ДНК. Будова дезоксирибонуклеїнової кислоти та її функції у клітині

ДНК (дезоксирибонуклеїнова кислота) відноситься до нуклеїнових кислот (поряд з РНК), які є полімерами, а точніше – полінуклеотидами (мономер – нуклеотид).

ДНК відповідає за зберігання та передачу при розподілі клітин генетичного коду. Саме через молекули ДНК реалізуються спадковість та мінливість. На ДНК синтезуються усі види РНК. Далі різні типи РНК спільно забезпечують синтез білків клітини, т. е. реалізують генетичну інформацію.

У клітинах еукаріотів переважна кількість ДНК знаходиться в ядрі, де вони утворюють комплекси з особливими білками, в результаті чого утворюються хромосоми. У клітинах прокаріотів існує одна велика кільцева (або лінійна) молекула ДНК (також у комплексі з білками). Крім того в клітинах еукаріотів своя ДНК є в мітохондріях і хлоропластах.

Будова ДНК

У разі ДНК кожен нуклеотид складається з 1) азотистої основи, яка може бути аденіном, гуаніном, цитозином або тиміном, 2) дезоксирибози, 3) фосфорної кислоти.

Послідовність нуклеотидів у ланцюжку ДНК визначає первинну структуру молекули. Для ДНК характерна вторинна структура молекули у формі подвійної спіралі (найчастіше правозакрученої). При цьому два ланцюги ДНК з'єднуються між собою водневими зв'язками, що утворюються між комплементарними азотистими основами.

Подвійна правозакручена спіраль ДНК

У деяких вірусів ДНК складається з одного кола.

До складу ДНК входять такі: аденін, гуанін, тімін і цитозин. Аденін і гуанін відносяться до пуринам, а тімін і цитозин - до піримідинів. Іноді до складу ДНК входить урацил, який характерний для РНК, де заміщає тімін.

Азотисті основи одного ланцюга молекули ДНК з'єднуються з азотистими основами іншого строго за принципом комплементарності: аденін тільки з тиміном (утворюють між собою два водневі зв'язки), а гуанін тільки з цитозином (три зв'язки).

Аденін комплементарний тиміну, а гуанін – цитозину. Між аденіном і тиміном утворюються два водневі зв'язки, а між гуаніном та цитозином – три. Таким чином, гуанін та цитозин з'єднані між собою трохи міцніше (хоча водневі зв'язки в принципі слабкі). Кількість зв'язків визначається особливостями будови молекул.

Аденін і гуанін відносяться до пуринів і складаються з двох кілець. Тімін і цитозин відносяться до піримідинових основ, що складаються з одного кільця. Таким чином між кістяками (що складаються з дезоксирибози і фосфорної кислоти, що чергуються) двох ланцюгів ДНК при будь-якій парі нуклеотидів різних ланцюгів завжди існує три кільця (оскільки двокільцевий пурин завжди комплементарний тільки певному однокільцевому піримідину). Це дозволяє зберігати ширину між ланцюгами молекули ДНК однакової протягом усього (приблизно 2,3 нм).

Азотиста основа в самому нуклеотиді пов'язана з першим атомом вуглецю циклічної форми дезоксирибозияка є пентозою (вуглеводом з п'ятьма атомами вуглецю). Зв'язок є ковалентним, глікозидним (C-N). На відміну від рибози, у дезоксирибози відсутня одна з гідроксильних груп. Кільце дезоксирибози формують чотири атоми вуглецю та один атом кисню. П'ятий атом вуглецю знаходиться поза кільцем і з'єднаний через атом кисню із залишком фосфорної кислоти. Через атом кисню у третього атома вуглецю приєднується залишок фосфорної кислоти сусіднього нуклеотиду.

Таким чином, в одному ланцюгу ДНК сусідні нуклеотиди пов'язані між собою ковалентними зв'язками між дезоксирибозою та фосфорною кислотою (фосфодіефірний зв'язок). Утворюється фосфат-дезоксирибозний кістяк. Перпендикулярно йому, назустріч іншому ланцюжку ДНК, спрямовані азотисті основи, які з'єднуються з основами другого ланцюжка водневими зв'язками.

В одному витку спіралі знаходиться приблизно 10 нуклеотидів. Довжина одного нуклеотиду приблизно 0,34 нм. Довжина молекул ДНК зазвичай величезна, перевищує мільйони нуклеотидів. Тому, щоб компактніше розміститися в ядрі клітини, ДНК піддається різного ступеня «надспіралізації».

При зчитуванні інформації з ДНК (тобто синтез на ній РНК, цей процес називається транскрипцією) відбувається деспіралізація (процес зворотної спіралізації), два ланцюжки розходяться під дією спеціального ферменту. Водневі зв'язки слабкі, тому поділ і надалі зшивання ланцюгів відбувається за малої витраті енергії. РНК синтезується на ДНК згідно з тим самим принципом комплементарності. Тільки замість тиміну в РНК аденіну комплементарний урацил.

Генетичний код, записаний на молекулах ДНК, складається з триплетів (послідовностей трьох нуклеотидів), що позначають одну амінокислоту (мономер білка). Проте більшість ДНК не кодує білок. Значення таких ділянок молекули по-різному, багато в чому остаточно не з'ясовано.

Перед поділом клітини завжди відбувається подвоєння кількості ДНК. Цей процес називається реплікацією. Вона має напівконсервативний характер: ланцюги однієї молекули ДНК розходяться, і на кожній добудовується свій новий комплементарний ланцюг.У результаті однієї дволанцюгової молекули ДНК виходять дві двухцепочные ДНК, ідентичні першої.

Будова ДНК така, що кістяки з'єднаних водневими зв'язками полінуклеотидних ланцюжків спрямовані в різні сторони (кажуть "різноспрямовані", "антипаралельні"). З того боку, де одна закінчується фосфорною кислотою, сполученою з п'ятим атомом вуглецю дезоксирибози, інша закінчується "вільним" третім атомом вуглецю (вуглець, вільний від фосфорної кислоти). Тобто кістяк одного ланцюжка перевернуть як би з ніг на голову щодо іншого. Таким чином, у будові ланцюжків ДНК розрізняють 5'-кінці та 3'-кінці.

При реплікації та транскрипції синтез завжди йде у напрямку від 5'-кінця до 3', оскільки нові нуклеотиди можуть приєднуватися тільки до вільного 3' атома вуглецю.

Будова та роль ДНК як речовини, що відповідає за спадкову інформацію, було з'ясовано у 40-50-х роках XX століття. У 1953 році Д. Вотсон та Ф. Крик визначили дволанцюжкову структуру ДНК (чому також сприяли ранні роботи інших вчених). Раніше Еге. Чаргафф з'ясував, що у ДНК кількість тиміну завжди відповідає аденіну, а кількість гуаніну – цитозину. Хоча як хімічна речовина ДНК була відома ще у XIX столітті. У 40-х роках XX століття стало зрозуміло, що саме ДНК є носієм генетичної інформації.

Подвійна спіраль вважається вторинною структурою молекули ДНК. У клітинах еукаріотів переважна кількість ДНК знаходиться в хромосомах, де пов'язана з білками та іншими речовинами, а також піддається більш щільній упаковці.

Функції ДНК

ДНК зберігає спадкову інформацію як генів.Порядок нуклеотидів гена визначає порядок амінокислот в одному білку (або поліпептиді, якщо білок складається з кількох поліпептидних ланцюгів). Тобто ДНК кодує білки організму. Далі білки визначають решту — будову, властивості, функції клітин та організму.

ДНК здійснює передачу спадкової інформації при розподілі клітин у процесі зростання чи розмноження. У процесі поділу клітини подвійна спіраль ДНК подвоюється (за допомогою механізму редуплікації). При цьому відбувається розкручування подвійної спіралі ДНК і кожного ланцюга добудовується інша за принципом компліментарності азотистих основ. У результаті виходять дві подвійні спіралі ДНК. Ці ідентичні молекули розходяться при розподілі у різні клітини, передаючи у кожну ідентичну спадкову інформацію.

На ДНК здійснюється синтез РНК, Т. е. ДНК відповідає за передачу генетичної інформації в цитоплазму. Синтез білка відбувається у цитоплазмі, та його синтез здійснює РНК. А на ДНК синтезується саме РНК. Причому трьох видів: інформаційна, транспортна та рибосомальна. РНК синтезується однією з ланцюгів ДНК також за принципом компліментарності (як це відбувається при подвоєнні ДНК). Далі інформаційна РНК визначає послідовність амінокислот у білку, транспортна РНК доставляє амінокислоти до місця синтезу, а рибосомальна РНК входить до складу рибосом, які є місцем синтезу білка. Синтез РНК на ДНК називається транскрипцією, а синтез білка на РНК - трансляцією.

У ДНК також містяться послідовності нуклеотидів, що не кодують білок. Роль цієї інформації повною мірою не вивчена та невідома.

Скільки хромосом у людини? Чи змінюється їх кількість?

Генетичні дослідження людського організму є однією з необхідних населення всієї планети. Саме генетика має велике значення для дослідження причин виникнення спадкових хвороб чи схильності до них. Ми розповімоскільки хромосом у людини, і для чого може бути корисною ця інформація.

Скільки пар хромосом у людини

Клітина організму призначена для зберігання, реалізації та передачі спадкової інформації. Вона створюється із молекули ДНК і називається хромосомою. Багатьох цікавить питання, скільки пар хромосом у людини.

Людина має 23 пари хромосом. До 1955 року вчені помилково підрахували кількість хромосом рівну 48, тобто. 24 пари. Помилка була виявлена ​​вченими під час використання більш точної техніки.

Набір хромосом різний у соматичних та статевих клітинах. Подвоєний (диплоїдний) набір присутній лише у клітинах, що визначають будову (соматику) тіла людини. Одна частина має материнське походження, інша – від батька.

Гоносоми (статеві хромосоми) мають лише одну пару. Вони різні за складом генів. Тому, залежно від статі, людина має різний склад пари гоносом. Від того, скільки хромосом у жінок, стать майбутньої дитини не залежить. Жінка має набір ХХ хромосом. Її статеві клітини не впливають на закладання статевих ознак при заплідненні яйцеклітини. Приналежність до певної статі залежить від інформаційного коду про те, скільки хромосом у чоловіка. Саме різниця ХХ та ХY хромосом визначає стать майбутньої дитини. Інші 22 пари хромосом називають аутосомними, тобто. однаковими для обох статей.

• У жінки – 22 пари аутосомних хромосом та одна пара ХХ;
• У чоловіка – 22 пари аутосомних хромосом та одна пара ХY.

За своєю будовою хромосоми змінюються при розподілі у процесі подвоювання соматичних клітин. Ці клітини постійно діляться, проте набір із 23 пар має постійне значення. На структуру хромосом впливає ДНК. Гени, що входять до складу хромосом, під впливом ДНК утворюють певний код. Отже, інформація, отримана у процесі кодування ДНК, визначає індивідуальні ознаки людини.

Зміни кількісної структури хромосом

Каріотип людини визначає сукупність хромосом. Іноді може видозмінюватися під впливом хімічних чи фізичних причин. Нормальна кількість 23 хромосом у соматичних клітинах може змінюватись. Цей процес називається анеуплоїдією.

1. Кількість може бути меншою, тоді це – моносомія.
2. Якщо немає пари аутотентичних клітин, тоді ця структура називається нулісомія.
3. Якщо парі клітин, у тому числі складається хромосома, додана третя, тоді це – трисомія.

Різні зміни кількісного набору призводить до одержання людиною уроджених захворювань. Аномалії у будові хромосом викликають синдром Дауна, синдром Едвардса та інші стани.

Існує також відхилення, що називається поліплоїдією. При цьому відхиленні відбувається кратне збільшення хромосом, тобто подвоєння пари клітин, що входить до складу однієї хромосоми. Диплоїдна або статева клітина може бути представлена ​​тричі (триплоїдія). Якщо вона представлена ​​4 або 5 разів, то таке збільшення називається тетраплоїдією та пентаплоїдією відповідно. Якщо людина має таке відхилення, тоді вона вмирає протягом перших днів життя. Рослинний світ досить широко представлений поліплоїдією. Кратне збільшення хромосом є у тварин: безхребетних, риб. Птахи з такою аномалією гинуть.