким чином, вся будова та всі функції організму керуються типами та кількістю білків, які синтезуються в організмі. Синтез білків контролюється генами, які у хромосомах.

Генотип (або геном) - це унікальна комбінація генів людини або індивідуальний набір генів. Таким чином, генотип - це повний комплект інструкцій про те, як в організмі даної людини повинні синтезуватися білки і, отже, яка будова та функції повинні бути у організму.

Фенотип - це фактичне будова та функція організму людини. Фенотип - це те, як генотип проявляється у людини: не всі інструкції, закладені в генотипі, можуть виявлятися (або експресуватись). Як і коли експресується ген визначається комплексною взаємодією різних факторів, включаючи генотип, експресію генів, фактори навколишнього середовища (у тому числі захворювання та раціон харчування), а також іншими факторами, деякі з яких невідомі.

Каріотип - це картина повного набору хромосом у клітинах людини.

Гени

Загалом у людини близько 20 000-23 000 генів.

ДНК

Гени складаються з дезоксирибонуклеїнової кислоти (ДНК). ДНК містить код - програму, що використовується в синтезі молекули білка або рибонуклеїнової кислоти (РНК). Гени відрізняються за розміром, залежно від розмірів білків або РНК, які кодують.

Кожна молекула ДНК являє собою довгу подвійну спіраль, яка схожа на гвинтові сходи з мільйонами щаблів. Щаблі сходів складаються з пар чотирьох типів молекул, званих основами (нуклеотидами). На кожному щаблі основа аденін (A) розташовується в парі з основою тімін (T), або основа гуанін (Г) розташовується в парі з основою цитозин (Ц). Кожна надзвичайно довга молекула ДНК згорнута всередині однієї з хромосом.

ДНК (дезоксирибонуклеїнова кислота) - це клітинний генетичний матеріал, що міститься в хромосомах у межах ядра та мітохондрій клітини.

За винятком окремих клітин (наприклад, клітин сперми та яйцеклітини, а також еритроцитів), ядро ​​клітини містить 23 пари хромосом. В одній хромосомі міститься безліч генів. Ген – це сегмент ДНК, який забезпечує код для створення молекули білка чи РНК.

Кожна молекула ДНК являє собою довгу подвійну спіраль, схожу на гвинтові сходи. У цій структурі дві нитки, що складаються з молекул цукру (дезоксирибози) та фосфатів, скріплені парами з чотирьох молекул, так званих основ, які утворюють сходи. У цих щаблях аденін знаходиться у парі з тиміном, а гуанін – у парі з цитозином. Кожна пара основ утримується разом у вигляді водневого зв'язку. Ген складається з послідовності основ. Послідовності трьох основ кодують амінокислоту (амінокислоти є будівельними блоками білків) чи іншу інформацію.

Синтез білків

Білки складаються з довгого ланцюга амінокислот, послідовно з'єднаних один з одним. Існує 20 різних амінокислот, які можуть використовуватися в синтезі білків - деякі повинні поставлятися з їжею (істотні амінокислоти), інші виробляються ферментами в організмі. Під час утворення ланцюга з амінокислот такий ланцюг сам собою складається і утворює складну тривимірну структуру. Саме форма складеної структури визначає її функцію в організмі. Оскільки укладання визначається точною послідовністю амінокислот, кожна окрема послідовність у результаті призводить до утворення окремого білка. Деякі білки (наприклад, гемоглобін) містять кілька по-різному складених ланцюгів. Інструкції для синтезу білків кодуються у межах ДНК.

Кодування

Інформація кодується в межах ДНК послідовністю, в якій упорядковано підстави (А, Т, Г і Ц). Код записаний у триплетах. Це означає, що підстави впорядковані групи по три підстави в кожній групі.Окремі послідовності трьох основ ДНК кодують певні інструкції, наприклад, додавання однієї амінокислоти до ланцюга. Наприклад, Г-Ц-Т (гуанін, цитозин, тимін) кодує додавання амінокислоти аланіну, а Г-Т-Т (гуанін, тимін, тимін) - додавання амінокислоти валін. Таким чином, послідовність амінокислот у білку визначається порядком пар основ триплету в гені для даного білка в молекулі ДНК. У процесі перетворення кодованої генетичної інформації на білок задіяні транскрипція та трансляція.

Транскрипція та трансляція

Транскрипція - Це процес, в якому інформація, закодована в ДНК, переводиться (перетворюється) в рибонуклеїнову кислоту (РНК). РНК є довгим ланцюгом основ, схожим на структуру ДНК, за винятком того, що основа тімін (Т) замінена на основу урацил (У). Таким чином, як і ДНК, РНК містить кодовану триплетами інформацію.

Коли починається транскрипція, частина подвійної спіралі ДНК розкривається та розкручується. Одна з розплетених ниток ДНК є матрицею в освіті комплементарної нитки РНК. Комплементарна нитка РНК має назву інформаційної РНК (і-РНК). і-РНК відокремлюється від ДНК, залишає ядро ​​і переміщається до цитоплазми клітини (позаядерний компонент клітини). Там і РНК приєднується до рибосоми, яка є крихітним структурним елементом клітини, де здійснюється синтез білка.

Під час трансляції код і-РНК (отриманий від ДНК) вказує на рибосому порядок і тип зв'язуваних один з одним амінокислот. Амінокислоти доставляються в рибосому за допомогою значно меншої РНК, яка називається транспортною РНК (т-РНК).Кожна молекула т-РНК доставляє одну амінокислоту для впровадження в ланцюг білка, що росте, яка складається в складну тривимірну структуру під впливом що знаходяться поблизу молекул, званих молекулами шаперонів.

Контроль експресії генів

В організмі людини є безліч видів клітин, наприклад, клітини серця, печінки та м'язів. Ці клітини виглядають і функціонують по-різному, а також виробляють різні хімічні сполуки. Тим не менш, кожна клітина є нащадком єдиної заплідненої яйцеклітини і містить по суті ту саму ДНК. Клітини набувають абсолютно різного вигляду та виконують різні функції у зв'язку з тим, що різні гени виражені в різних клітинах (а також у різний час в одній і тій же клітині). Інформація про те, коли ген має бути виражений, також закодована ДНК. Експресія гена залежить від типу тканини, віку людини, наявності особливих хімічних сигналів, а також безлічі інших факторів та механізмів. Знання всіх цих факторів та механізмів, які контролюють експресію генів, швидко зростають, але багато з цих факторів та механізмів досі залишаються недостатньо вивченими.

Механізми, з яких гени контролюють одне одного, є надзвичайно складними. У генах присутні хімічні маркери, які наказують, де транскрипція має початися і закінчитися. Різні хімічні сполуки (наприклад, гістони) усередині та навколо ДНК блокують або дозволяють транскрипцію. Крім того, нитка РНК, яка називається антисмисловою РНК, може спаровуватися з комплементарною ниткою і-РНК і блокувати трансляцію.

Реплікація

Клітини відтворюються шляхом розподілу на дві клітини.Оскільки кожній новій клітині потрібно повний набір молекул ДНК, молекули ДНК у вихідній клітині повинні відтворити (скопіювати) самі себе під час поділу клітини. поділу основи в кожній нитці пов'язуються з комплементарними основами (А з Т, а Г з Ц), які вільно переміщаються Неподалік. Коли процес завершено, виходять дві ідентичні двониткові молекули ДНК.

Мутація

Для запобігання помилкам у процесі реплікації у клітин є функція «перевірочного зчитування», що допомагає переконатися в тому, що пари утворюються правильно. Існують також хімічні механізми ремонту ДНК, яка була скопійована з помилкою. основ, а також у зв'язку зі складністю процесу синтезу білків, можуть траплятися помилки. відбуватися з багатьох причин (у тому числі через вплив опромінення, лікарських препаратів або вірусів) або без будь-яких очевидних причин. Незначні зміни в ДНК зустрічаються дуже часто і трапляються у більшості людей. .Помилки, які відтворюються в наступних копіях, називаються мутаціями.

Вроджені мутації — це мутації, які можуть передаватися нащадкам. Мутації можуть успадковуватися тільки в тому випадку, якщо вони вражають репродуктивні клітини (сперматозоїди або яйцеклітини). але передаються потомству.

Мутації можуть бути унікальними для кожної людини чи сім'ї, причому більшість шкідливих мутацій зустрічаються рідко. Мутації, які стали настільки поширеними, що вони зачіпають більше 1% населення, називаються поліморфізмом (наприклад, групи крові людини в системі АВО - А(ІІ), В(ІІІ), АВ(ІV) та О(І)). Більшість видів поліморфізму не впливають або мало впливають на фенотип ( фактичне будову та функцію організму людини).

Мутації можуть вражати малі чи великі сегменти ДНК. Залежно від розміру та розташування, мутація може не надавати очевидного впливу, або може змінювати амінокислотну послідовність в білку або зменшувати кількість виробленого білка. Якщо в білку присутня інша амінокислотна послідовність, його функціонування може змінитися або бути відсутнім. Відсутній або нефункціонуючий білок часто шкодить або є смертельним. Наприклад, при фенілкетонурії мутація призводить до нестачі або відсутності ферменту фенілаланінгідроксилази. Така нестача призводить до накопичення в організмі амінокислоти - фенілаланіну (всмоктується з продуктів харчування), що, зрештою, призводить до важкої розумової відсталості.

У поодиноких випадках мутація призводить до зміни, яка є сприятливою. Наприклад, у разі гена серповидноклітинної анемії, коли людина успадковує дві копії аномального гена, у нього розвивається серповидноклітинна анемія. Однак якщо людина успадковує лише одну копію гена серповидноклітинної анемії (що називається носієм), у нього з'являється певний захист від малярії (інфекція крові).Хоча захист від анемії і допомагає носієві вижити, серповидноклітинна анемія (у людини з двома копіями гена) викликає симптоми та ускладнення, які можуть зменшити тривалість життя.

Природний відбір — це поняття, засноване на тому, що мутації, що зменшують шанси на виживання в даному середовищі, з меншою ймовірністю передаються потомству (і таким чином стають менш поширеними в популяції), тоді як мутації, що підвищують шанси на виживання, стають більшими. поширеними. Таким чином, сприятливі мутації, хоч і є спочатку рідкісними, згодом стають поширеними. Повільні зміни, що відбуваються з часом і викликані мутаціями, а також природний відбір у схрещуваній популяції в сукупності називаються еволюцією .

Хромосоми

Генетична інформація кожної людини зберігається у 23 парах хромосом, які дуже відрізняються розмірами та формою. Хромосома 1 - найбільша, її розмір більш ніж утричі більший, ніж розмір 22 хромосоми. Двадцять третя пара хромосом – це дві спеціальні хромосом, X та Y, які визначають нашу підлогу. Жінки мають пару Х-хромосом (46, XX), у той час як у чоловіків ця пара складається з однієї Х та однієї Y хромосоми (46, XY).

Основною складовою кожної хромосоми є ДНК, а гени – це основні складові хромосомної ДНК. Молекула кожної хромосоми дуже довга, тому для компактності щільно намотана на специфічні білки-гістони. Це називається суперскручування чи суперкомпактизація. Для порівняння можна собі уявити, що вся ДНК, яка міститься в ядрі кожної клітини, у розгорнутому вигляді повинна мати довжину близько трьох метрів.Якщо виміряти довжину всієї ДНК організму людини, то, варто зазначити, що якщо нитки ДНК скласти по довжині, то цією подвійною ниткою можна було б з'єднати Землю та Сонце близько 70 разів. Довжина ДНК однієї хромосоми становить середньому 5 див.

Майже в центрі кожної хромосоми міститься її центромір, невелика ділянка, яка ділить хромосому на дві частини, утворюючи при цьому довге плече (q) та коротке плече (р). Крім того, для більш детального та точного дослідження хромосом використовується метод фарбування хромосом спеціальними барвниками. Використання яких викликає утворення характерної смугастої структури. Кожна хромосома має унікальну чітку смугасту структуру, а кожна смужка має номер, який допомагає визначити (локалізувати) конкретну частину хромосоми.локус). Цей метод, при якому положення даного гена визначається розміщенням його на конкретній смузі хромосоми, називається цитогенетичним картуванням. Наприклад, ген бета-гемоглобіну (HBB) розміщений на хромосомі 11p15.4. Це означає, що ген HBB розташований на короткому плечі (р) хромосоми 11 і знаходиться на смузі 4 15 ділянки цієї хромосоми.

Поява нових методів аналізу ДНК дозволяє більш детально вивчити структуру хромосом. Метод цитогенетичного картування можна назвати поглядом з «висоти пташиного польоту» щодо тих технік, які доступні зараз для генетичного дослідження. Так, основною метою проведення відомого проектуГеном людини» є виявлення та визначення послідовності більш ніж 30000 генів ДНК людини.

Це зображення 23 пар людських хромосом. Вони пофарбовані та розміщені у міру зменшення розміру. Наявність в останній парі Y хромосоми свідчить про те, що цей набір хромосом - чоловічий.