Хромосоми, їх будова та функції – біологія

Хромосоми: будова та основні функції, як називається набір хромосом у соматичних клітинах і яку роль вони відіграють

Найважливіші з органел клітини є мікроскопічні структури, що знаходяться в ядрі. Вони були відкриті одночасно кількома вченими, зокрема російським біологом Іваном Чистяковим.

Назва нового клітинного компонента було придумано не відразу. Його дав німецький вчений В. Вальдейєр, який, забарвлюючи гістологічні препарати, виявив деякі тільця, добре фарбуються фуксином. Тоді ще було точно відомо яку роль клітині виконують хромосоми.

Значення

Це елемент клітинного ядра, в якому міститься генетична інформація (ДНК – дезоксирибонуклеїнова кислота). Будова хромосом добре видно на стадії поділу. Вони збільшуються у розмірі завдяки наявності скрученого хроматину, Чітко стає видна форма та структура.

У період відсутності поділу (інтерфази) через мікроскоп неможливо розглянути дрібні ниточки — хроматини, з яких може зчитуватися та реалізовуватися. інформація про спадковість.

Коли наближається час розподілу, починають закручуватись ниточки хроматину. Така щільна «упаковка» необхідна при розподілі, ніби відбувається збирання в дорогу валізи з речами (в даному випадку інформацією).

Яку функцію виконують хромосоми? Головним їх призначенням є:

• збереження спадкової інформації;
• передача генетичної інформації при розподілі.

Саме на основі цих даних згодом будуються органи, м'язи, кістки за наперед визначеною програмою.

Наприклад, якщо записано в генах, що колір вашого волосся буде чорним, то він буде саме таким, і ніяк інакше.

Організм протягом життя зчитує заздалегідь прописану програму.

Набір хромосом у соматичних клітинах (звичайних) у людини складає 23 пари - всього їх виходить 46.

Увага! Загальна довжина ланцюжка ДНК, що міститься в ядрі однієї клітини, складає 3 метри.

Структура

Розглянемо, яка будова та функції мають ці унікальні клітинні утворення. У стані інтерфази їх практично не видно. дві сестринські хроматиди.

Будова хромосоми можна розглянути в момент її підготовки до мітозу або мейозу (поділу). метафазними, тому що утворюються на стадії метафази, підготовки до поділу. тонкі нитки темного відтінку, які називають хроматином.

При переході в метафазну стадію будова хромосоми змінюється: її утворюють дві хроматиди, з'єднані центроміром - так називається первинна перетяжка. При розподілі клітини. подвоюється також кількість ДНК.Схематичний малюнок нагадує букву Х. Вони містять у складі, крім ДНК, білки (гістонові, негістонові) та рибонуклеїнову кислоту - РНК.

Первинна перетяжка поділяє тіло клітини (нуклеопротеїдної структури) на два плечі, трохи згинаючи їх.

• метацентричні, вони ж рівноплечі, центроміра ділить клітину рівно навпіл;
• субметацентричні. Плечі не однаковіцентроміра зміщена ближче до одного кінця;
• акроцентричні. Центромір сильно зміщена і знаходиться майже скраю;
• тілоцентрична. Одне плече повністю відсутнє, у людей не зустрічається.

У деяких видів є вторинна перетяжкаяка може розташовуватися в різних точках. Вона відокремлює частину, що називається супутником.

Від первинної відрізняється тим, що не має видимого кута між сегментами. Її функція полягає у синтезуванні РНК на матриці ДНК.

У людей зустрічається у 13, 14, 21 та 15, 21 та 22 парах хромосом. Поява в іншій парі несе загрозу тяжкого захворювання.

Тепер зупинимося на тому, яку хромосому виконують функцію. Завдяки відтворенню різних типів і-РНК та білків вони здійснюють чіткий контроль за всіма процесами життя клітини та організму в цілому.

Хромосоми в ядрі еукаріотів виконують функції синтезування білків з амінокислот, вуглеводів з неорганічних сполук, розщеплюють органічні речовини до неорганічних, зберігають та передають спадкову інформацію.

Диплоїдний та гаплоїдний набори

Специфіка будови хромосом може відрізнятися, дивлячись, де вони утворюються. Як називається набір хромосом у соматичних клітинних структурах? Він отримав назву диплоїдного або подвійного.

Соматичні клітини розмножуються простим розподілом на дві дочірні. У традиційних клітинних утвореннях кожна клітина має власну гомологічну пару.

Відбувається це тому, що кожна з дочірніх клітин повинна мати той самий обсяг спадкової інформації, Що і материнська.

Як співвідноситься число хромосом у соматичних та статевих клітинах. Тут числове співвідношення становить два одного.У процесі утворення статевих клітин відбувається особливий тип поділу, У результаті набір у зрілих яйцеклітинах та сперматозоїдах стає одинарним. Яку функцію виконують хромосоми можна пояснити, вивчаючи особливості їхнього пристрою.

Чоловічі та жіночі статеві клітини мають половинчастий набір, званий гаплоїдним, тобто всього їх налічується 23.

Сперматозоїд зливається з яйцеклітиною, виходить новий організм із повним набором. Генетична інформація чоловіка та жінки таким чином поєднується.

Якби статеві клітини несли диплоїдний набір (46), то при з'єднанні вийшов би нежиттєздатний організм.

Різноманітність геному

Число носіїв генетичної інформації у різних класів та видів живих істот відрізняється.

Вони мають здатність фарбуватися спеціально підібраними барвниками, в їх структурі чергуються світлі та темні поперечні ділянки - нуклеотиди. Їх послідовність та розташування мають специфічний характер. Завдяки цьому вчені навчилися розрізняти клітини і, у разі потреби, чітко вказувати «зламану».

В даний час генетики розшифрували геном людини і склали генетичні карти, що дозволяє методом аналізу припустити деякі серйозні спадкові захворювання ще до того, як вони виявляться.

З'явилася можливість підтверджувати батьківство, визначати етнічну приналежність, Виявляти, чи не є людина носієм будь-якої патології, що до часу не виявляється або дрімає всередині організму, визначати особливості негативної реакції на ліки та багато іншого.

Трохи про патологію

У процесі передачі генного набору можуть відбуватися збої та мутації, що призводять до серйозних наслідків, серед них зустрічаються

• делеції - втрата однієї ділянки плеча, що викликає недорозвинення органів та клітин головного мозку;
• інверсії – процеси, у яких фрагмент перевертається на 180 градусів, результатом стає неправильна послідовність розташування генів;
• дуплікації – роздвоєння ділянки плеча.

Мутації можуть виникати і між тільцями, що знаходяться поруч — цей феномен був названий транслокацією. Відомі синдроми Дауна, Патау, Едвардса також є наслідком порушення роботи генного апарату.

Хромосомні хвороби. Приклади та причини

Класифікація клітин та хромосом

Висновок

Значення хромосом велике. Без цих дрібних ультраструктур неможлива передача генної інформаціїОтже, організми не зможуть розмножуватися. Сучасні технології можуть читати, закладений у них код та успішно запобігати можливим хворобам, які раніше вважалися невиліковними.

2.7 Клітина – генетична одиниця живого. Хромосоми, їх будова (форма та розміри) та функції

Відеоурок 1: Розподіл клітини. Мітоз

Відеоурок 2: Мейоз. Фази мейозу

Лекція: Клітина – генетична одиниця живого. Хромосоми, їх будова (форма та розміри) та функції

Клітина – генетична одиниця живого

Базовою одиницею життя визнано окрему клітину. Саме на клітинному рівні відбуваються процеси, що відрізняють живу матерію від неживої.

У кожній із клітин зберігається та інтенсивно використовується спадкова інформація про хімічну структуру білків, які мають синтезуватися в ній і тому вона називається генетичною одиницею живого.

Навіть без'ядерні еритроцити на початкових етапах свого існування мають мітохондрії та ядро. Тільки зрілому стані вони мають структур для синтезу білка.

На сьогоднішній день науці невідомі клітини, в яких не містилася б ДНК або РНК як носій геномної інформації. За відсутності генетичного матеріалу клітина неспроможна до синтезу білків, отже – життя.

ДНК є не тільки в ядрах, її молекули містяться в хлоропластах та мітохондріях, ці органоїди можуть розмножуватися всередині клітини.

ДНК у клітині перебуває у вигляді хромосом – складних білково-нуклеїнових комплексів. Хромосоми еукаріотів локалізовані в ядрі. Кожна з них є складною структурою з:

• Єдиною довгою молекулою ДНК, 2 метри якої упаковані в компактну структуру розміром (у людини) до 8 мкм;
• Спеціальних білків-гістонів, чия роль зводиться до упаковки хроматину (речовини хромосоми) у знайому паличкоподібну форму;
• РНК.

Хромосоми, їх будова (форма та розміри) та функції

Така щільна упаковка генетичного матеріалу виробляється клітиною перед поділом. Саме в цей момент можна розглянути в мікроскоп щільно запаковані сформовані хромосоми.

Коли ДНК згорнута в компактні хромосоми, які називаються гетерохроматином – синтез матричної РНК неможливий.

У період набору клітиною маси та її інтерфазного розвитку хромосоми перебувають у менш упакованому стані, який названо інтерхроматином і в ньому синтезується мРНК, відбувається реплікація ДНК.

Основними елементами структури хромосом є:

• Центромера. Це частина хромосоми з особливою послідовністю нуклеотидів. Вона з'єднує між собою дві хроматиди, бере участь у кон'югації. Саме до неї прикріплюються білкові нитки трубочок веретена поділу клітини.
• Теломери. Це кінцеві ділянки хромосом, які здатні до з'єднання з іншими хромосомами, вони відіграють захисну роль. Складаються з ділянок, що повторюються, спеціалізованої ДНК, що утворює комплекси з білками.
• Точки ініціації ДНК реплікації.

Хромосоми прокаріотів дуже сильно відрізняються від еукаріотичних, являючи собою розташовані в цитоплазмі, ДНК-структури, що містять. Геометрично вони є кільцевою молекулою.

Хромосомний набір клітини має назву – каріотип. Кожен із видів живих організмів має свої, характерні лише йому склад, кількість і форму хромосом.

Соматичні клітини містять диплоїдний (подвійний) хромосомний набір, від кожного з батьків одержано по половині.

Хромосоми, відповідальні за кодування тих самих функціонально білків – називаються гомологічними. Плоїдність клітин може бути різною - як правило, у тварин гамети гаплоїдні.

У рослин поліплоїдія в даний час досить часто явище, що використовується при створенні нових сортів в результаті гібридизації.

Порушення кількості плоїдності у теплокровних та людини викликає серйозні вроджені захворювання, такі як синдром Дауна (наявність трьох копій 21-ї хромосоми). Найчастіше хромосомні порушення призводять до нежиттєздатності організму.

Людина повний хромосомний набір складається з 23 пар. Найбільш відоме число хромосом – 1600, знайдено у найпростіших планктонних організмів – радіолярій.Найменший хромосомний набір у австралійських чорних мурах-бульдогів – лише 1.

Життєвий цикл клітини.

ІнтерфазаІнакше кажучи, відрізок часу між двома поділами визначається наукою як життєвий цикл клітини.

Протягом інтерфази у клітині відбуваються життєві хімічні процеси, вона зростає, розвивається, накопичує запасні речовини.

Підготовка до розмноження передбачає подвоєння вмісту – органоїдів, вакуолей із живильним вмістом, обсягу цитоплазми.

Саме завдяки поділу як способу швидкого збільшення кількості клітин можливі тривале життя, розмноження, збільшення розмірів організму, його виживання при пораненнях і регенерація тканин У клітинному циклі виділяються наступні етапи:

• Інтерфаза. Час між розподілами. Спочатку клітина зростає, потім збільшується кількість органоїдів, об'єм запасної речовини, синтезуються білки.
• Мітоз. Так називається один із способів поділу ядра, характерний для тілесних (соматичних) клітин, у його ході з однієї виходять 2 клітини, з ідентичним набором генетичного матеріалу.

Для гаметогенезу характерний мейоз.

Мітоз складається з 5 основних фаз:

• Профаза. Її початком вважається момент, коли хромосоми стають настільки щільно упакованими, що видно в мікроскоп.Центріолі розходяться до протилежних сторін клітини, формуючи величезну кількість білкових мікротрубочок, що постійно синтезуються і розпадаються, які простягаються від них до центромірів хромосом. Так формується веретено поділу. Такі мембранні структури як ЕПС та апарат Гольджі розпадаються на окремі бульбашки та трубочки, безладно розташовані в цитоплазмі. Рибосоми відокремлюються від мембран ЕПС.
• Метафаза. Утворюється метафазна пластинка, що складається з хромосом, урівноважених у середині клітини зусиллями протилежних центріольних мікротрубочок, що тягнуть їх кожна у свій бік. У цьому триває синтез і розпад мікротрубочок, своєрідна їх «переборка». Ця фаза найдовша.
• Анафаза. Зусилля мікротрубочок відривають з'єднання хромосом в ділянці центроміри, і з силою розтягують їх до полюсів клітини. При цьому хромосоми через опір цитоплазми іноді набувають V-подібної форми. В області метафазної платівки з'являється кільце з білкових волокон.
• Телофаза. Її початком вважається момент, коли хромосоми досягають полюсів поділу. Починається процес відновлення внутрішніх мембранних структур клітини – ЕПС, апарату Гольджі, ядра. Хромосоми розпаковуються. Збираються ядерця, починається синтез рибосом. Веретено поділу розпадається.
• Цитокінез. Остання фаза, в якій білкове кільце, що з'явилося в центральній області клітини, починає стискатися, розштовхуючи цитоплазму до полюсів. Відбувається поділ клітини на дві та утворення на місці білкового кільця клітинної мембрани.

Регуляторами процесу мітозу є специфічні білкові комплекси.Результатом мітотичного поділу стає пара клітин, які мають ідентичну генетичну інформацію. У гетеротрофних клітинах мітоз протікає швидше, ніж у рослинних. У гетеротрофів цей процес може тривати від 30 хвилин, рослин – 2-3 години.

Для генерації організмом клітин, що мають половину від нормальної кількості хромосом, використовується інший механізм поділу – мейоз.

Він пов'язаний із необхідністю виробництва статевих клітин, у багатоклітинних дозволяє уникнути постійного збільшення вдвічі кількості хромосом у наступному поколінні і дає можливість отримання нових комбінацій алельних генів.

Він відрізняється кількістю фаз, будучи більш тривалим. Зменшення кількості хромосом, що відбувається при цьому, призводить до утворення 4 гаплоїдних клітин. Мейоз є два поділу, наступних один за одним без перерви.

Визначено такі фази мейозу:

• Профаза I. Гомологічні хромосоми наближаються одна до одної і подовжньо поєднуються. Таке об'єднання названо кон'югацією. Потім відбувається кросинговер – подвійні хромосоми перехрещуються своїми плечима та обмінюються ділянками.
• Метафаза І. Хромосоми роз'єднуються і займають місця на екваторі клітинного веретена поділу, приймаючи V-подібну форму через натяг мікротрубочок.
• Анафаза І. Гомологічні хромосоми розтягуються мікротрубочками до полюсів клітини. Але на відміну від мітотичного поділу вони розходяться цілими, а не окремими хроматидами.

Результатом першого поділу мейозу стає утворення двох клітин, що мають половину кількох хромосом. Між поділами мейозу інтерфазу практично відсутня, подвоєння хромосом не буває, вони й так двохроматидні.

Відразу наступне за першим повторне мейотичне поділ повністю аналогічне мітозу - в ньому хромосоми поділяються на окремі хроматиди, що розподіляються порівну між новими клітинами.

Результатом такого поділу стають 4 гаплоїдні клітини. Причому, у всіх них генетична інформація трохи відрізнятиметься через рекомбінацію під час кросинговеру.

Роль мітозу та мейозу

Біологічна роль мейозу полягає у можливості створення нових генетичних комбінацій. З його допомогою відбувається спороутворення та гаметогенез.

Гаметогенез - Це спосіб генерації організмом статевих клітин.

У нижчих рослин чоловічі гамети називаються сперміями та генеруються в антеридіях. У квіткових це відбувається у пилкових трубках.

Гамети утворюються із спеціалізованих диплоїдних клітин. Жіночі такі клітини називаються оогоніями, чоловічі – сперматогонії. Хід отримання жіночих та чоловічих гамет істотно відрізняється:

• оогонії проходять стадію мітотичного розмноження на ембріональному етапі розвитку, отже жіночий організм вже народжується із незмінною їх кількістю;
• сперматогонії здатні до розмноження будь-якої миті репродуктивного періоду чоловічого організму. Генерується їх набагато більше, ніж жіночих гамет.

Гаметогенез тварин організмів відбувається у статевих залозах – гонадах.

Процес перетворення сперматогоніїв на сперматозоїди відбувається в кілька етапів:

• Мітотичний поділ перетворює сперматогонії на сперматоцити 1-го порядку.
• Внаслідок одноразового мейозу вони перетворюються на сперматоцити 2-го порядку.
• Другий мейотичний поділ дозволяє отримати 4 гаплоїдні сперматиди.
• Настає період формування.У клітині відбувається ущільнення ядра, зменшення кількості цитоплазми, формування джгутика. Також, запасаються білки та збільшується кількість мітохондрій.

Формування яйцеклітин у дорослому жіночому організмі відбувається так:

• З овоциту 1-го порядку, яких в організмі знаходиться певна кількість, в результаті мейозу зі зменшенням кількості хромосом удвічі утворюються ооцити 2-го порядку.
• В результаті другого мейотичного поділу утворюються: зріла яйцеклітина і три дрібні редукційні тільця.

Цей нерівноважний розподіл поживних речовин між чотирма клітинами покликаний забезпечити великий ресурс поживних речовин для нового живого організму.

Яйцеклітини у папороті та мохів утворюються в архегоніях. У більш високоорганізованих рослин – у спеціальних сім'япочках, розташованих у зав'язі.

Хромосоми

Зміст:

Хромосоми

Статтю написано Павлом Чайкою, головним редактором журналу «Познавайка». З 2013 року з моменту заснування журналу Павло Чайка присвятив себе популяризації науки в Україні та світі. Основна мета як журналу, так і цієї статті – пояснити складні наукові теми простою та доступною мовою

Зміст:

Визначення

Хромосоми є нуклеопротеїдними структурами еукаріотичної клітини, в яких зберігається більша частина спадкової інформації. Завдяки своїй здатності до самовідтворення саме хромосоми забезпечують генетичний зв'язок поколінь. Хромосоми утворюються з довгої молекули ДНК, в якій міститься лінійна група безлічі генів, і вся генетична інформація про людину, тварину, рослину або будь-яку іншу живу істоту. Морфологія хромосом пов'язана з рівнем їхньої спіралізації.Так, якщо під час стадії інтерфази хромосоми максимально розгорнуті, то з початком поділу хромосоми активно спіралізуються та коротшають. Свого максимального укорочення та спіралізації вони досягають під час стадії метафази, коли відбувається формування нових структур. Ця фаза найбільш зручна вивчення властивостей хромосом, їх морфологічних характеристик.

Історія відкриття

Хромосомна теорія спадковості

Зрозуміло, історія вивчення хромосом не закінчилася на їхньому відкритті, так у 1901-1902 роках американські вчені Вілсон і Сатон, причому незалежно один від одного, звернули увагу на схожість у поведінці хромосом та менделівських факторів спадковості генів. У результаті вчені прийшли до висновку, що гени знаходяться в хромосомах і саме через їх покоління в покоління, від батьків до дітей передається генетична інформація. У 1915-1920 роках участь хромосом у передачі генів було доведено на практиці цілої серії дослідів, зроблених американським ученим Морганом та співробітниками його лабораторії. Їм вдалося локалізувати в хромосомах мухи-дрозофіли кілька сотень спадкових генів і створити генетичні карти хромосом. На основі цих даних було створено хромосомну теорію спадковості.

Будова

Форми та види

• Метацентричні хромосоми, для яких характерне серединне розташування центроміру.
• Субметацентричні, їм характерне нерівномірне розташування хроматид, коли одне плече довше, а друге коротке.
• Акроцентричні або паличкоподібні. У них центроміра розташована практично наприкінці хромосоми.

Функції

Основні функції хромосом, як тварин, так рослин і взагалі всіх живих істот – передача спадкової, генетичної інформації від батьків до дітей.

Набір хромосом

Значення хромосом настільки велике, що їх кількість у клітинах, а також особливості кожної хромосоми визначають характерну ознаку того чи іншого виду біологічного. Так, наприклад, у мухи-дрозофіли є 8 хромосом, у мавп – 48, а хромосомний набір людини становить 46 хромосом.

У природі існує два основних типи набору хромосом: одиночний або гаплоїдний (міститься у статевих клітинах) та подвійний або диплоїдний. Диплоїдний набір хромосом має парну структуру, тобто вся сукупність хромосом складається із хромосомних пар.

Хромосомний набір людини

Як ми вже написали вище, клітини людського організму містять 46 хромосом, які об'єднані у 23 пари. Усі разом вони й становлять хромосомний набір людини. Перші 22 пари людських хромосом (їх називають аутосомами) є загальними як чоловіків, так жінок, і лише 23 пари — статевих хромосом — різниться в різних статей, вона визначає статеву приналежність людини. Сукупність усіх пар хромосом називається каріотипом.

Такий вид має хромосомний набір людини, 22 пари подвійних диплоїдних хромосом містять всю нашу спадкову інформацію, і остання пара відрізняється, у чоловіків вона складається з пари умовних X та Y статевих хромосом, у той час як у жінок є дві хромосоми Х.

Аналогічну структуру хромосомного набору мають і всі тварини, лише кількість нестатевих хромосом у кожного їх своє.

Генетичні хвороби, пов'язані з хромосомами

Порушення в роботі хромосом, або навіть сама їхня неправильна кількість є причиною багатьох генетичних захворювань. Наприклад, синдром Дауна з'являється через наявність зайвої хромосоми в хромосомному наборі людини. А такі генетичні хвороби як дальтонізм, гемофілія спричинені збоями у роботі наявних хромосом.

Автор: Павло Чайка, головний редактор журналу «Познавайка»

При написанні статті намагався зробити її максимально цікавою, корисною та якісною. Буду вдячний за будь-який зворотний зв'язок та конструктивну критику у вигляді коментарів до статті. Також Ваше побажання/запитання/пропозицію можете написати на мою пошту [email protected] або до Фейсбуку, з повагою автор.

Ця стаття доступна англійською мовою Chromosomes.