Що таке хвороба фон Віллебранда?

Хвороба фон Віллебранда, або ангіогемофілія, - це генетичне (спадкове) порушення зсідання крові, яке перешкоджає правильному утворенню згустку крові. Порушення згортання крові, включаючи гемофілію, зустрічаються досить рідко. Але серед них хвороба фон Віллебранда є найпоширенішим порушенням згортання.

Хоча патологія однаково вражає обидві статі, найчастіше це захворювання вперше проявляється в підлітковому віці і яскравіше проявляється у дівчаток через кровотечу під час місячних. Що треба знати батькам про цю хворобу, а також синдром Віллебранда, який може виникнути і без спадкового фактора?

Як боротися з набряком під час вагітності: правильний вибір мінеральної води

Що відбувається за хвороби фон Віллебранда?

Зазвичай, коли кровоносна судина рветься через травму, кровотеча зупиняється завдяки здатності крові згортатися, закривати згустком отвір у кровоносній судині та зупиняти потік крові. У цьому складному процесі беруть участь тромбоцити та білки, які називаються факторами згортання крові.

Фактор згортання крові, названий на ім'я фон Віллебранда, бере участь у ранніх стадіях згортання крові, а також несе в собі важливий білок згортання крові фактор VIII. У людей з хворобою Віллебранда кількість білка фактора зсідання крові фактора Віллебранда в крові нижча за норму або не працює належним чином.

За даними дослідження вчених російського Науково-дослідного інституту гематології та трансфузіології, частота вроджених дефектів фактора Віллебранда у населення є досить високою і становить з урахуванням усіх форм і варіантів перебігу 0,08-2%.

Які ознаки та симптоми хвороби фон Віллебранда?

У багатьох дітей та дорослих із хворобою Віллебранда прояви настільки легкі, що вони навіть не підозрюють про наявність патології. Тим не менш, людям з більш тяжкою формою захворювання потрібна терапія, щоб зменшити симптоми кровотечі.

Симптоми хвороби фон Віллебранда можуть включати:

• сильна кровотеча з носа;
• легка поява синців, які утворюються досить часто;
• у дівчат рясні, тривалі менструації;
• тривала або рясна кровотеча під час і після процедур (видалення зуба, тонзилектомія і т. д.);
• порізи, з яких сочиться кров довше, ніж зазвичай;
• кровотеча зі слизових оболонок, таких як ясна, ніс та слизова оболонка шлунково-кишкового тракту.

Які типи хвороби фон Віллебранд?

Існують різні форми захворювання:

• При типі 1 рівень фактора фон Віллебранда у крові знижується, а також може знижуватись рівень фактора VIII. Це найпоширеніша і найлегша форма захворювання. Симптоми можуть бути настільки незначними, що людині ніколи не поставить діагноз. У дітей із хворобою I типу зазвичай не буває спонтанних кровотеч, але у них може бути сильна кровотеча під час менструації, травми, хірургічного втручання або видалення зуба.
• При типі 2 рівень фактора фон Віллебранда у крові нормальний, але не працює належним чином.Тип 2 має кілька підтипів, у тому числі тип 2А: будівельні блоки, з яких складається фактор (мультимерами), менше, ніж звичайно, або занадто легко руйнуються; тип 2B, коли фактор надто добре прилипає до тромбоцитів, що призводить до їх злипання та низької кількості тромбоцитів.
• При типі 3 рівні фактора фон Віллебранда та фактора VIII дуже низькі або відсутні. Симптоми серйозні і можуть включати кровотечу до суглобів і м'язів.
• Псевдо- або тромбоцитарний тип хвороби фон Віллебранда аналогічний типу 2В, але дефект знаходиться в тромбоцитах, а не в самому факторі.

Що викликає хворобу фон Віллебранда?

Як і гемофілія, ця хвороба є генетичним захворюванням. Зазвичай вона передається від батька до дитини з 50% ймовірністю, причому неважливо, хто з батьків хворий.

Дитина також може успадкувати ген і не мати жодних симптомів, але при цьому передати ген потомству.

На відміну від хвороби Віллебранда, що має генетичний характер, синдром Віллебранда має набуту форму. Він може виникати як ускладнення після множинних переливань крові на тлі системних, серцевих, онкологічних захворювань.

Науковцями Північно-Західного Державного медичного університету ім. І.І. Мечникова виявлено найвищий взаємозв'язок між синдромом Віллебранда та клапанними вадами серця (46%).

Як діагностують хворобу Віллебранда?

Оскільки симптоми можуть бути легкими, хвороба буває складно діагностувати і вона часто не виявляється.

Якщо лікар підозрює, що у дитини, він проведе огляд та збере анамнез, включаючи історію хвороби: здоров'я загалом, здоров'я членів сім'ї та список будь-яких препаратів та БАДів, які дитина приймає.Лікар також може відправити зразок крові до лабораторії для аналізу. Можливо, доведеться повторити аналізи крові, оскільки виявлені ними рівні можуть поступово підвищуватися і падати.

Як лікувати хворобу фон Віллебранда?

Найбільш поширеним лікуванням хвороби Віллебранда є десмопресин. Цей синтетичний (штучний) гормон викликає тимчасове підвищення рівня фактора фон Віллебранда та фактора VIII. Його можна вводити як ін'єкцій чи назального спрею. Але він працює не для всіх і може виявитися марним при лікуванні типу 2. Деяким пацієнтам потрібне лікування внутрішньовенною формою фактора фон Віллебранда.

Також можливе використання ліків, що уповільнюють або запобігають руйнуванню тромбів, а фібриновий клей можна нанести безпосередньо на рану, щоб зупинити кровотечу.

Лікування дівчаток з рясною менструальною кровотечею через хворобу Віллебранда також може включати протизаплідні таблетки або внутрішньоматкову спіраль, що містить гормон прогестин.

Що ще слід знати про захворювання: поради батькам та дітям

Підліткам із хворобою Віллебранда та їхнім батькам експерти радять запам'ятати низку рекомендацій:

• Якщо виникла кровотеча, натисніть на цю ділянку.
• Під час носової кровотечі затисніть м'яку частину носа і злегка нахиліться вперед, щоб не текла кров у горло. Більше порад, як правильно діяти, читайте в окремій статті.
• Повідомте лікаря про захворювання, якщо планується будь-яка операція або інвазивні процедури.
• Дівчатам, у яких дуже рясні або тривалі менструації, варто звернутися за порадою до гінеколога.
• Повідомте стоматолога про діагноз.Перед лікуванням зубів можуть знадобитися ліки, щоб зменшити кровотечу.
• Не приймайте аспірин та інші нестероїдні протизапальні препарати (НПЗЗ), такі як ібупрофен при болі або температурі. Ці препарати впливають на роботу тромбоцитів та можуть збільшити ризик кровотечі. Безпечно приймати ацетамінофен, який не впливає на функцію тромбоцитів.
• Контактні види спорту можуть бути ризикованими для підлітків із хворобою Віллебранда. Натомість можна підтримувати фізичну активність, займаючись такими видами діяльності, як плавання, їзда на велосипеді та ходьба. Обговоріть будь-які обмеження з лікарем.
• Негайно телефонуйте лікарю або викликайте швидку, якщо почалася надмірна або незрозуміла кровотеча.

Ще один досить поширений і недооцінений вид порушення згортання крові - гемофілія. Існуючий міф про те, що на неї хворіють лише хлопчики, призводить до тривалих страждань і складнощів з діагностикою у дівчаток і жінок. Докладно про цю проблему, симптоми та діагностику читайте у статті «Міфи про гемофілію у дітей та сучасні методи терапії «царської хвороби».

Використані фотоматеріали Unsplash