Локус А. Забарвлення агуті

Локус А (agouti) - агуті - відповідає за розподіл пігменту по волоссю та по різних ділянках тіла собаки. Ген сигнального білка агуті ASIP (agouti signaling protein) розташований на 24-й хромосомі собак. Відомі шість різновидів забарвлень серії агуті, обумовлених шістьма різними алелями локусу. А.

Локус А представлений серією множинних алелів. Очевидно, порядок домінування наступний: А y > A ys >a w > a sa >a t > a. Іноді ходять суперечки з приводу ступеня домінування алелів агуті (передбачається неповне домінування деяких алелей).

Ці забарвлення проявляються у собак із генотипом k y /k y , тобто за відсутності додаткової мутації у локусі K, що призводить до суцільного "домінантно-чорного" забарвлення Крім того, забарвлення агуті не виявляється у рецесивно-рудих собак з генотипом. e/e по локусу E, тобто без собаки еумеланіну.

Оскільки наші погляди на алелі агуті змінилися у 2021 році, з виходом нової статті Bannasch у журналі Nature Ecology & Evolution, більшість комерційних тестів визначає алелі агуті за “старим зразком”. Детальніше про нове та старе визначення алелів агуті тут.

Домінантний рудий A y

Алель A у (“agouti yellow”) – домінантно-рудий, у деяких породах називається “оленя” (fawn) або чисто-рудий (clear red). Волосся переважно з феомеланіном по всій довжині та по всьому тілу. Відтінок коливається від практично суцільно-бежевого до насичено червоного (за інтенсивність феомеланіну відповідають інші гени). На відміну від рецесивно-рудих собак (генотип e/e), у домінантно-рудих собак зустрічається мінімальна кількість еумеланіну у волоссі, а також можуть зустрічатися повністю темні волоски, еумеланінова "маска" (у собак з алелем E m у локусі E) і бути повністю профарбовані еумеланіном вібриси.

Затемнений рудий або «соболиний» A ys

Алель A ys (agouti yellow shaded) - затемнений рудий, у деяких породах називається "соболиний", у сиба іну - забарвлення руде сезам. Переважно руде забарвлення із затемненням; на кінцях волосся розширена еумеланінова зона, особливо в областях холки та спини; серед вовни з рудим забарвленням зустрічаються окремі волоски суцільно темного кольору, залежно від ширини та розташування пігментних зон. Часто домінантно-рудих собак з маскою буває складно відрізнити по фенотипу від затемнено-рудих з маскою, так як маска збільшує присутність еумеланіну і згладжує фенотипічні відмінності між проявом цих двох алелів агуті.

Вовчий чи зонарний a w

Собаки із зонарно-сірим забарвленням. У сиба іну (третя зліва) забарвлення називається сезам.

Алель а w (agouti wild-type) - агуті "дикого типу" - зонарно-сірий, зонарний, або вовчий. Пігменти на волосині розподілені кільцевими зонами: зони з темною пігментацією, з рудою пігментацією та зони без пігменту. На перший погляд таке фарбування може виглядати сірим. Зонарно-сіре забарвлення звичайне, наприклад, для маламуту, хаски, кавказьких та середньоазіатських вівчарок, шнауцерів забарвлення перець із сіллю, сірих німецьких вівчарок.

Чепрачне забарвлення a sa

Алель a sa (agouti saddle) - чепрачне забарвлення, коли більша частина корпусу собаки з переважно світлим забарвленням, а на спині забарвлення в основному темне у вигляді сідла (чепрака). Забарвлення характерне, наприклад, для біглів.

Підпале забарвлення a t

Чорно-підпале забарвлення. Генотипи at/at чи at/a.

Алель а t (agouti tan) - підпале забарвлення. Наприклад, якщо основний тон еумеланіну – чорний, то йдеться про чорно-підпал, якщо коричневий (генотип b/b) - то коричнево-підпалий. У собак із генотипом а t/а t підпалини вказані абсолютно чітко на кшталт забарвлення добермана. Таке забарвлення характерне для багатьох порід, крім добермана: у такс, ротвейлерів, той-тер'єрів, бультер'єрів та інших."Триколорність" деяких порід, наприклад коллі та шелті - це теж приклад підпалого забарвлення з білими плямами.

Рецесивний чорний a (рецесивний еумеланіновий)

Рецесивно-чорні собаки із генотипом a/a.

Алель а - Рецесивний "чорний". Суцільно еумеланінове забарвлення, тобто якщо немає модифікацій пігменту (коричневий, дильютний, та інше), то просто чорний. Виявляється лише у гомозиготному стані — генотип а/а. Поширений у шелті та чорних німецьких вівчарок, проте так як аллель рецесивний з низькою частотою зустрічається у широкого спектру порід.

Слід зазначити, що окрім рецесивного «чорного» існує і домінантний «чорний», за прояв якого відповідальний локус До. Праворуч домінантно-чорний лабрадор (K B /K B E/E B/B); важливо не плутати таке забарвлення із рецесивно-чорним.

ДНК-тести на агуті

ДНК-тести «старого зразка» не розрізняють між алелями A y і A ys , за цими тестами і домінантно-руді та зачорнені собаки матимуть генотипи A y /A y , A y /a w , A y /a t або A y /a. Крім того, тести «старого зразка» не завжди розрізняють між алелями підпалого та чепрачного (тест визначає алель. a t , а також генотип з RALY).
Нові тести «на промотори VP-HCP» у поєднанні зі «старими» тестами зможуть розрізнити між усіма шістьма алелями.

Література

Bannasch, D.L., Kaelin, CB, Letko, A., Loechel, R., Hug, P., Jagannathan, V., Henkel, J., Roosje, P., Hytönen, M.K., Lohi, H., Arumilli, M . Dog кольори patterns explained по modular promoters з давніх canid origin. Nat Ecol Evol 5:1415-23, 2021. 10.1038/s41559-021-01524-x.

Белякін, С.Н., Максімов, Д.А., Победінцева, М.А. , Laktionov, P.P. , Воронова D. ASIP promoter variants predict sesame coat color в Shiba Inu dogs. 2021 pre-print on BioRxv https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2021.10.01.462523v1

Dreger, D.L., Anderson, H., Donner, J., Clark, J.A., Dykstra, A., Hughes, A.M., Ekenstedt, K.J. Типові genotypes for canine agouti signaling protein suggest novel chromosomal rearrangement. Genes (Basel) 11:, 2020. 10.3390/genes11070739.

Dreger, D.L., Hooser, B.N., Hughes, A.M., Ganesan, B., Donner, J., Anderson, H., Holtvoigt, L., Ekenstedt, K.J. True Colors: Commercially-придбані morphological genotypes пустотливих хитромудрих all variation серед breeds dog, informing both trait ancestry і breed potential. PLoS One 14: e0223995, 2019. 10.1371/journal.pone.0223995.

Ciampolini, R., Cecchi, F., Spaterna, A., Bramante, A., Bardet, S.M., Oulmouden, A. Характеристика різних 5′-неперетворених exons of ASIP gene в black-and-tan Doberman Pinscher and brindle Boxer dogs. Anim Genet 44:114-7, 2013. 10.1111/j.1365-2052.2012.02364.x.

Dreger, D.L., Parker, H.G., Ostrander, E.A., Schmutz, S.M. Identification of mutation that is asocied with saddle tan and black-and-tan fenotypes in Basset Hounds and Pembroke Welsh Corgis. J Hered 104:399-406, 2013. 10.1093/jhered/est012.

Dreger, DL, Schmutz, S.M. На основі камінного chimerism diagnosed using coat color tests. Mol Cell Probes 26:253-5, 2012. 10.1016/j.mcp.2012.03.004.

Dreger, DL, Schmutz, S.M. A SINE insertion causas black-and-tan і saddle tan phenotypes в домашніх pss. J Hered :S11-8, 2011. 10.1093/jhered/esr042.

Oguro-Okano, M., Honda, M., Yamazaki, K., Okano, K. Mutations в melanocortin 1 receptor, β-defensin103 і agouti signaling protein genes, і їх поєднання з coat color phenotypes в Akita-inu dogs. J Vet Med Sci 73:853-8, 2011. Pubmed reference: 21321476.

Berryere, TG., Kerns, JA., Barsh, GS., Schmutz, SM. Association of Agouti allele with fawn or sable coat color in domestic dogs. Mamm Genome 16:262-72, 2005. 10.1007/s00335-004-2445-6.

Kerns, JA., Newton, J., Berryere, TG., Rubin, EM., Cheng, JF., Schmutz, SM., Barsh, GS. Characterization of dog Agouti gene і nonagoutimutation в Німеччині Шепherd Dogs. Mamm Genome 15:798-808, 2004. 10.1007/s00335-004-2377-1.

Kerns, JA., Olivier, M., Lust, G., Barsh, GS. Виключення меланокортин-1-рецептора (mc1r) і agouti є candidates for dominant black in dogs. J Hered 94: 75-9, 2003. Pubmed reference: 12692166.

Vrieling, H., Duhl, D.M., Millar, S.E., Miller, K.A., Barsh, G.S. Відмінності в dorsal and ventral pigmentation result from regional expression of mouse agouti gene. Proc Natl Acad Sci U S A 91:5667-71, 1994. 10.1073/pnas.91.12.5667.

Little, C.C. The Inheritance of Coat Color in Dogs Comstock Publishing Associates, Cornell University Press, Ithaca, NY :, 1957.

Алелі «Агуті»

Ряд найпоширеніших фенотипів забарвлення визначаються серією алелів, відомої як «агуті». Цей термін походить від назви невеликого гризуна з коричнево-сірою вовною, яка чудово приховує його від хижаків. У псових відповідне забарвлення називають вовче-сірим (зонарним). Однак, у цьому випадку, таке забарвлення дозволяє хижакові непомітно підкрадатися до жертви.

У генетиці собак термін «агуті» запозичений із генетики гризунів, де ген «агуті» добре вивчений. З'ясовано, що вихідний (дикий тип) ген «агуті» є родоначальником цілої серії алелів. В даний час виявлено такі алелі:

Фенотипічний прояв — Символ

Суцільний чорний - A s

Домінантний жовтий (рудий) - A y

Вихідний ген А («агуті») відповідає за вовче-сірий забарвлення диких псових і більшості, якщо не всіх порід собак, що мають вовчоподібний сірий забарвлення. До таких пород можна віднести сіру сибірську хаски, сірого норвезького елькхунда та інших собак крайньої Півночі. Можливо, сіра німецька вівчарка має генотип АА.

В результаті мутагенезу ген А дав чотири мутантні алелі: два домінантних (A s і A y) і два рецесивних (a sa і a t) по відношенню до вихідного гена А.

Ген A s відповідає за суцільне чорне забарвлення, характерне для багатьох порід. Цей колір варіює від вугільно-чорного до буро-чорного. Останній утворюється в результаті різного числа залишкових агуті-подібних волосся. Нечистокровні чорні собаки часто мають бурий відтінок. При найближчому розгляді їх вовни можна виявити деяку кількість зонарного волосся поряд із чисто чорним. Найбільш просте пояснення цього явища полягає в тому, що ген A s сам по собі не може індукувати утворення чисто чорного волосся. Для цього йому потрібна наявність достатньої кількості полігенів, що модифікують, селекційно відібраних при виведенні чистокровних порід. Можна також припустити, що ген A s не повністю домінантний, тоді генотип A s A s визначає чисто чорне забарвлення, а генотипи A s A y або A s A буре. Агуті-подібне волосся може давати також специфічний червонуватий відтінок, описаний Літтлем (1957), який припустив, що такий відгін утворюється завдяки неповному домінуванню A s над A y і a t . Літтл показав, що в особин A s A y червоний відтінок зустрічається в основному на боках, голові, шиї і кінцівках, а особини з генотипом A s a t мають червоний відтінок тільки там, де повинні розташовуватися підпали у особин a t a t. Таке неповне домінування цілком можливе. Проте слід зауважити, що статистично це ще не доведено.

Домінантний алельний ген A y відповідає за руде забарвлення собаки. Цей ген дає чисто рудих собак, але при цьому виявляється волосся з чорними кінчиками (т.зв. типовані) на голові, плечах, уздовж спини, включаючи хвіст.За наявності значної кількості такого волосся можна говорити про соболине забарвлення. Тому цей алель можна назвати також алелею соболиного або соболе-рудого забарвлення. За цією термінологією повністю, руді форми можна позначити як золотаво-соболині або світло-соболині. Кількість зачорненого волосся або ступінь прояву соболиного забарвлення варіює, що зумовлено полігенами, які успадковуються незалежно від А. У сукупності ці полігени відомі під назвою «затіняючі».

Літтл (1957) припустив, що соболине забарвлення проявляється при гетерозиготному генотипі A y a t. Тоді, при схрещуванні обох особин соболиного забарвлення, потомство має бути рудим, соболиним та чорно-підпалим у співвідношенні 1:2:1 відповідно. Експериментально приблизно так і виходило. Однак, і від чисто рудих собак також виходили періодично чорно-підпалі цуценята, що говорить про гетерозиготність обох батьків (A y a t). Ця обставина значною мірою заперечує ідею неповного домінування A y над a t . Можна припустити, що полігени затінення власними силами так взаємодіють із генами a t і A y , що у разі гетерозиготи A y a t виходить темно-соболиною забарвлення, а разі гомозиготи A y A y — руде забарвлення зі слабким чи незначним затіненням. Але це дуже сумнівно.

Ген чепрачності a sa визначає V-подібний характер пігментації вовни по обидва боки тулуба, як, наприклад, ердельтер'єр або бігль. На перший погляд, фенотипи a sa і a t подібні, але чепрачні особини мають більше рудого, ніж чорно-підпалі, особливо на морді, плечах, боках і кінцівках. Однак, велике поширення чорного в чепрачному забарвленні може нагадувати чорно-підпалий. З двох цих забарвлень чепрачний найбільш варіабельний.

У типовому випадку чорно-підпалого забарвлення (добермани, наприклад) чорний поширюється на всю верхню частину тулуба, а рудий обмежений внутрішньою поверхнею кінцівок, грудними мітками та нижньою поверхнею морди. Дві характерні плями розташовані над очима. Для чепрачного забарвлення характерні вікові зміни. Так, чепрачні цуценята народжуються дуже схожими на чорнопідпалих, з віком вони світлішають, руді мітки збільшуються за площею, поки молоді тварини не стають істинно чепрачними. Не можна не відзначити інтригуючий факт, що соболині собаки схильні до подібних вікових змін. Це настільки загальне, що й дитинчата вовка мають темніший забарвлення, ніж дорослі тварини.

Цікаво, що у більшості чистокровних порід собак, за винятком ескімоських та скандинавських, алель дикого типу А відсутня. Така відсутність настільки характерна, що здається навмисною. Можливо, що стародавні селекціонери прагнули закріплювати такі колірні варіації, які, по-перше, відрізняли б домашніх собак від диких форм і, по-друге, служили символом одомашнення собак.

Найбільш очевидно, що найближчим алелем до гена А є алель a sa . В основному А і a sa виявляються подібно. Так, у нечистокровних тварин спостерігаються всі переходи від зонарного (вовче-сірого) до чепрачного забарвлення. Понад те, Фокс (1978) припустив, що зонарний і чепрачный забарвлення обумовлені дією однієї й тієї ж гена. Він схрещував койота та бігля і в наступних двох поколіннях отримав загалом 16 тварин, які влітку були темно-соболиного забарвлення, а взимку світліли до світло-соболиного. Проте, за малюнками, представленими Фоксом, потомство було скоріше зонарним чи світло-чепрачним.У будь-якому випадку, це спостереження є показовим, але не переконливим.

Літтл (1957) припустив, що чепрачне і чорно-підпале забарвлення обумовлені дією одного алелі, а відмінності між ними є результатом роботи полігенів, що модифікують. Проте, в 1976 році Вілліс переконливо продемонстрував різницю між генами a sa і a t і довів домінування a sa над a t . Не дуже правдоподібна також і ідея про існування більш ніж одного алеля, що кодує чепрачне забарвлення. У цьому випадку спостерігалися б явні стрибкоподібні відмінності, тоді як зустрічаються поступові переходи від найтемніших до найсвітліших чепрачных забарвлень.

Здається можливим, що з німецької вівчарки чорне забарвлення кодується не геном A s . Так, Вілліс описав чорну форму, рецесивну по відношенню до всіх інших забарвлень локусу агуті. Однак досі незрозуміло, чи належить ген рецесивного чорного забарвлення до цього ж локусу чи ні.

Ільїн (1941) схрещував вовка з чорною собакою і отримав 7 сірих та 6 чорних нащадків. При схрещуванні сірих нащадків між собою було отримано 17 сірих і 3 чорнопідпалих, а при схрещуванні чорних - 12 чорних та 3 чорнопідпалих. Щоб пояснити отримані дані Ільїн припустив існування алелю чорного забарвлення a l , який рецесивний по відношенню до А, але домінантний до a t . Тоді вовк, у разі, повинен мати генотип Aa l , а чорна собака a l a t . У такому разі, відразу ж дві випадково відібрані особини мають дуже рідкісний алель, що є досить малоймовірним. Однак ці ж результати можна пояснити, якщо припустити, що вовк мав генотип Aat, а собака Asat.